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Genetica
Professor: Verónica Pantoja . Lic. MSP.
Kinesiologia
IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013
GENÉTICA
• Es la rama de la biología que estudia la
herencia biológica y la variación.
• Trata de aplicar leyes a la aparición de
semejanzas y desemejanzas entre padres e
hijos y entre hermanos entre sí.
• La apariencia externa de
un individuo es su
fenotipo.
• Esto simplemente indica
cómo se ve relativo a
ciertas características,
pero no dice nada sobre
su constitución genética.
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• Si se sabe, mediante
estudio, que el
organismo es
homocigoto o
heterocigoto,
entonces se puede
decir algo sobre su
genotipo o
constitución genética.
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• En genética se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes envueltos.
• Se usa una letra
mayúscula para el gen
dominante y la
correspondiente letra
minúscula para el gen
recesivo.
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• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan
homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen
como heterocigoto o híbrido.
• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del
otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en
el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se
escriben con letra mayúscula.
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• La condición dominante puede expresarse tanto en
homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo
puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se
escriben como letra minúscula.
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• Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha
introducido en genética el término Genotipo (constitución
genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan
tres genotipos diferentes.
• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física,
bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un
individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de
la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
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Pico de viuda
• Algunas personas exhiben la
característica de una línea del
pelo que termina en un pico en
el centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
• El gen recesivo determina la
característica de una línea del
pelo continua.
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Enroscamiento de la lengua
• Algunas personas poseen la
habilidad de enroscar la
lengua en forma de U cuando
ésta se extiende fuera de la
boca.
• Esta habilidad es causada por
un gen dominante.
• Los que no poseen este gen
sólo pueden efectuar una leve
curvatura hacia abajo cuando
la lengua se extiende fuera de
la boca.
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Lóbulos adheridos
• Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
• En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la
cabeza de manera que no hay
un lóbulo suelto.
• El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
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Pulgar de "ponero"
• Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a un
ángulo mayor de 45 grados.
• Esto se conoce como "pulgar de
ponero".
• Un gen recesivo determina esta
habilidad.
• Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta coyuntura
a un ángulo mayor de 45
grados.
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Pelo en el dígito central
• Note la presencia o ausencia
de pelo en la parte de atrás
de las coyunturas del centro
de los dedos de la mano.
• La presencia de pelo se debe
a un gen dominante.
• La ausencia de pelo se debe a
un gen recesivo.
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Dedos entrelazados
• Entrelace sus dedos ¿cuál
pulgar quedó arriba?
• El pulgar Izquierdo sobre
el derecho es la condición
dominante.
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Meñique torcido
• Un gen dominante causa que la
última coyuntura del meñique
se tuerza hacia el anular.
• Coloque ambas manos abiertas
sobre la mesa.
• Relaje los músculos y note si
usted posee un meñique
torcido o derecho.
• Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.
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Puente de la nariz
• Un puente de la
nariz alto y convexo
aparenta ser
dominante sobre
un puente derecho.
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Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
• Algunas personas poseen
una depresión u hoyuelo
en la barbilla y/o en las
mejillas.
• Esto se debe a un gen
dominante.
• La ausencia de hoyuelos
se deben a un gen
recesivo.
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Uñas
• Cuando se ven de lado, las
uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
• La condición curva es
dominante.
• Las uñas derechas se
deben a un gen recesivo.
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Hipertricosis de la oreja
• El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de
la oreja.
• Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holándrico.
• Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a padre,
a hijo.
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Pecas
• Las pecas se heredan
como dominantes.
• Su ausencia es recesivo.
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Calvicie
• La condición es heredada
como el resultado de un gen
influenciado por el sexo que
es dominante en varones y
recesivo en hembras.
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Longitud de los dedos de los pies
• El cuarto dedo de los pies,
contando desde el
pequeño, más largo que el
dedo grande aparenta ser
heredado como un gen
dominante.
• La ausencia de este rasgo
se debe a un gen recesivo.
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Anular más corto que el índice
• Extienda su mano hacia
afuera con sus dedos
unidos.
• Fíjese si el dedo anular es
más largo o más corto que
el índice.
• Es Dominante cuando el
anular es corto y es
Recesivo el dedo anular
largo.
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Color de los ojos
• Cuando una persona es
homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento
en la parte delantera de sus
ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a
través. Esto ocasiona el color
azul en los ojos.
• Un alelo dominante causa el
que el pigmento se deposite
en la capa delantera del iris y
que enmascare el azul a
diferentes grados.
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Color del cabello
• El cabello oscuro es
dominante sobre el
cabello claro.
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Pies planos
• Se hereda como un rasgo
recesivo.
• Pies normalmente
arqueados se deben a un
gen dominante.
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Aletas de la nariz
• Aletas anchas aparentan
tener dominancia debido
a un gen sobre las
angostas.
• Las aletas angostas se
deben a un gen recesivo
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Determinación del sexo
Cariotipo: conjunto de cromosomas de una
especie, ordenados por forma y por tamaño.
En el ser humano, 46 cromosomas:
22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY (
)
Cromosoma X: responsable de la feminidad
Cromosoma Y: responsable de la masculinidad
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Cariotipo de una mujer: 46, XX
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¿Será niño, o niña?
Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de
probabilidad:
Mujer
X
Varón
XX
XX
XY
XX
XY
Proporción niño:niña=1:1
XY
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¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas
sexuales?
A los genes localizados en los cromosomas sexuales
se les llama GENES LIGADOS AL SEXO.
El patrón de herencia de éstos genes rompe
absolutamente con las proporciones obtenidas por
Mendel.
En el ser humano, son especialmente conocidos casos
de genes ligados al cromosoma X (hemofilia,
daltonismo…)
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Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:
Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.
Ambos están ligados al cromosoma X
Ej. Hemofilia
Normales: XhXh
Mujeres
Portadoras: XHXh
Normales: XhY
Hombres
Enfermas (raro): XHXH
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Enfermos: XhY
Mutación
Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un
error en la reparación o la replicación del mismo.
Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes
de mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza,
muchos compuestos aromáticos…
Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los
cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN.
Las mutaciones que se producen en células germinales pueden
ser heredadas por la descendencia; las que se producen en
células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento
celular.
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Mutaciones genómicas
Afectan al número normal de
dotaciones cromosómicas
Afectan al número de alguno
de los cromosomas
EUPLOIDÍAS
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
ANEUPLOIDÍAS
Contienen más
de un juego
completo de
cromosomas.
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de homólogos
Poseen un
cromosoma de más
MONOSOMÍAS
TRISOMÍAS
En autosomas
MONOPLOIDÍA
TRIPOLIDES (3n)
POLIPLOIDÍA
SÍNDROME
DE TURNER
Incorporan un juego
de otra especie
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
ALOPOLIPLOIDÍA
SÍNDROME
DE DOWN
En cromosomas
sexuales
SÍNDROME
TRIPLO X
CARIOTIPO
XYY
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Trisomías en los cromosomas
sexuales
Óvulo con dos
cromosomas X
Espermatozoide con
dos cromosomas Y
Espermatozoides
normales
Óvulo
normal
XYY
Hombre
(Trisomía XYY)
XXX
Superhembra
(Síndrome triplo X)
XXY
Hombre
(Síndrome de Klinefelter)
Alteraciones estructurales
Deleciones
Se pierde un trozo de cromosoma
Duplicaciones
Se duplica un trozo de cromosoma
Translocaciones
Un trozo de cromosoma pasa a otro
Inversiones
Un trozo de cromosoma invierte su posición
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12
34
56
1
5
4
3
2
6
AUTOSOMICO DOMINANTE
Si simplemente uno de los
padres tiene un gen
defectuoso dominante, CADA
hijo tiene un 50% de
probabilidades de heredar el
trastorno.
AUTOSOMICO RECESIVO
La herencia recesiva
significa que AMBOS genes de
un par deben estar
defectuosos para causar la
enfermedad
LIGADO A CROMOSOMAS SEXUALES
Las enfermedades ligadas al
sexo se heredan a través de
uno de los "cromosomas
sexuales" X o Y.
• Se trata de la trisomía menos frecuente,
descubierta en 1960 por Patau.
• Resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario
• El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnóstico prenatal por amniocentesis o
cordiocentesis.
• Los afectados mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3
meses, como mucho llegan al año.
• Se suele asociar con un problema
meiótico materno, más que paterno.
• El riesgo aumenta con la edad de la
mujer.
• Anomalías en el sistema nervioso:
Retraso mental, Holoprosencefalia,
Dilatación de la bifurcación ventricular y
alargamiento del surco posterior.
• Anomalías faciales: hipotelorismo que
puede llegar a la presencia de un solo
ojo y coloboma, Labio leporino y
Trastornos en la lengua, aparición de
más de dos Narices.
• Descrita por John H Edwards en la Universidad
de Wisconsin
• Trisomia, translocacion o mosaicismo.
• Tasa de mortalidad en los recién nacidos, por
sobre el 90% de los casos, no llegan a un año
de vida. Escasos supervivientes.
• El 50% de los errores en la separación de los
cromosomas en la ovogénesis, en meiosis II
• Su frecuencia se calcula de 1 en 4000
nacidos vivos.
• Con un mayor número de mujeres
afectadas 2:1.
• I. Dismorfismos
– Faciales
– Músculo-Esqueléticos
• II. Malformaciones
– Anomalías del SNC y cráneo, faciales,
cuello, cardiovasculares,
gastrointestinales, genitourinarias, de
extremidades, entre otras
• Cromosomopatía más común.
• 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21
son abortos espontáneos.
• Frecuencia en R.N.: 1 / 700.
• Aneuploidia más común compatible con la vida.
Trisomía 21 Regular.
•El 94% de los casos.
•Por no disyunción meiótica del óvulo.
Trisomía por traslocación Robertsoniana.
•El 45 de los casos.
•Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22,
ocasionalmente, 21.
Mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
•Un 1% de los pacientes presentan.
La realización del cariotipo es obligada.
CARACTERÍSTICAS
CRANEOFACIALES:
•
•
•
•
•
•
Braquicefalia.
Puente nasal deprimido.
Occipital aplanado.
Implantación baja de cabello.
Cuello corto.
Hipoplasia medio facial.
• Ocurre en 1:10,000 Nacidos vivos
• Autosomica Dominante
• Hendiduras palpebrales intensamente
oblicuas, Disostosis mandibulofacial,
coloboma, hipoplasia malar y fistulas
ciegas.
• Ausencia de glándula parótida
• Inteligencia normal
SINDROME KLINEFELTER XXY
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen espermatogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.