Download diferenciación celular y genes homeóticos

¿A que nos
referimos cuando
hablamos de tipos
celulares?
Organismo pluricelular
Cigoto
En el ser humano
se encuentran
alrededor de 210
tipos celulares
A través de
Divisiones celulares
Se originan
diferentes
Tipos celulares
en
Estructura
Funciones
¿QUIÉN ES EL RESPONSABLE DE GENERAR
ESTA DIFERENCIACIÓN CELULAR?
es una secuencia
ordenada de nucleótidos
en la molécula de ADN
Genes
Inactivan
Expresan
Que definen el tipo de
Proteínas
Que determinan
Características estructurales
y funcionales
Como por ejemplo
Forma
Tamaño
Fisiología
Tipos celulares
Unipotentes
Multipotentes
Origina un
tipo celular. Su
capacidad de
Genera células de
Auto-renovación su propia capa o linaje
Es ideal para uso embrionario de origen.
Terapéutico.
Funcionan para
Regeneración de
reponer las células
Piel (quemaduras)
del cuerpo
(transplantes)
(regeneración de
células neuronales)
Pluripotentes
Origina un
Subconjunto
de tipos celulares
son aquellas
que tienen
características
pluripotentes,
es decir, que son
capaces de
generar
prácticamente
todo tipo de
tejidos, menos
el embrión.
Totipotentes
Se diferencian en
muchos tipos
Celulares.
pueden convertirse
en cualquier
tipo de célula.
Pueden crecer y
Formar un
Organismo
Completo.
Células madres adultas
•Son aquellas células
madre no diferenciadas
que tienen la capacidad
de "clonarse" y crear
copias de sí mismas
para regenerar órganos y
tejidos.
•Ejemplo:
•Células
madre
hematopoyéticas , que
se encuentran tanto en
la médula ósea como en
el cordón umbilical del
bebé.
Células madres
embrionarias
•Sólo existen en las
primeras
fases
del
desarrollo embrionario y
son capaces de producir
cualquier tipo de célula
en el cuerpo.
•Bajo las condiciones
adecuadas, estas células
conservan la capacidad
de dividir y hacer copias
de
sí
mismas
indefinidamente.
Funcionan para
reponer las
células del
cuerpo a lo largo
de la vida de un
individuo.
Células totipotentes
Animales
Troncales
Vegetales
Tienen la
capacidad de
multiplicarse
indefinidamente
y generar
células
especializadas.
Meristemáticas
Cigoto
Raíces y ápices
de brotes
Mantiene su
potencial
proliferativo
por largos
períodos
Las células somáticas son
aquellas que conforman el
crecimiento de los tejidos y
órganos de un ser vivo
pluricelular, las cuales
proceden de células madre
originadas durante el
desarrollo embrionario y que
sufren un proceso de
proliferación celular y
apoptosis
Otros tipos
de células
animales
Somáticas
Germinales
Diploides
Haploides
Se expresan durante la
ovogénesis.
MATERNOS
Actúan en la maduración del
ovocito, tras la fecundación.
Se expresan tras la fertilización.
GENES
DE
SEGMENTACIÓN
Mutaciones alteran el número o
polaridad de los segmentos.
Hay tres clases de genes que
actúan secuencialmente.
Controlan la identidad de cada
segmento.
HOMEÓTICOS
Mutaciones cambian la identidad
segmentaria.
GENES MATERNOS
 Se expresan antes de la fertilización y actúan tanto en
células nutricias como en el ovocito.
 Se identifican cuatro sistemas de genes que definen los
ejes del embrión.
 Cada sistema actúa localizando una señal dentro del
huevo, llamada morfógeno.
- Sistema anterior: cabeza y tórax
- Sistema posterior: segmentos del abdómen
- Sistema terminal: acron y telson
- Sistema dorso-ventral: desarrollo dorso-ventral
GENES DE SEGMENTACIÓN
 Genes gap: son los primeros en actuar y dividen el embrión en 4
regiones ancha.
 Los mutantes carecen de un grupo continuo de segmentos
 Genes de regla par: se expresan después de los genes gap y
dividen las amplias regiones establecidas por los genes gap.
 Los mutantes afectan a los segmentos pares o impares.
 Genes de polaridad de segmento: se activan en una única banda
de células dentro de cada segmento después de la acción de los
genes de la regla par.
 Los mutantes pierden una parte de cada segmento.
GENES HOMEÓTICOS
 Determinan la identidad de cada segmento.
 Regulan la expresión de otros genes homeóticos o de
otros genes.
 En Drosophila se agrupan en dos complejos ubicados
sobre el cromosoma 3:
 Complejo Antennapedia: controla la identidad de los
segmentos de la cabeza y de los 2 primeros segmentos
torácicos.
 Complejo Bithorax: controla la identidad del tercer
segmento torácico y de los segmentos abdominales.
Contiene la codificación de los
genes homeóticos
ADN
Genes homeóticos
Genes que controlan la localización
de los órganos y codifican proteínas
(proteínas homeóticas)
Cajas homeóticas u Homeobox
Contienen la secuencia conservada
de los genes homeóticos
Proteínas Homeóticas
Contienen
Homeodominio
Códigos del gen homeótico
Controlan
Genes Subordinados
Genes que ubican los órganos
según pautas de los genes
homeóticos
GENES HOMEÓTICOS EN VERTEBRADOS
Existen también en vertebrados y cuando se comparan
los genes de la mosca con los del ratón, por ejemplo, se
encuentran grandes homologías en las secuencias.
Esto nos demuestra que en el transcurso de la
evolución los insectos y los vertebrados heredaron genes
homeóticos desde un ancestro común.
Es una prueba más que la evolución existe.
Ubicación de los genes homeóticos
 Se agrupan en complejos o
grupos dentro
cromosoma.
de
un
ubicación en el
cromosoma
tiene
correspondencia con el
lugar donde se expresa en
el cuerpo.
 La
Programa genético
Dirige la
Expresión genética
Durante la
Organogénesis
A través de
2 grupos de Genes
Que determinan
Características
Estructurales
de los órganos
Localización corporal
de los órganos
Mutación Homeótica
¿Qué observas en esta imagen?
¿Cómo se denominan las mutaciones
mostradas?
 Se denominan mutaciones “HOMEÓTICAS”
 Provocan transformaciones de partes del
cuerpo, en estructuras adecuadas de otras
posiciones.
 Por ej: patas en lugar de antenas
Actúan grupos de genes selectores denominados
homeóticos:
Los genes del complejo bithorax: controlan las diferencias
entre los segmentos torácicos y abdominales del cuerpo.
 Los del complejo Antennapedia: controlan las diferencias
entre los segmentos torácicos y los de la cabeza.
Genes homeóticos
Mutaciones homeóticas
Son genes que controlan
la posición de los órganos
en el eje antero posterior (cabeza- cola).
Mutaciones que afectan
a los genes homeóticos
EVOLUCIÓN DE LOS GENES HOMEÓTICOS
Así los genes Hox se expresan sobre todo en el ectodermo y
neuroectodermo, contribuyendo al desarrollo del sistema nervioso central
de los vertebrados.
Los genes del complejo NK contribuyen a establecer patrones en el
mesodermo, especialmente en Drosophila y son fundamentales para el
desarrollo del corazón en los vertebrados.
Por último, los genes ParaHox se expresan sobre todo en el endodermo
posterior y medio.
ENFERMEDADES POR ALTERACION EN LOS
GENES
Hipervitaminosis A durante el embarazo
• La vitamina A causa la expresión de los genes Hox 1-4 en grupos de células
que habitualmente no expresan estos genes. El ácido retinoico, un derivado
de la vitamina A presenta también un efecto teratogénico (defecto congénito
provocado durante el embarazo)
• Las anomalías más frecuentes son el labio leporino y malformaciones del
cuello y de la cabeza.
• Otras alteraciones son malformaciones severas congénitas como
hidrocefalia, lesiones en la columna vertebral y enfermedades cardíacas.
Síndrome de Waardenburg (H)
• El síndrome de Waardenburg está causado por un defecto en un
gen homeótico.
• Es una enfermedad muy rara que afecta a uno de cada 42.000
niños nacidos. Sus principales síntomas son sordera, defectos en el
esqueleto facial y una pigmentación alterada del iris.
Aniridia (PH)
•
La aniridia es una mutación humana en la cual se pierde el iris y la retina es
hipoplásica en heterocigotos. En homocigotos hay letalidad fetal y pérdida
completa de los ojos o del epitelio olfatorio.
Megacolon (PH)
• Malformación del colon.
Esta condición implica un
agrandamiento
de
determinadas partes del
colon.
Costillas extra (NK)
• La aparición de costillas extras en la región del cuello, adheridas a
la séptima vértebra cervical es otro ejemplo de alteración debido a
mutaciones en los genes homeóticos. Esta alteración ocurre con
cierta frecuencia en las poblaciones humanas y no suele ser
deletérea.
Síndrome mano-pie-genital
• Es una enfermedad hereditaria dominante causada por una
mutación que altera el gen Hox. Los varones presentan hipospadias
(abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene) y
en las hembras defectos en la pared del útero, al igual que
malformaciones uretrales. Estas afecciones se solucionan mediante
cirugía. Otra característica que presenta es que los pulgares y el
dedo gordo del pie están acortados.
Cardiopatías congénitas
• Algunas anomalías cardiacas congénitas están causadas por una
mutación del gen NK, el cual se encuentra en el cromosoma 5.
•
Unos de los síntomas que presenta esta mutación es la presencia de
un orificio que comunica el corazón izquierdo con el derecho. Este
tipo defecto provoca que el corazón trabaje con más carga de la
normal, que haya un flujo anormal de la sangre y que la sangre
oxigenada se mezcle con la desoxigenada. La solución para este
tipo de alteraciones es la cirugía.
ACTIVIDAD:
Responda las interrogantes que fueron planteadas en el inicio:
 ¿Las células intestinales de un individuo tienen la misma información
genética que las células del músculo o las neuronas?
 ¿Qué promueve la diferenciación celular?
• ¿Pueden dejar de ser especializadas las células que se han especializado
en cumplir una función?
• ¿Cómo es posible que la mutación de uno o dos genes produzca una
transformación fenotípica tan notable como la aparición de un órgano
completo en un sitio que no corresponde?