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Presenta: Dr.José Arturo Mora
Rodríguez
Coordina: Dr.Fernando Larrea Gallo
20/Julio/2011
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HSC Enf. Autosomica recesiva
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Def 21- hidroxilasa: Def. cortisol
Aumento ACTH
Exceso androgenos
Clasifica : Clasica (grave) y no clasica (Leve o tardia
)

1 de cada 15,000 nacidos vivos forma clasica

Variando origen etnico y geografico

Esquimales Yupik 1 : 282
Afroamericanos 1:42,000
Raza blanca 1:15,500
Asiaticos 1:28,000
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1965 1 ° Dx HSC Medición 17 cetoesteroides y pregnanetriol. VALOR LIMITADO
Genotipificación células fetales – PCR
Desarrollo Glandula
Suprarrenal
3-4 semana
Esteroidogenesis
6-7 semana
Genitales Indiferenciados
8 semana
Diferenciación Genitales
externos
7- 12 semanas
Clasificación de Prader

Genitales internos
Normales

Fertiles

Supresión eje
hipotalamo-hipofisissuprarenal.

Dexametasona
Alto Riesgo de aborto

Tecnica no invasiva

Aislamiento de
células fetales libres
DNA en suero
materno


Procedimiento invasivo innecesario en casos de
sexo femenino.
Hiperplasia adrenal congénita: se evita la
administración innecesaria de esteroides a los
fetos masculinos.
Rijnders et al., Obstet Ginecol, 2001
Retos del diagnóstico prenatal
Reducir riesgos de
complicaciones en la gestante.
Diagnóstico en etapas tempranas
del embarazo.
Diagnóstico prenatal no invasivo:
-Células fetales en sangre materna.
-Células fetales en cérvix uterino.
-ADN fetal libre en sangre materna.
ADN fetal libre en sangre
materna
Fuente alternativa de estudio del material genético
fetal sin la necesidad de procederes invasivos
Diagnóstico prenatal
Estudio de afecciones
obstétricas
•En 1997 se identificó por primera vez la presencia de la
secuencia SRY en sangre de gestantes con feto masculino.
Lo et al., The Lancet, 1997.
• Entre el 4% y 6% del ADN fetal libre en la sangre
materna es de origen fetal.
•El análisis del ADN fetal sólo es posible cuando la
secuencia a estudiar está presente en el feto pero ausente
en la madre.
Sangre materna
(plasma, suero)
Aislamiento del ADN libre
P.C.R.

Diferentes estudios han demostrado
concentraciones elevadas de ADN fetal libre en
algunas afecciones:
◦
◦
◦
◦
Preeclampsia-Eclampsia.
Parto pretérmino
Restricción del crecimiento fetal
Aneuploidías fetales
Interfase feto-placentaria anormal
D.M.D.
Parto pretérmino
Preeclampsia
Aneuploidías
ADN fetal en sangre
materna
Predicción
Diagnóstico
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Tx Prenatal
dexametasona
1978
E.U 1986
Feto con riesgo de
HSC iniciar tx


Feto femenino tx 9
semana.
Dexametasona 20
ug/Kg/día peso
corporal materno
antes del embarazo
dividido en 3 dosis
.

Dexametasona
Segura
Libre de efectos secundarios tanto fetales y
maternos.



Lajic et al efectos sobre TA
No proteinuria y/o glucosuria
Aumento de peso, edema +, estrias : Madres
tratadas.

Exposición a dosis altas de glucorticoides in
utero (roedores ): no paladar hendido ,
degeneración placentaria
 Uso
de Dexametasona en fetos
con riesgo de HSC es eficaz y
seguro .