Download 2. Definición de los conceptos de especie, subespecie y

Conceptos de especie, subespecie y raza. Biodiversidad de las poblaciones
actuales de Homo sapiens
GERMAN MANRIQUEZ. PROGRAMA DE GENETICA HUMANA. ICBM.
0. Introducción
1. Antecedentes históricos del problema
2. Especie, subespecie y razas: el problema de la clasificación del ser humano
3. Polimorfismo de las poblaciones humanas: sistema AB0
4. La variación polimórfica del DNA y su uso en Medicina
0. Referencias de interés: textos y sitios web
Nature, (6822) 409: 813-958 (15
February 2001)
http:/snp.cshl.org
http://pga.gs.washington.edu/finished_genes.html
1. Antecedentes históricos del problema
François Bernier's Nouvelle
division de la terre par les
différents espèces ou races qui
l'habitent, 1684.
Johann Blumenbach (1775) De
generis humani varietate nativa,
Göttingen.
Razas:
Immanuel Kant, 1754.
Antropología práctica.
Caucásica (blanca)
Mongólica (amarilla)
Malaya (café)
Negra
Americana (roja)
Felix von Luschan, 1897,
Escala de pigmentación de
la piel en humanos
rateros de tiendas
timadores
Julien, 1896. IV Congreso Internacional de
Antropología Criminal “Estas observaciones
muestran admirablement que la morfología
de la prostituta es aún más anormal que la
del criminal, sobre todo por las anomalías
atávicas, puesto que el pie prensil constituye
un atavimso”. C. Lombroso
ladrones de bolsos
mediante tirón
asesinos alemanes
ladrones nocturnos
quiebras fraudulentas
2. Definición de los conceptos de especie, subespecie y raza en Biología
clase orden familia genero especie subespecie? raza? población individuo
DEFINICIONES DEL CONCEPTO DE ESPECIE
DESDE DISTINTOS ENFOQUES EN BIOLOGIA
Cracraft, 2000
DEFINICIONES DE ESPECIE
Horai et al, 1992. mtDNA
Kin & Takenaka 1996. Sry
Huxley, 1863
Goodman et al, 1996. Beta-globinas
Especie: comunidad más grande e
incluyente de individuos que comparten
un acervo genético común (Dobzhansky,
1950)
RAZA
Definición esencialista, Hooton (1926) ”División mayor de la humanidad
caracterizada como grupo por compartir determinada combinación de
atributos, derivados de un ancestro en común, y que conforman un
trasfondo físico laxo, generalmente atenuado por las variaciones
individuales”
Definición taxonómica, Mayr (1969) ”Conjunto de poblaciones de una
misma especie, fenotípicamente similares, que habitan una parte del
rango de distribución d ela especie, y difieren taxonómicamente de otras
poblaciones de la misma especie”
Definición poblacional, Dobzhansky (1970) ”Poblaciones mendelianas
compuestas de individuos que difieren genéticamente entre sí”
Definición evolutiva, Templeton (1998) ”Una subespecie (o raza) es un
linaje evolutivo particular dentro de una especie. La diferenciación
genética entre subespecies (razas) se debe a barreras que impiden el
intercambio de genes, que han persisitido por largos períodos de tiempo.
Poseen continuidad histórica, además de la diferenciación genética
actualmente observada”
Definición genética Lewontin, et al (2002): Una raza geográfica es una
población local fenotípicamente diferenciada dentro de una misma
especie, capaz de intercambiar genes con otras razas de la misma
especie. Debido a que prácticamente todas las poblaciones geográficas
difieren unas de otras en la frecuencia de algunos de sus genes, el
concepto de raza no operacionalmente de gran utilidad en Biología
¿Raza?
3. Biodiversidad de las poblaciones actuales de Homo sapiens
Rol de las migraciones como factor evolutivo que aumenta la variación intra e interpoblacional de los grupos humanos
durante la historia reciente y antigua
Rol de los factores sociales y culturales en la distribución de las frecuencias alélicas en la población chilena
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
0
alto
medio-alto
medio
grupo 0 (sistema AB0)
medio-bajo
bajo
alelo d (sistema Rh)
Valenzuela, CY. 1984. Marco de referencia sociogenético para los estudios de Salud Pública en
Chile, Rev. Chil. Pediatría 55: 123-127
Polimorfismo de las poblaciones humanas: color de la piel. “Polimorfismo: condición en la que un gen mutante es
frecuente y puede ser transitorio o estable” Cavalli-Sforza
Distribución de la pigmentación de la piel en humanos
Variación intrapoblacional versus variación
interpoblacional
Distribución de la pigmentación del
cabello en Australia… (castaño
oscuro)
...y en el Reino
Unido
(colorines)
Variaciones explicadas por el sexo y poligenes heredados de los padres: estatura
Variaciones explicadas por adaptación fisiológica al hábitat: altitud y cantidad de
eritrocitos
de largo plazo
años
estacional
meses
4000 mts.
0 mts.
de corto plazo
días horas segundos
Variaciones explicadas por adaptación fisiológica al hábitat: relación superficie/
masa corporal
Variación intrapoblacional versus variación
interpoblacional
Polimorfismo de las poblaciones humanas: sistema AB0
“Polimorfismo: condición en la que un gen mutante es frecuente y puede ser
transitorio o estable” Cavalli-Sforza
Karl Landsteiner
SOTO-HEIM P (1987) Evolución de deformaciones intencionales, tocados y prácticas funerarias en la prehistoria de
Arica, Chile. Chungará 19: 129-213
Manríquez & Llop, 2004
Variación polimórfica del DNA y su uso en Medicina
Clasificación
según función
de los productos
génicos (N= 923
genes)
Jimenez-Sanchez,
G, et al. 2001.
Human Disease
Genes, Nature 409:
853-55
Características de la
enfermedad según la
función de la proteína
codificada
enzimas
chaperonas
receptores
factores de
transcripción
Polimorfismo de nucleótidos únicos (Single nucleotide polymorphism, SNPs)
Estudios de asociación: prevalencia de marcador polimórfico en
individuos sanos y afectados. Métodos directo e indirecto
Variantes funcionales más comunes asociadas con una enfermedad en particular
Regiones asociadas con susceptibilidad, según desequilibrio de ligamiento (incluye
secuencias codificantes y no codificantes). Cada variante disfuncional se hereda
junto con sus secuencias flanqueadoras
A nivel poblacional, cada gen humano expresa un número limitado de
combinaciones SNP
Frecuencia promedio de polimorfismo de nucleótidos únicos
en poblaciones humanas (37.427 SNPs, R2= 0.9936)
0.803
Frecuencia
0.735
0.683
afro-americana
caucasoide
asiatica
Ejemplos de genes para enfermedades del ser humano detectados mediante
estudios de asociación (*SNP)
ALELO
Factor V
ENFERMEDAD
REFERENCIA
Trombosis venosa Voorberg, J et al, 1994. Lancet 343: 1535
Promotor para
insulina
Diabetes tipo I
Bennett, ST et al. 1995. Nature Genet. 9:
284
CCR5*
Receptor
quimocina,
resistencia SIDA
Smith, MW et al . 1997. Science 277: 959
ApoE4*
(apolipoproteína)
Mal de Alzheimer,
Glaucoma
primario
Strittmatter, WJ & AD Roses, 1996. Annu.
Rev. Neurosci. 19: 53; Copin et al. 2002
Am. J. Hum. Genet. 70: 1575
TNFR* (Receptor)
Necrosis tumoral
Bridges, SL et al. 2002. Arthritis &
Rheumatism 46: 2045
SQSTM1/p62*
(Unión a ubiquitina)
Mal de Paget
(disfunción
metabolismo
osteoclastos)
Laurin, N et al. 2002. Am. J. Hum. Genet.
70: 1582
Bridges, SL et al. 2002. Single-nucleotide polymorphisms in tumor necrosis
factor receptor genes: definition of novel haplotypes and racial/ethnic
differences Arthritis & Rheumatism 46: 2045
Afro-americanos con artritis reumatoidea (AR) (N=
108)
Afro-americanos sanos (N= 62)
Caucasoides sanos (N= 59)
TNFRSF1B SNP 196 T/G, cambio Met - Arg,
susceptibilidad a AR familiar en Caucasoides (gen
codifica para receptores tipo II)
Diferencias significativas entre caucasoides sanos y
afro-americanos sanos para las 3 regiones
flanqueadoras del gen:
-609 G/T (.13 vs .42)
-580 A/G (.49 vs 0)
-383 A/C (.14 vs 0)
Laurin, N et al. 2002. Recurrent
Mutation of the Gene Encoding
sequestome 1 (SQSTM1/p62) in Paget
Disease of Bone Am. J. Hum. Genet.
70: 1582
PDB aumento focal y desorganizado del metabolismo
de recambio de mterial óseo (locus PDB3 en
cromosoma 5q35)
24 familias franco-canadienses y 291 individuos
control
Se estudió región de 300 kb, con gen codificante para
proteína de unión a ubiquitina (sequestoma 1)
Hallazgo de mutación recurrente en el dominio
asociado a ubiquitina (UBA) en posiciones 394-440.
Esta mutación está ausente en 291 individuos
controles
Dos eventos mutacionales independientes, que
ocurren en la misma posición del gen, causan una
alta proporción de pacientes con PDB en población
franco-canadiense