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Genética
MC Paulina Trigo Espejel
ITESM-CEM
Agosto 2013
Conceptos básicos
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Alelo: variantes de un gen
Diploide: que tiene un par de cada gen
Heterocigoto: que tiene un alelo diferente para un
gen dado.
Homocigoto: ambos alelos de un gen dado son
iguales.
Genotipo: característica codificada en el código
genético
Fenotipo: Característica manifestada del código
genético.
Herencia dominante: un alelo se expresa y el otro
no
Dominancia intermedia: se expresa un carácter
intermedio a los codificados por los alelos.
Codominancia: se expresan ambos alelos.
Híbridos: cruza de progenitores con distintos
rasgos.
ADN
Estructura
 Nucleótidos
 Ribosa, grupo fosfato y base nitrogenada
Mendel
Los estudios de Mendel
• Se basaron en el estudio de plantas
(guisantes ó chícharos).
• Inició por observar la existencia de una
“raza pura”, basada en la presencia de
autopolinización.
• Clasificó diferentes fenotipos como el color
de la semilla, si la semilla era lisa o rugoso
o en el tamaño de la planta.
• De acuerdo a sus observaciones se
derivaron las leyes que llevan su nombre.
Principio de dominancia
• Algunos
alelos
son
dominantes y otros recesivos.
Segregación
• Al formarse los gametos se segregan
los alelos, dejando en cada gameto
sólo una copia de cada gen.
Probabilidad
• Cada “hijo” es un evento independiente.
• Al sumar eventos independientes es más
probable que tengamos resultados
predecibles estadísticamente (promedio).
• Estos principios se utilizan para evaluar
riesgos y predecir los resultados de una
cruza.
¿Se te ocurre alguna
situación dónde esta
posibilidad sea útil?
¿Cómo se calcula la probabilidad
de que se manifieste un gen?
• Se utilizan los cuadros de Punett
• Al escribirlos se escribe en mayúscula la
letra
correspondiente
al
carácter
dominante y en minúscula la misma letra
para representar el alelo recesivo.
Ejemplo….
Otro ejemplo más complicado...
Y en la dominancia intermedia..
AHORA QUE YA LO
DOMINAS… RESUELVE
ALGUNOS CASOS REALES
Osteogénesis Imperfecta
• Dominante
• Hay 4 tipos el I y IV son los más
leves por lo que son los más
comunes (en jóvenes).
• Consiste en huesos frágiles, es
decir, que se fracturan fácilmente
• En los tipos más graves en
ocasiones los bebés no sobreviven
al parto.
Fibrosis Qúística
• Se localiza en un gen del brazo largo del
cromosoma 7 (recesiva)
• Es la causa más común de enfermedad
pulmonar crónica grave en adultos
jóvenes
• Existen múltiples infecciones recurrentes
en pulmones
• También afecta al páncreas, hígado y
aparato urogenital en hombres.
• Consiste en secreciones anormales de las
glándulas que producen “moco”.
De la genética a la Revolución…
Rusa
• Uno de los casos más conocidos de hemofilia es la
que padeció el Tzarievich Alexis de Rusia, misma,
que contribuyó en cierta medida al inicio de la
revolución rusa.
• La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma
X donde las mujeres la transmiten (y en raras
ocasiones la padecen) y los hombre que tienen el
gen, siempre la manifiestan y la transmiten.
• En el caso de la familia real rusa el gen defectuoso
vino de la familia de la emperatriz Alejandra, familiar
directa de la reina Victoria de Inglaterra
Trata de seguir quienes padecieron y
quienes fueron portadores de la
enfermedad que padeció Alexis
Romanov
En rojo se señala a Victoria quien
fue la portadora original y a Alexis
SI ALEXIS Y SU TÍA VICTORIA
EUGENIA
SE
HUBIERAN
CASADO
Y
HUBIERAN
TENIDO HIJOS (UN NIÑO Y
UNA
NIÑA
QUE
PROBABILIDAD HABRÍA DE
QUE CADA UNO HUBIERA
TRANSMITIDO Y PADECIDO
LA ENFERMEDAD
JUNTO A LOS GENES DE LAS
HERMANAS
DE
ALEXIS
APARECE UN SIGNO DE
INTERROGACIÓN, ¿A QUÉ
CREES QUE SE DEBA?