Download CONCRECIONES AL CURSO BIOLOGIA 2º BACHILLERATO

GENÉTICA
Un gen es una unidad estructural y funcional de transmisión genética. Es un fragmento de ADN que lleva codificada
la información para la síntesis de una proteína. El conjunto de genes que posee un individuo se denomina genotipo,
y las características que muestra el individuo fenotipo. A la misma altura en un cromosoma se tiene el gen de un
carácter. A las diferentes posibilidades de un mismo gen se les llama alelos.
Experimentos de Mendel: Mendel experimentó con la especie del guisante en sus investigaciones debido a:
o Existencia de caracteres cualitativos bien definidos y tiempo de generación corto
o Obtención de numerosos individuos en cada generación y posibilidad de reproducción por autofecundación
o Cultivo sencillo y barato
Leyes de Mendel
1. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
Al cruzar dos individuos distintos homocigóticos (puros) todos los descendientes de la primera generación filial
son idénticos entre sí. La explicación a esto está en la formación de gametos (meiosis), que se separan
recibiendo cada uno un gen. Como los progenitores son homocigóticos todos los gametos de cada uno son
iguales. Al ser ambos progenitores distintos, toda la primera generación filial saldrá igual porque cada
descendiente recibe un gameto de cada progenitor.
2. Ley de separación de los alelos
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial, se obtiene una descendencia no
uniforme debido a la separación de los alelos implicados en el carácter estudiado. La explicación de esta ley está
igualmente en la meiosis. Esta vez los individuos son heterocigóticos y dan lugar a dos gametos distintos.
3. Ley de la independencia de los factores hereditarios
Cada par de alelos se transmite de forma independiente y por tanto se obtiene varias combinaciones, algunas de
las cuales no están presentes en los parentales.
Esta tercera ley tiene excepciones, y es que cuando los genes están ligados en el mismo cromosoma. En este
caso, ya que en la meiosis se da crossingover, dos genes en un mismo cromosoma pueden heredarse
independientemente.
Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse, aunque no es así.
o Codominancia y herencia intermedia
o Interacción génica: consiste en la influencia que existe entre genes en la expresión de un fenotipo. Si esta
interacción modifica el 9:3:3:1 recibe el nombre de epistasia. En ella, un gen suprime la acción de otro.
o Genes letales: dificulta el desarrollo del ser y provoca su muerte.
Alelismo múltiple: En algunos casos, no hay solo dos alternativas para un mismo carácter. grupos sanguíneos.
Teoría cromosómica de la herencia
En la formación de los gametos, el número de unidades hereditarias se reduce a la mitad y se restaura en la
fecundación. Sutton y Boveri sugirieron que la separación cromosómica durante la meiosis era la base para explicar
las leyes de Mendel.
o Los genes se localizan en los cromosomas
o Cada gen ocupa un lugar en un cromosoma (locus)
o Los loci se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas
o Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por lo que existe un par para cada
carácter.
Determinación del sexo
Aunque el sexo viene determinado fundamentalmente por mecanismos genéticos,
o Sistema XX/YY
existen casos en los que se encuentra implicados factores ambientales.
o Sistema ZZ/ZW
o Sistema XX/X0
Herencia ligada al sexo. Cromosomas sexuales X e Y, segmento homólogo, segmento diferencial, caracteres
ginándricos (sus genes van en el segmento diferencial del X y holándricos (sólo en el Y).
Los caracteres cuyos genes se localizan en los segmentos diferenciales de los cromosomas X e Y, presentan herencia
ligada al sexo puesto que se heredan de forma diferente en un sexo que en otro. Si el carácter está determinado por
genes que van en el segmento diferencial del cromosoma X, los llamamos ginándricos. Las hembras debido a que
poseen dos X podrán ser homocigóticas o heterocigóticas para ese gen. Mientras que los machos debido a que sólo
tiene un X solo podrán ser hemicigóticos. Hemofilia y daltonismo son recesivos y las hembras portadoras no
padecen la enfermedad.
Herencia influida por el sexo (calvicie). Por influencia hormonal es dominante en el varón y recesiva en hembra.
REPLICACIÓN DEL ADN
Hipótesis acerca de los mecanismos de la replicación del DNA: conservadora, semiconservadora y dispersiva.
Cuando Watson y Crick elaboraron su modelo de doble hélice, indicaron también el mecanismo para llevar a cabo la
replicación del ADN: separación de las dos cadenas y síntesis de la cadena complementaria. Otros investigadores
plantearon distintas hipótesis que proponían tres posibles formas de replicación.
Conservativa. La doble cadena original se mantiene y se sintetiza otra completamente nueva.
Semiconservativa. Una hebra de cada doble hélice procede de la original; la otra se sintetiza de nuevo.
Dispersiva. En cada doble hélice existen fragmentos de la original y fragmentos nuevos.
Inicio de la replicación
La replicación comienza en ciertas zonas del ADN donde existen determinadas secuencias de nucleótidos. En primer
lugar interviene la enzima helicasa, que separa las dos hebras de ADN al romper los puentes de hidrógeno entre las
bases nitrogenadas. La separación genera tensiones que son eliminadas por las topoisomerasas.
Formación de nuevas hebras
Comienza la síntesis de hebras complementarias mediante la enzima ADN polimerasa III, que presenta las siguientes
características:
Recorre la hebra original en sentido 3’ – 5’
Une nucleótidos en sentido 5’ – 3’ (la nueva hebra crece en este sentido)
Utiliza nucleótidos trifosfato (que aportan energía)
La síntesis no puede comenzar por sí misma. Es necesario que exista una cadena corta de ARN denominada
ARN cebador. El ARN cebador es sintetizado por la enzima primasa que, utilizando ADN como molde,
sintetiza ARN complementario de este.
A medida que la doble hélice del ADN original se va separando se forma la burbuja de replicación. Existe una
horquilla de replicación en cada extremo, pues el proceso es bidireccional.
La síntesis de una de las hebras es continua, ya que a medida que se abre la doble hélice, la ADN polimerasa III va
avanzando y añadiendo nuevos nucleótidos a la cadena en formación. Dicha hebra se denomina hebra conductora.
Sin embargo, la otra cadena es complementaria, y la ADN polimerasa debería recorrerla en sentido 5’ – 3’ añadiendo
nucleótidos en sentido 3’ – 5’, lo cual no es posible. La síntesis en este caso es discontinua y se produce en
segmentos separados. Esta cadena se denomina hebra retardada. Los segmentos de ADN sintetizados de este modo
se conocen como fragmentos de Okazaki, y cada uno necesita un ARN cebador para iniciar su síntesis. Los
fragmentos de Okazaki se unen gracias a la acción de las enzimas ligasas.
La enzima ADN polimerasa I elimina los ARN cebadores. Esta
misma enzima rellena el hueco dejado por el ARN cebador
eliminado.
Finalización
Al acabar el proceso, cada hebra recién sintetizada y la que
ha servido de patrón aparecen enrolladas originando una
doble hélice.
Corrección de errores
La ADN polimerasa III no une los nucleótidos que no sean
complementarios, aunque en ocasiones se produce un error.
En estos casos el nucleótido mal emparejado es eliminado
por la acción de enzimas nucleasas. Existe un proceso
posreplicativo de corrección de errores en el que participan
varias enzimas:
Endonucleasas: detectan errores y cortan la cadena
anómala.
Exonucleasas: eliminan el fragmento incorrecto.
ADN polimerasas: sintetizan el fragmento sustitutivo.
ADN ligasas: lo unen al resto de la cadena.
Expresión del mensaje genético
La información genética de la célula es la causa de la síntesis de proteínas específicas, entre ellas las enzimas. A raíz
de varios experimentos en los que se alteraba el ADN, se enunció la hipótesis “un gen-una enzima”, según la cual
cada gen (fragmento de ADN) lleva información para una enzima. Posteriormente, esta hipótesis fue ampliada, ya
que el gen podía codificar una proteína cualquiera. Algunas proteínas están constituidas por más de una cadena
polipeptídica, por lo que se dice que cada gen codifica una cadena polipeptídica.
El dogma central de la biología molecular dice que “El ADN copia una parte de su mensaje sintetizando una molécula
de ARN mensajero (transcripción) la cual constituye la información utilizada por los ribosomas para la síntesis de una
proteína (traducción).”
Aunque este dogma afirma que la información genética pasa del ADN al ARN, existen algunas excepciones como los
retrovirus, que poseen ARN como material genético y cuando se introducen en una célula pueden sintetizar ADN.
Transcripción
Consiste en copiar una parte del mensaje genético desde ADN a ARN que se puede utilizar para sintetizar proteínas.
La síntesis del ARN se produce gracias a la acción de ARN polimerasa ADN dependiente, que tiene las siguientes
características:
Une nucleótidos en sentido 5’ – 3’
Utiliza nucleótidos trifosfato (cuya ruptura produce energía)
Necesita ADN como patrón para establecer la secuencia de bases del ARN.
La cadena de ARN sintetizada es complementaria de la de ADN y por tanto, igual a la otra hebra de ADN.
Se fija a regiones específicas del ADN (genes promotores) para comenzar su acción.
Transcripción en células procariotas
Existe una única ARN polimerasa que se une al cofactor y se debe fijar a una zona del ADN (por ejemplo TATAATG).
La ARN polimerasa fijada al ADN produce el desenrollamiento de la doble hélice. Comienza la actividad sintetizadora
del ARN (sentido 5’ – 3’). La formación de la cadena de ARN finaliza cuando la polimerasa llega a una zona del ADN
denominada señal de terminación.
El ARNm se puede utilizar para la síntesis proteica sin que el proceso de transcripción haya finalizado. Los ARN
transcritos que originarán ARNr y ARNt requieren un proceso adicional de maduración para ser funcionales.
Transcripción en células eucariotas
Existen tres ARN polimerasas:
-ARN polimerasa I: Transcribe la información correspondiente a los ARN ribosómicos.
-ARN polimerasa II: Se encarga de la transcripción de los genes origen de los ARN mensajeros.
-ARN polimerasa III: Es responsable de la producción de los ARNt, ARNr y realiza la transcripción de los genes que
portan información para las histonas.
Fases
Iniciación: La ARN polimerasa II se una a una zona del ADN llamada promotor.
Elongación: Cuando el proceso de transcripción ya está en marcha y se han unido los primeros 30 ribonucleótidos, se
añade al extremo 5’ una caperuza (metilguanosina) que permitirá la identificación de este extremo en el proceso de
traducción posterior. Como en los procariotas, hay una secuencia en el ADN que indica el final de la transcripción.
Finalización: La ARN-Pol continúa añadiendo ribonucleótidos a la cadena de ARN hasta que reconoce una señal de
terminación (TTATTT).
Maduración: En las células eucariotas los genes constan de fragmentos con sentido (exones), es decir, que llevan
información útil y de fragmentos sin sentido (intrones) que también se transcriben pero que son posteriormente
cortados. En este proceso intervienen espliceosomas.
Una vez obtenida una copia del mensaje genético en forma de ARNm, esta dirige la síntesis de proteínas en los
ribosomas.
El código genético
Se denomina código genético a la relación entre la secuencia de nucleótidos del ARNm y la secuencia de
aminoácidos que constituye una proteína. El ARN tiene sus bases en una secuencia concreta que determina el orden
en que han de engancharse los aminoácidos. El código genético es la clave que permite la traducción del mensaje
genético. Hay cuatro bases nitrogenadas distintas para los 20 aminoácidos. Cada señal que codifica para un
aminoácido concreto está constituida por tres bases consecutivas (triplete). De esta forma existen 64 tripletes
distintos. Los tripletes del ARNm se denominan codones. Existen 61 codones codificadores de aminoácidos y 3 que
señalan el final del mensaje y no especifican ningún Aa. Hay también un codón (AUG) que además de codificar para
metionina, es la señal de comienzo.
Severo Ochoa descubrió la enzima polinucleótidofosforilasa, capaz de sintetizar ARN a partir de nucleótidos sin
necesidad de ADN.
Se dedujo que el triplete UUU codificaba para fenilalanina, el CCC para prolina, el AAA para lisina y el GGG para
glicocola. Posteriormente se descifraron el resto de tripletes.
El código genético tiene las siguientes características:
Está formado por una secuencia lineal de bases.
Entre los codones no hay espacios.
Tiene carácter universal (los ribosomas de una célula pueden traducir cualquier ARNm sea cual sea su
procedencia).
El código es degenerado, no existe el mismo número de señales codificadores en el ARN que aminoácidos
van a ser codificados.
Expresión o traducción del mensaje (síntesis de proteínas)
En la traducción se necesitan:
 Ribosomas, donde se realiza la síntesis de proteínas
 ARNm, que lleva la información para sintetizar cada proteína
 ARNt, que aporta los aminoácidos
 Aminoácidos, que van a formar la cadena polipeptidica
 Enzimas Aminoacil, RNA-t sintetasa, peptidasas…
 Energía, GTP
 Factores de iniciación IF y terminación.
0. Preparación
El ARNt se activa con ATP gracias a la aminoacil-ARNt-sintetasa. Estas enzimas acoplan cada Aa a su molécula de
ARN. El Aa + ARNt + ATP da lugar al complejo aminoacil-ARNt.
El ARNt a través de su anticodón reconoce el codón del ARNm.
Triplete iniciador AUG (Met)
Se necesitan dos señales para comenzar la traducción:
Caperuza de metilguanosina
La lectura comienza por el triplete más próximo a la caperuza.
1. Fase de iniciación
Cuando el ARNm llega al citoplasma, una subunidad ribosómica se une al extremo 5’ donde se encuentra el
codón AUG iniciador. El ARNt con su anticodón (UAC) deberá situarse con el aminoácido transportado donde
esté el codón correspondiente a su anticodón. Una vez unido el ARNt al ARNm se forma el complejo de iniciación
formado por ARNt + ARNm + subunidad ribosómica. Posteriormente se acopla la subunidad mayor del ribosoma
formando el complejo activo.
El ribosoma posee dos lugares a los que se
Lugar P: en el que se une el primer ARNt (Met)
puede unir el ARNt:
-Lugar A: en un principio se encuentra desocupado
2. Fase de elongación
Se inicia cuando un segundo ARNt entra en el sitio A. Los Aa se unen entre sí mediante un enlace peptídico
gracias a una enzima. El ARNt, sin Aa sale del ribosoma por el sitio E y se produce la translocación ribosomal. De
esta forma se va formando la cadena de Aa hasta que llega el codón de finalización.
3. Fase de terminación
En un momento determinado aparece en el sitio A un codón sin sentido (UAA, UAG…) con lo que no entrarán
más ARNt. Cuando aparece el codón de terminación, un factor de liberación para la traducción. El péptido estará
acabado y se liberará en el citoplasma y los ribosomas quedan con las subunidades separadas para iniciar una
nueva traducción.
Diferencias en la traducción de procariotas y eucariotas
En procariotas
-La transcripción y traducción se dan a la vez y en el mismo lugar
-Los ribosomas son 70S
-Los genes son unidades continuas
En eucariotas
-Transcripción y traducción son procesos independientes
-No todos los genes se transcriben
-Los genes están fragmentados (hay intrones y exones)
Regulación de la expresión génica
Se debe regular la síntesis proteica acorde a las necesidades de cada momento. La regulación se realiza
principalmente en el proceso de transcripción.
Regulación en procariotas
Sigue el modelo del Operón (Jacob y Monod en ’60). La regulación se hace a través de genes reguladores que
codifican proteínas llamadas represoras. Estas impiden que actúe la ARN-Polimerasa frenando así la transcripción y
por tanto la síntesis proteica.
Un Operón consta de los siguientes elementos:
Promotor (P): Es la secuencia de ADN a la que se une la ARN-Polimerasa para iniciar la transcripción.
Genes estructurales: Codifican la síntesis de proteínas que intervienen en una misma ruta metabólica
Gen operador: Es la secuencia de ADN a la que se puede unir una proteína represora. Se sitúa entre el
promotor y los genes estructurales.
Gen que codifica la proteína represora. Cuando esta se une al operador impide que la ARN-Polimerasa se
pueda unir al ADN.
Existen inductores que
asociándose a los
represores los inactivan
permitiendo el trabajo de
la ARN-Polimerasa. A esto
se le llama inducción
enzimática.
Un ejemplo es el operón
LAC, responsable del
catabolismo de la lactosa
en una bacteria
EscherichiaColi, donde la
lactosa actúa como
inductor.
Otro mecanismo de regulación en procariotas
Algunos operones funcionan según la represión enzimática. En esta, el gen regulador codifica la formación de un
represor inactivo que puede impedir la transcripción cuando se activa. Esto ocurre cuando aparece un correpresor.
Un ejemplo sería el operón HIS donde el correpresor es la histidina.
Regulación en eucariotas
Se produce mediante activación de la transcripción de unos genes y la represión de otros.
No todos los genes se expresan igual en todas las células, aunque todas tienen los mismos genes. Por ejemplo, la
hemoglobina sólo se sintetiza en los glóbulos rojos, los anticuerpos sólo se sintetizan en los linfocitos… Se da una
compleja regulación en los organismos eucariotas, especialmente en los pluricelulares.
Esta regulación se da, por un lado, al inicio de la transcripción sobre la actividad de la ARN-polimerasa.
Por otro lado, hay una regulación hormonal. Hay dos tipos:
Las hormonas esteroideas penetran dentro de la célula y tras su unión con ciertas proteínas, pasan al núcleo
y allí se fijan a unas secuencias del ADN induciendo la transcripción de determinados genes.
Las hormonas peptídicas no atraviesan la membrana, sino que se unen a receptores específicos presentes en
ella, lo cual provoca la activación de la enzima adenilatociclasa que cataliza la síntesis de AMPc a partir de
ATP. Este AMPc actúa como un mensajero intracelular y activa proteínas reguladoras de la transcripción.
En eucariotas, al existir la maduración del ARN (eliminación de intrones), puede ser que sea un punto de regulación
pues pueden sintetizarse mensajeros que en unas células maduran y en otras no.