Download talasemias

•Guadalupe Monserrat
Ambrosio Gallegos
•Lizbeth Mejía Manzanarez
•Reyna Carmona Herrera
•Antonio de Jesús Márquez
Ochoa
ANEMIA SECUNDARIA A DEFECTO DE LA SINTESIS DE LA
HEMOGLOBINA.
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de
padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal de hemoglobina, la
proteína en los glóbulos rojos que transporta el
oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción
excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que
se presente anemia.
Existen dos formas hereditarias de trastornos
moleculares de la hemoglobina, capaces de
provocar una anemia.
Hemoglobinopatías….Anormalidades estructurales
Talasemias……Anomalías
cuantitativas en la
síntesis de las cadenas que integran la hemoglobina
Las hemoglobinas anormales son el resultado de la
delecion (perdida de un cromosoma) adicion o
sustitución de uno o mas aminoácidos por otro u
otros
en las cadenas polipeptidicas que la
componen. Por lo que existe una síntesis defectuosa
en las cadenas globinicas.
Estas deleciones provocan la disminución en la
producción de un tipo de proteínas según el lugar de la
deleción, esto hace que aumente la producción de la
otra proteína constituyente y el exceso de ésta última
produce una hemoglobina inestable, con lo cual se
induce su destrucción, esto a su vez provoca la
destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.
Las talasemias se clasifican según el nombre o
nombres de las cadenas de globinas cuya
síntesis se encuentra disminuida.
• Talasemia Alfa
•Talasemia Beta
•Delta
•Delta/Beta
•Gama/Delta/Beta
Los términos para indicar la gravedad clínica de una
talasemia son los siguientes:
•Talasemia Mayor
Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes
(involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal
caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es
incompatible con la vida
•Talasemia Intermedia
Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar
hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo
del nivel correspondiente a la edad del paciente.
•Talasemia Menor (mínima)
Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes
causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina
con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los
síntomas sean intermedios entre leve y graves.
La talasemia es un trastorno hereditario que
afecta la producción de hemoglobina normal
La talasemia incluye varias formas diferentes
de anemia.
Resulta de la deleción de uno o mas de los
genes alfa. La gravedad del padecimiento
esta relacionada directamente del numero de
genes con deleción. La deleción de los genes
esta relacionada con las causas de abortos.
Las talasemias Alfa como la Beta abarcan dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor
Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa
en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena
alfa es un componente importante de la
hemoglobina fetal y de la hemoglobina A y la
hemoglobina A2. La forma en que se alteran
estos genes determina el tipo específico de
alfa talasemia
Alfa Talasemia Grave
Se caracteriza por la ausencia total de síntesis de cadenas
alfa
La hemoglobina fetal de los eritrocitos llamada Hb Bart´s,
es la que predomina, esta variante de la Hb se combina
ávidamente con el oxigeno, este no puede ser liberado a
los tejidos, provoca la muerte por hidropesía fetal, que se
manifiesta por hipoxia uterina grave, edema, palidez y
hepatoesplenomegalia.
Portador de alfa talasemia
pérdida de dos genes de la cadena alfa, ya sean:
Ambos genes del mismo cromosoma 16 ("deleción en
cis")
Uno de ambos cromosomas 16 ("deleción en trans")
La enfermedad de la hemoglobina H
se produce cuando solamente un gen de la
cadena alfa funciona, al nacer están
presentes tanto la Hb fetal como la Hb Bart´s
este síndrome esta relacionado con anemia
hemolítica crónica moderadamente grave.
Diagnostico
Hemograma completo
medición del tamaño, el número y la madurez de
diferentes glóbulos en un volumen específico de
sangre.
Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación
de A2 y F.
Protoporfirina libre de eritrocitos y ferritina - para
excluir anemia ferropénica.
Tratamiento puede incluir:
. Dosis diarias de ácido fólico
.Transfusiones de sangre (según
sea necesario)
. Extirpación quirúrgica del bazo (si
fuera necesario)
¿QUE ES LA BETA TALASEMIA?
TIPOS DE BETA TALASEMIAS
β+ Talasemia Menor.
βº Talasemia Mayor o Anemia de
Cooley.
β+ Talasemia Menor.
Las mutaciones de la cadena β en el
cromosoma 11 afecta a uno de los genes
causando una talasemia relativamente
leve caracterizada por una hemoglobina
con tres α y una β globina. Puede que no
haya síntomas.
ES HEREDITARIA:
Hijos portadores de beta-Talasemia (1 gen
sano y 1 gen talasémico) el 50%
Hijos con beta-Talasemia Mayor (2
genes talasémicos) el 25%
β+ Talasemia Menor.
El portador de beta-Talasemia menor tiene los
glóbulos rojos más pequeños y en mayor
cantidad que otras personas, también tienen
un ligero aumento de hemoglobina A2.
β+ Talasemia Menor.
Las alteraciones mas notables en estos
casos son la presencia de codocitos
(células de tiro al blanco) y eritrocitos
con punteado basófilo. El diagnóstico
definitivo depende de encontrar un
aumento de Hb A2 al doble de lo
normal (5% vs 2.5% normal).
Los eritrocitos son muy delgados (leptocitos) se refleja en un
VGM muy disminuído (±60fl)
βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley.
Severa anemia microcítica, hipocrómica y
hemolítica (se destruyen los hematíes),
que es rápidamente progresiva durante los
primeros6 a 18meses de vida. Falla la
síntesis de la cadena beta y de forma
característica tienen aumentada la Hb F.
βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley
S
I
N
T
O
M
A
S
Los huesos de la cara y el cráneo se
deforman
Aumenta el tamaño del hígado y el
bazo.
Tienen hemólisis aumentada
Desarrollan hemosiderosis
Adquieren un color pardo-verdoso.
Se detiene el crecimiento, se retrasa la
pubertad.
finalmente se produce un fallo
cardíaco.
TRATAMIENTO PARA LA BETA TALASEMIA
Transfus
iones de
sangre
regulare
s.
Medica
mento
s
Trasplante
de médula
ósea
Extirpa
ción
quirúrgi
ca del
bazo
Dosis
diarias
de
ácido
fólico
Ningún
supleme
nto de
hierro
.
extirpaci
ón
quirúrgic
a de la
vesícula
biliar.
BIBLIOGRAFÍA
http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm
http://www.fundatal.org.ar/talasemiamenor.ht
m
http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/sp
anish/Encyclopedia/85,P03204
Un trastorno hereditario caracterizado por
la reducción o ausencia de DELTAGLOBINA afectando así los niveles de
HEMOGLOBINA A2, un componente menor
de la homoglobina adulta monitoreada en el
diagnóstico de la BETA-TALASEMIA
Fisiopatología
Una mutación que previene la formación de cadenas de
cualquier triángulo, se denomina delta 0 mutación.
Cuando disminuye pero no elimina la producción de la
cadena delta, se denomina delta + mutación.
• Cuando se heredan dos delta 0 mutaciones, la hemoglobina A2 (alfa2, delta2)
no se pueden formar.
Sin embargo, hematológicamente esto es inocuo, ya que sólo un 2-3% de la
hemoglobina normal para adultos es de hemoglobina A2.
El individuo tendrá los parámetros hematológicos normales.
• Las personas que heredan sólo una talasemia delta del gen mutado tendrán
una disminución de la hemoglobina A2, pero también sin consecuencias
hematológicas.
TALASEMIA DELTA-BETA
Hemoglobina Lepore
Surge de un entrecruzamiento y
recombinación desigual que fusiona el
extremo proximal del gen beta con el
extremo
distal
del
gen
delta
estrechamente ligado a el. El
cromosoma resultante contiene el gen
db fusionado.
http://en.wikipedia.org/wiki/Deltathalassemia
*http://www.med.unne.edu.ar/catedras/b
ioquimica/pdf/hemoglobina.pdf