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NEUROFIBROMATOSIS 1
(Enfermedad de Von Recklinghausen)
La Neurofibromatosis 1 (NF1) es una enfermedad genética que se da en una de
cada 3,000 personas y está caracterizada por manchas color café con leche y la
presencia de pequeños tumores (neurofibromas) en la piel; en forma variable se
asocian otras características que se describen a continuación.
¿CUÁLES SON LAS CARACTERISTICAS?
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Las manchas color café con leche en la piel, de dimensiones variables.
Para tener significado deben ser más de 6 en los niños y más de 10 en los
adultos con un tamaño mayor de 1.5 cm. Se encuentran en los miembros
y en el tronco en todas las personas afectadas.
La presencia de pecas en las axilas y/o en las ingles, generalmente
aparecen después de los 3 años.
La presencia de “neurofibromas”, que son tumores benignos que se
desarrollan en la membrana que rodea los nervios. Pueden presentarse
en cualquier parte del organismo y generalmente se presentan como
pequeños nódulos no dolorosos bajo la piel. Si crecen en sitios donde hay
poco espacio, pueden presionar y dañar las estructuras circundantes. En
el oído, pueden condicionar sordera, en el cerebro, dolor de cabeza,
dificultad de visión, etc. Pueden ser removidos y desaparecer el problema.
Generalmente se presentan a partir de la segunda o tercera década de la
vida.
Talla corta (dentro de lo normal) y macrocefalia (cabeza grande) son
frecuentes.
Las alteraciones en el electroencefalograma y/o las convulsiones se
presentan en el 10% aproximadamente.
El desarrollo mental es generalmente normal, pero un 2 a 5% de los
pacientes puede presentar cierto grado de retardo mental, generalmente
leve, y hasta un 50% puede tener algún problema de aprendizaje,
lenguaje o conducta.
La escoliosís (desviación de la columna) puede presentarse a partir de la
adolescencia.
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Los nódulos de Lisch son una característica que puede observar el
oftalmólogo en casi todos los pacientes con NF-1, especialmente después
de los 6 años. No causan molestia alguna.
La persona con neurofibromatosis, tiene un riesgo algo mayor que la
población general de desarrollar tumores malignos, en el sistema nervioso
o en las glándulas suprarrenales. Esto se presenta en alrededor del 3% de
los pacientes mayores de 21 años, pero debe conocerse esta posibilidad y
estar alerta.
LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS CON NEUROFIBROMATOSIS VON
RECKLINGHAUSEN NO DESARROLLA NINGUNA COMPLICACIÓN Y LLEVA UNA
VIDA NORMAL
¿POR QUÉ OCURRE?
La historia familiar es importante por tratarse de un cuadro hereditario,
producido por la alteración (mutación) de un gen localizado en el cromosoma
17 y llamado NF1. El gen NF1 produce una proteína llamada neurofibromina,
que interviene en la regulación del crecimiento celular (es un gen “supresor de
tumores”). Cada persona tiene dos cromosomas 17, por lo tanto dos copias del
gen NF1; basta que una de las copias tenga la mutación para que se presente el
cuadro. Esta forma de herencia se llama autosómica dominante.
En la mitad de las personas con NF1 el gen mutante ha sido heredado de algun o
de los padres que también lo tiene. En la otra mitad la mutación ocurre por
primera vez en la persona afectada. Toda persona con NF1 tiene 50% de
probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos. Los hijos que la hereden
pueden a su vez pasarla a la mitad de sus hijos. Las personas que no tienen la
mutación, tampoco la trasmiten.
¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNOSTICO?
El diagnóstico de neurofibromatosis es sobre todo clínico. El estudio de
cromosomas (cariotipo) es casi siempre normal, ya que las mutaciones son
cambios químicos en la cadena de ADN que forma los genes, y estos cambios no
son visibles en el cariotipo. Cuando es necesario, puede confirmarse el
diagnóstico con un examen molecular, remitiendo una muestra de sangre a un
laboratorio especializado del extranjero.