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HERENCIA Y GENETICA COMO ENFERMEDAD, AGENTES FISICOS, MECANICOS Y TRAUMATICOS JUAN PABLO LASSO LILIA MARCELA PINZON JULIAN ALBEIRO SOTO HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD Padre de la genética es: Gregor Johann Mendel Desde la antigüedad se hace la elección o el rechazo de ciertas personas para la pareja. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD Porcentaje de casos de enfermedades Congénitas según la causa 1% 4% 1% 2% 2% Causa desconocida 20% Enfermedades hereditarias Enfermedades Citogenicas Farmacos, quimicos, radiacion Infecciones maternas Factores metabolicos maternos Factores metabolicos maternos 70% HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD 2000- 2.004 mortalidad de enfermedades congénitas. 4.036 defunciones 54%= 7.590 masculino 46%= 6.434 femenino De esto el 82,98% eran menores de 1 año. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD ERRORES DE LA MORFOGÉNESIS: división celular inadecuada formación de órganos incompleta: Anencefalia, Síndrome alcohólico fetal, Complejo de TORCH, Sífilis Congénita. Teratología Teratógeno Animales vs Hombres HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD ANOMALIAS CROMOSOMICAS: Error en los cromosomas a la hora de compartir la información: Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Neurofibromatosis tipo I (Síndrome de Von recklinghausen . HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD ANENCEFALIA HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD ANENCEFALIA Fisiología: HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD ANENCEFALIA Signos: acrania, ojos prominentes, brazos largos Tratamiento:Acido Fólico Dos terceras partes de los fetos mueren en el útero, y los que llegan vivos rara vez sobreviven más de una semana. HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD SINDROME DE DOWM HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD SINDROME DE DOWM Fisiología: HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD HERENCIA GENETICA COMO CAUSA DE ENFERMEDAD SINDROME DE DOWM Signos: RM, macroglosia, braquicefalia, pliegue simiesco y cardiopatías congénitas. Después de la segunda década se desarrollan signos de degeneración cerebral Alzheimer. Los varones estériles, mujeres mantienen su capacidad reproductora. La expectativa de vida depende de la gravedad de las malformaciones asociadas SÍNDROME DE TURNER tiene una prevalencia de 50 por cada 100.000 mujeres. FUE DESCRITO EN 1938 POR TURNER SIGNOS DEL SÍNDROME DE TURNER pterygium colli acortamiento del cuarto metacarpiano amenorrea primaria aceleración en el envejecimiento de los ovarios. coartación aórtica útero hipoplásico retraso mental Las manifestaciones clínicas son variables debido a que el síndrome engloba alteraciones distintas en el cariotipo, siendo la más típica la monosomía del cromosoma X (45,X) TARATAMIENTO SÍNDROME DE KLINEFELTER puede definirse disgenesia testicular, debido a la presencia de una o más cromosomas x añadidos al complemento normal que es XY producen concentraciones bajas de testosterona, con lo que desarrollan de forma pobre los rasgos sexuales secundarios; el 40% de los casos desarrolla ginecomastia SIGNOS los testículos son intrincadamente anormales al llegar a la pubertad estos no responderán a los estímulos de las gonadotropinas por tal razón los túbulos seminíferos desarrollan atrofia, hay ausencia de las células germinales, hay baja concentración de testosterona. El cariotipo es 47,XXY, siendo raras las anomalías estructurales. Se han descrito también polisomías X (48,XXXY o 49,XXXXY) . SÍNDROME DE PRADER-WILLI se caracteriza por hipotonía intensa, hipogonadismo e hipogenitalismo, retraso en la maduración ósea y retraso mental. se trata de una deleción del material heredado del padre, ya sea por deleción o por disomía uniparental es la responsable del síndrome. SÍNDROME DE ANGELMAN se caracteriza por retraso mental grave, ausencia de lenguaje, movimientos estereotipados, sonrisa permanente y andar en tirón. Aproximadamente un 60% de los pacientes presenta la deleción, el 2% presenta disomía uniparental paterna. MANIFESTACIONES CLÍNICAS NEUROFIBROMATOSIS La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia aproximada de 1 en 3.500 recién nacidos. La morbilidad y mortalidad debida a la NF1 viene determinada por la aparición de numerosas complicaciones y pueden afectar cualquier sistema del organismo El gen responsable de la neurofibromatosis de tipo 1 se situó en la región pericentromérica del cromosoma 17 , expande 350 kb de DNA genómico y contiene 60 exones. La proteína codificada por el gen NF1 se denomina neurofibromina y se expresa en muchos sistemas. FACTORES FISICOS CALOR O CAMBIOS METEOROLOGICOS dispepsias, reumatismos, suicidios, trombosis venosas alergias, anginas de pecho, crisis epilépticas, catarros respiratorios HUMEDAD • PROBLEMAS CUTANEOS CAMBIOS DE PRESION • DISVARIACIONES CARGA FISICA • LESIONES MUSCULO TENDINOSAS HASTA FRACTURAS OSEAS. COLORES • afectan las respuestas fisiológicas ELECTRICIDAD • son causas comunes de discapacidad y hasta de defunción. MATERIAL PARTICULADO • el sílice acarrea silicosis pulmonar RADIACIONES ULTRAVIOLETA: DAÑO OCULAR RUIDO: PERDIDA DE LA AUDICION, TRANSTORNO DEL SUEÑO. VIBRACIONES PERCEPTIBLES: DAÑO NEUROLÓGICO Y VASCULAR EN LAS EXTREMIDADES PLAN DE ATENCION DE ENFERMERIA Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter. Domino afectado: 6 Clase: 2 Dx: Baja autoestima crónica R/C percepción de discrepancia entre el yo y las normas culturales PLAN DE ATENCION DE ENFERMERIA Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter. INTERVENCION RAZON Apoyo psicológico Un especialista conoce a fondo la terapéutica idónea para este tipo de situaciones, siempre apuntando a que el paciente aprenda a manejar su situación física y orgánica. Refuerzos positivos Estimulación de las características físicas y cognitivas del paciente, le ayudan a este a enfrentar de manera adecuada su trastorno. PLAN DE ATENCION DE ENFERMERIA Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter. INTERVENCION RAZON Incluir al paciente en programas de crónicos Dependiendo la región es de vital importancia que el paciente conozca su patología y como afrontarla adecuadamente, conocer redes de apoyo Estimular al paciente a que realice actividad física La actividad física libera endorfinas las cuales estimulan generando sensación de bienestar. Educación al paciente en cuanto a la enfermedad Un paciente que sabe lo que tiene disminuye la ansiedad, a menor ansiedad mayor aceptación, mejor adhesión al tratamiento.