Download Diapositiva 1 - uci pediatrica arrixaca murcia

Caso clínico. UCI-Pediátrica.
Miguel Alcaraz Saura.
 Lactante de 7 meses trasladada por dificultad respiratoria y fiebre.
 AF: Madre 27 años, sana. G1A0V1Padre 29 años, sano. Consanguinidad:
primos lejanos (abuelos primos hermanos).
 AP: Gestación controlada. Parto sin incidencias. RNT AEG(3140). CM:
normal. Vacunación reglada, incluye antineumocócica. Desarrollo
psicomotor referido normal.
 3 meses: regurgitaciones/estancamiento ponderal. FH.
 4 meses: GEA rotavirus
 APLV
 72 horas. Fiebre 38ºC. Tos, decaimiento y rechazo parcial de las tomas.
 C. Salud. Contacto CVA tres semanas. Antitérmicos y amoxicilina
empírica.
 24 horas. Deterioro clínico. Distrés respiratorio.
 H. Caravaca. Adrenalina, salbutamol, ipratropio, corticoides y
ceftriaxona. Traslado.
 P: 5,800g (p2, DE-2,16). TA: 91/51 FC: 130lpm FR: 85rpm Tª: 36ºC SatO2:
85% (FiO2: 21%) SatO2: 98% (FiO2: 100% masc. reserv.).
 EF: MEG. Coloración subcianótica. Normohidratada, con signos de
nutrición deficiente. Hipoactiva e hipotónica. Cráneo
normoconfigurado. Tórax: taquipnea, tiraje sub e intercostal, quejido
continuo audible sin fonendo y episodios de tos intensa cianosante con
abundantes secreciones orales. AP: subcrepitantes diseminados, sin
asimetrías ventilatorias. Resto sin hallazgos significativos.
 Analítica origen.
 BQ: Glucosa: 130, función renal normal, ionograma
normal. PCR: 0,9.
 HMG. Leucocitos: 12000 con fórmula normal.
Plaquetas: 545000
 Gasometría. pH: 7,38 pCO2: 45 HCO3: 26
 Rx tórax:
 Ingreso en UCI. Dx: bronconeumonía probablemente viral.
 VMnI. CPAP-PS.
 Mejoría clínica. Tos cianosante que precisa Ventilación Positiva.
 Primeras 24h permitió reducir FiO2 hasta 50%.
 Corticoides (2mg/kg/d) Salbutamol, Bromuro de ipratropio
y Sulfato de Mg.
 Azitromicina y cefotaxima
 PCR de virus respiratorios,
 Hemocultivo,
 Serología neumonía atípica (Legionella, Mycoplasma,
Coxiella y Chlamydophila)
 PCR de Bordetella pertussis.
2º día
Escala WD: 7
Fallo respiratorio tipo I: hipoxemia
FiO2: 100%
Gasometría aceptable
VMnI
Broncodilatador
Corticoides
Azitro/cefota
VMI
Rx: afectación bilateral. SDR.
PEEP: 16
PaO2/FiO2(P/F): hasta 160
En una ocasión RCP
Ecocardio normal
Tos cianosante. Desaturaciones. RCP.
Relajación/Sedación/Óxido nítrico.
Anemia Hb/Hto:
9,2/27
Transfusión hematíes
Optimizar
Oxigenación.
HIPOTENSIÓN.
Elevada PEEP. Fallo
respiratorio.
DVA. Dopamina/adrenalina.
Hasta12 días.
 1er día
 VMnI
 Broncodilatador
PCR Bordetella: negativo
Hemocultivo: negativo
PCR virus resp: RINOVIRUS +
Resto negativos.
FiO2 50%
Tos cianosante.
 Corticoides
Anemia Hb/Hto: 9,2/27
Transfusión
hematíes
Intubación.
VMI.
 2º día
HIPOTENSIÓN.
Optimizar
Oxigenación.
Tos
cianosante.
PEEP:
16 Desaturaciones.
Elevada PEEP.
Fallo respiratorio.
 Escala WD: 7
RCP. Hastahasta
DVA. Dopamina/adrenalina.
12 días.
PaO2/FiO2(P/F):
160
 Fallo respiratorioEcocardiografía
tipo I: hipoxemia
Relajación/Sedación/Óxido
nítrico.
Ennormal
una ocasión RCP
 FiO2: 100%
Ecocardio normal
 Gasometría aceptable
 Rx: afectación bilateral. SDR.
 Azitromicina/cefotaxima
 Paso a VMnI tras 10 días de intubación.
 Desescalada de DVA con soporte corticoideo.
 Desescalada de sedación, con prevención y traamiento
de Sdr abstinencia.
 Febrícula (37,8ºC) los primeros 10 días.
 PCR y PCT negativas. Hemograma normal.
 PCR Rhinovirus Positivo Resto negativos.
 Bordetella negativo. Hemocultivo negativo.
 Azitromicina 5 días, cefotaxima 11 días.
• Estudio de inmunoglobulinas:
• Niveles bajos de Igs
• IgG 11 mg/dl (900 – 1900)
• IgM 18.4 mg/dl (75-350)
• IgE <4.13mg/dl
• IgA <1.25 mg/dl (150-550)
• Subclases de IgG bajas.
• Complemento normal.
• TODAVIA PENDIENTE ESTUDIO DE POBLACIONES
LINFOCITARIAS
DIA
/CÉL
1er
2
5
6
7
8
10
11
13
16
Leucos
(x103)
15
15,5
17
13
8
6,2
10,6
12
10,2
9,3
Linfos
(x103)
4,8
1,9
2,6
2,2
1,4
0,6
0,7
1,4
3,3
2,4
Neutrof
(x103)
9,3
13
11,6
7,8
5
3,8
6,5
6,8
2
3,7
Eos.
(x103)
0,4
0,2
2,2
2,3
1,5
1,5
2,6
3,6
4,2
2
 Sospecha inmunodeficiencia.
 Muestra para pnemocystis jirovecii: negativo.
 Cotrimoxazol (dosis terapéuticas)
 Anfotericina B profiláctico.
Exantema maculo-papuloso.
Toxicodermia.
Dexclorfeniramina.
Autolimitado.
 Transfusión Gammaglobulina iv.
 Serología VIH, VHC, VHB, VEB, CMV, Parvovirus B19: positivo IgG CMV,
VEB. Resto negativo orina y aspirado bronquial. NO VALIDEZ.
 Urocultivos repetidos : negativos.
 Hemocultivos repetidos: negativos.
 Coprocultivo: negativo.
Aspirado bronquial: Pseudomona aeruginosa +. Meropenem 11 días.
•Hemogramas linfopenia: alrededor de 2000. (Min: 590).
•Poblaciones linfocitarias:
•Eosinofilia: 2300 (28%). Máx: 3160, 30%
•Déficit de linfocitos T (96 cel/L, VN: 960-2600)
LINF. T CD3+/CD45+
LINF. T CD3+ Absoluto
LINF. T SUP. CD3+CD8+/CD45+
LINF. T SUP. CD3+CD8+ Absoluto
LINF. T COOP. CD3+CD4+/CD45+
LINF. T COOP. CD3+CD4+Absoluto
LINF. CD45+ Absoluto
LINF. NK CD16+CD56+/CD45+
LINF. NK CD16+CD56+ Absoluto
•Déficit Linfocitos T.
Inmunodeficiencia celular.
•Déficit Linfocitos NK
•Linfocitos B normales (no funcionantes).
INMUNIDAD
INESPECÍFICA/INNATA
INMUNIDAD
ESPECÍFICA/ADAPATATIVA
Perforinas
Citocinas
Estim. LB
FAGOCITOS
CPA
CÉLULAS NK
COMPLEMENTO
LINFOCITOS T
LINFOCITOS B
Anticuerpos
 1/10.000 (excl. Déf IgA).
 Historia familiar.
 Edad pediátrica 1ª>2ª.
 Patrones clínicos
 Patrones analíticos
 Estudio de imagen
1. 4 o más otitis media al año
2. Dos o más infecciones graves
de senos paranasales en un año
3. Dos o más meses de tratamiento con
antibióticos con poca mejoría
4. Dos o más neumonías en un año
5. Retraso ponderal.
6. Infecciones recurrentes de piel
y tejidos blandos y abscesos de órganos
7. Muguet o candidiasis persistente
después del año de edad
8. Antibióticos intravenosos para curar las
infecciones
9. Dos o más infecciones graves (sepsis,
meningitis, osteomielitis)
10. Historia familiar de inmunodeficiencia
 IP celular o linf T/ IP humoral o linf. B/ IP inmun. Innata
IPIPFagocitosis.
sist.de
Inmune
innato
4-6Déf.
meses
vidaedad
IP humoral.
celular. Déf.
Cél
T. Desde
el nacimiento.
Enf.
Granulomatosa crónica./lig. Crom X/
adulta
recesivas:
IVC
o agammaglobulinemia
de Bruton:
Bacterias
capsuladas. Igual que
IP humoral,
MO
catalasa
positivos.
Neumonías.
Abscesos,
adultos.
ya que Linf B necesitan LT CD4+
adenitis, capsuladas.
OM. Obstrucción
órganos huecos.
Bacterias
Infecciones
Candidiasis
oral persistente.
Neutropenia
cíclica:
Ifnf. bacterianas.
Estomatitis,
respiratorias.
Controladas
con ATB.
Neumonía por
pneumocystis
jirovecii
aftas,
gingivitis.
Alteraciones Autoinmunes.
Destrucción
Inf. Gravesanatómica.
por VRS, adenovirus y
Def.
adhesión
leucocitaria:
retraso caíday cordón.
Virus
controlados.
Meningoencefalitis
herpesvirus.
Defectos
del ejeenterovirus
IFNγ -interleucina 12Incapacidad
dermatomiositis
EICH
para formar granulomas. Micobacterias.
Exantema/eccema: Linf T maternos.
Defectos de C1q,C1r, C1s, C2, C3y C4.Síndromes
reumatoides y cuadros similares al lupus sistémico.
Bacterias piogenas.
Defectos de C5,C6, C7, C8 y C9Neisseria spp.
Bacteriemia y sepsis
Defectos de NK. Herpesvirus Infecciones
recurrentes
 Fenotipo. Anomalía de Di George
 Piel.
 Exantemas, eccemas. Inmunodeficiencias celulares, síndrome de Wiskott



Aldrich, síndrome de Ommen, síndrome de hiper IgE
Petequias Síndrome de Wiskott-Aldrich
Telangiectasias Ataxia-telangiectasia
Verrugas múltiples o molusco contagioso IP de células T, síndrome de hiper IgE
Candidiasis cutánea. IP de células T, candidiasis mucocutánea crónica
 Pelo
 Albinismo Síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli
 Alopecia. Alteraciones de células T
 Uñas
 Infecciones por hongos Candidiasis mucocutánea crónica
 Dientes supernumerarios Síndrome de hiper IgE
 Boca
 Órganos linfáticos. Ganglios, amígdalas, tejido adenoideo Atróficos o ausentes
en las IP de células B
 Ojos
 Conjuntivitis IP de células B
 Albinismo ocular y nistagmo Síndrome de Chediak-Higashi
Sospecha inicial
¿Existe historia familiar de
inmunodeficiencias?
Sí
No
¿Hay otra explicación: asma,
fibrosis quística,
rinitis alérgica, VIH o anomalía
estructural pulmonar?
No
Detección de
inmunodeficiencias
Hemograma y BQ.
• Recuento y fórmula
manual
• Recuento de linfocitos
B, T, T supresor
y citotóxico
• IgA, IgG, IgM
Normal
Sí
Tratar y evaluar
Considerar según sospecha clínica
• Estudio hipersensibilidad tardía: Multitex
• Anticuerpo después de vacunación
Antígeno proteico
Antígeno capsular
• Estudio fagocitosis
• C3, C4, Ch50
• Remitir a inmunólogo
Anormal
Diagnosticar
inmunodeficiencia
 Linfopenia: IDCG
 Linfocitosis: ID con linfoproliferación.
Estudio de imagen: ausencia adenoides o timo: IDCG y
agammaglobulinemia.
 Neutropenia.
 Neutrofilia: Sdr. Adhesión leucocitaria.
 Eosinofilia: Sdr. Ommen, HiperIgE
 Trombocitopenia: Sdr. Wiskott-Aldrich
 Hipocalcemia: Sdr. 22q.11
 Ác. Úrico no detectable: Déf. PNP.
Igs normales o elevadas no descarta ID
 Aum. AFP: Ataxia-telagiectasia
 Hipergammaglobulinemia: Def. fagocitosis.
 Déficit de Linfocitos T
 CD3 y CD45
 Déficito cél. NK
 Linfocitos B normales No funcionantes
 Inmunoglobulinas disminuidas
 Complemento normal.
 Linfopenia.
Defecto Inmunidad celular
Inmunodeficiencia combinada grave
LT-, LB+, NK-
 Dx diferencial diferentes tipos de IDCG
 Def. cadena gamma común receptor 6 citocinas.
 45%.
 T-, NK-, B+
 Lig. A X
 Def. ADA
 15% T- B- NK Def. cadena alfa recept IL7
 11%
 T- B+ NK+
 JAK-3
 T- NK- B+. AR.
Inmunología descarta la clásica. LT: 96 y
linfopenia leve. Patrón anómalo HLA/MHC
Síndrome del linfocito desnudo .
 Falta de expresión de las moléculas de histocompatibilidad
(MHC) de clase I y II en las células hematopoyéticas
 Tipo II
 Ausencia de MHC-II en el linfocito.
 Familias consanguíneas provenientes del norte de Africa
o de la región del Mediterráneo.
Objetivos
1.- Mantener estado nutricional.
2.- Evitar actuaciones de compromiso vital.
VACUNAS
IP celulares: NO vacunas MO vivos
IP fagocitosis: NO vacunas bacterias vivas
Vacunas inactivadas todas. Dudosa eficacia.
TRANSFUSIONES
IP LT: Sangre irradiada. CMV negativa.
3.- Prevención infecciones.
Lavado de manos. Higiene bucal.
Vacuna gripe.
Hongos ambientales
Pavilizumab
Profilaxis Varicela
Cotrimoxazol: Pneumocystis
Itraconazol: Aspergillus
 Tx progenitores hematopoyético.
 trastornos graves de células T y en algunas otras Ips
 porcentaje de supervivencia a los 5 años es del 94%, si el
trasplante de lleva a cabo antes de los 3,5 meses de
edad.
 Niños mayores y con infección activa, la tasa de éxito se
reduce al 50%
 Igs mensuales.
 Deficiencias de células B
 Infecciones graves o de evolución inusualmente grave
deben hacer sospechar la presencia de
Inmunodeficiencia.
 Situaciones de riesgo vital por MO habituales o
banales.
 Solicitar exámenes para su estudio. A pesar de Hª
familiar negativa.
 Inmensa mayoría son déficit de inmunidad humoral
que pueden ser confirmados con la historia clínica y
unas pruebas de laboratorio básicas
 Complejidad de su diagnóstico definitivo (en más de
75 existe diagnóstico genético molecular) y de su
tratamiento. INMUNOLOGÍA.
 Diagnóstico genético es muy importante para
confirmación diagnóstica, consejo genético y
diagnóstico prenatal, pero no es imprescindible para
empezar un tratamiento si ya hay un diagnóstico
inmunológico o incluso sospecha clínica.