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GENÉTICA
HUMANA
Introducción:
 En los organismos que
se reproducen
sexualmente, solamente
dos células están
envueltas en la
reproducción.
 Una es el
espermatozoide del
macho y la otra es el
óvulo de la hembra.
 Es obvio que cada uno de
nosotros posee ciertos rasgos o
características que nos asemejan
a nuestros padres y parientes.
 Sin
embargo, ninguno de
nosotros es idéntico a otra
persona.
 Ya que solamente dos células
están envueltas entre los padres
y la progenie, los factores que
influyen sobre las características
de un organismo deben ser
cargados en el óvulo y el
espermatozoide.
 La división de Biología
que estudia la herencia,
o los métodos mediante
los cuales estas
características pasan de
una generación a otra, es
la genética.
 Se usan términos
diferentes para señalar
la apariencia y la
constitución genética de
un organismo.
 La apariencia externa
de un individuo es su
fenotipo.
 Esto simplemente
indica cómo se ve
relativo a ciertas
características, pero
no dice nada sobre su
constitución
genética.
 Si se sabe, mediante
estudio, que el
organismo es
homocigoto o
heterocigoto,
entonces se puede
decir algo sobre su
genotipo o
constitución
genética.
 Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa)
se denominan homocigotos o puros, si son
distintos (Aa) se conocen como
heterocigoto o híbrido.
 Algunos alelos pueden opacar la libre
manifestación del otro. Aquellos alelos que
opacan la expresión de otro, en el mismo
locus, se conocen como alelos Dominantes
y se escriben con letra mayúscula.
 La condición dominante puede expresarse
tanto en homocigoto (AA) como en
heterocigoto (Aa).
 El alelo opacado se conoce como alelo
Recesivo, éste solo puede expresarse en la
condición homocigota (aa) y se escriben
como letra minúscula.
 Para indicar todos los genes que porta un
individuo se ha introducido en genética el
término Genotipo (constitución genética).
 En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
representan tres genotipos diferentes.
 El Fenotipo es el resultado de la manifestación
física, bioquímica o fisiológica de los genes, por
ejemplo: un individuo de estatura alta, color de
ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo
rizo, tipo de sangre AB, etc.
Pico de viuda
 Algunas personas exhiben
la característica de una
línea del pelo que termina
en un pico en el centro de
la frente.
 Este rasgo resulta de la
acción de un gen
dominante.
 El gen recesivo determina
la característica de una
línea del pelo continua.
Enroscamiento de la lengua
 Algunas personas poseen
la habilidad de enroscar
la lengua en forma de U
cuando ésta se extiende
fuera de la boca.
 Esta habilidad es causada
por un gen dominante.
 Los que no poseen este
gen sólo pueden efectuar
una leve curvatura hacia
abajo cuando la lengua se
extiende fuera de la boca.
Lóbulos adheridos
 Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
 En alguna gente, el lóbulo
está adherido directamente a
la cabeza de manera que no
hay un lóbulo suelto.
 El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
Pulgar de "ponero"
 Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a
un ángulo mayor de 45
grados.
 Esto se conoce como "pulgar
de ponero".
 Un gen recesivo determina
esta habilidad.
 Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta
coyuntura a un ángulo
mayor de 45 grados.
Pelo en el dígito central
 Note la presencia o
ausencia de pelo en la
parte de atrás de las
coyunturas del centro de
los dedos de la mano.
 La presencia de pelo se
debe a un gen dominante.
 La ausencia de pelo se
debe a un gen recesivo.
Dedos entrelazados
 Entrelace sus dedos
¿cuál pulgar quedó
arriba?
 El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condición
dominante.
Meñique torcido
 Un gen dominante causa que
la última coyuntura del
meñique se tuerza hacia el
anular.
 Coloque ambas manos
abiertas sobre la mesa.
 Relaje los músculos y note si
usted posee un meñique
torcido o derecho.
 Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz
 Un puente de la
nariz alto y
convexo
aparenta ser
dominante sobre
un puente
derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
 Algunas personas
poseen una depresión
u hoyuelo en la
barbilla y/o en las
mejillas.
 Esto se debe a un gen
dominante.
 La ausencia de
hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
Uñas
 Cuando se ven de
lado, las uñas
muestran una
curvatura convexa o
se pueden ver
derechas.
 La condición curva es
dominante.
 Las uñas derechas se
deben a un gen
recesivo.
Hipertricosis de la oreja
 El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde
de la oreja.
 Es una herencia ligada
al cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holándrico.
 Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a
padre, a hijo.
Pecas
 Las pecas se heredan
como dominantes.
 Su
ausencia
recesivo.
es
Calvicie
 La condición es
heredada como el
resultado de un gen
influenciado por el sexo
que es dominante en
varones y recesivo en
hembras.
Longitud de los dedos de los pies
 El cuarto dedo de los
pies, contando desde
el pequeño, más largo
que el dedo grande
aparenta ser
heredado como un
gen dominante.
 La ausencia de este
rasgo se debe a un
gen recesivo.
Anular más corto que el índice
 Extienda su mano hacia
afuera con sus dedos
unidos.
 Fíjese si el dedo anular
es más largo o más corto
que el índice.
 Es Dominante cuando el
anular es corto y es
Recesivo el dedo anular
largo.
Color de los ojos
 Cuando una persona es
homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento
en la parte delantera de sus
ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a
través. Esto ocasiona el color
azul en los ojos.
 Un alelo dominante causa el
que el pigmento se deposite
en la capa delantera del iris y
que enmascare el azul a
diferentes grados.
Color del cabello
 El cabello oscuro es
dominante sobre el
cabello claro.
Pies planos
 Se hereda como un
rasgo recesivo.
 Pies normalmente
arqueados se deben a
un gen dominante.
Aletas de la nariz
 Aletas anchas
aparentan tener
dominancia debido a
un gen sobre las
angostas.
 Las aletas angostas se
deben a un gen
recesivo
MENDEL Y SUS
EXPERIMENTOS
MENDEL Y SUS EXPERIMENTOS
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos
principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia».
Acuño los siguientes términos empleados en genética: dominante, recesivo, factor e
híbrido.
Para explicar los resultados de sus experimentos, Mendel propuso que cada
característica de la planta estaba controlada por un par de factores separados,
cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades de
Herencia que hoy en día conocemos como gen.
Mendel utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes. Empleó
letras mayúsculas para representar los genes dominantes y minúsculas para los genes
recesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos porque poseer
dos factores iguales para una característica. En cambio, a los organismos que
presentan factores distintos para un carácter dado, se les llama híbridos o
heterocigotos.
La forma de representar a los distintos pares de genes son:
AA homocigoto dominante, Aa heterocigoto y aa homocigoto recesivo
Otra deducción importante es que durante la formación de células reproductores, solo
un gen de cada par pasa a un gameto. En caso de una planta progenitora de semillas
amarillas, AA, se forman gametos, cada uno de los cuales contienen un solo gen A. La
planta aa forma gametos a que al unirse con el anterior producen plantas Aa que
corresponden a los genes de los organismos de F1.
Conceptos importantes:
 Gen dominante es el que se manifiesta cuando se encuentra en





condición homocigota (AA) o heterócigota (Aa).
Gen recesivo es aquel que se manifiesta solo en condición
homocigota (aa).
Genotipo es la constitución genética total de un individuo.
Fenotipo es el conjunto de características físicas visibles de un
individuo como resultado de la acción de los genes que sí se
manifiestan.
Primera ley de Mendel (segregación de caracteres) postula que
los dos genes que controlan una determinada característica se
separan al formarse los gametos.
Segunda ley de Mendel (segregación independiente de
caracteres) predice que al realizarse una cruza, los genes que
controlan uno de los caracteres se separan y se distribuyen en los
gametos de forma independiente de los genes que controlan el
otro carácter.
INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y
HETEROCIGOTICOS
 Homocigótico:
 Heterocigótico:
Los dos genes son
idénticos y
determinan el
mismo carácter.
Los dos genes son
distintos, frente
a un mismo
carácter.
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN
HETEROCIGOTICOS
 Herencia
 Herencia
intermedia:
dominante:
Los dos genes tienen Uno de los genes tiene
más fuerza (dominante)
la misma fuerza y el
y se manifiesta,
carácter que se
quedando el otro oculto
manifiesta es una
(recesivo).
mezcla entre ambos.
PRIMERA LEY
DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los híbridos de
la primera generación (F1).
 Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos
todos los hijos de la primera generación son
iguales
NN
Nn
nn
x
Nn
Nn
Nn
Sorteo de alelos para un solo gen
 Observe un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores rojas y
la otra homocigota para flores blancas (Cruce monohíbrido).
 Primero hay que separar los alelos y hacer las posibles combinaciones
de los gametos.
 Para la planta de flores rojas, el único gameto posible es A y para la
planta de flores blancas es a.
Parentales
Gametos
AA
A
aa
A
a
a
Cuadrado de Punnet
 El Cuadrado de
Punnet se usa para
combinar los
gametos de los
parentales (P) y
determinar la
probabilidad que
tienen los hijos
(generación F) de
heredar los rasgos.
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
a
Aa (25%)
a
Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Aa (25%)
Aa (25%)
A
Resumen de este ejemplo:
Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% plantas de flores rojas
Generación
F1
d
D
Dd
F1 . 1ra Generación
PLANTAS
RESULTANTES
Dd
Dd
Dd
separación o disyunción de
los alelos
 En la segunda generación aparecerán genotipos
distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75%
serán cobayas negros y un 25% blancos
Nn
NN
Nn
x
Nn
nN
nn
SEGUNDA LEY
DE MENDEL
No son de
raza pura
Heterocigota
F2 . 2da
Generación
D
DD
d
Dd
D
d
Dd
dd
EXPLICACIÓN DE LA 2ª LEY DE
MENDEL
ÓVULOS
A
a
AA
Aa
Aa
aa
GRANOS DE
POLEN
A
a
Fenotipos en F2:
3 “A” : 1 “a”
Genotipos en F2:
1 AA: 2 Aa: 1 aa
TERCERA LEY
DE MENDEL
 Independencia de los caracteres en la
transmisión de la herencia. Por
ejemplo: guisantes amarillos y verdes
con lisos y rugosos.
TERCERA LEY DE MENDEL
TERCERA LEY DE MENDEL
Herencia independiente de caracteres
Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo
las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla
y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los
dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas
amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los
caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).
TERCERA LEY DE MENDEL