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Departamento de Biología-Geología
I.E.S. Universidad Laboral de Málaga
PARACELSO (1493-1541)
Describió cómo se creaba un homúnculo
PASTEUR (1822-1895)
• Refutó la teoría de
la generación
espontánea al
demostrar que
todo ser vivo
procede de otro
ser vivo
• Autor de la teoría
microbiana de la
enfermedad
Leyes de Mendel:
explican cómo se
heredan y se
manifiestan las
características de los
seres vivos
LOS CROMOSOMAS
MEIOSIS Y FECUNDACIÓN
CARIOTIPO
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
•
Las circunstancias
ambientales también
determinan la forma en la
que se expresa un gen
•
Sólo se heredan los
caracteres que están
inscritos en los genes
HERENCIA DOMINANTE- RECESIVA
ESTRUCTURA DEL ADN
GEN
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Y CÓDIGO GENÉTICO
MUTACIONES
Causas
Tipos
•Espontáneas
•Inducidas:
• Por sustancias
químicas
• Por agentes físicos
•Somáticas
•Germinales
Consecuencias:
• Neutras. Pasan desapercibidas
• Perjudiciales. Producen enfermedades e incluso la muerte
• Beneficiosas. Afecta positivamente al individuo. Base de
la supervivencia y evolución de las especies

Cualquier proceso que sirva para obtener bienes y
servicios a partir de organismos vivos:
Fermentación del pan
 Producción de yogur, queso, cerveza, vino
 Hibridación de especies para mejora de plantas y ganado


El descubrimiento de la estructura del ADN y el
desarrollo de los procesos técnicos para estudiarlo, se
ha transformado en una tecnología en si misma, con
la que obtener también bienes y servicios: Ingeniería
genética
Investigación
cultivo células
animales
Cultivo de
Células
Vegetales
Diagnósticos
Fármacos
Anti-cáncer
.
Marcadores
Biología
Molecular
Solución de
crimenes
Ingeniería Genética
Tecnología
del ADN
Reproducción
asistida
Síntesis
de Sondas
de ADN
Diagnóstico
preimplantacional
Localización
desórdenes
genéticos
Pruebas de
paternidad
Mapas de
Genomas
completos
Nuevas
Plantas y
Animales
Biomedicina:
• Nuevos
medicamentos
• Diagnóstico
• Terapia génica
Clonación
Clonación
terapéutica
Aplicaciones
medioambientales
Clonación
reproductiva
INGENIERÍA GENÉTICA
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
Sustancias sintetizadas por las bacterias para defenderse de las infecciones
Son enzimas que cortan el ADN por lugares específicos y conocidos
Utilidad:
aislar un gen
determinado
ADN RECOMBINANTE
1
Plásmido
fragmento de ADN constituido de forma
artificial con segmentos de ADN que
pueden proceder de cualquier célula
gen de resistencia
a la ampicilina
3
Molécula de ADN recombinante
TÉCNICA DE CLONACIÓN DE UN GEN
2
6
1. Se identifica y
localiza el gen
deseado.
2. Las enzimas de
restricción cortan
el gen deseado
3. Se abre el
plásmido (vector)
4. Se empalma el
gen con el
plásmido
5. Se inserta en la
célula bacteriana
ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
Los que se desarrollan a partir de una célula en la
que se ha introducido un fragmento de ADN,
procedente de otro ser vivo, que se integra en su
genoma. (Para organismos pluricelulares)
VECTORES
Plásmido
cósmido
Virus
Perdigones microscópicos de oro en el
que se anclan los genes.
REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)
En Ingeniería genética es
necesario la obtención de
muchas copias de
fragmentos de ADN para
su estudio y manipulación
94ºC desnaturalización (separación
de las dos hebras de ADN)
50ºC Anillamiento de "cebadores"
72ºC copia de cada una de las
hebras de ADN por la ADN
polimerasa
35 ciclos
236= 68 billones de copias
APLICACIONES DE LA I.G. SUSTANCIAS PARA TRATAMIENTOS MÉDICOS
• Hormona humana del
crecimiento
• Insulina
• Interferón
• Vacuna contra la hepatitis
• Factores de coagulación
sanguínea
Clonación del gen de la insulina
en bacterias
APLICACIONES DE LA I.G. SUSTANCIAS PARA TRATAMIENTOS MÉDICOS
APLICACIONES DE LA I.G. PLANTAS TRANSGÉNICAS
APLICACIONES DE LA I.G. ANIMALES
TRANSGÉNICOS
APLICACIONES DE LA I.G. TERAPIA
GÉNICA
En la fotografía
Ashanti con 9 años
Ashanti de Silva fue la primera paciente
que recibió la terapia génica para combatir
la inmunodeficiencia combinada grave
cuando tenía 4 años. (1990)
Enfermedad causada por un gen
Pasó de ser una "niña burbuja" a vivir con
una calidad de vida normal.
“Niño burbuja”
DOPAJE GENÉTICO
APLICACIONES DE LA I.G. DIAGNÓSTICO
GENÉTICO
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
¿Posibilidad de permitir sólo los embarazos de
seres humanos “genéticamente sanos”?
DIAGNÓSTICO GENÉTICO, IDENTIDAD
Y DERECHOS DE LAS PERSONAS
• Posibilidad de permitir sólo los embarazos de seres humanos
“genéticamente sanos”
• Discriminación al seleccionar un trabajador
• Los seguros médicos podrían descartar la cobertura de personas
con predisposición a determinadas enfermedades
• ¿Podría alguien exigirnos conocer nuestro perfil genético?
PROYECTO GENOMA HUMANO
Proyecto de investigación
científica con el objetivo de
determinar la secuencia de pares
de bases químicas que componen
el ADN e identificar y cartografiar
los aproximadamente 30.000
genes del genoma humano desde
un punto de vista físico y
funcional.
GENOMA
El genoma de un organismo es el juego completo de ADN
IDENTIDAD GENÉTICA
60%
De 289 genes
humanos
implicados en
enfermedades,
hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
Drosophila.
20%
70%
95% idéntico
Humanos
30.000 genes
Chimpancé
30.000
genes
Ratón
30.000
genes
A. thaliana
25.000
genes
C. elegans
19.000
genes
D. melanogaster
13.000
genes
UNA CAJA DE SORPRESAS
El 95% del genoma humano no
contiene genes, sino secuencias
que se creía no tenían función
(ADN basura)
Parece que este ADN es mucho más
importante de lo que se creía: juega un
papel importante en la regulación y
eficacia de la expresión génica
Un mismo gen puede fabricar varias
proteínas, regulando la expresión de
su secuencia
15 de Febrero de 2001
Consorcio público internacional
Secuenciación concienzuda y precisa
16 de Febrero de 2001
Celera Genomics
Método de trabajo más rápido
Se pactó que el éxito había sido simultáneo y se publicaron los
resultados de forma conjunta
METODOLOGÍA EMPLEADA
Consorcio público
internacional
PROYECTO GENOMA HUMANO
Celera Genomics
• Separar cromosomas
• Cortar en fragmentos
• Identificar secuencias de bases
en cada uno
• Ubicar el fragmento en el
cromosoma
• Fragmentar todos los
cromosomas humanos con sus
genes
• Secuenciarlos
• Confiar en la potencia del
ordenador para reorganizarlos
Símil enciclopedia:
Símil enciclopedia:
• Arrancar una por una las
páginas
• Romperlas
• Unir los trozos uno a uno
• Recomponer todo
• Hacer añicos toda la
enciclopedia de una vez
• Recomponerlo todo
HUELLAS GENÉTICAS
Bandas de ADN, únicas para cada individuo
Aplicaciones:
• Pruebas de paternidad
• Investigaciones criminales
• Demostrar denominación de
origen y composición de los
alimentos
• Identificación y parentesco de
personas no documentadas
MADRE
PADRE
NIÑO 1
NIÑO 2
NIÑO 3
NIÑO 4
Utilización para resolver
dudas históricas:
identificación de las cadáveres
del último zar de Rusia, la
zarina y 3 de sus 5 hijos.
Habían sido ejecutados en
1918
Utilidad en investigación
criminal
BLASTOCITO
CÉLULAS MADRE
• No están especializadas en
ninguna función
• Pueden multiplicarse
activamente manteniendo ese
estado
• Se pueden transformar en
alguno de los más de 200 tipos
celulares
Tipos:
• Totipotentes
• Pluripotentes
• Multipotentes
ESPECIALIZACIÓN DE CÉLULAS MADRES
• Expresión de los genes
• Entorno:
• sustancias secretadas por otras células
• Contacto con las células vecinas
ORGANISMOS CLÓNICOS
Organismos
unicelulares
Aquellos que tienen la
misma información genética
Clonación
natural
Reproducción
asexual en
plantas
Gemelos univitelinos o
monocigóticos
TRANSFERENCIA NUCLEAR
CLONACIÓN
DOLLY (1997)
CLONACIÓN TERAPÉUTICA (UNA FICCIÓN QUE SE ESTÁ HACIENDO REALIDAD)
Conseguir células madres que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o
dañados sin problemas de rechazo
¿Qué utilidad podría tener este
tratamiento?
 Reconstruir lesiones de infartos,
quemaduras, fracturas graves o
tejidos afectados por muchas
enfermedades
 Tratar la diabetes, Alzeimer,
parkinson, leucemis o
artritis,artritis reunmatoides,…
CLONACIÓN REPRODUCTIVA
• Obtener individuos
genéticamente idénticos
• Implantar el embrión clonado
en el útero, desarrollo y
nacimiento
CLONACIÓN TERAPÉUTICA
• Limitada a la fase celular
• Finalidad terapéutica con la
obtención de células madre
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
Motivos por los que las parejas acuden a técnicas de
reproducción asistida:
• Esterilidad
• Problemas que reducen la fecundidad
• Retraso en el momento de tener el 1º hijo
• Inseminación artificial
• Fecundación in vitro
FECUNDACIÓN IN VITRO (FIVET)
INSEMINACIÓN ARTIFICIAL
ÚLTIMOS AVANCES EN REPRODUCCIÓN
ASISTIDA
• Fecundación in vitro con microinyección de
espermatozoides
• Fecundación con células precursoras de
espermatozoides
• Nuevos fármacos para estimular la producción
de óvulos
¿HIJOS A LA CARTA?
Diagnóstico preimplantacional:
• Parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias
• Embriones para curar a un hermano
• ¿Seleccionar embriones en función de las preferencias de los padres?
EMBRIONES CONGELADOS
Clonan cerdos destinados a trasplantar sus
órganos a humanos
La empresa escocesa PPL Therapeutics logra
retirar de los cerditos el gen que provoca el
rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3
galactosil transferasa"
Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)
Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u
órganos de una especie a otra)
Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de
todo tipo
Un laboratorio de Texas clona al primer animal
doméstico
"Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonación"
El experimento abre las puertas de la clonación masiva
de animales domésticos, un fin sin explorar cuya sola
posibilidad había desencadenado ya el almacenamiento
de células de mascotas por parte de sus ricos
propietarios
febrero 2002 Universidad College Station (Texas)
LA CLONACIÓN EN EL CINE