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GENES
LOS GENES
 En cada porción de un
cromosoma existe
información sobre un
carácter (ejemplo:
color del pelo).
 Esa porción se
denomina GEN
¿Qué información llevan los genes?
 Un gen es un segmento de ADN que lleva
codificada la información para un
determinado carácter.
 Para que aparezca el carácter es necesario
que el individuo sintetice una proteína.
 Un gen
una proteína
LOS GENES
 En un cromosoma pueden existir multitud de
genes diferentes
 El segmento o parte del cromosoma que
corresponde al gen, se llama locus.
LOS GENES
 Los cromosomas homólogos tienen los mismos
genes ubicados en la misma posición
 Los genes se encuentran ordenados en forma
lineal en el ADN.
Función del gen
siendo la unidad funcional en
el ADN, el gen tiene la función dar la secuencia exacta a los
aminoácidos, los que van a formar una cadena polipeptídica
específica.
 Clases de Genes:
 Gen mutante
 Gen estructural
 Gen letal
 Gen dominante
 Gen represor
 Gen recesivo
 Gen regulador
LOS ALELOS
GEN : Color de ojos
ALELOS:
color de ojos oscuro
color de ojos claros
El ADN: el material de los genes
 Los cromosomas están formados por ADN o
ácido desoxirribonucleico y proteínas.
 Francis Crick y James Watson (1953)
construyeron un modelo “la doble hélice”, por el
que les dieron el premio Nobel en 1962.
 Tiene las siguientes características:
GENOMA
• COMPOSICIÓN DEL ADN
Largas moléculas asociadas a proteínas formadas por unidades que
se llaman NUCLEÓTIDOS. Los nucleótidos están formados por:
Desoxirribosa. Un azúcar, que es igual en todos los nucleótidos.
Acido fosfórico, el mismo en todos los nucleótidos.
Base nitrogenada. Variable según el nucleótido, moléculas que
forman uno o dos anillos y que contienen átomos de nitrógeno.
Pueden ser:
De dos anillos: la Guanina (G) y la Adenina (A)
De un anillo: la Timina (T) y la Citosina (C).
La secuencia variable de las bases constituye información genética.
Se presenta como una escalera cuyos
largueros están enrollados y estructurados
por fosfato y desoxirribosa, y las tiras
transversales formadas por bases
nitrogenadas.
 Los nucleótidos son:
•
Adenina (A).
• Timina(T)
• Citosina (C)
• Guanina(G)

Las únicas uniones posibles son:
• Adenina con timina (A-T)
• Guanina con citosina (G-C)
 AUG CGU GCA UUG
ACC UAA ACC CAA
AUU CUU UGA AC
(RNAm)
 Metionina- ArgininaAlanina-… -Treonina…- Treonina- GlicinaIsoleucina-…- Stop
(proteína)
TerTercera letra
cera letra
Las tiras o escalones de la escalera están las bases
nitrogenadas. Estas 4 bases ATCG, están representadas en grupos
de tres bases.ATG,ATC,TGC,CTG, etc. A cada grupo de 3 se
denomina tripleta o codón.
Genes y genética molecular
Los nucleótidos
ÁCIDO
FOSFÓRICO
O
O
O
P
O
N
O
N
C
O
O
BASE
NITROGENADA
AZUCAR
TAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGC
TATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACG
GCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCC
TTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCT
ATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCT
GACTGAAGGCTTGAGCTATTATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAG
CCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAG
CTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATAT
TAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGC
TAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACC
TAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCT
AGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAG
GCTTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGC
CTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCC
TATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTACCTAAACCTAGG
CCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCG
CATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCCTAAACCTAGGCCTAGCCTAC
GGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAG
GGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCT
AGCCTTACC
Bases nitrogenadas
PIRIMIDÍNICAS
Timina
(exclusiva del ADN)
Citosina
Uracilo
(exclusiva del ARN)
PÚRICAS
Adenina
Guanina
Complementariedad entre las bases
Las bases de ambas
cadenas se mantienen
unidas por enlaces de
hidrógeno.
Adenina
Timina
2 Enlaces de
hidrógeno
Guanina
Citosina
3 Enlaces de
hidrógeno
El número de enlaces
de hidrógeno
depende de la
complementariedad
de las bases.
Estructura del ADN
Extremo 5’
Extremo 3’
Extremo 3’
Extremo 5’
Genes y genética molecular
La estructura de la doble hélice
Adenina
Nucleótidos
complementarios
Timina
Citosina
Nucleótidos
complementarios
Guanina
Funciones del ADN
 Está formando al gen que informa y controla la herencia





de los caracteres de los padres hacia los hijos.
Controla las funciones de las células.
Replica su molécula original para originar dos moléculas
hijas idénticas.
Controla la formación del ARN
Transfiere la información hereditaria a través del ARN
mensajero
Controla la formación de las proteínas estructurales y
enzimáticas.
El ADN contiene información
La información vendrá dada por el orden de los nucleótidos (de las
bases nitrogenadas)
Pero esta información tiene que traducirse a proteínas, que hacen un
trabajo determinado y darán un carácter determinado
¿Cómo y dónde se hace esto?
El ADN no puede salir del núcleo por lo que la información se copia
en una molécula de ARNm (mensajero).
AAATTATGCGTGCATTGACCTAAACCCAAATTTGACTTAC
TTTAATACGCACGTAACTGGATTTGGGTTTAAACTGAATG
AAAUUAUGCGUGCAUUGACCUAAACCCAAAUUUGACUUAC (RNAm)
LA DISPOSICIÓN DE LOS NUCLEÓTIDOS SE COPIA O SE
TRANSCRIBE A UN ARNm Y ASÍ ES LLEVADA DESDE EL NÚCLEO
AL CITOPLASMA EN DONDE SE TRADUCE AL LENGUAJE DE
AMINOÁCIDOS QUE SINTETIZARAN LA MOLÉCULA DE
PROTEÍNAS
MEDIANTE
LA
INTERVENCIÓN
DE
LOS
RIBOSOMAS.
Cómo sintetiza el ARN
Se sintetiza en el núcleo a
partir del ADN, la síntesis
propiamente dicha, es decir la
información de los nucleótidos
ADN sin cambiar la lectura de
tripletas de nucleótidos de
manera que el mensaje del ADN
queda escrito en ARN.
El ARN consta de una sola cadena de nucleótidos, que pueden ser adenina, guanina, citosina y uracilo.
Adenina
Uracilo
Complementarios
Citosina
Guanina
Complementarios
Hay varios tipos de ARN
ARN mensajero
Copia la información de un
gen y la lleva a los ribosomas.
ARN transferente
ARN ribosómico
Transporta aminoácidos
hasta los ribosomas para
formar proteínas.
Forma los ribosomas junto
con ciertas proteínas.
El código Genético
 Código o lenguaje que el ADN utiliza para
sintetizar las proteínas.
 Conjunto ordenado y sistematizado de reglas
y símbolos para transmitir información
hereditaria.
 Se basa en una secuencia de tres nucleótidos
o tripletes.
ADN
Aminoácidos
Ribosomas
Transcripción
ARN mensajero
Proteína
Genes y genética molecular
La replicación
Cadena
complementari
a
ADN
La doble hélice se abre
y las dos cadenas de
nucleótidos se
separan.
Se forman dos
cadenas nuevas,
cada una
complementaria de
su original.
Cadena
original
Cambios en la información genética:
Mutaciones
 Mutación es el cambio o alteración brusca
del ADN,que origina características nuevas
agregadas a los rasgos anatómicas,
fisiológicas,bioquímicas.Este cambio se
encuentra en la secuencia de los nucleótidos
ADN.
 Radiaciones: rayos x, la luz ultravioleta o la
radiación atómica.
 Sustancias químicas: como el ácido nitroso.
MUTACIÓN GÉNICA
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS
MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE KLINEFELTER
MANIFESTACIONES
No todas estas
manifestaciones se dan en
un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulación de
grasa subcutánea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones criptorquidia,
micropene, escroto
hipoplásico o malformaciones
en los genitales.
- Esterilidad por
azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en
la pubertad
- Disminución de la líbido
- Retraso en el área del
lenguaje, lectura y
comprensión
- Lentitud, apatía.
- Trastornos emocionales,
ansiedad, depresión, etc.
- Falta de autoestima.
¿Se heredan las mutaciones?
 Si ocurre en una célula no reproductora la
mutación desaparecerá con la muerte celular
o del organismo. Pueden producir tumores.
 Si se produce en las células reproductoras, la
mutación se transmitirá de generación en
generación con la reproducción.
La ingeniería genética
 Permite identificar y aislar genes concretos y
producir copias idénticas de un gen.
 El gen clonado puede ser transferido a células
que fabricarán el producto que codifican.