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FISIOPATOLOGÍA
FIBROSIS QUÍSTICA
ALEJANDRO GÓMEZ
RODAS
PROFESIONAL EN CIENCIAS DEL DEPORTE Y
LA RECREACIÓN
ESPECIALISTA EN ACTIVIDAD FÍSICA Y SALUD
FISIOTERAPEUTA Y KINESIÓLOGO
GENERALIDADES
• Enfermedad de origen genético
• De herencia autosómica recesiva
• Afecta principalmente a pulmones
• En menor medida:
– Páncreas
– Hígado
– Intestino
GENERALIDADES
• Provoca acumulación de moco espeso y
pegajoso
• Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar
crónica más frecuente en niños y adultos
jóvenes
• Potencialmente mortal
• Pacientes fallecen por Pseudomonas o
Staphyococcus
PATOGENIA
• Producida por mutación del gen que codifica la CFTR
– Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de
la fibrosis quística
• Interviene en el paso de cloruro a través de
membranas celulares
• Su deficiencia altera producción de sudor, jugos
gástricos y moco
• La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los
dos alelos es funcional
• Se han descrito más de 1500 mutaciones para este
enfermedad
PATOGENIA
• Afecta múltiples órganos y sistemas
• Origina secreciones anómalas y espesas de las
glándulas exocrinas
• Principal causa de morbi-mortalidad:
– Afectación pulmonar: 95% de fallecimientos
– Por infecciones repetidas por obstrucción
bronquial secundaria a la secreción de mucosidad
espesa
PATOGENIA
• Fibrosis quística:
– Hace referencia a procesos característicos de
cicatrización y formación de quistes dentro del
páncreas
• Los pacientes presentan una alta
concentración de cloruro de sodio en el sudor
– El diagnóstico se puede hacer mediante el test del
sudor
– Mediante pruebas genéticas
PATOGENIA
• La proteína reguladora de la conductancia
transmembrana se une a la membrana externa
de la células en glándulas sudoríparas
• La proteína actúa como canal iónico, conectando
citoplasma con líquido extracelular
• Controla el paso del cloruro desde y hacia el
medio interno
• En su estado anómalo, el movimiento del cloruro
se restringe, provocando deshidratación
extracelular y moco espeso
PATOGENIA
• Dado que le cloruro tiene carga negativa, los
iones con carga positiva, tampoco atraviesan la
membrana a causa de la atracción electrostática
ejercida por el cloruro
• Como el Sodio es el ion más común fuera de la
célula, se forma cloruro de sodio, que se pierde
en grandes cantidades en el sudor
• El mecanismo por el cual esta disfunción provoca
las manifestaciones alteradas en órganos no se
conoce con exactitud.
PATOGENIA
• Se cree que el equilibrio alterado de función
celular crea un medio propicio para las
bacterias y eludir el sistema inmune.
• También se cree que la captura de sodio y
cloro, estimula la reabsorción de agua,
resultando en la formación de mucosidad
deshidratada y espesa
• Esto condiciona la infección crónica y
remodelación del pulmón
TRATAMIENTO
• Control y tratamiento del daño pulmonar causado por
el moco espeso y las infecciones:
– Antibióticos:
• Intravenosos
• Inhalatorios
• Orales
– Dispositivos mecánicos y fármacos para controlar
secreciones: descongestionar vías respiratorias
– Broncodilatadores
– Dieta sana, elevado ejercicio! Aumentan la esperanza de
vida de los enfermos
– Última opción: Transplante y terapia génica