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Actividad de Biología
AREA: Genética

Elaborar un cuadro comparativo de semejanzas y diferencias entre el ADN y
ARN:
Función

Estructura


Composición
Química






ADN
Es el responsable de la
transmisión de los
caracteres hereditarios.
Consta de dos cadenas
de polinucleótidos.
Sus bases están
emparejadas (A = T y
G  C) en sentido
antiparalelo
(estructura secundaria)
La cadena
polinucleótida está
constituida por
desoxirribonucleótidos
con cuatro bases
nitrogenadas
diferentes:
Adenina (A)
Guanina (G)
Citosina (C)
timina (T)

ARN
Responsable de la
síntesis de proteínas.

Formados por una sola
cadena de nucleótidos

Con largos segmentos
(de la misma cadena)
antiparalelos.

Están constituidos por
ribonucleótidos con
sólo cuatro tipos de
bases nitrogenadas:
Adenina (A)
Guanina (G)
Citosina (C)
Uracilo (U)




¿Cuál es la diferencia química entre un nucleósido y un nucléotido?
 Nucleósido: Es una base púrica ó pirimídica unida covalente mente al azúcar
(ribosa ó desoxirribosa).
 Nucleótido: Unidad monomérica de ácidos nucleicos. En el ADN se
encuentran los desoxirribonucleótidos, que están formados por la unión covalente
de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Timina) + azúcar ( 2' Desoxirribosa) +
Fosfato. En el ARN se encuentran los ribonucleótidos, que están formados por la
unión covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Uracilo) + azúcar (
Ribosa) + Fosfato.
 La diferencia química entre los nucleósidos y los nucleótidos es el fosfato que
solo se presenta en el nucleótidos.
Represente cada uno de los siguientes nucleósidos tanto para el ADN como
para el ARN con su respectiva reacción de síntesis:
a) Citidina
ADN
ARN

b) Guanosina
ADN
ARN

Escriba las reacciones de hidrólisis enzimática para los siguientes
Nucleótidos:
a) Acido Uridílico
b) Acido Timidílico

Explique y represente los siguientes fenómenos del ADN:
Replicación del ADN
El ADN tiene toda la información necesaria para el
funcionamiento celular y de los caracteres específicos de una
especie o individuo, por ello, es imprescindible que pueda ser
copiado con fidelidad para que pueda repartirse entre la progenie,
ya sean células que se regeneran o nuevos individuos de una
especie. En el primer caso la replicación se realiza durante el
proceso de mitosis, y en el segundo durante el proceso de la
meiosis.
Se han emitido muchas hipótesis de como se duplica el ADN,
pero Watson y Crick formularon la hipótesis semiconservativa
que fue posteriormente demostrada por Meselson y Stahl en 1957.
Según esta hipótesis, las nuevas moléculas de ADN duplexo
contienen una hebra de material original y otra nueva.
Proceso de Replicación
El proceso de replicación en procariontes y eucariontes es similar, las diferencias
entre uno y otro son el mayor tamaño del material genético en eucariontes, su
empaquetamiento con histonas, que en los eucariontes se producen muchas
horquillas de replicación al mismo tiempo, y que se conocen mucho peor las
proteínas que intervienen en eucariontes que en procariontes. Por ello,
describiremos el proceso en procariontes.
Al igual que en eucariontes, los procariontes replican su ADN de forma continua
en la hebra 5' - 3' (conductora) y de forma discontinua en la hebra 3' - 5'
(retardada).
El ADN en las bacterias suele ser circular y su replicación ocurre en tres etapas,
empezando por un único punto:
1ª etapa: desenrrollamiento y apertura
de la doble hélice.
2ª etapa. Síntesis de dos nuevas hebras
de ADN.
3ª etapa: corrección de errores.
1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice. Intervienen un grupo de
enzimas y proteínas, a cuyo conjunto se denomina replisoma.
 Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento
 Segundo: actúan las girasas y topoisomerasas que eliminan la
tensión generada por la torsión en el desenrrollamiento.
 Tercero: Actúan las proteínas SSBP que se unen a las hebras molde
para que no vuelva a enrollarse.
2ª etapa. Síntesis de dos nuevas hebras de ADN.
 Actúan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en
sentido 5´-3´, ya que la lectura se hace en el sentido 3´-5´.
 Intervienen las ADN polimerasas I y III, que se encargan de la
replicación y corrección de errores. La que lleva la mayor parte del
trabajo es la ADN polimerasa III. Actúa la ADN polimerasa II,
corrigiendo daños causados por agentes físicos.
 La cadena 3´-5´es leída por la ADN polimerasa III sin ningún tipo
de problemas (cadena conductora).
En la cadena 5´-3´ no puede ser leída directamente, esto se soluciona leyendo
pequeños fragmentos (fragmentos de Okazaki) que crecen en el sentido 5´-3´y
que más tarde se unen. Esta es la hebra retardada, llamada de esta forma porque
su síntesis es más lenta.
La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la síntesis por sí sola, para esto
necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (primasa).
Este cebador es eliminado posteriormente.
3ª etapa: corrección de errores.
El enzima principal en esta fase es la ADN polimerasa III, que corrige todos los
errores cometidos en la replicación o duplicación. También intervienen otros
enzimas como:
 Endonucleasas que cortan el segmento erróneo.
 ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco.
 ADN ligasas que unen los extremos corregidos
Las Polimerasas de los eucariontes se denominan Polimerasa alfa, beta y gamma.
La alfa es la responsable de la elongación de la cadena. La Beta esta implicada en
los procesos de reparación. La gamma es mitocondrial.
En procariontes el proceso de síntesis de histonas ocurre concomitan - temente
con la síntesis de DNA.
LA DUPLICACIÓN DE ADN
El proceso va a ser explicado y demostrado en el caso de las células Eucariontes
PRIMER PASO.
En este paso, la Helicasa rompe los enlaces de hidrógeno para separar
las dos hebras de ADN, por segmentos
O = HELICASA
|| = ADN
() = ADN, ENROLLADO
SEGUNDO PASO.
En este paso, la polimerasa III, agrega la hebra de ADN hija, en el
lado derecho de manera continua, en el lado izquierdo, es
discontinuo para poder hacerlo en el sentido correcto el trozo de
ARN, lo utiliza como partidor, sin el cual, el proceso no funciona
O = POLIMERASA III
|| = ADN
! ¡ = ARN
TERCER PASO
En este paso, las polimerasas I y II, en conjunto con la endonucleasa, verifican
que los nucleótidos de la hebra hija estén bien puestos y corrigen los pedazos de
ARN, transformándolos en ADN. La revisión, reduce las probabilidades de error
de 1/1.000.000 a 1/1.000.000.000.000.
O = POLIMERASAS I Y II + ENDONUCLEASA
|| = ADN
! ¡ = ARN
Transcripción: Síntesis del ADN
El proceso de síntesis de ARN o TRANSCRIPCIÓN, consiste en hacer una copia
complementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del
ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la
timina. Además, el ARN es una cadena sencilla.
En una primera etapa, una enzima, la ARN polimerasa se asocia a una región del ADN,
denominada promotor, la enzima pasa de una
configuración cerrada a abierta, y desenrolla una
vuelta de hélice, permitiendo la polimerización del
ARN a partir de una de las hebras de ADN que se
utiliza como patrón.
La ARN - polimerasa, se desplaza por la hebra
patrón, insertando nucleótidos de ARN, siguiendo
la complementariedad de bases, así por ejemplo:
Secuencia de ADN:
3'... TACGCT...5'
Secuencia de ARNm:
5'...UAGCGA...3'
Cuando se ha copiado toda la hebra, al final
del proceso , la cadena de ARN queda libre
y el ADN se cierra de nuevo, por
apareamiento de sus cadenas
complementarias.
De esta forma, las instrucciones genéticas
copiadas o transcritas al ARN están listas
para salir al citoplasma.
El ADN, por tanto, es la "copia maestra" de la información genética, que
permanece en "reserva" dentro del núcleo.
El ARN, en cambio, es la "copia de trabajo" de la información genética. Este
ARN que lleva las instrucciones para la síntesis de proteínas se denomina ARN
mensajero.

Explique, cómo se almacena la información en el ADN
La principal es la replicación y transcripción de los ácidos nucleicos. Almacena la
información genética, pasándola a las células hijas en el momento de la división
celular. Una parte de la información genética se encuentra almacenada en el ADN
de cloroplastos (5-10%) y mitocondrias (2-5%).
Controla todas las actividades celulares, ejerciendo su control al determinar qué
proteínas enzimáticas deben ser producidas por la célula y en qué momento. El
control se ejerce a través del ARN mensajero. El ARN mensajero, que se
sintetiza por transcripción del ADN, lleva la información al ARN ribosómico, en
el citoplasma, donde tiene lugar la síntesis de proteínas enzimáticas que controlan
los procesos metabólicos

Ejemplifique y describa los procesos involucrados en la síntesis de las
proteínas
Traducción: Síntesis de Proteínas
El ARN mensajero es el que lleva la información para la síntesis de proteínas, es
decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos.
Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen
un codón que determina un aminoácido. Las reglas de correspondencia entre
codones y aminoácidos constituyen el código genético.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma.
Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia, específico para
cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el
codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad
de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y
puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice
una proteína ya está comenzando otra, con
lo cual, una misma molécula de ARN
mensajero, está siendo utilizada por varios
ribosomas simultáneamente.
En esta maqueta se ha representado el ARN
mensajero como una varilla con los codones
(juego de tres colores). El ribosoma está
fijado al filamento, y las moléculas de ARN
transferencia, con los anticodones unidos a
los codones del ARNm . En la parte superior se observan tres aminoácidos unidos
En este sencillo esquema se puede ver el proceso de la "síntesis de proteínas".

Describa las funciones de cada tipo de ARN.
Tipos de ARN
Hay tres tipos netamente diferenciados de ARN, tanto en su estructura como en
su función, aunque hay algunos otros tipos de ARN en las células:
1- ARN Mensajero
ARN mensajero, consiste en una secuencia de nucleótidos que corresponde a la
transcripción de un trozo de ADN (gen). No obstante, esta transcripción no es
siempre un proceso simple y directo. En secuencias que contienen exones e
intrones, el transcrito primario sufre una maduración durante la que se cortan los
intrones y se empalman los exones (splicing).
Su función es la de transportar la información genética del núcleo a los ribosomas
en que son transcritos.
ARN Mensajero
(ARNm)
ARN de
Transferencia
(ARNt)
2.- ARN de transferencia
Los ARN de transferencia, son moléculas de
ARN con estructura cruciforme, encargados de
leer el código del ARNm en los ribosomas e ir
sintetizando la cadena de proteína a partir de los
aminoácidos que tiene asociados a su estructura.
Existen tantos ARNt como aminoácidos codificables. Cada ARNt tiene en una
parte de su estructura la secuencia que codifica un aminoácido (anticodón) que se
unirá al codón del ARNm. En la parte opuesta tiene una parte diseñada para
unirse al aminoácido que codifica el anticodón.
3.- ARN ribosómico
ARN ribosómico, es un ARN estructural que
compone los ribosomas junto con proteínas.
Parece ser que tiene una función de
enzimática al facilitar las interacciones para
que el RNAm se acomode en el ribosoma y
sea leído por los RNAts, y al mismo tiempo
facilita la interacción con proteínas
enzimáticas que posibilitan la formación de
los enlaces peptídicos
Los ribosomas procarioticos tienen RNAr de tres tamaños 16S, 5S y 23S, los
eucarióticos tienen 4 tamaños 18S, 5S, 5.8S y 28S
El ARNr es el que contribuye a dar a los ribosomas su forma acanalada, al
condicionar la posición de las proteínas, posibilitando la unión a su estructura del
ARNm, de los ARNt y de la proteína que se está sintetizando. Supone el 75% del
ARN celular en procariotas y el 50% en eucariotas.
4.- ARN nucleolar
Las células eucariotas poseen ARN nucleolar (ARN heterogéneo nucleolar) que
son en realidad precursores del los RNAm maduros.
5.- snRNPs
Las células eucariotas poseen también un grupo de moléculas de ARN unidas a
proteínas, denominadas ribonucleoproteínas (snRNPs) pequeñas nucleolares que
desempeñan un papel importante en el proceso de síntesis de RNAm
Dada la secuencia de codones siguientes: AUG + CUU + GUU + GCC + AGG
determine:
a) Descifra la secuencia de aminoácidos
Met + Leu + Val + Ala + Arg
b) Escriba las estructuras de los aminoácidos
 Metionina: -CH2-CH2-S-CH3
 Leucina: -CH2-CH-CH3
CH3
 Valina: -CH-CH3CH3
 Alanina: -CH3
 Arginina: -(CH2)3-NH-C-NH2
O
c) Represente la secuencia de a.a. por las uniones peptídicas.
CH2
H3C – CH
NH2
CH2
CH3
CH3 – S – CH2 – CH2 – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – CO – NH – CH – COOH
H3C – CH
CH3
CH2
CH2
CH2
NH
O=C
NH2
d) Escriba la secuencia que se transcribió del ADN.
ATG + CTT + GTT + GCC + AGG

¿Qué son las mutaciones cromosómicas y genéticas?
MUTACIONES
Una mutación es un cambio heredable en el material genético de una célula.
En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen
siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden
producir mutaciones como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas.
Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el
organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el
individuo en que se originó. Sin embargo, las mutaciones en las células sexuales,
óvulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios
diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la
mutación.
Se distinguen varios tipos de mutaciones en función de los cambios que sufre el
material genético.
1. Mutaciones cromosómicas. Este tipo de mutaciones provoca cambios en
la estructura de los cromosomas.
 Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos
que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se
pierden.
 Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.
2.
Mutaciones genéticas. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce
un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas
destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se
produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar
de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien
porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una
"mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración
en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de
la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm, se encuentra
modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del
normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de las
veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un
gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta , que tenga
propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los
individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus
congéneres, por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la
selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que
componen la población.

Investigar las partes estructurales de un cromosoma y su clasificación por su
morfología.
Estructura
Estructura de los Cromosomas.
Cuando los brazos son iguales y solo se dividen por el centrosoma, se llaman
metocéntricos
Cuando una parte es mas chica que otra se le llaman telecéntricos.
Cuando uno es casi invisible se llaman acrocéntricos.
La porción de los brazos da una forma aparente. Así se sacan los cariotipos y se
estudian las familias genéticas. Siempre son en parejas. A todas las parejas se les
llaman cromosomas homólogos. Solo hay un par diferente (heterocromosomas),
que determinan el sexo.
Cariotipo: forma, número y mapeo (cont.) de los cromosomas para cada especie
e individuo. Nos ayuda a colocarlos, manejarlos.
Externamente se ven 2 brazos y un centrosoma. El exterior es proteína y su
contenido es ADN y otras proteínas. Viéndolo mas profundamente, se ve que el
contenido son unas estructuras no muy definidas llamadas cromatidas, formadas
por ADN y otras proteínas. Las cromatidas, a mayor aumento, se ve que
constituyen la doble hélice. Cada cromatida tiene una doble hélice. Viéndola a
mayor aumento, se observa con el nucleotido.
El papel de los cromosomas es genético. Son los transmisores de toda la
información de célula a célula e individuo a individuo. Son la barrera que impide
la difuminación de las especies. Son el mecanismo para aislar y preservar las
especies. Tienen la capacidad de variar, lo que permite la evolución (pero no es
muy difícil). También son a base entre variación y fijación. Además, depende de
ellos todo el metabolismo fino (síntesis proteica, todo lo que ocurre en la célula):
El ARN entra y sale del cromosoma.
Clasificación
En 1956 Tjio y Levan publicaron su trabajo clásico en el que establecieron que el
número de cromosomas de la especie humana es 46. A partir de ese momento, un
gran número de publicaciones comenzaron a aparecer relacionando alteraciones
de este número con cuadros clínicos bien definidos. Varias nomenclaturas fueron
propuestas al comienzo, pero rápidamente se vio la necesidad de aunar criterios.
Ello dio lugar a la Conferencia de Denver en 1960. El trabajo hecho allí resultó
de muy alta calidad y constituye la base de la clasificación que hoy se utiliza. De
acuerdo a ella es posible reconocer en los cromosomas estudiados en la metafase
de la división celular y teñidos con colorantes nucleares como la orceína, siete
grupos de acuerdo a su tamaño decreciente. Dentro de esos grupos, algunos
cromosomas, además, pueden ser individualizados por la posición del centrómero
y por la presencia de satélites:
 Posición del centrómero: metacéntricos (centrómero central),
submetacéntricos (centrómero desplazado del centro mostrando claramente
un brazo corto “p” y uno largo “q”), o acrocéntricos (centrómero muy
desplazado a un extremo dejando un brazo corto muy pequeño).
 Satélite: pequeña masa de cromatina en el extremo del brazo corto de los
cromosomas acrocéntricos.
Clasificación de Denver
Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2
(submetacéntrico) y 3 (metacéntrico). Se distinguen entre sí por su tamaño
y por la posición del centrómero.
Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto
pequeño y no se los puede distinguir entre sí por esta técnica.
Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites. No se
los puede distinguir entre sí por esta técnica.
Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la
posición del centrómero.
Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos. No se los puede distinguir entre
sí por esta técnica.
Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen
satélites y no se los puede distinguir entre sí por esta técnica. El
cromosoma Y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se
lo puede diferenciar.
Grupo C contiene a los restantes, incluido el X, que no pueden ser
diferenciados entre sí por este método. Son submetacéntricos y su tamaño
es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.

Ejemplificar los cariotipos cromosómicos de un hombre normal.

Investigar la causa y características de los siguientes Síndromes
cromosómicos:
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una combinación de defectos de nacimiento incluyendo
cierto grado de retraso mental y rasgos faciales característicos. Cerca de 30 a 50
por ciento de los bebés con el síndrome de Down también tienen defectos
congénitos del corazón y muchos tienen una deficiencia en su capacidad visual y
auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía
enormemente.
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más
comunes. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual.
Aproximadamente uno en 800 a uno en 1,000 bebés nace con el trastorno. En este
país, hay aproximadamente 250,000 individuos con el síndrome de Down. La
esperanza de vida para los adultos con el síndrome de Down es a lo máximo cerca
de 55 años, aunque esto varía.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Un bebé se forma cuando se unen el huevo de la madre y la esperma del padre.
Normalmente, cada huevo y célula de esperma contiene 23 cromosomas. La
unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total. Esto forma el sobre de
información hereditaria de cada célula viviente. Cuando, ya sea el huevo o la
célula de esperma, no se forma adecuadamente, causando a la célula a contribuir
24 cromosomas en vez de 23, y el cromosoma extra es el número 21, el resultado
es el síndrome de Down. Las características del síndrome de Down son el
resultado de tener este cromosoma 21 extra en cada una de las células del cuerpo.
Esto se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21.
Ocasionalmente, el cromosoma 21 extra se adhiere a otro cromosoma en el huevo
o en la esperma; esto puede crear translocación del síndrome de Down. Esta
enfermedad en cualquiera de los padres aumenta enormemente las perspectivas de
tener otro(a) niño(a) con el síndrome de Down.
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter (SK)?
Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo
hipergonadotrópico en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome
caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y
ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una
patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de
un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el
80% de los casos de SK, pero se han descrito otras variantes como mosaicismos:
47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con más de un
cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos
sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de
las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. La aparición de más de 2
cromosomas X, ocasiona una patología que se diferencia del cuadro clásico de
SK y se denomiona polisomía X del varón: 48XXY, 49XXXXY.
La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera ó
segunda división meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en relación a
la edad materna más avanzada.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
Turner's Syndrome es una rara condición genética que sucede solamente en el
sexo femenino (1 de cada 2500) caracterizado por estatura corta y la falta de
desarrollo sexual en la pubertad.
Este Síndrome fue primero descrito por H.H Turner en 1938. Otras condiciones
físicas incluye cuello con piel estirada, defectos del corazón, riñones y /o varias
otras malformaciones.
Aunque retraso mental es encontrado solo en un 6% de las mujeres con el
Síndrome de Turner, la mayoría de mujeres con Turner muestran una capacidad
mental normal.
Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X en algunos casos del
Síndrome de Turner uno de los cromosomas X no este presente en las Células
(45,X); estudios sugieren que aproximadamente 40 por ciento de los individuos
con este síndrome tienen algún material genético del cromosoma Y sumado a el
único cromosoma X que tienen. En otras mujeres, los dos cromosomas X pueden
estar presentes, pero uno de los cromosomas puede tener defectos genéticos (este
es el caso de mi hija Rachel). También en otros casos algunas células pueden
tener un par de cromosomas X normal cuando otras Células no lo tienen (
45,X/46,XX mosaicismo).
¿Qué Causa el Síndrome de Turner?
Aunque la causa exacta del Síndrome de Turner no se conoce, se cree que el
desorden puede resultar de un error durante la división de las células sexuales de
los padres.

Definir los siguientes términos:
Alelo
Es cualquier variante genética que se haya fijado en una población.
Gen
Unidad biológica elemental contenida en los cromosomas, a la cual se deben los
caracteres hereditarios.
Síndrome
Conglomerado de manifestaciones de una enfermedad
Locus
Posición que ocupa un gen en el genoma.
Codon
Tres bases que se unen para formar un aminoácido, en el ARN o ADN. También
llamado TRIPLETE.
Anticodon
Triplete de nucleótidos al final del asa del ARNt que forma pares de bases con el
codon del ARN mensajero.
Genoma
Todo el ADN contenido en un organismo o una célula, tanto el que se halla en la
mitocondria, como el que se encuentra en los cromosomas dentro del núcleo.
Cromosoma
Filamentos que se forman en el núcleo. Los cromosomas contienen los genes que
rigen los caracteres hereditarios.
Haploide
Número de cromosomas presentes en los gametos de un organismo vivo. La
mitad de cromosomas presentes presente en las células somáticas (o corporales).
Se simbolizan.

Investigar algunos aportes de la ingeniería genética.
Ingeniería Genética
Ingeniería genética, método que modifica las características hereditarias de un
organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material
genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos
como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos
nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica,
también denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, la
aportación de un gen funcionante a una persona que sufre una anomalía genética
o que padece enfermedades como síndrome de inmunodeficiencia adquirida
(SIDA) o cáncer.
La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido desoxirribonucleico,
o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restricción
producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restricción son
capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades
químicas (bases de nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y romperla en
dicha localización. Los fragmentos de ADN así obtenidos se pueden unir
utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restricción
y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. También
son importantes en la manipulación del ADN los llamados vectores, partes de
ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con
independencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectores
permiten obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN, lo que
hace de ellos un recurso útil para producir cantidades suficientes de material con
el que trabajar. El proceso de transformación de un fragmento de ADN en un
vector se denomina clonación, ya que se producen copias múltiples de un
fragmento específico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idénticas de
una parte determinada de ADN es la reacción de la polimerasa en cadena, de
reciente descubrimiento. Este método es rápido y evita la clonación de ADN en
un vector.
En ingeniería genética, los científicos utilizan enzimas de restricción para aislar
un segmento de ADN que contiene un gen de interés. Por ejemplo: el gen que
regula la producción de insulina. Un plásmido extraído de su bacteria y tratado
con la misma enzima de restricción puede formar un híbrido con estos extremos
'pegajosos' de ADN complementario. El plásmido híbrido se reincorpora a la
célula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular. Se pueden
cultivar un gran número de células hijas y obtener sus productos genéticos para el
uso humano.
Terapia génica
La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcionante a las células que
carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o
enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. La primera
es la alteración de las células germinales, es decir, espermatozoides u óvulos, lo
que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones
posteriores. Esta terapia génica de la línea germinal no se considera en los seres
humanos por razones éticas. El segundo tipo de terapia génica, terapia somática
celular, es análoga a un trasplante de órgano. En este caso, uno o más tejidos
específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la
adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de
las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de
terapia genética somática celular destinados al tratamiento de cánceres o
enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares.
Beneficios
La ingeniería genética tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la
insulina, que por lo general sólo se encuentra en los animales superiores, se puede
ahora introducir en células bacterianas mediante un plásmido o vector. Después la
bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente
abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente bajo. La
producción de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable
suministro de tejido pancreático animal. Otra aplicación importante de la
ingeniería genética es la fabricación de factor VIII recombinante, el factor de la
coagulación ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemofílicos que
recibieron factor VIII antes de la mitad de la década de 1980 han contraído el
síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la
contaminación viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde
entonces se realiza la detección selectiva de la presencia de VIH (virus de la
inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y
el proceso de fabricación incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen
presentes. La posibilidad de la contaminación viral se elimina por completo con
el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniería genética son el
aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la producción de
compuestos farmacéuticos en la leche de los animales, la elaboración de vacunas,
y la alteración de las características del ganado.
Riesgos
Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son
considerables, también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introducción de genes
que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virus
influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las
naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, y
los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se permiten en condiciones
muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es
posible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la
manipulación genética.