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NEUROFIBROMATOSIS
Nicole N. Polanco S. 12-0500/1053319
• Trastornos genéticos del sistema nervioso que
causan el crecimiento de tumores en los nervios.
• También pueden provocar anomalías en la piel y
los huesos.
• Autosómica dominante.
• Las mutaciones pueden aparecer de forma
espontánea en un 50% de los pacientes por
causas desconocidas y 50% heredada de padres
a hijos.
• Afecta ambos sexos y a todos los grupos étnicos.
Tipos
• NF1, antes conocida como neurofibromatosis
periférica o enfermedad de von Recklinghausen
• NF2, antes conocida como neurofibromatosis
acústica bilateral, neurofibromatosis central o
schwannoma vestibular
• Schwannomatosis,
hasta
hace
poco
considerada una forma de la NF2. Provoca un
dolor intenso. Es el tipo más raro.
NF1
 Alteración en un gen del cromosoma 17. Este gen regula la
producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función
principal es inhibir la aparición de tumores.
 Es una de las enfermedades genéticas más comunes.
Signos
• Manchas café con leche: se producen por un aumento de la
melanina y suelen aparecer durante el primer año de vida.
• Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que
pueden variar en tamaño, color y forma. Suelen comenzar en la
adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen
picar y no ser dolorosos.
• Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que
aparecen en la niñez, no visibles a simple vista. En la edad adulta
pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.
• Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.
• Corta estatura.
• Cabeza más grande.
Complicaciones
• Neurofibromas plexiformes.
• Cáncer.
• Problemas ortopédicos como:
-Escoliosis.
-Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna).
• Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente
son benignos.
-Glioma óptico.
-Neurofibromas de la médula espinal.
• Hipertensión arterial.
• Epilepsia.
Diagnostico
• Se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:
-Seis o más manchas café con leche
-Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
-Pecas en la región axilar o inguinal.
-Glioma óptico.
-Dos o más nódulos de Lisch.
-Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo),
displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.
-Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados
anteriormente.
NF2
 Causada por una mutación en un gen localizado en
el cromosoma 22.
 Afecta a la audición y al equilibrio.
Signos
• Se caracteriza por la aparición de tumores
parecidos a los neurofibromas en los nervios
responsables de la audición (neurinoma
acústico).
• Pueden desarrollar tumores en la columna
vertebral y en el cerebro.
• Presentan opacidades lenticulares juveniles y
cataratas.
• Las manchas "café con leche" se dan con
mucha menor frecuencia que en la NF1 y en
menor cantidad y planas.
Complicaciones
• Tumores cerebrales, casi siempre benignos, pero como pueden presionar el cerebro se
pueden dar síntomas:
-Dolores de cabeza.
-Cambios en la visión.
-Problemas de equilibrio.
-Temblores.
-Ataques epilépticos.
• Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar
diferentes síntomas.
• Tumores de piel.
Diagnostico
• Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:
-Masas nerviosas bilaterales o unilateral en el nervio vestibulococlear.
-Un pariente en primer grado con NF2.
-Neurofibroma.
-Meningioma.
-Glioma.
-Schwannoma.
-Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.
Tratamiento
• Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos.
• En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u
otras estructuras.
• No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad
de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un
cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y
persistentes.
• Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de
las posibles complicaciones mejora el pronóstico.