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DOSSIER DE PRENSA
Instituto Roche para las Soluciones Integrales de Salud
17 de junio de 2004
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La era genómica de la Medicina
El 14 de abril de 2003 marcará un hito en la historia de la Ciencia: es la fecha en
que el Consorcio Internacional para la secuenciación del genoma humano anunció que
había logrado determinar el 99 por ciento de las letras de nuestro genoma. En poco más
de trece años, desde que en 1990 comenzara el Proyecto Genoma Humano, hemos
asistido a una importantísima evolución que nos ha permitido, finalmente, conocer los tres
mil millones de letras químicas contenidas en nuestro genoma e identificar más de 1.400
genes responsables de enfermedades.
¿Qué va a suponer este descubrimiento para la Medicina? Las implicaciones son
muy amplias y afectan tanto al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades como a su
prevención. Pero, sobre todo, supone un cambio en la manera de entender los cuidados
de salud, pasar de la medicina “colectiva” tradicional a una Medicina Individualizada,
caracterizada por diagnósticos más precisos, una mejor estimación del riesgo de padecer
determinadas patologías, y tratamientos que se adaptan al perfil genético de los grupos de
pacientes a los que van dirigidos.
Medicina Individualizada: implicaciones prácticas
En el diagnóstico de las enfermedades. El conocimiento de los genes implicados en el origen
de determinadas enfermedades va a permitir en algunos casos realizar diagnósticos más
precisos y predecir mejor la supervivencia en ciertas patologías.
En el tratamiento. El conocimiento del genoma permitirá diseñar modelos animales más
fiables para la investigación de nuevos fármacos. Los tratamientos se adaptarán al perfil
genético de los pacientes, lo que aumentará su eficacia y disminuirá el riesgo de efectos
adversos.
En la prevención. El reconocimiento de los puntos clave de la enfermedad –su origen,
progresión, extensión, etc.-, permitirá predecir qué enfermedades podría padecer una
persona en el futuro, lo cual alertará a los médicos y sus pacientes para iniciar estrategias
preventivas –adopción de hábitos de vida saludables, evitación de factores de riesgo, o bien
tratamientos médicos específicos-. Muchas de estas afecciones podrán diagnosticarse en sus
fases iniciales y, por tanto, tratarse más precozmente. Y también mejorará la implicación de
los propios ciudadanos en sus cuidados de salud.
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La Medicina Individualizada se asienta sobre tres pilares básicos: la genética, la
genómica y la proteómica. Su correcta implantación requiere que todas las personas
implicadas en la salud de la población –los propios ciudadanos, profesionales y
autoridades sanitarias y políticas, universidades y centros de investigación- tengan acceso
a los conocimientos surgidos en estas áreas. El Instituto Roche nace con el objetivo de dar
a conocer qué es la Medicina Individualizada, apoyar y fomentar la investigación para que
su aplicación sea posible.
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Genética, Genómica y Proteómica
En los últimos 25 años se han producido tres revoluciones tecnológicas: la biología
molecular, la automatización y la informática. La unión de estas ciencias ha proporcionado
las herramientas necesarias para la creación de la Medicina Individualizada y los tres
pilares que la sustentan. Gracias a la investigación en estas áreas los médicos podrán
ofrecer a sus pacientes el fármaco más adecuado a la dosis apropiada.
La genética
Cada cromosoma contiene muchos genes que constituyen las unidades básicas
físicas y funcionales de la herencia y que albergan la información básica sobre el ser
humano y sus funciones, desde la concepción hasta la muerte. El estudio de los genes nos
ha permitido conocer la herencia, la diferenciación de las células en diversos tipos y en
diferentes tejidos y su funcionamiento en los distintos órganos, así como las alteraciones
que se producen en los genes y sus consecuencias.
En la genética se encuadra asimismo el estudio de la correlación entre las causas
de la enfermedad y sus factores de riesgo. Gracias a los avances en este campo hemos
podido encontrar la base de numerosas patologías comunes, identificar factores de riesgo
de padecerlas y grupos de individuos más susceptibles, optimizar los ensayos clínicos y
diseñar medicamentos más eficaces y seguros.
La genómica
Se estima que el genoma humano contiene de 30.000 a 40.000 genes. Su
estructura es la de una doble hélice que consta de dos cadenas de nucleótidos cuyo orden
lineal es típico en cada individuo y posee las instrucciones exactas para construir sus
rasgos característicos. La genómica es la ciencia que estudia el genoma y el fundamento
del diseño inteligente de nuevos fármacos, puesto que permite identificar qué gen (o
genes) está detrás de cada enfermedad, y diseñar pequeñas moléculas (fármacos) que
compensen la actividad errónea de esos genes.
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Gracias a los avances en genómica podremos diseñar modelos animales más
fiables para la investigación de nuevos fármacos y marcadores para el desarrollo de
programas clínicos, encaminados al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las
patologías.
La proteómica
Las proteínas son grandes y complejas moléculas constituidas por pequeñas
subunidades que son los aminoácidos. Las proteínas que producen los genes son las que
realmente desarrollan las funciones vitales y forman la mayoría de las estructuras
celulares. El conjunto de todas las proteínas de una célula se denomina proteoma.
Conocer el proteoma de un organismo es tener una imagen dinámica de todas las
proteínas expresadas por ese organismo, en un momento dado y bajo determinadas
condiciones concretas de tiempo y ambiente.
La proteómica investiga las proteínas responsables de los procesos biológicos que
se llevan a cabo en el organismo. Gracias a ella podemos comprender mejor la
enfermedad y, por tanto, combatirla más eficazmente. La proteómica permitirá asimismo
diseñar modelos animales más fiables para la investigación de nuevos fármacos y
marcadores para el desarrollo de programas clínicos, encaminados al diagnóstico,
tratamiento y seguimiento de las patologías.
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Instituto Roche: la salud al servicio de los ciudadanos
El Instituto Roche para las Soluciones Integrales de Salud nace con el fin de
difundir en España el concepto de Medicina Individualizada y los conocimientos surgidos
en esta área de la salud. La organización del Instituto está orientada, pues, a la
consecución de dicho objetivo: profesionales altamente cualificados que aportan su saber
y experiencia, y actividades que persiguen implicar al conjunto de la sociedad en los
cuidados integrales de salud y promover los cambios necesarios que permitan el desarrollo
de la Medicina Individualizada en nuestro país.
El Patronato: los profesionales más cualificados
Su misión es ofrecer a los ciudadanos los conocimientos que posee el Grupo
Roche en áreas como la Oncología, la Virología y otras especialidades hospitalarias,
desde sus divisiones de farmacia y diagnóstico. Para ello, el Patronato cuenta con una
amplia red de profesionales, tanto a nivel nacional como internacional, todos ellos
directivos del Grupo Roche.
El Consejo Asesor: experiencia y conocimientos
El Instituto Roche cuenta con un Consejo Asesor cuya labor es diseñar las estrategias de
salud y atención de la Medicina Individualizada. El Consejo es de carácter multidisciplinar y
está integrado por profesionales que aportan su amplia experiencia y conocimientos en
esta área:
Manuel Carrasco
Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Granada, Médico Especialista en
Medicina de Trabajo, Médico Especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública, Médico
Puericultor, master en Salud Pública, master en Economía y Dirección de Empresas
(MBA), es Subdirector General de Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Carlos III
desde el año 2000. De 1989 a 1993 fue Jefe de Servicio de Planificación y Formación de
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Personal Médico y Otros Titulados Superiores del Ministerio de Sanidad y Consumo (19891993)
Profesor colaborador de la Escuela Nacional de Sanidad desde 1984 a la actualidad, con
más de 100 colaboraciones docentes, en calidad de Director-Coordinador y Docente, tanto
a nivel nacional como internacional en los siguientes contenidos: Salud Pública,
Epidemiología, Planificación y Gestión Sanitaria y Economía de la Salud, Investigación,
Marketing Sanitario y Políticas Públicas.
30 actividades de investigación y publicaciones en el área de salud pública, administración
sanitaria, formación continua y políticas de investigación. Miembro evaluador del FIS y
ANEP.
Participación en más de 100 actividades de este tipo como ponente, conferenciante, etc.
en ámbitos relacionados con la salud pública, políticas de formación continua e
investigación.
Miembro de la Sociedad Española de Epidemiología, de la Sociedad Española de Salud
Pública y Administración Sanitaria y de la Sociedad Española de Educación Médica.
Alfonso Castro Beiras
Doctor en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid; licenciado en Medicina y
Cirugía por la Universidad de Santiago de Compostela; especialista en Medicina Interna
por la Universidad de Madrid y especialista en Cardiología por la Universidad de Madrid.
En la actualidad, es Director del Área del Corazón y Jefe de Servicio de Cardiología del
Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo de A Coruña.
Publicaciones en Revistas y Libros Nacionales e Internacionales y comunicaciones
científicas en Congresos Médicos Nacionales e Internacionales. Ha participado por
invitación en Mesas Redondas de Congresos Médicos Nacionales e Internacionales y
como profesor y director en cursos relacionados con la especialidad. Ha recibido diferentes
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premios a lo largo de su carrera profesional, como el que le otorgó en 1996 la Fundación
Española del Corazón o el premio “La Rebotica” en 2003.
Teresa Millán
Licenciada en Farmacia por la Universidad de Granada y master en Salud Pública por la
Escuela Nacional de Sanidad. Oposición al Cuerpo de Farmacéuticos de la Sanidad
Nacional
Directora de Programas de la Subdirección General de Productos Sanitarios de la
Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios con responsabilidades en materia
de legislación europea de productos sanitarios, ensayos clínicos con productos sanitarios y
evaluación y control de implantes clínicos y reactivos de diagnóstico “in vitro” (1986-2000)
Presidenta del Comité Técnico de Normalización 106 de la Asociación Española de
Normalización y Certificación, AENOR (1995-2001)
Responsable de la Unidad Operativa para el Comité de Especialidades Farmacéuticas de
la Agencia Española del Medicamento, con responsabilidades en materia de legislación
europea, inspecciones de BPC y coordinación de los procedimientos centralizados en los
que participa la Agencia Española del Medicamento (2000-2003).
Representante española en Comités y grupos de trabajo del Consejo y la Comisión de la
Unión Europea en materia de medicamentos y productos sanitarios y de la Agencia
Europea de Evaluación de Medicamentos, EMEA.
Subdirectora General de Medicamentos de Uso Humano (2003) de la Agencia Española
de Medicamentos y Productos Sanitarios.
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Pilar Nicolás
Investigadora de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano desde 1995.
Profesora del master de Bioética de la Universidad de Canarias. Publicaciones,
conferencias y participación en proyectos de investigación nacionales e internacionales
sobre las implicaciones jurídicas de los avances en medicina y en genética en particular.
Destaca la dedicación a la cuestión de la protección de datos genéticos sobre la que versa
su tesis doctoral.
Octavi Quintana
Especialista del MD MPH en Cuidado Crítico. Durante 8 años desarrolló su carrera
profesional como médico en una Unidad de Cuidados Intensivos.
Además ha trabajado como Director del Hospital Regional de Málaga y como Consejero en
el Ministerio de Salud de España.
Actualmente, es el Director General de Investigación Biomédica de la Comisión Europea
en Bruselas.
Juan Rodés
Doctor en Medicina por la Universidad de Barcelona. Después de un período de formación
en la Universidad de París se incorpora al Hospital Clínic de la Facultad de Medicina de la
Universidad de Barcelona. Actualmente, es Director General del Hospital Clínic y Director
del Institut d´Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). También es
Presidente del Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad.
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Es miembro del Editorial Board de las siguientes revistas: Alimentary Pharmacology &
Terapeutics, Current Opinión in Gastroenterology, European Journal of Gastroenterology
and Hepatology, Hepato-gastroenterology, International Hepatology Comminications y The
Lancet. Desde Julio de 1999 es Editor de la Revista Jorunal of Hepatology.
En 1990 se le concedió el Premio “Severo Ochoa a la investigación”. En 1998 recibió, en
un homenaje organizado a la ciencia biomédica española por la Fundación de Ciencias de
la Salud, la Distinción de mejor investigador del ámbito de la Hepatología. En 1999 se le
concedió la “Canadian Liver foundation Gold Medal”, fue nombrado Fellowship del Royal
College of Physicians de Londres y la Generalitat de Catalunya le concedió la medalla
“Joseph Trueta” al mérito sanitario.
Académico Numerario de la Real Academia de Medicina de Barcelona desde Mayo de
2002 y Doctor Honoris Causa de la Universidad Miguel Hernández desde Octubre 2002.
Ha sido profesor Visitante Invitado en más de 50 Universidades de: Estados Unidos,
Canadá, Europa, Latinoamérica, Sudáfrica, Australia y Japón.
Margarita Salas
Doctora en Ciencias por la Universidad Complutense de Madrid. Trabajo postdoctoral por
la Universidad de Nueva York (director: Severo Ochoa). Actualmente, es profesora de
Investigación del C.S.I.C en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de la
Universidad Autónoma de Madrid.
Medalla de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (1999); Premio
Nacional de Investigación Ramón y Cajal (1999); Medalla de Oro de la Comunidad de
Madrid (2002) y Medalla de Honor de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo
(2003).
Miembro del Consejo Editorial de 12 revistas Internacionales. 300 Publicaciones en
Revistas o Libros Internacionales y más de 300 comunicaciones a Congresos.
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Las actividades del Instituto Roche: promover el cambio
La difusión de la Medicina Individualizada es parte esencial en la organización del
Instituto Roche y se lleva a cabo a través de las diferentes actividades que la institución
tiene previsto realizar.
. ¿A quiénes van dirigidas? A todas las personas y colectivos involucrados en la atención
sanitaria de los ciudadanos.
. ¿En qué se basan? En los tres pilares sobre los que se apoya la Medicina
Individualizada: la Genética, la Genómica y la Proteómica.
. ¿Cuál es su objetivo? Crear las bases que favorezcan los procesos de cambio que a su
vez van a permitir el establecimiento de la Medicina Individualizada.
. ¿Cómo van a llevarse a cabo? Las actividades del Instituto Roche se orientarán en
función de ese objetivo:
-
promoverán la discusión y buscarán el consenso entre los participantes
para poner al servicio de los ciudadanos los avances en Genética,
Genómica y Proteómica: el Proyecto Gensalud, el Foro Integra y los
Seminarios Gensis trabajarán en este sentido;
-
generarán conocimientos mediante la investigación, la formación y las
nuevas tecnologías, y los difundirán; en esta línea van a desarrollarse
las Becas Genera, el Aula Margarita Salas y la Red Informa.
El Proyecto Gensalud
Será un foro de debate y consenso de los aspectos relacionados con la aplicación de
la Medicina Individualizada.
La medicina actual plantea aún numerosos interrogantes que afectan a la eficacia y
seguridad terapéutica de los tratamientos farmacológicos:
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. ¿Por qué hay personas más predispuestas que otras a padecer ciertas
enfermedades?;
. ¿Cuál es la razón de que respondan de forma distinta a un mismo tratamiento?;
. ¿Por qué algunos pacientes presentan efectos secundarios que no se observan
en el resto?
La secuenciación del genoma humano, sin duda el más importante avance
científico en las últimas décadas, no ha logrado, sin embargo, hallar las respuestas. Aún
queda mucho por descubrir sobre la expresión diferencial de esa información genética.
En los próximos años asistiremos al desarrollo del diagnóstico genético y de las
terapias genómicas y proteómicas, que sin duda tendrán repercusiones muy positivas para
la salud de los ciudadanos y que, a la vez, darán lugar a nuevas vías de estudio, reflexión
y discusión, incluidos sus aspectos éticos y jurídicos.
. ¿Qué es el Proyecto Gensalud?
El Proyecto Gensalud nace con el objetivo de difundir las implicaciones de esos
nuevos avances sobre la salud de las personas. Además, servirá como foro de debate y
consenso de todos aquellos aspectos relacionados con la aplicación de los conocimientos
en Genética, Genómica y Proteómica. En él participarán todos los agentes involucrados en
la Medicina Individualizada, pero especialmente aquellos que deberán arbitrar los cambios
necesarios en la gestión de la salud de cada ciudadano: centros de investigación,
autoridades sanitarias nacionales y regionales, sociedades médicas y científicas, etc.
El Foro Integra
Promoverá el uso racional de los recursos sanitarios y la incorporación de los
principios de la Medicina Individualizada a las guías de manejo de los pacientes.
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Los avances en el tratamiento de las enfermedades han elevado la esperanza y la
calidad de vida de las personas. Hoy día muchas de las patologías antaño “incurables” han
pasado a convertirse en “crónicas”. Este hecho, sumado al progresivo envejecimiento de la
población, hace que las sociedades actuales demanden un número cada vez más
creciente de recursos sanitarios.
Nos encontramos, por tanto, ante la necesidad de plantearnos un uso más racional
de los mismos y a la vez satisfacer las necesidades de una sociedad que demanda, cada
vez más, una buena calidad de vida. El actual modelo de gestión de los recursos sanitarios
ha de adaptarse a esta nueva realidad.
¿Qué aporta a este respecto la Medicina Individualizada? Esta disciplina supone
un cambio de orientación hacia el ciudadano: la aplicación de sus principios supone
evolucionar hacia un manejo integral de la salud que incluya tanto la diversidad de grupos
de población como la integración de los niveles asistenciales.
. ¿Cuál es el objetivo del Foro Integra?
A través del Foro Integra se pretende incorporar los conocimientos en Genética y
Genómica a las guías de manejo integral de las diferentes enfermedades, así como
promover el uso racional de los recursos sanitarios. Dicha incorporación se realizará
previo consenso entre los diferentes agentes implicados en el cuidado de la salud, que
aportarán su visión de los hechos, su opinión y sus estrategias para lograr dicho objetivo.
En el Foro Integra participarán las autoridades sanitarias nacionales y regionales, los
profesionales de Atención Primaria y Especializada, y las diferentes sociedades médicas:
todos aportarán su experiencia y su opinión.
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Los Seminarios Gensis
Abordarán las posibilidades prácticas de la Genética y la Genómica en la atención a
los pacientes.
El aumento de la esperanza de vida, el padecimiento de varias enfermedades de
forma simultánea y la cronificación de muchas de ellas hacen que el ciudadano de hoy en
día tenga necesidades sanitarias diferentes a las de hace unas décadas. En la actualidad
las personas exigen cada vez con mayor asiduidad tratamientos que no deterioren su
calidad de vida y que, en la medida de lo posible, logren incluso mejorarla. Además,
desean evitar que otras personas de su entorno familiar acaben desarrollando el mismo
trastorno que ellos padecen.
En definitiva, nuestra sociedad demanda un abordaje más integral de las
enfermedades, que tenga en cuenta las características individuales de los enfermos, así
como políticas preventivas que eviten el padecimiento de las patologías más prevalentes.
La Genética y la Genómica van a hacerlo posible: en el futuro, numerosos
procesos patológicos se abordarán de forma integral, atendiendo a las particularidades de
cada enfermo; las personas conocerán su predisposición genética a padecer una o varias
enfermedades y tendrán a su alcance los medios para prevenirlas o diagnosticarlas
precozmente, así como fármacos selectivos, eficaces y seguros con qué tratarlas; e,
incluso, el sistema sanitario podrá realizar un seguimiento de los individuos predispuestos
antes de que comiencen a aparecer los primeros síntomas de enfermedad.
. Genética y Genómica llevadas a la práctica
Todas son posibilidades prácticas de las nuevas disciplinas que se debatirán y
consensuarán en los Seminarios Gensis. Los resultados que generen estos seminarios
sentarán las bases de la Medicina Individualizada o lo que desde el Instituto Roche
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llamamos Soluciones Integrales de Salud. En ellos participarán todos los profesionales de
la salud y las autoridades sanitarias y políticas responsables de la atención al paciente.
El Aula Margarita Salas
Canalizará las actividades de formación que el Instituto Roche dirija a los colectivos
implicados en la aplicación de la Medicina Individualizada.
La codificación completa del genoma humano ha marcado un hito en el desarrollo
de la Genética, la Genómica y la Proteómica y ha abierto nuevos horizontes en el
conocimiento de los mecanismos genéticos que nos distinguen como individuos y de los
que nos unen como especie. Hoy sabemos que la “parte variable” que nos diferencia es
muy pequeña si la comparamos con la “parte conservada” del genoma. La identificación y
el estudio del componente genético y la expresión génica y proteómica de esa “parte
variable” permitirá obtener las claves para diseñar tratamientos integrales y específicos,
dirigidos a cada individuo. Esta línea de investigación también posibilitará la prevención y
el diagnóstico precoz de muchas patologías y, en definitiva, el desarrollo de una Medicina
Individualizada.
Sin embargo, para que la Medicina Individualizada sea una realidad es necesario
que los avances técnicos en Genética, Genómica y Proteómica sean trasladados de forma
inmediata a la investigación básica y, de ahí, a la aplicada y clínica. Y ello precisa, a su
vez, de un elemento cohesionador, un puente de difusión de conocimientos entre los
diversos colectivos, estamentos y organismos públicos y privados que intervienen en cada
fase de la investigación.
. Espíritu de cohesión
Con este espíritu nace el Aula Margarita Salas. A través de ella se canalizarán
todas las actividades de formación que el Instituto Roche dirigirá a la población general, los
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profesionales de la salud, las autoridades políticas y sanitarias, las universidades y los
centros de investigación básica, aplicada y clínica.
El Aula Margarita Salas también organizará actividades formativas y divulgativas
para los medios de comunicación, con el objetivo de responder a la cada vez mayor
demanda de información sanitaria y facilitar la comprensión de un campo tan complejo
como el de la Genética.
Las Becas Genera
Apoyarán la investigación en Genética, Genómica y Proteómica para trasladar sus
resultados a los tratamientos.
El descubrimiento del genoma humano ha posibilitado el desarrollo de dos áreas
claves: la farmacogenética y la farmacogenómica, que a su vez deberán nutrirse con las
aportaciones de la investigación biotecnológica básica para, finalmente, ser trasladadas a
la práctica clínica.
A medida que avancen las investigaciones, los hallazgos en Genética, Genómica y
Proteómica van a permitir diseñar métodos diagnósticos más precisos, medidas de
prevención y tratamientos farmacológicos individualizados, potentes y específicos con
menos efectos secundarios. La investigación posibilitará asimismo el seguimiento tanto de
los pacientes como de las personas sanas, y proporcionará las herramientas necesarias
para predecir la respuesta de un individuo a un determinado tratamiento y su
predisposición genética a presentar reacciones adversas no deseadas.
El Instituto Roche apoyará la investigación en Genética, Genómica y Proteómica
con la concesión de las Becas Genera. A ellas podrán acceder todos los organismos de
investigación nacionales y regionales, los centros hospitalarios y de atención primaria y las
sociedades médicas.
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La Red Informa
Facilitará la incorporación de las nuevas tecnologías a la red sanitaria.
La incorporación de las nuevas tecnologías a la red sanitaria hará posible que en
un futuro los pacientes puedan recibir atención personalizada y, en consecuencia, mejorar
el seguimiento de su enfermedad, evitar pruebas diagnósticas innecesarias y profundizar
en el conocimiento de sus características individuales. Asimismo permitirá que se puedan
extraer conclusiones relativas a la prevalencia y respuesta a tratamientos farmacológicos y
trasladarlas al resto de la población, y, en caso de enfermos que han de tomar varios
medicamentos, evitar las interacciones entre ellos.
Es necesario, no obstante, que la aplicación de estos avances tecnológicos al
campo de la salud se realice con la mayor celeridad con el fin de que tanto los ciudadanos
como los profesionales sanitarios y el propio sistema de salud puedan beneficiarse de ellos
cuanto antes.
La Red Informa nace con el objetivo de canalizar las ayudas que facilitarán la
incorporación de las nuevas tecnologías (biochips, etc.) a la red sanitaria en particular y a
la población en general, con el objeto de que dichas tecnologías se conviertan en otro pilar
sobre el que se asiente el desarrollo de la Medicina Individualizada.
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