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HIPOTIROIDISMO
CONGENITO
DRA. CAROLINA HILL DE TITTO
ENDOCRINOLOGA PEDIATRA
TIROIDES
Desarrollo de la glándula tiroides
Moore. Embriología Clínica. 6ta edición. Carlson. Embriología humana y biología del desarrollo. 2da edición
Desarrollo de la glándula tiroides
 7 semanas => forma y localización definitiva
 Lóbulo derecho e izquierdo conectados por un itsmo
 A nivel del 2°-3° cartílagos traqueales
 El conducto tirogloso se degenera y desaparece
 Abertura proximal persiste como depresión ciega => agujero
ciego de la lengua
 Porción distal del conducto tirogloso
forma el lóbulo piramidal (50%) =>
une con el hueso hioides por tejido
fibroso, muscular o ambos
“Elevador de la glándula tiroides”
Moore. Embriología Clínica. 6ta edición.
Desarrollo de la glándula tiroides
 4 semanas => síntesis de tiroglobulina
 6-8 semanas => síntesis de hormonas tiroideas
 10 semanas => Detección TBG (principal proteína transportadora)
 20 semanas hormonas “funcionales”
 18-26 semana =>
concentración sérica TSH
 Nacimiento:




Elevación fisiológica de TSH
Activación de metabolismo
Producción de calor por grasa parda
Disminución del aporte materno
Prevalence of Congenital Hypothyroidism Current Trends and Future. Pediatrics 2010.
Williams. Tratado de Endocrinología Pediátrica. 10ma edición.
Síntesis y Secreción
de las hormonas tiroideas
Vías de activación e inactivación hormonas tiroideas
Hipotiroidismo congénito
 Ausencia o deficiencia de hormonas tiroideas que se
presenta desde el nacimiento
 Incidencia




Primario => 1:2000 a 1:4000 RN
Central => 1:10,000 a 21,000 RN
Transitorio => 1:12,000 RN
Resist. HT => 1:50,000 RN
 Femenino: masculino 2:1
Rastogi m, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010; 5:17.
Clasificación
 Primario o tiroideo

Permanente
 Terciario o hipotalámico
Disgenesias tiroideas
 Dishormonogénesis
 Periférico: Síndrome de


 Secundario o hipofisiario
Transitorio
Iatrogénico
 Deficit de yodo
 Inmunitario
 Idiopático

resistencia generalizada
a las hormonas tiroideas
Etiología
 Disgenesia tiroidea  85%
 Tiroides ectópica (2/3)
 Atirosis
 Hipoplasia tiroidea
 Dishormonogénesis 10-15%
 Alteraciones en enzimas
que sintetizan hormonas tiroideas
Rastogi m, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010; 5:17.
Factores genéticos
Bases moleculares de hipotiroidismo congénito. Bol Med Inf Mex. 2006
Formación tiroidea
 En la formación tiroidea el tejido migra desde la
base de la lengua hasta la parte anterior del cuello
Aalaa, M, et al. N Engl J Med 2012; 366:943.
Factores ambientales
 Requerimiento yodo





0 a < 6 meses = 40 mg
6 a 12 meses = 50 mg
1 a 10 años = 90 a 120 mg
Adolescentes = 150 mg
Mujeres embarazadas o en
periodo de lactancia =
200 -300 mg
Norma Oficial Mexicana está de acuerdo con los lineamientos y recomendaciones emitidos por la OMS,
OPS/OMS: "Guía Práctica para la Corrección de la Deficiencia de Yodo" ICCIDD
Cretinismo
Incidencia de hipotiroidismo congénito. Rev Mex Pediatr 2008; 75(1); 5-8
Fisiopatología
 Hormonas tiroideas:
 Las hormonas tiroideas mantienen la homeostasis y regulan el
gasto energético.
 De suma importancia para el desarrollo neurológico en etapas
tempranas.
 Ausencia de hormonas
 ↓ de actividad celular y metabolismo
 Hipocrecimiento, poca actividad, retraso mental*
Cheng SY, Leonard JL, Davis PJ. Endocr Rev. 2010 Apr;31(2):139-70.
Cuadro clínico
 Signos y síntomas  edad (RN: asintomático)
 Indice de Letarte (lactantes)
Dato Clínico
Valor
Problemas de alimentación
1
Estreñimiento
1
Inactividad
1
Hipotonía
1
Hernia umbilical
1
Macroglosia
1
Piel seca
1.5
Fontanela post >5mm
1.5
Fascies característica
3
Valor
Diagnóstico
<4
Descartado
4-7
Sospechoso
>7
Confirmado
Pombo. Tratado de Endocrinología Pediátrica. 3era edición.
Cuadro clínico
Dato Clínico
Valor
Hipotonía
1
Hernia umbilical
1
Macroglosia
1
Piel seca
1.5
Fascies característica
Total
3
7.5
Rastogi m, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010; 5:17.
Cuadro clínico
Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex 2004;46:141-148.
Diagnóstico
 Tamiz neonatal
 3er a 5º día de vida
 Talón. Sospecha: TSH>10
 Cordón. Sospecha: TSH>15
 Confirmar diagnóstico
 Perfil tiroideo
 ↑TSH con ↓hormonas tiroideas
Ectópica
 Estudios de extensión
Atirosis
 USG cuello
 Gamma-grama tiroideo (Tc99)
 NO DEBE RETRASAR EL INICIO DE TRATAMIENTO
Rastogi m, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010; 5:17.
Diagnóstico
Congenital hypothyroidism. Maynika V Rastogi. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 17.
Diagnóstico
Thyroid gland development and defects. Clinical Endocrinology & Metabolism . 2008
Detección precoz
Detección precoz
 Tamiz metabólico neonatal
 “Mancha en seco”
 Papel filtro
 48-72 horas de vida
 Determinación
 Hipotiroidismo congénito
• TSH





Hiperplasia suprarrenal congénita
Fibrosis quística
Galactosemia
Fenilcetonuria
Muestra de TSH positiva
 Talón >10 mcU/ml
 Cordón umbilical >15 mcU/ml
Incidencia de hipotiroidismo congénito. Rev Mex Pediatr 2008; 75(1); 5-8
Clin Biochem Rev Vol 31 May 2010 I 57
Detección precoz
 Tamiz metabólico neonatal

Se recomienda repetir toma de muestra a las 2-6 semanas





Prematuros
Enfermos críticos
Sometidos a cirugía
Transfundidos
Gemelos homocigotos
Congenital hypothyroidism. Maynika V Rastogi. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 17.
Clin Biochem Rev Vol 31 May 2010 I 57
Tratamiento
 Levotiroxina
 10-15mcg/kg/día (50mcg/día aprox)
 En ayuno
 Con agua
 30 min antes de la toma
 Ajustar dosis frecuentemente
 Pronóstico depende del inicio
Rastogi m, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010; 5:17.
Tratamiento
 Varía en función de la edad y gravedad del cuadro
 Decrece con la edad y debe ser individualizada
 Levotiroxina






0-3 meses……….10-15 mcg/kg/día
3-12 meses……. ..7-10 mcg/kg/día
1-6 años ……...…5-7 mcg/kg/día
6-12 años ……….3-4 mcg/kg/día
12-16 años ……...2-4 mcg/kg/día
>16 años ……..…2-3 mcg/kg/día
Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics. 2006
Tratamiento
 Elementos fundamentales
1.
Iniciar tratamiento precozmente


Defecto completo => iniciar antes de la 2° semana de vida
3° mes => 80% retraso mental irreversible
Administrar a dosis adecuadas
2.


Alcanzar estado de eutiroidismo a las 3° semana de vida
Dosis inicial 10-15 mcg/kg/día => reduce daño neurológico
Equilibrio terapéutico
3.

Individualizar dosis en cada paciente
Tratamiento
Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex 2004;46:141-148
Seguimiento
 Seguimiento
 Control de inicio del tratamiento de 2-4 semanas
 1er semestre cada 1-2 meses
 6 meses a 3 años cada 3-4 meses
 3 años en adelante cada 6-12 meses
 Modificación terapéutica cada 4 semanas



Perfil tiroideo de control en cada cita
Edad ósea cada año
Vigilar velocidad de crecimiento
Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics. 2006
GRACIAS