Download TEMA 12. La información genética: base molecular y conservación

TEMA 9. GENÉTICA
MOLECULAR
I. EL ADN COMO PORTADOR DE
LA INFORMACIÓN GENÉTICA
LOS EXPERIMENTOS DE HERSHEY-CHASE
• EN 1952, HERSHEY Y CHASE, PUBLICARON LOS
EXPERIMENTOS QUE TERMINARON DE CONVENCER A LA
COMUNIDAD CIENTÍFICA DE QUE EL ADN ES EL PORTADOR DE
LA INFORMACIÓN HEREDITARIA.
• MEDIANTE SUS EXPERIENCIAS CON BACTERIÓFAGOS
DEMOSTRARON QUE EL MATERIAL QUE INGRESABA A LAS
CÉLULAS DURANTE LA INFECCIÓN ERA EL ADN Y NO LAS
PROTEÍNAS Y, POR LO TANTO, ERA EL ADN EL MATERIAL
GENÉTICO.
El ADN debe cumplir:
-Información transmisible.
-Localizarse en los cromosomas.
-Capaz de autoduplicarse.
-Estable químicamente.
-Capacidad de mutar.
-Regular la síntesis de proteínas.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
-Los genes están en los cromosomas.
-Están uno a continuación de otro.
-Por entrecruzamiento hay recombinación genética.
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
-Cromatina: ADN descondensado. Activo.
-Cromosomas: ADN condensado. Pasivo. Para el reparto a las células hijas.
CICLO CELULAR
-G1: una cromátida los cromosomas.
-S: duplica el ADN, dos cromátidas hermanas.
-Anafase: separan las cromátidas.
-Telofase: cromosomas una sola cromátida.
MORFOLOGÍA Y TIPOS DE CROMOSOMAS (visto ya)
NÚMERO DE CROMOSOMAS
-Células diploides: dos juegos cromosómicos (uno del padre y otro de la madre),
cromosomas homólogos. Células somáticas. 2n. Dos genes para cada carácter.
-Células haploides: un juego cromosómico, son todos distintos. No hay homólogos. Células
reproductoras o gametos. n. Un gen para cada carácter.
CARIOTIPO Y SEXO
Ordenamiento de los cromosomas en metafase, número, tamaño,… Es característico de cada
especie, al igual que el número de cromosomas. Hay dos tipos:
-Autosomas: iguales en masculinos y femeninos.
-Heterocromosomas o cromosomas sexuales: distintos en según el sexo.
En mujeres 44 autosomas y XX En hombres 44 autosomas y XY
CONCEPTO DE GEN
Es un segmento de ADN que contiene información genética para la
síntesis de una cadena polipeptídica.
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
Representa la relación entre ADN, ARN y proteínas.
La síntesis de proteínas: proceso expresa la información genética, se
fabrican proteínas en un orden concreto de aas, según el orden de los
nucleótidos.
-Transcripción: paso de ADN a ARN.
-Traducción: paso de ARN a proteínas.
CÓDIGO GENÉTICO
Correspondencia entre los nucleótidos del ARN-m y los aas de las proteínas.
CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO
- Está organizado en tripletes o codones: cada aminoácido está determinado por tres
nucleótidos (tripletes), se le llama codón. Teniendo en cuenta que existen cuatro
ribonucleótidos diferentes (U, C, A y G), hay 43 = 64 tripletes distintos.
- Existen tres tripletes sin sentido o de terminación que no codifican para ningún
aminoácido: UAA, UAG y UGA.
- Hay un triplete de iniciación: suele ser AUG que codifica para Formil-Metionina.
También pueden actuar como tripletes de iniciación GUG (Val) y UGG (Leu) aunque con
menor eficacia.
- El código genético es degenerado: un mismo aminoácido puede estar determinado por
más de un triplete o codón. Debido a que existen 61 tripletes distintos y hay solamente
20 aminoácidos diferentes. No es uniforme, hay aas codificados por 6 tripletes y otros por
uno.
- Es un código sin superposición o sin solapamientos: dos aminoácidos sucesivos no
comparten nucleótidos de sus tripletes.
- La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones: cualquier pérdida o
ganancia de un sólo ribonucleótido produce a partir de ese punto una modificación de la
pauta de lectura, cambiando todos los aminoácidos desde el lugar de la alteración.
- Universalidad: El código genético es universal coincidiendo en todos los organismo
estudiados hasta la fecha. La única excepción a la universalidad del código genético es el
Código Genético Mitocondrial.
REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN
Proceso de duplicación del material genético o síntesis de una cromátida hermana
de cada cromosoma, ocurre en la fase S de interfase y en el núcleo celular.
Hay tres hipótesis:
- Conservativo: una de las moléculas de ADN hijas conserva las dos originales y la
otra formada por las dos cadenas nuevas.
-Dispersivo: cada una de las dos moléculas hijas tiene fragmentos de la cadena
original y fragmentos de la nueva.
-Semiconservativo: cada molécula hija presenta una cadena original y otra nueva.
Es el modelo aceptado como verdadero. Propuesto por Watson y Crick.
Experimentos de Messelson y Stahl (1958)
a) Experimento control: cultivaron bacterias con N14 y N15, ambos se separan, el N15
es más denso, sedimenta en un tubo de ensayo más abajo que el N14.
b) Cultivaron E. coli en N15 varias generaciones, luego las pasaron a N14 varias
generaciones, tras cada generación tomaron muestras.
c) Obtuvieron: 1ª generación banda intermedia. Descarta al modelo conservativo.
2ª y 3ª generación dos bandas una intermedia y otra en el N14. Descarta el modelo
dispersivo.
LAS FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS:
1. Inicio: desenrollamiento y apertura de la doble hélice en el punto ori-c (GATC):
Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrollamiento.
Segundo: actúan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por
la torsión en el desenrollamiento.
Tercero: actúan las proteínas SSB que se unen a las hebras molde para que no vuelva
a enrollarse.
Se forma la burbuja de replicación (en la que hay dos zonas en forma de Y , las
horquillas de replicación, donde se van a sintetizar las nuevas hebras). La burbuja se
extiende en las dos direcciones (es bidireccional).
2. Elongación: síntesis de dos nuevas hebras de ADN. Actúan las ADN polimerasas
que tienen doble función:
a) Polimerasa: unir nucleótidos complementarios , le energía la obtiene de los dos
grupos fosfato del nucleótido entrante.
b) Exonucleasa: eliminan nucleótidos cuyas bases están mal apareadas , así como
fragmentos de ARN.
- Las ADN polimerasas III van a sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´.
La cadena 3´-5´ es leída por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas,
hebra conductora. En cambio, la cadena 5´-3´ no puede ser leída directamente, esto
se soluciona leyendo pequeños fragmentos ( fragmentos de Okazaki ) que crecen en
el sentido 5´-3´, los cuales se unirán mas tarde. Esta es la hebra retardada, llamada
de esta forma porque su síntesis es más lenta.
La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la síntesis por sí sola, para esto necesita
un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (primasa). Este
cebador es eliminado posteriormente.
-Las ADN polimerasas I – II , se encargan de la corrección de errores. La ADN
polimerasa I, escinde el cebador y rellena el hueco. La ADN polimerasa II corrige
errores. Las endonucleasas cortan el segmento erróneo.
-ADN ligasas que unen los extremos corregidos.
3. Terminación: Ocurre cuando las dos horquillas del cromosoma circular se
encuentran. Se han formado dos cromosomas circulares completos.
Crecimiento de la cadena de unión de un desoxirribonucleótido
al extremo OH3’
Características de la replicación:
- Semiconservativa.
- Adicionan nucleótidos en sentido 5´----3´.
- Es bidireccional (horquillas de replicación).
- Hay un punto de inicio (virus o bacterias) o varios
(eucariotas).Replicones.
- Es semidiscontinua (hebra conductora y retardada).
Síntesis continua en una cadena y discontinua en la otra
Cadena conductora y cadena retardada: en ambas es imprescindible un ARN
cebador al principio de cada fragmento
ENZIMAS DE LA REPLICACION:
•
PRIMASA (ARN polimerasas): Enzima en cargada de la síntesis de los primers (ARN cebador)
para la síntesis del DNA. Esta inicia los fragmentos de Okazaki.
•
HELICASAS: Están encargadas de separar la doble hebra de tal forma que se puedan formar
los primers y luego se lleve a cabo la replicación.
•
TOPOISOMERASAS: Eliminan las tensiones generadas en la doble hélice por la actuación de
las helicasas, cortando una o las dos cadenas.
•
PROTEÍNAS SSB: Se unen a las cadenas sencillas en sitios que se ha desenrollado la doble
hélice, estabilizándola para la replicación.
•
NUCLEASAS: Rompen los enlaces fosfodiéster entre los nucleótidos, empezando por el
extremo 3´ o por el extremo 5´.
•
LIGASA: Va a unir los fragmentos de Okazaki o aquellas zonas del DNA donde se hayan
producido roturas mediante enlaces fosfodiéster.
•
ADN POLIMERASAS: Catalizan la formación de enlaces fosfodiéster entre nucleótidos.
Requieren un ADN molde y un segmento con un grupo OH 3´ libre para poder añadir
desoxirribonucleótidos (ARN cebador o primer).
CORRECCIÓN DE ERRORES:
El ADN se conserva tras muchas divisiones por:
- Selección de nucleótidos que realiza la ADN polimerasa III.
- Corrección de pruebas de la ADN polimerasa I, por su acción
exonucleasa, lo elimina y pone el correcto la ADN-p III.
- Reparación de nucleótidos incorrectos, lo llevan acabo las
endonucleasas.
Los dos primeros mecanismos tratan de prevenir errores y el
tercero trata de corregirlos.
A pesar de ello se siguen produciendo, aparecen las
mutaciones, que son la fuente de variabilidad genética
necesaria para la evolución.
-
-
-
DIFERENCIAS DE LA REPLICACIÓN DE EUCARIOTAS:
El ADN de eucariotas está asociado a histonas, la replicación
coordinada con la síntesis de histonas.
Al tener más cantidad de ADN las eucariotas tienen más orígenes de
replicación (replicones).
El tamaño de los fragmentos de Okazaki en eucariotas son más
cortos.
La replicación en eucariotas ocurre en el periodo S (interfase) dentro
del núcleo, mientras que en procariotas ocurre en cualquier
momento y en el citosol.
Las ADN polimerasas son diferentes en procariotas y eucariotas.
En eucariotas la replicación de los telómeros no se completa porque
después de eliminar el último cebador de la cadena retardada, la
ADN-p no puede rellenar ese hueco, ya que es incapaz de sintetizar
en sentido 3´-5´. De ahí que el telómero se va acortando a medida
que la célula se va dividiendo. En procariotas no ocurre porque su
cromosoma es circular.
Replicones en eucariotas con los múltiples orígenes de replicación
Actuación de la telomerasa
TRANSCRIPCIÓN
- Proceso por el cuál se sintetizan los ARN, actuando
una de las dos cadenas de molde.
- La realizan las ARN polimerasas en sentido
5´ 3´. La molécula de ARN crece en sentido 5´ 3´.
- Se transcribe una de las dos cadenas de ADN,
codificadora, por lo que es igual a la otra hebra,
estabilizadora (cambia la T por la U).
- Es asimétrica; se transcribe para cada gen una de las
dos cadenas.
Reacción fundamental de la transcripción
Asimetría de la transcripción en eucariotas
A.TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS
INICIACIÓN
 Comienza cuando la ARN-polimerasa
reconoce en el ADN que se va transcribir
una señal que indica el inicio del proceso,
los centros promotores .
 Ocurre en el citoplasma.
 Los centros promotores son secuencias
cortas de bases nitrogenadas (50 p.b),
situadas a -10 (TATATT) y -35 p.b (TTGACA)
antes del inicio de la transcripción.
 La ARN polimerasa se une al factor sigma,
para reconocer dichas regiones
promotoras.
 La ARN-polimerasa hace que la doble
hélice de ADN se abra exposición de la
secuencia de bases del ADN unión de los
ribonucleótidos.
 La actividad de los promotores se puede
ver modificada por otras secuencias (genes
reguladores), que aumentan la
transcripción o la disminuyen.
 Una ARN polimerasa sintetiza todos los
tipos de ARN.
ELONGACIÓN
El factor sigma se suelta, quedando la ARN polimerasa.
Adición de sucesivos ribonucleótidos para formar el ARN.
ARN-polimerasa: “lee” ADN 3’-5’ y síntesis ARN 5’-3’.
La cadena de ARN sintetizada es complementaria de la hebra de ADN que se utiliza
como molde.
Complementariedad entre las bases de ADN y ARN: G-C, A-U, T-A y C-G.
TERMINACIÓN
- Puede deberse:
Señales de
terminación que por
autoapareamiento
forman un lazo en el
ARN, que es una
señal para que la
ARN polimerasa se
separe del ADN y
termine la
transcripción.
Factor proteico rho;
reconoce una
secuencia específica
del ARN (rut) y se
une a ella para tirar
del ARN y soltarlo de
la ARN polimerasa.
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
Ocurre en el núcleo.
- Los genes en procariotas son:
a) Continuos: todo el gen se transcribe y traduce, el ARN-m no sufre modificaciones.
b) Policistrónicos: cada gen tiene información para más de una proteína.
- Los genes en eucariotas son:
a) Discontinuos: tiene exones (traduce) e intrones (no se traduce).
b) Monocistrónicos: cada gen tiene información para una proteína.
ETAPAS
a) Iniciación: igual a procariotas.
b) Elongación: se le añade al extremo 5´ una caperuza (metil- guanosinatrifosfato). Lo
protege del ataque de nucleasas cuando el ARN sale del núcleo para ir a los
ribosomas.
c) Terminación: se le añade una cola de poli-A, en el extremo 3´, le da estabilidad.
d) Maduración: se produce el corte y empalme de intrones y exones. Es necesario
eliminar los intrones y empalmar los exones en un proceso conocido como corte y
empalme. No necesita ATP. Por diferentes mecanismos se cortan los intrones y se
separan, posteriormente se fusionan los exones.
Al final queda un ARNm maduro, con su gorra de metilguanosina, su cola de
poli-A y sin intrones.
DIFERENCIAS ENTRE PROCARIOTAS Y
EUCARIOTAS
-En procariotas ocurre en el citoplasma y en eucariotas en el núcleo.
-En procariotas hay un tipo de ARN polimerasas en eucariotas hay
tres tipos de ARN polimerasas: I, II y III. Hay una ARN pol para
cada tipo de ARN:
a) ARN pol I (nucleolo) fabrica precursores del ARN-r.
b) ARN pol II (nucleoplasma) produce el ARN
hetereogéneonuclear, precursor del ARN-m.
c) ARN pol III sintetiza los precursores de los ARN-t y un tipo
de ARN-r.
-En eucariotas se le añade una caperuza al extremo 5´y una cola
poli A al extremo 3´.
-En procariotas sólo maduran los precursores de los ARN-r y ARNt, los ARN-m no maduran de ahí que se de la transcripción y
traducción simultáneamente. En eucariotas requieren primero una
maduración del ARNm y después se produce la traducción.
Procesamiento del ARNhn
TRADUCCIÓN
Proceso de síntesis de proteínas que ocurre
en el citoplasma y llevado acabo por los
ribosomas.
Unión de aas en un orden adecuado, según
tripletes del ARN-m y éste a su vez del
ADN.
Elementos que se necesitan:
-ARN-m. Lleva la información del ADN.
-ARN-t. Lleva los aas a los ribosomas según
la secuencia del ARN-m.
-ARN-r. Forma parte de la estructura de los
ribosomas.
-Ribosomas: Leen el ARN-m y fabrican la
proteína. Cuando hay muchos ribosomas
leyendo el mismo ARN-m se llama
polirribosoma.
Los aas y codones no son capaces de
reconocerse solos, necesitan los ARN-t que
unen los aas a la cadena polipeptídica en los
ribosomas. Se necesitan 20 ARN-t distintos
para los 20 aas.
Estructura del ARN-t: hoja de trébol con brazos y
bucles. En el extremo 3´ secuencia CCA, se une al
aa. El bucle del anticodon presenta tres bases,
anticodon complementario al codon, es por
donde se une al ARN-m.
Totalmente plegado tiene aspecto de L invertida.
ETAPAS DE LA TRADUCCIÓN
1. Activación de los aas: cada aa se une a su ARN-t específico por la
aminoacil-ARNt-sintetasa y la energía aportada por el ATP. Se une el aa por su
grupo carboxilo al extremo 3´del OH del ARN-t. Hay una aminoacil-ARN-tsintetasa diferente para cada ARN-t.
2. Iniciación:
La iniciación de la traducción en las
procariotas supone ensamblar los
componentes del sistema de traducción,
que son: las dos subunidades
ribosomales, el ARNm, el primer
aminoacil-ARNt , GTP (como fuente de
energía) y factores de iniciación que
ayudan a ensamblar el sistema de
iniciación. Procesos:
a) Se une el ARN-m a la subunidad
menor del ribosoma.
b) Un ARNt reconoce al codón AUG (de
iniciación) del ARNm y transporta el aa
N-formilmetionina, se coloca en la
subunidad pequeña del rb.
c) Se une la subunidad grande del rb
consumiendo energía del GTP.
La subunidad grande tiene dos sitios, el P
(peptidil) y el A (aminoacil).El ARNt con
la N-formil metionina ocupan el sitio P.
Así se forma el complejo de iniciación.
3. Elongación:
Intervienen los factores de elongación. Hay
tres etapas:
a) Unión del aminoacil-ARNt con su aa
correspondiente al sitio A: interviene Tu y se
hidroliza un GTP para obtener energía.
b) Formación del enlace peptídico: entre la
formil- metionina (sitio P) y el aa del
aminoacil-ARNt que acaba de entrar al sitio A.
Lo cataliza la peptidiltransferasa (situada en
la subunidad mayor del ribosoma). Se forma
una dipéptido-ARNt unido al sitio A, puesto
que ARNt de la formilmetionina se va.
c) Transposición o traslocación: El rb se traslada
a un nuevo codón del ARNm, pasando el
dipéptido-ARNt al sitio P, quedándose libre el
sitio A, para la entrada de otro aa unido a su
ARNt. Intervienen los factores Ts, gastando
energía en forma de GTP.
´ Así sucesivamente.
4. Terminación:
-
-
-
-
Intervienen los factores de
terminación. Ocurre:
Se llega a uno de los tres codones
de terminación.
Cuando se añade el último aa el
polipéptido está unido
covalentemente al ARNt en el sitio
A.
El polipeptidil-ARNt se separa del
rb con la intervención de los
factores de terminación.
Una peptidiltransferasa rompe el
enlace entre la cadena polipeptídica
y el ARNt.
El polipéptido, el ARNt y el ARNm
se separan del rb, disociándose éste
en sus dos subunidades.
5. Plegamiento y transformación:
Las proteínas para ser biológicamente activas adoptan su conformación
característica.
RESUMEN:
-
Ribosoma:
a) Subunidad mayor: formación de los enlaces peptídicos entre aas
(peptidiltransferasa).
b) Subunidad menor: hace posible la unión entre el ARN-m y el ARNt.
- ARN-m: porta información genética del ADN.
- ARN-r: incorpora el aa correcto.
- ARN-t: lleva el aa al rb.
TRADUCCIÓN EN EUCARIOTAS
• Los ribosomas: en procariotas 70 S y en
eucariotas 80 S.
• En la iniciación: en procariotas el primer aa es la
formilmetionina y en eucariotas la metionina, se
une a la subunidad menor antes de que se una el
ARN-m. Son necesarios en eucariotas tres
factores de iniciación y GTP.
• En la elongación: se necesitan dos factores en
eucariotas.
• En la terminación: hay un solo factor de
terminación.
II. ALTERACIONES DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
• CONCEPTO:
- Cambios en el ADN de un individuo. Tiene efectos
variados, desde no manifestarse hasta provocar enormes
alteraciones en el individuo.
- Desde un punto de vista evolutivo, son el origen de la
variabilidad genética de las poblaciones, sobre la que
actúa la selección natural.
• TIPOS:
- Según el tipo de célula que afecta, son:
a) Somáticas: se producen en las células somáticas y no
se transmiten a la descendencia. No son importantes
desde un punto de vista evolutivo.
Ejemplo: tumor.
b) Germinales: se producen en las células productoras
de gametos y se transmiten a la descendencia. Son
importantes desde un punto de vista evolutivo.
- Según la cantidad de material genético afectado por la mutación, son:
A. GENÓMICAS O NUMÉRICAS
Son alteraciones del número normal de cromosomas de una especie. Se debe a una
separación anormal de los cromosomas durante la meiosis.
Hay dos tipos:
> Euploidías: alteraciones del número de juegos cromosómicos. Tipos:
* Monoploidías: cuando un organismo diploide deja de serlo y aparece un descendiente
haploide. Es más común en hongos y plantas inferiores. En animales es inviable, por lo que
no tiene importancia evolutiva.
* Poliploidías: cuando un organismo diploide tiene mutantes triploides, tetraploides o
poliploides. Es más común en los vegetales (se usa en agricultura).
Formación del trigo blando Triticum aestivum. POLIPLOIDE
> Aneuploidías: alteraciones debidas a la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas.
Tienen algún cromosoma de más o de menos.
Origen: alteraciones en la formación de los gametos, por la no disyunción de los
cromosomas de alguna pareja, formándose gametos en vez de n cromosomas con n + 1 o
n – 1, que al unirse formarán cigotos aneuploides.
Tipos: Según el número de cromosomas que falten o sobren:
* Monosomía (2n – 1): falta un cromosoma de una pareja de homólogos. Síndrome de
Turner.
* Trisomía (2n + 1): sobra un cromosoma de una pareja de homólogos.
Son muy frecuentes y su efecto fenotípico varía según los cromosomas implicados,
siendo la de los autosomas más deletéreas que la de los sexuales.
Formación de gametos con n+1 o con n-1 cromosomas
B. CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES
Cambios que afectan a la disposición de los genes en los cromosomas (estructura,
forma o tamaño). Se observan en profase I de la meiosis ya que forman bivalentes
anómalos y producen gametos inviables.
> Número de genes:
* Deleciones: consiste en la falta de un segmento cromosómico y de la pérdida de
genes que contiene. Si la pérdida es la final de un brazo se llama deficiencia.
Efectos: Suelen tener efectos fenotípicos deletéreos más o menos importantes según
el número de genes que falten.
- En individuos homocigóticos; para la deleción puede llegar a ser letal.
- En individuos heterocigóticos; su efecto varía según la importancia de los genes que
falten.
Evolución: tienen poca importancia porque la selección natural tiende a eliminarlas.
* Duplicaciones: aumenta el número de genes por repetición de un segmento
cromosómico.
Origen: Aparecen en la profase I de la meiosis, cuando en una pareja de
cromosomas homólogos se produce un apareamiento desigual y por lo tanto un
sobrecruzamiento defectuoso, produciéndose deleciones y duplicaciones.
Efectos: no suele tener efectos fenotípicos deletéreos.
Evolutivamente: tienen mucha importancia al ser una fuente de material genético
que sirve para nuevos cambios. Si un individuo porta un gen duplicado, una de las
dos copias puede sufrir mutaciones que permitan la aparición de nuevos genes.
> Disposición de los genes:
* Inversiones: cambio en el orden
de los genes, debido a que un
fragmento del cromosoma presenta
un cambio de sentido. Hay dos tipos:
- Pericéntrica: si el fragmento
invertido incluye al centrómero.
-Paracéntrica: si no lo incluye.
Efectos: No suelen tener efectos
fenotípicos porque el individuo tiene
todo el material genético, aunque
esté en otro gen.
Origen: tanto los heterocigotos
estructurales para una inversión
paracéntrica (izquierda) como
pericéntrica (derecha), forman un
bucle en paquitene para conseguir
que los cromosomas homólogos se
apareen en el máximo de su
longitud.
* Translocaciones:
intercambio de genes
entre dos cromosomas no
homólogos. Se distinguen
dos tipos:
- Recíprocas: dos
cromosomas intercambian
fragmentos.
- Transposiciones:
aparecen si un fragmento
pasa de un cromosoma a
otro.
En la profase meiótica, los
individuos heterocigóticos
forman un cuadrivalente,
debido a la asociación de
los cuatro cromosomas.
Efectos: no suelen tener
efectos fenotípicos.
C. GÉNICAS O PUNTUALES
Son alteraciones de nucleótidos de un solo gen, son originadas por:
> Sustituciones de bases: cambio de una base por otra, puede ser:
* Transiciones: se sustituye una base púrica por otra o una pirimidínica por otra.
* Transversiones: se sustituye una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
Efectos:
a) Mutación silenciosa; el nuevo triplete codifica para el mismo aa.
b) Mutación neutra; el nuevo triplete codifica para un aa equivalente.
En ambos casos la función de la proteína no se altera.
c) Mutación perjudicial; el nuevo triplete codifica para un aa diferente. En este
caso la proteína pierde su función o detiene su síntesis (si es de terminación).
> Cambio de pauta de lectura o cambios de fase, pueden ser:
* Inserción (adición): ganancia de una o más bases.
* Deleción: pérdida de una o más bases.
Provocan cambios en la pauta de lectura cuando el número de bases ganadas o
perdidas no es múltiplo de tres, ya que así pueden variar todos los tripletes.
Efecto: en el fenotipo es más grave que en las anteriores.
Puede sintetizar una proteína distinta que le aporte una ventaja al individuo
portador de ella, con lo cual van a ser importantes para la evolución, aunque son
más raras.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
-
-
-
Son procesos que alteran el ADN y según las causas que las
provoquen pueden ser:
1. MUTACIONES ESPONTÁNEAS
Son debidas a causas naturales, se deben a errores en la
replicación o en la meiosis. Se debe a tres tipos de procesos:
Cambios tautoméricos: las bases pueden presentarse de dos
formas distintas (formas tautoméricas); forma ceto o normal y
forma enólica o rara. Si en la replicación alguna base está en su
forma enólica, en la cadena nueva se insertará una base
complementaria distinta.
Inserciones o deleciones de algún nucleótido. En la
replicación las zonas repetidas, se puede deslizar una de las dos
cadenas sobre la otra formando bucles al volverse emparejar.
Desaminaciones: originan un emparejamiento anormal en la
hebra de replicación.
2. MUTACIONES INDUCIDAS
Se producen por la exposición a agentes mutagénicos.
Los agentes pueden ser:
> Agentes mutagénicos físicos: radiaciones
- Radiaciones no ionizantes (luz ultravioleta): provocan
la formación de dímeros entre bases pirimidínicas
adyacentes, lo que aumenta la probabilidad de que se
inserte un nucleótido incorrecto en la replicación.
- Radiaciones ionizantes (rayos gamma, X, partículas
alfa, beta y los neutrones): rompen los anillos de las bases
y los enlaces fosfodiéster con y producen roturas en el
ADN, que originan mutaciones cromosómicas.
> Agentes mutagénicos químicos: se agrupan según su
modo de acción en:
- Agentes que provocan cambios químicos en las bases:
reaccionan con el ADN que no se está replicando y originan
un apareamiento incorrecto. Provoca transiciones.
- Análogos de bases: sustancias semejantes a las bases que se
incorporan en la replicación en lugar de las bases A y T.
Provoca transiciones.
> Agentes mutagénicos biológicos:
- Virus: pueden aumentar la frecuencia de mutación porque
provocan cambios en la expresión de algunos genes al
transportar material genético de una célula a otra.
- Transposones: actúan como agentes mutagénicos porque al
insertarse en algún gen, pueden activarlo o desactivarlo.
Efectos de las radiaciones en el ADN
CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
1. Consecuencias evolutivas
La evolución es el proceso de transformación de unas especies en
otras por variaciones que han pasado a lo largo de millones de años.
Wallace y Darwin, propusieron la teoría de la selección natural;
elevado número de descendientes, en cada generación se origina una
gran variedad y sobreviven los organismos que tengan unas
características que les permitan una mejor adaptación al ambiente.
Estos organismos tendrán mayor probabilidad de reproducirse y sus
características pasarán a la siguiente generación.
Darwin no explicó los procesos responsables de la variabilidad
genética. En los organismos con reproducción asexual, se debe a las
mutaciones, en los que tienen reproducción sexual, a las mutaciones,
recombinación genética y la distribución al azar de los cromosomas en
la meiosis.
Cualitativamente l mutación es más importante que la recombinación,
la mutación da lugar a nuevos genes, mientras que la recombinación
origina distintas agrupaciones en los genes.
Las mutaciones son la base de la variabilidad dentro de la especie, la
evolución y aparición de enfermedades hereditarias.
2. Efectos perjudiciales
Las mutaciones nuevas suelen ser más perjudiciales que
beneficiosas porque las variantes de una población ya han sido
escogidas por la selección y están presentes en ella al mejorar
la adaptación de los organismos.
Las perjudiciales al constituir una traba para la supervivencia
han sido eliminadas a lo largo del tiempo.
Las mutaciones son procesos azarosos (no sabemos cuando y
donde ocurren) y adireccionales (ocurren sin saber si el efecto
va a ser beneficioso o perjudicial).
El efecto de una mutación a veces va a depender de las
condiciones ambientales.