Download NÚMERO, TAMAÑO Y ESPACIADO DE LOS GENES

UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
MEDICINA
GENÉTICA
DR. AYÓN
PRESENTAN
EQUIPO 1
CONSTA DE 3,000
MILLONES DE
PARES DE BASES.
Expresión génica
• Promotor: 200 pb arriba del punto de inicio
• Pudiendo tener 1 o más: potenciadores, elementos
de respuesta y silenciadores.
Potenciador
Varias
Kb
Región promotora
CRE
GC
Oct
CAAT
TATA
Contiene todos los elementos necesarios
para un nivel de transcripción mínimo
basal.
TRANS
PROMOTOR
CIS
TATA
CAAT
Secuencias
Oct
GC
Regiones de ADN que actúan estimulando los
niveles de trascripción desde su promotor.
Inducen la respuesta génica al estímulo de
señales específicas.
CAP
ARNm recién transcrito
POLI-A
Los genes que codifican para proteínas contienen
secuencias no codificantes (intrones)
interrumpiendo las regiones codificantes
(exones).
¡PREGUNTA
DEL MILLÓN!
¿Cuál es el total de genes
presentes
en
el
genoma humano?
ENTRE 30-40 MIL GENES
El tamaño medio de los genes es 27 kb
(27 mil pares de bases) incluyendo
intrones y exones.
Todo el gen se transcribe, el transcrito
resultante se procesa en el núcleo originando
el mRNA que se traduce en proteína en el
citoplasma.
La porción del gen que
permanece en las
secciones traducidas el
mRNA se considera
y tiene un tamaño medio
de 1.34 kb.
• De promedio sólo un 5% de
cada gen es codificante.
• De todo el genoma sólo se
transcribe un 33%, pero
únicamente el 1.5 es
codificante.
• La densidad de genes varía en
cada cromosoma de 9 a 14
genes/Mb, o de otra manera, un
gen cada 71-111kb.
Mb= 1 millón pb.
ESTRUCTURALES
REGULADORES
PSEUDOGENES
Codifican para proteínas, o que codifican
ARNm que se transcribe
NO CODIFICANTES DE PROTEÍNAS, COMO:
Genes o secuencias de replicación que especifican el sitio de
iniciación y terminación de la replicación del ADN.
Genes de recombinación que proporcionan los sitios de unión
para las enzimas de recombinación.
Genes de segregación, sitios específicos para que las fibras del
huso mitótico en la meiosis se adhieran a los cromosomas
durante la segregación en mitosis y meiosis.
Genes de secuencias del ADN que reconocen e interactúan
con proteínas, hormonas y otras moléculas.
Regiones de ADN cuasifuncionales que pueden
aceptar mutaciones sin sentido (nonsense) y
generar nuevas funciones sin perjuicio de las
funciones que ya se desarrollan en el
organismo.
• COMPLEMENTARIO: Cada miembro de dos o
más pares de genes no alelos que interactúan
para producir un efecto que no se expresa en
ausencia de cualquiera de los pares.
• CONTROL: como el gen operador o el gen
regulador, que controla la transcripción de la
secuencia de aminoácidos en el gen
estructural induciendo o reprimiendo la
síntesis de proteínas.
• ESTRUCTURAL: especifica la secuencia de
aminoácidos de un polipéptido.
• MUTANTE: Cualquier gen que ha sufrido un
cambio, como la pérdida, ganancia o intercambio de
material genético, que afecta a la transmisión y
expresión normal de un rasgo.
• SUPRESOR: unidad genética invierte el efecto
de una clase específica de mutación en otros
genes.
• DOMINANTE: El que produce un efecto
fenotípico, tanto si su alelo es idéntico como si
es diferente.
• RECESIVO: Miembro de una pareja de genes
que ha perdido la capacidad para expresarse en
presencia de su alelo más dominante;
solamente se expresa en estado homocigótico.
•ONCOGÉN: Gen inductor de cáncer. En condiciones
normales, participa en el crecimiento y proliferación
celular, pero al alterarse pueden provocar una
transformación maligna de la célula.
•PROTOONCOGÉN: Genes de células normales que
tienen la capacidad potencial de convertirse en
oncogenes después de su activación.
Los genes se separan entre sí por largas regiones de
ADN conocidas como regiones espaciadoras.
Las largas secciones de ADN encontradas en los
intrones puedan entenderse como una forma de
ADN espaciador.
• Instituto Nacional de Medicina Genómica
• 2 años de investigación
• Permitirá en la medicina en México, brindar
atención individual, predictiva y preventiva.
http://www.eluniversal.com.mx/notas/411265.html
• Los especialistas recolectaron muestras de sangre de
140 personas mestizas, 50% mujeres y 50% hombres,
de siete estados: Sonora, Zacatecas, Guanajuato,
Yucatán, Veracruz, Guerrero y Tamaulipas.
• Gerardo Jiménez-Sánchez, director general del Instituto
Nacional de Medicina Genómica, reveló que 65% del
componente genético de los mexicanos es único y se le
ha denominado "amerindio"
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• El 58% del genoma de la población de Sonora
tiene un componente mayoritariamente
europeo
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El 22%, casi la cuarta parte, de los guerrerenses
proviene de genes africanos.
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