Download Diapositiva 1 - IES MURIEDAS. Departamento de Biologia y Geologia

TEMA 11.
Genética mendeliana
Bonifacio San Millán
IES Muriedas
2º Bachillerato - Biología
Introducción a la
Genética clásica o mendeliana
Si consideramos, por ejemplo, 3 genes que
están relacionados con 3 caracteres diferentes
y se encuentran en el mismo cromosoma
(genes ligados), en los problemas de genética
mendeliana representaremos los genotipos
indicados en la imagen de la siguiente manera:
PP : Individuo homozigótico dominante para
el carácter correspondiente con este gen.
aa: individuo homozigótico recesivo para el
carácter correspondiente con este gen.
Bb: Individuo heterozigótico para el carácter
correspondiente con este gen.
Ejemplo de problema: Resuelve el siguiente
cruzamiento:
P:
Bb X
bb
Genética mendeliana ÍNDICE
Intruducción.
1.2 Caracteres cuantitativos y cualitativos
 Las leyes de Mendel
 3. Cálculos de probabilidad
 4. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
 5. Tipos de herencia o transmisión.
 6. Pedigríes o Genealogías.

Genética mendeliana ÍNDICE
LAS LEYES DE MENDEL
1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial)
Cuando se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda la
descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos
características o una característica intermedia.


LAS
LEYES
DE
MENDEL
2ª ley o ley de la disyunción o segregación de los alelos en la F2
(segunda generación filial):
Los factores hereditarios que informan sobre un mismo carácter se
separan y se dispersan entre las células sexuales, y después,
mediante la fecundación, se unen al azar para dar lugar a la
información biológica de los descendientes.
F2:
3:1
LAS LEYES DE MENDEL

3ª ley o de la independencia y libre combinación de los
caracteres no antagónicos.

F1
LAS LEYES DE MENDEL

3ª ley o de la independencia y libre combinación de los
caracteres no antagónicos.

F2
F2: Con tabla de Punnett
LAS LEYES DE MENDEL

3ª ley o de la independencia y libre combinación de los
caracteres no antagónicos.

F2
LAS LEYES DE MENDEL

3ª ley o de la independencia y
libre combinación de los
caracteres no antagónicos.

F2 Probabilidades fenotípicas
9:3:3:1
 Ligamiento y
recombinación:

 La
ley solo se cumple
para genes
independientes o
ligados muy
distanciados
LAS LEYES DE MENDEL
Ligamiento y
recombinación
Gametos posibles:
- Sin recombinación:
-½ AB
½ ab
- Con recombinación:
- AB Ab aB ab
-La frecuencia de los distintos gametos
dependerá de la frecuencia de
recombinación.
LAS LEYES DE MENDEL


3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres
no antagónicos.
Actualizado a los actuales conocimientos:

Los genes que codifican para caracteres no antagónicos se heredan
independientemente unos de los otros.

Esta ley solo se cumple para genes independientes que son aquellos que se encuentran
en cromosomas diferentes, si se encuentran en el mismo, los caracteres correspondientes
se heredarán juntos. También puede darse el caso que encontrándose en el mismo
cromosoma se encuentren muy alejados entre si, por lo que los procesos de
recombinación permitirían que fueran heredados independientemente, en ese caso
también se cumple la 3ª ley (a medias, no con las probabilidades esperadas ya que los
gametos resultantes presentarán diferentes proporciones en función de la frecuencia de
recombinación). Los genes situados en el mismo cromosoma y lo bastante cercanos para
que no sea probable que les afecte los procesos de recombinación se denominan genes
ligados.
Cálculos de probabilidad


Casos favorables partido casos posibles:
Fenotipo dominante:
 casos

favorables 3 (AA, Aa, aA)
casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad

¾
Fenotipo recesivo:
 casos

favorables 1 (aa)
casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad
¼
Cálculos de probabilidad


Casos favorables partido casos posibles:
Fenotipo dominante:
 casos

favorables 3 (AA, Aa, aA)
casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad

¾
Fenotipo recesivo:
 casos

favorables 1 (aa)
casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa)
 Probabilidad
¼
Cálculos de probabilidad

la probabilidad de que se den
simultáneamente dos sucesos es igual al
múltiplo de las probabilidades individuales de
cada suceso. Para, ejemplo P: Aa x aa
 Si
la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de
ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será
½x½=¼
 Los
esquemas en árbol pueden
serte de utilidad
Genética mendeliana ÍNDICE

Intruducción.



1.2 Caracteres cuntitativos y cualitativos
Las leyes de Mendel

2.1. 1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial)

2.2. 2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2 (segunda generación filial)

2.3. 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos
2.3.1. Ligamiento y recombinación.

3. Cálculos de probabilidad

4. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba

5. Tipos de herencia o transmisión.

5.1. Mendelismo simple:


5.1.1. Herencia autosómica dominante o recesiva
5.2. Mendelismo complejo:

5.2.1. Herencia intermedia

5.2.2. Herencia codominante

5.2.3. Herencia de Alelismo múltiple

5.2.4. Herencia del sexo

5.2.5. Herencia ligada al sexo

5.2.6. Herencia condicionada por el sexo

5.2.7. Herencia poligénica

5. Pedigríes o Genealogías.
Retrocruzamiento
P:
A?
X
aa
Términos comunes en genética


Monohibrido. Es sinónimo de heterocigótico para un gen. Ejemplo “Aa”.
Dihibrido. Es sinónimo de doble heterocigótico, esto es, para dos genes no
antagónicos. Ejemplo “AaBb”.
Mendelismo simple

Herencia autosómica dominante o recesiva
D
D
R
D
D
R
R
D
R
D
Mendelismo simple

Herencia autosómica dominante o recesiva
DD
D
RR
R
D
R
D
D
R
R
D
Mendelismo simple

Herencia autosómica dominante o recesiva
DD
D
RR
R
D
R
D
D
R
R
D
Mendelismo simple

Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M.
D
R
D
R
R
D
D
Mendelismo simple

Herencia autosómica dominante o recesiva
DD
D
RR
R
D
R
D
D
R
R
D
Mendelismo complejo

Herencia intermedia o dominancia incompleta
 Alelos
codominantes A1 = A2 (hipercolesterolemia)
Mendelismo complejo

Herencia intermedia o dominancia incompleta
 Alelos
codominantes A1 = A2 (COLOR FLORES DON
DIEGO DE NOCHE)
Mendelismo complejo

Herencia codominante
P:
 Alelos
G:

codominantes A1 = A2
(grupos ABO y color rosas)
F:
A1A1
x A2A2
1 A1
1 A2
A1A2
Mendelismo complejo

Herencia multialélica: 3 o más alelos por gen

Ej. (grupos del sistema ABO)
Relaciones de
dominancia-recesividad:
IA > i
IB > i
IA = IB
Mendelismo complejo

Herencia multialélica: 3 o más alelos por gen

Ej. (grupos del sistema ABO)
IA > i
Genotipos y
Fenotipos
IB > i
IAIA : grupo A
IAi : grupo A
IBIB : grupo B
IBi : grupo B
IAIB : grupo AB
ii : grupo O
IA = IB
Herencia del sexo
Herencia ligada al sexo
Ligada al cromosoma X
Herencia ligada al sexo
Ligada al cromosoma X
Herencia ligada al sexo
Ligada al cromosoma Y o genes holándricos
Herencia condicionada por el sexo
P:
A1A2
x
A1A2
A1: pelo
A2: calvicie
varón calvo
hembra con pelo
G: ½ A1 ½ A2
½ A1 ½ A2
A1 > A2
A2 > A1
F:
¼ A1A1
½ A1A2 ¼ A2A2
Probabilidades
¼ calvas ¾ con pelo
¾ calvos ¼con pelo
R
D
Pedigríes o Genealogías
Pedigríes o Genealogías
A: Aa
B: Aa
B
A
C
D
C: Aa
D: aa
Genes letales
P: XA Y
XA: viable
Xa: letal
XA > Xa
G:
F:
XA Xa
x
varón normal
½ XA ½ Y
¼XAXA
hembra portadora
½ XA
½ Xa
¼XAXa
¼ XAY
¼ XaY
(NO NACE)
Probabilidades FENOTÍPICAS de la F
1/3
2/3
TEMA 11 Genética Mendeliana
TEST DE REPASO
Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se ha
obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que
manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el carácter
en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta.
Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo
representado en negro) es dominante.
B
A
C
D
A: Aa
B: Aa, ya que
ambos padres han
tenido que
transmitir el alelo
recesivo “a” al
varón no afectado
(II2).
C: Aa, ya que
tiene 3 hijos no
afectados por lo
que les ha tenido
que trasmitir el
alelo recesivo “a”.
D: aa, ya que solo
siendo
homocigótico
recesivo puede ser
no afectado.
Tras el estudio de la transmisión de un determinado
fenotipo patológico representado en la figura se
obtiene el siguiente resultado. Indique que tipo de
transmisión sigue dicho carácter . Indique además los
genotipos de los individuos indicados por las letras (en
negro individuos afectados).
1º Autosómica recesiva descartada ya que C debería ser AA y en consecuencia todos sus
hijos deberían ser no afectados (A_).
2º Ligada al cromosoma X (al sexo), imposible, ya que si el alelo responsable es
recesivo, E debería ser XaY y si C es homocigótico deberá ser XA XA de manera que E y C
nunca podrían tener un hijo varón afectado (XaY) ya que la X procede necesariamente de
la madre C (XA XA). Tampoco si dicho alelo fuera dominante ya que todos los individuos
de la tercera generación deberían estar afectados.
3º Autosómica dominante, posible pero no podemos asegurar los genotipos de A y B,
solo llegaremos a A _ en ambos. A o B, al menos uno de los dos deberá se
heterocigótico (Aa). Luego este tipo de transmisión es válido y los individuos señalados
serán: A (A _) , B (A _), E (Aa) y C (aa).
Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha obtenido el árbol
genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los individuos que presentan dicho
carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como
los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta.
Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter estudiado
(fenotipo representado en negro) puede ser dominante o recesivo , el problema
sale de las dos maneras.
A
B
C
Si el carácter es dominante:
A: aa
B: Aa
C: aa
Si el carácter es recesivo:
A: Aa
B: aa
C: Aa
Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se ha
obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que
manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el
carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta.
Herencia autosómica
monohíbrida dominante : el
carácter estudiado (fenotipo
representado en negro) es
dominante.
A: Aa, ya que tienen un hijo no afectado (aa) y ha debido heredar un alelo recesivo de cada
padre.
B: A_: No podemos saber más ya que su segundo alelo podría ser tanto A como a, debido a que
ambos padres son heterocigóticos.
C: aa: Si la herencia es autosómica dominante la única posibilidad de no estar afectado es un
genotipo homocigótico recesivo, para ello su madre necesariamente ha de ser heterocigótica y su
padre como el, homocigótico recesivo.
La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al
sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo
padre era hemofílico) tiene una hija sana B:
a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón
con hemofilia?
b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la
probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?
c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el
genotipo de sus integrantes
nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento
y luego todo lo demás
a) 1/4
b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y
los otros 3 no, es de
½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el
segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno,
pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 +
1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = ¼
Resolver con árbol.
La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo.
Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era
hemofílico) tiene una hija sana B:
a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con
hemofilia? 1/4
b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de
que uno de esos hijos tenga la hemofilia?
c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de
sus integrantes
nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y
luego todo lo demás
b)
½ x ½ x ½ x ½ = 1/16
1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = ¼
c)
A:
D:
C:
XhY
XHXh, ya que su padre era XhY
¿individuo problema?: XhY
apartado b) 1/4
XHY
B:
XHY
XHXh
XhY, podría ser cualquiera de los 4
Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter recesivo ligado
al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez individuos repartidos en 3
generaciones. Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han de
tener color blanco y los enfermos negro.
Ej, daltonismo:
varón daltónico
varón normal
hembra daltónica
hembra normal
I1: XDXd hembra normal portadora
I2: XdY varón daltónico
Deduce tu mismo, los genotipos de los demás
I
II
III
1
1
2
2
3
4
1
5
2
3
Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del
cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una
hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que lleguen
a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo sanguíneo O.
No llegan a nacer
♂ IA i XL Y
P:
G: ¼ IA XL ¼ i XL
F:
PG
♀ i i XL Xl
x
¼ IA Y
½ i XL
¼i Y
½ i Xl
G♀♂
¼ IA XL
¼ i XL
¼ IA Y
¼i Y
½ i XL
1/8 IA i XL XL
1/8 i i XL XL
1/8 IA i XL Y
1/8 i i XL Y
½ i Xl
1/8 IA i XL Xl
1/8 i i XL Xl
1/8 IA i Xl Y
1/8 i i Xl Y
PF: 2/3 ♀:
1/3 ♂:
¼ grupo A normales, ¼ grupo A portadoras,
¼ grupo O normal,
¼ grupo O portadoras
½ grupo A normales, ½ grupo O normales
Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento
entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e independiente del
anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente dicho gen no llegan a
nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y daltónica.
♂ L l Xd Y
P:
G: ¼ L Xd ¼ l Xd
♀ L l Xd Xd
x
¼ LY
½ L Xd
¼l Y
½ l Xd
F:
PG
G♀♂
¼ L Xd
¼ l Xd
½ L Xd
1/6 L L XdXd
1/6 L l XdXd
1/6
L L Xd Y
½ l Xd
1/6 L l XdXd
l l XdXd
1/6
L l Xd Y
¼ LY
¼l Y
1/6
L l Xd Y
l l Xd Y
PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales
½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales
No llegan a nacer