Download Beta-talasemia Tipos de beta

La
Beta-talasemia
Talasemia:
•Es un trastorno hereditario
•Se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina
que lleva a una disminución en la producción
a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
• Existen defectos genéticos que causan un desequilibrio en
la producción de una de las cadenas alfa o beta.
• Y se encuentra principalmente en el sur de Asia y en la costa
del mediterráneo.
Principales tipos de
talasemia
Hay dos tipos principales de talasemia
que se denominan: talasemia alfa y
talasemia beta. Las personas afectadas
por el primer tipo no producen suficiente
cantidad de globina alfa y los afectados
por el segundo, de globina beta. Además
dentro de esos tipos se califican de
leves a severas.
Beta-talasemia
Es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la
síntesis de cadenas beta de la hemoglobina.
Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un
patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos
casos donde la herencia es es autosómica dominante. El
resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que
no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben
menos oxigenación. Existen distintas variedades de betatalasemia (de menor a mayor) según sea un déficit total o
parcial de la síntesis
Tipos de beta-talasemia:
-Beta-talasemia menor
-Beta-talasemia intermedia
-Beta-talasemia mayor
Beta-talasemia menor
La beta-talasemia menor normalmente no tiene
sintomas por lo que se la describe en ocasiones
como rasgo de talasemia o portadores. El
portador de beta-Talasemia tiene los glóbulos
rojos más pequeños y en mayor cantidad que
otras personas, también tienen un ligero aumento
de un tipo de hemoglobina A2.
Sintomas de la Beta-talasemia menor
Normalmente no tiene sintomas que
afectan a la vida cotidiana de la
persona. Suele presentar una
concentracion de hemoglobina mas
bien baja y en ocasiones un numero de
globulos rojos elevado.
Tratamiento de la betatalasemia
menor
 Normalmente no es necesario ningun tipo
de tratamiento ya que apenas presenta
sintomas ni influye en la vida cotidiana de
los afectados
Beta-talasemia intermedia
Forma poco grave. Requieren pocas
transfusiones, pero pueden desarrollar
hemosiderosis.
Presentan una anemia leve, una media de 2-3
g/dl por debajo del nivel correspondiente.
Muchos la consideran una talasemia leve de
mayor gravedad por eso no aparece en
algunos libros.
Sintomas Beta-talasemia intermedia
Estas anomalías genéticas son menos
graves que las que causan la talasemia
mayor. Los niños afectados padecen
anemia de leve a moderada y pueden
desarrollar algunas de las
complicaciones que se observan en la
talasemia mayor, como agrandamiento
del bazo y anomalías en los huesos.
Tratamiento de la beta-talasemia
intermedia
Se recomiendan transfusiones de sangre
regulares y suplemento de folato. Los
pacientes que reciben transfusiones de
sangre deben evitar los suplementos de
hierro y medicamentos oxidantes , porque
los niveles de hierro se pueden volver
tóxicos.
Beta-talasemia mayor o Anemia de
Cooley
• Falla la síntesis de la cadena beta y de forma
característica tienen aumentada la Hb F.
• Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11
afectan a ambos genes causando la más grave de las
talasemias caracterizada por la falta total de β globina.
• La hemoglobina esta compuesta por 4 cadenas alfa por
lo que es inestable
Sintomas Beta-talasemia
mayor
•Severa anemia microcítica, hipocrómica y
hemolítica.
• Es rápidamente progresiva durante el
segundo semestre de la vida.
• Los síntomas que puede apreciar el
paciente son:
palidez, susceptibilidad a infecciones,
fragilidad ósea, insuficiencia del
crecimiento ,ictericia, depósitos de hierro
en el hígado y corazón
Tratamiento
 En la talasemia grave, la muerte por
insuficiencia cardíaca usualmente ocurre
entre los 20 a 30 años de edad. Los
programas de hipertransfusión con
terapias de quelación mejoran los
resultados. Y lo que puede resultar
curativo es un trasplante de médula ósea.
Transmisión
Normalmente la talasemia se propaga por
transmisión hereditaria
Hijos portadores de beta-Talasemia(1 gen sano y 1 gen
talasémico) el 50%
Hijos con beta-Talasemia Mayor (2 genes
talasémicos) el 25%
Diagnosticó de la beta-talasemia
• Se enviará una muestra de sangre al laboratorio
para su análisis.
• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de
forma anormal al examinarlos bajo un microscopio
• Un hemograma o conteo sanguíneo completo
(CSC) muestra anemia.
 La electroforesis de la Hb pude identificar
el tipo de talasemia. Según la cantidad de
cada tipo de Hb.
Observación
Aquí se observa una
muestra de sangre
con Beta talasemia.
Por la zona clara se
ve la escasa cantidad
de hemoglobina y
además los glóbulos
rojos suelen tener
deterioros y tienen un
volumen inferior a 80
fl.
Diagnostico diferencial
de la talasemia y la
a. ferropenica
El diagnostico de ferropenia tiene muchas similitudes al
de la talasemia, pero tiene 2 diferencias
fundamentales. La primera diferencia es que en la
talasemia todos los valores del hierro como la
sideremia y la ferritina se encuentra dentro de lo
normal en cambio en caso de la ferropenia todos
están disminuidos excepto la transferrina y la
protoporfirina. La segunda diferencia fundamental es
la presencia de una elevada cantidad de hemoglobina
A2 en la talasemia siendo esta normal en la anemia
.ferropenica. También es útil observar el ADE de la
muestra
Gracias por su atención