Download Base molecular de la herencia. El flujo de la información

Tema 5: La genética
Introducción
La genética es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genes y de la naturaleza y
transmisión de los caracteres hereditarios. La información genética está en el ADN (ácido
desoxirribonucleico) que está presente en el núcleo de células eucariotas y en el citoplasma de
células procariotas (bacterias).
El ADN está formado por la unión de un gran número de nucleótidos (los nucleótidos están formados
por una pentosa que es la desoxirribosa en el ADN y la ribosa en el ARN, una base nitrogenada como la adenina o
guanina y un grupo fosfato), existen cuatro tipos de nucleótidos en el ADN que son: nucleótidos de
adenina (A), nucleótidos de guanina (G), nucleótidos de citosima (C) y nucleótidos de timina (T).
Estos nucleótidos se unen formando dos cadenas que giran alrededor de un eje imaginario formando
una doble hélice. Las dos cadenas del ADN son antiparalelas y complementarias. Son
antiparalelas porque van en sentido contrario, es decir, una cadena va de (5’3’) y la
otra de (3’5’), y son complementarias porque siempre se unen los nucleótidos de
Adenina de una cadena con los de Timina de la otra (AT) y los de Guanina
siempre se unen con los de citosina de la otra cadena (GC).
Ejercicio: Dada la siguiente cadena de ADN, dibuja su complementaria:
5´…T T A G C A A G…3´
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BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA. EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN: DE LOS
ÁCIDOS NUCLEICOS A LAS PROTEÍNAS.
El ADN es la molécula portadora de la información transmitida en los genes. Un gen es un
fragmento de ADN que lleva una información genética determinada, normalmente lleva la
información para formar una proteína concreta. La información genética se hereda a los
descendientes mediante la replicación del ADN, por eso decimos que el ADN es la base molecular
de la herencia. Sin la replicación no se podría conservar la información genética a lo largo del
tiempo, ya que las células e individuos tienen un tiempo limitado de vida y la forma de que se
conserve la información genética es pasarla a los descendientes. Sabemos que la información
genética que lleva el ADN se manifiesta principalmente con la formación de proteinas (muchas de
ellas enzimas) que producirán los caracteres del individuo (color del pelo, altura, forma de la
nariz,…). Pero las proteinas se forman en el citoplasma (concretamente en unos orgánulos
citoplasmáticos llamados ribosomas) y el ADN no sale del núcleo, por ello hace falta un
intermediario del ADN que lleve al citoplasma la información para fabricar las proteínas, este
intermediario es el ARN, la síntesis de ARN a partir del ADN se llama transcripción y la formación
de proteinas gracias a los ARN y los ribosomas (orgánulo que lee la información del ARN llamado
ARN mensajero y con esa información genética fabrican las protéínas) se llama traducción.
En resumen, el flujo de la información genética va desde el ADN al ARN y desde el ARN a
las proteinas, como se aprecia en el siguiente diagrama:
Replicación
Transcripción
ADN
Traducción
ARNm
Proteína
Transcripción
Traducción
Función
ADN
ARN
Proteínas
CARACTERES (piel,pelo,ojos)
Replicación
Duplicación
La información
genética que lleva el ADN se manifiesta con la formación de
proteínas y las proteínas son las que al realizar sus funciones nos darán nuestros
caracteres como el color del pelo, color de la piel, forma del pelo (liso o rizado)...
Replicación o duplicación
Consiste en hacer una copia idéntica del ADN. Las células duplican el ADN cuando van a
dividirse para que cada célula hija tenga la misma información genética.
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Para duplicar el ADN se separan las dos cadenas de nucleótidos, una vez separadas; la ADN
polimerasa es una enzima que va colocando en cada cadena los nucleótidos complementarios que
faltan para formar la otra cadena. Una vez formadas las copias se vuelve a enrollar en doble hélice.
EJERCICIO- Dada la siguiente cadena de ADN, escribe su complementaria.
5´…T T A G C A A G…3´
Transcripción
Consiste en la formación de ARN a partir de ADN. El ARN, a diferencia del ADN, está formado
por una sola cadena de nucleótidos que va en sentido de 5’ a 3’ (se escribe: 5’3’); y además no
contiene nucleótidos de T sino que en su lugar tiene nucleótidos de uracilo (U).
Para comenzar la transcripción se debe desarrollar la doble hélice del ADN, al separarse las dos
cadenas de ADN se utiliza una de ellas como molde para fabricar el ARN. Una enzima llamada
ARN polimerasa forma el ARN al colocar nucleótidos complementarios a la cadena molde de ADN
pero con la excepción de que la enzima ARN polimerasa pone U en vez de T.
Muy importante al realizar ejercicios: de las dos cadenas de ADN ¿Cuál cogemos para fabricar
el ARN? Muy sencillo, como el ARN siempre va de 5’3’ tenemos que coger la cadena de ADN
que lleva la dirección contraria (el ADN que va de 3’5’) puesto que la copia que sale es siempre
de dirección contraria (recuerda que cuando copias un ADN te sale la cadena que lleva la dirección
contraria, pues al hacer el ARN pasa lo mismo).
EJERCICIO- Fabrica el ARN del ejercicio anterior.
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Traducción
Consiste en fabricar proteínas usando la información genética que hay en el ARN. El ARN
mensajero se une a los ribosomas del citoplasma que son los orgánulos donde se fabrican las
proteínas. Estas están formadas por la unión de muchos aminoácidos, el ribosoma va colocando los
aminoácidos uno a uno hasta formar la proteína. El ribosoma va colocando los aminoácidos que le
dice el ARN mensajero.
Cada tres nucleótidos en el ARN mensajero forman lo que se llama un codón, el ribosoma lee
los codones y cada codón dice el aminoácido que hay que colocar (las proteínas se forman por la
unión de aminoácidos). Por ejemplo, el codón UUU le dice al ribosoma que tiene que colocar el
aminoácido Phe. Hay 3 codones que no indican ningún aminoácido, sino que indican el final de la
traducción, ejemplo UAG.
EJERCICIO- Dado el siguiente fragmento de ADN que lleva información para fabricar una
proteína, indica los aminoácidos que se colocarán para formar la proteína.
ADN
5´…A T G C A T G G C A T A G T A T A G…3´
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CROMOSOMAS Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES
Cuando la célula va a dividirse, el ADN se duplica (replicación o duplicación del ADN) y se
empaqueta y compacta formando los cromosomas que al principio se ven formados por dos
cromátidas iguales unidas por un punto
llamado centrómero. Las dos cromátidas
llevan la misma información genética ya
que son copias idénticas producidas por la
duplicación del ADN. En las últimas etapas
de la división celular, las cromátidas se
separan y va cada una a una célula hija, es
decir, en condiciones normales (cuando no
se están dividiendo) nuestros cromosomas
están formados por una sola cromátida.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas formando 23 parejas o pares. Las parejas de
cromosomas que son iguales (en forma y tamaño) se llaman cromosomas homólogos y llevan la
información para los mismos caracteres (color de ojos, forma del pelo...), uno de ellos proviene de
nuestro padre y el otro cromosoma homólogo nos viene de nuestra madre. La última pareja de
cromosomas son los cromosomas sexuales, hay dos tipos: el X y el Y, con ellos se distingue el sexo
del individuo ya que si es mujer tendrá dos cromosomas X y si es un hombre tendrá un cromosoma
X y otro Y (el Y no es homólogo del X porque tiene distinta forma y tamaño). Fotos: cromosomas sacados de una
célula de un hombre (izquierda) y cromosomas sacados de una célula de una mujer (derecha).
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Los cromosomas homólogos, aunque llevan la información para los mismos caracteres (color
de ojos, pelo…) no significa que sea la misma información, por ejemplo, uno puede llevar
información genética para el color de ojos azules y el otro para el color de ojos marrones. Entonces
si los cromosomas homólogos que te dieron tus padres llevan los mismo (los dos con la información
de ojos azules o los dos con la información de los ojos marrones) tus ojos serán de ese color, pero ¿y
si cada uno te dió un color diferente? ¿de qué color serán tus ojos cuando tus cromosomas
homólogos llevan información diferente? Depende, hay varias posibilidades:
-Dominancia: es la más común, en este caso una de las variaciones del gen domina sobre la
otra, por ejemplo el color de ojos marrones domina sobre el color de ojos azules, entonces el
primero impide que se exprese el segundo y el individuo será de ojos marrones.
Ejercicio: en la especie humana el gen que controla el carácter “forma del pelo” presenta dos
variaciones: pelo liso y pelo rizado. A) Dibuja todos los posibles cromosomas con este gen que
pueden existir en los individuos de la población humana. B) Sabiendo que la variación de pelo liso
es dominante sobre la de pelo rizado pon como será el pelo de cada uno de los posibles individuos
que has dibujado.
-Herencia intermedia: en este caso ninguna de las variaciones del gen domina sobre la
otra, dando un efecto intermedio (mezcla). Ejemplo la planta “Dondiego de noche” presenta
herencia intermedia para el color de las flores ya que una variación del gen da flores de color rojo, la
otra variación del gen da flores de color blanco y si están las dos variaciones a la vez en la planta
(un cromosoma homólogo con la información para color de flores rojo y el otro cromosoma
homólogo con la información para el color de flores blanco) las flores salen rosas (mezcla o efecto
intermedio del rojo con el blanco).
Ejercicio: en un tipo de planta el gen que controla el carácter “color de la flor” presenta dos
variaciones: flor roja y flor blanca. A) Dibuja todos los posibles cromosomas con este gen que
pueden existir en los individuos de la población de este tipo de planta. B) Sabiendo que la variación
del color de la flor en esta planta presenta herencia intermedia pon como serán las flores de cada
uno de los posibles individuos que has dibujado.
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-Codominancia: en este caso las dos variaciones del gen se expresan cuando van juntas (las
dos son dominantes), en un ejemplo como el anterior con información genética para flores rojas y
blancas, si están las dos variaciones a la vez en la planta (un cromosoma homólogo con la
información para color de flores rojo y el otro cromosoma homólogo con la información para el
color de flores blanco) saldría una planta que tiene flores de dos colores (hay flores enteras rojas y
flores enteras blancas en la misma planta).
Ejercicio: en un tipo de planta el gen que controla el carácter “color de la flor” presenta dos
variaciones: flor roja y flor blanca. A) Dibuja todos los posibles cromosomas con este gen que
pueden existir en los individuos de la población de este tipo de planta. B) Sabiendo que la variación
del color de la flor en esta planta presenta codominancia pon como serán las flores de cada uno de
los posibles individuos que has dibujado.
-Herencia polialélica: es el tipo de herencia en el que hay más de 2 variaciones de un
mismo gen. Un ejemplo sería el carácter grupo sanguíneo en humanos en el que el gen que lleva la
información para el grupo sanguíneo presenta 3 variaciones: A, B y cero. Las variaciones A y B son
dominantes respecto a cero y son codominantes entre ellas (A=B, A > cero y B > cero). Esto
significa que si por ejemplo A y cero están en el mismo individuo (cada uno en un cromosoma
homólogo) el individuo tendrá el grupo sanguíneo A y si por ejemplo A y B están en el mismo
individuo (cada uno en un cromosoma homólogo) el individuo ambos grupos sanguíneos a la vez,
por lo que no es A ni B, sino un nuevo grupo sanguíneo llamado grupo AB.
Ejercicio: en la especie humana el gen que controla el carácter “grupo sanguíneo” presenta tres
variaciones: grupo sanguíneo A, grupo B y grupo cero. A) Dibuja todos los posibles cromosomas
con este gen que pueden existir en los individuos de la población humana. B) Sabiendo que la
variación de grupo A y B son dominantes respecto a la variación que lleva información para dar
grupo cero y sabiendo que las variaciones de grupo sanguíneo A y B son codominantes entre ellas,
pon como serán los grupos sanguíneos de cada uno de los posibles individuos que has dibujado.
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TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES (CONTINUACIÓN)
No todas nuestras células tienen 46 cromosomas, ya que los gametos (espermatozoides y
óvulos) tienen la mitad de cromosomas (23). De esta manera cuando se produce la fecundación
(unión del espermatozoide con el óvulo) el individuo resultante saldrá con 46 cromosomas (23 del
espermatozoide más 23 del óvulo) que es el número normal de cromosomas en humanos. Durante la
formación de los gametos, a partir de una célula precursora de gametos que tiene 46 cromosomas, lo
que sucede es que se reparten los cromosomas al azar entre las células hijas formándose los gametos
y siempre se lleva cada gameto un sólo cromosoma de cada pareja de homólogos, de esta manera se
quedan los gametos con la mitad de cromosomas. Entonces, de los 23 pares de cromosomas
homólogos (excepto el X y el Y si eres varón que no son cromosomas homólogos) que tú tienes, 23 los aportó
tu padre y los otros 23, tu madre.
¿Qué cromosomas se llevarán tus gametos? Como el reparto ocurre al azar, tienes todas las
posibilidades: puedes tener gametos que al azar se hayan llevado los 23 cromosomas de tu padre y si
tuvieras un hijo de ese gameto se parecería más al abuelo (tu padre) y nada a la abuela (no lleva
ningún cromosoma de tu madre) o podría suceder al contrario, ya que puedes tener gametos con los
23 cromosomas que te dió tu madre y ninguno de tu padre (el pobre abuelo no sabe que el nieto no
lleva genes de él y es como si él no fuera el abuelo). Pero lo más probable es que el azar haga que
tus gametos lleven mezcla de cromosomas de tu padre y de tu madre, por ejemplo de los 23
cromosomas que lleva el gameto, 10 sean de tu padre y 13 de tu madre, u 8 de tu madre y 15 de tu
padre, 12 del padre y 11 de la madre...
Ejercicio: en la especie humana el gen que determina el carácter “grosor de los labios” tiene
dos variaciones: labios gruesos y labios finos. A) Cuáles son los cromosomas que presenta un
individuo de labios gruesos cuya madre tenía labios finos, sabiendo que la variación del gen que da
labios gruesos domina sobre la de labios finos. B) Dibuja los posibles gametos que puede tener este
individuo con respecto a la transmisión del grosor de los labios.
Ejercicio: un individuo de pelo rizado, labio finos y ojos oscuros cuya madre tenía ojos claros.
A) Dibuja los cromosomas que presentan este individuo sabiendo que cada gen está en un
cromosoma diferente y que en la forma del pelo la variación pelo liso domina sobre la variación del
gen que da pelo rizado, que en el gen del grosor de labios la variación labios gruesos domina sobre
labios finos y que en el gen del color de ojos la variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros.
B) Dibuja los posibles gametos que puede tener este individuo con respecto a la transmisión de
estos tres caracteres.
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TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES (CONTINUACIÓN)
Cada una de las variaciones de un mismo gen se denominan alelos, por ejemplo el gen que
determina el carácter “grosor de los labios” tiene dos variaciones: labios gruesos y labios finos. El
alelo de labios gruesos lo represento con una letra mayúscula (A) porque es un alelo dominante y el
de labios finos lo represento con una letra minúscula (a) porque no es dominante sino recesivo
(cuando un alelo no es dominante se llama alelo recesivo). Cuando un individuo tiene los dos
cromosomas homólogos con el mismo alelo para un carácter determinado se llama raza pura u
homocigótico para ese carácter, por ejemplo un individuo con AA o un individuo con aa, y si tiene
cada cromosoma homólogo con un alelo distinto se dice que es híbrido o heterocigótico para dicho
carácter, sería un individuo con Aa (o un individuo con aA pero como realmente es igual que el anterior por
convenio se pone siempre la mayúscula primero: Aa). El conjunto de alelos de un individuo (sus genes) es el
genotipo por ejemplo AA, Aa o aa y la manifestación observable de ese genotipo es el fenotipo por
ejemplo en el caso del carácter “grosor de los labio”, los genotipos AA y Aa dan el fenotipo de
labios gruesos y el genotipo aa da el fenotipo de labios finos.
Fíjate en los 3 dibujos que siempre que se cruzan individuos de raza pura o homocigóticos pero
de fenotipo contrario como cruzar guisantes amarillos con verdes (AA x aa) o cobayas negros con
blancos (NN x nn) o gatos negros con grises (DD x dd) salen todos los individuos híbridos o
heterocigóticos iguales a uno de sus padres (el de fenotipo dominante). La x significa cruzamiento,
la P padres o generación parenteral, G significa gametos y la F1 significa hijos o primera generación
filial.
Por ejemplo si cruzamos un cobaya (conejillo de Indias) homocigótico para el color negro del
pelo (NN) con otro también homocigótico para el color blanco
(nn), todos los cobayos que se obtengan de este cruzamiento
serán de color negro (Nn), ya que este domina sobre el blanco.
Ejercicio: en la imagen de la derecha se cruzan dos plantas
de raza pura para el carácter “color de la flor” una de flores rojas
y otra de flores blancas y los descendientes salen todos
heterocigóticos, pero ninguno de los individuos sale igual a uno
de sus padres ¿A qué es debido?
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Fíjate ahora que al cruzar heterocigóticos (los descendientes del cruce anterior entre razas
puras) entre sí , puede volver a aparecer el fenotipo recesivo (25% de probabilidad) ya que si se
combinan los gametos con letras minúsculas aparece los guisantes verdes (aa) o los gatos grises
(aa). PG= probabilidad del genotipo ; PF= probabilidad del fenotipo. Al cruzarse heterocigóticos siempre sale igual el
genotipo (25% AA, 50% Aa y 25% aa) y el fenotipo será por tanto 75% fenotipo dominante (los de genotipo AA + Aa) y
25% fenotipo recesivo (los del genotipo aa).
Ejercicio: en la especie humana el gen que determina el carácter “color de los ojos” tiene dos
variaciones: ojos oscuros y ojos claros. La variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros. Un
hombre de ojos claros se casa con una mujer de ojos oscuros homocigótica. ¿Cómo pueden salir los
futuros hijos (genotipo y fenotipo)?
Ejercicio: en la especie humana el gen que determina el carácter “color de los ojos” tiene dos
alelos: ojos oscuros y ojos claros. La variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros. Un
hombre de ojos claros se casa con una mujer de ojos oscuros cuya madre era de ojos claros. ¿Cómo
pueden salir los futuros hijos (genotipo y fenotipo)?
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Ejercicio: en la especie humana el gen que determina el carácter “color de los ojos” tiene dos
alelos: ojos oscuros y ojos claros. La variación de ojos oscuros domina sobre ojos claros. Un
hombre de ojos oscuros cuya madre tiene los ojos claros se casa con una mujer de ojos oscuros cuyo
padre era de ojos claros. ¿Cómo pueden salir los futuros hijos (genotipo y fenotipo)?
Ejercicio: A) ¿puede salir un hijo con ojos claros si los dos padres tienen los ojos oscuros?
B) ¿puede salir un hijo con ojos oscuros si los dos padres tienen los ojos claros?
LAS MUTACIONES
Las mutaciones son cambios en el ADN. Hay tres tipos de mutaciones:
- Génicas: si afectan a un solo gen.
- Cromosómicas: si afectan a la estructura del cromosoma.
- Genómicas o numéricas: si afectan al número de cromosomas.
Las mutaciones génicas son las que afectan a uno o más genes. Pueden ser debidas a que
se sustituye algún nucleótido por otro o bien porque se elimina o se añade un nucleótido. Por
ejemplo dado el siguiente fragmento de ADN vamos a realizar diferentes mutaciones génicas:
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ADN 3’… A A A G T A C T T
T A C…5’
ARN 5’… U U U C A U G A A
A U G…3’
Proteína… Phe - His - Glu - Met …
Mutación 1- Tercer nucleótido cambia A por T.
ADN 3’… A A T G T A C T T
T A C…5’
ARN 5’… U U A C A U G A A A U G…3’
Proteína … Leu - His - Glu - Met …
Al sustituir un nucleótido por otro puede suceder que cambie de un aminoácido en la proteína.
Si ese aminoácido se encuentra en una parte muy importante para la función de la proteína tendrá
efectos pero si está en otro lugar de la proteína no sucederán efectos importantes.
Mutación 2- Tercer nucleótido cambia A por G.
ADN 3’… A A G G T A C T T T A C…5’
ARN 5’ … U U C C A U G A A A U G…3’
Proteína … Phe - His - Glu - Met …
Al sustituir un nucleótido por otro puede suceder que siga dando el mismo aminoácido,
entonces no ocurriría ningún cambio en la proteína llamándose a esta mutación silenciosa. Incluso
al sustituir un nucleótido por otro podría aparecer una señal de stop y la proteína saldría mas corta
de lo normal.
Mutación 3- Se quita el tercer nucleótido.
ADN 3’… A A G T A C T T T A C…5’
ARN 5’ … U U C A U G AA A U G…3’
Proteína…
Phe - Met - Lys - Cys/Stop/Trp…
Al perder un nucleótido se produce un corrimiento en la pauta de lectura dando una proteína
totalmente diferente (mutación muy perjudicial).
Mutación 4- Se añade un tercer nucleótido ‘T’.
ADN 3’… A A T A G T A C T T T A C…5’
ARN 5’ …U U A U C A U G A A A U G…3’
Proteína … Leu - Ser
Stop (no se pone – ni…)
Al añadir un nucleótido también es muy perjudicial porque produce un corrimiento de la pauta
de lectura.
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Ejercicio: Dado el siguiente ARN mensajero:
Proteína:
ARNm: 5´… A A U
CUA UUC UCU
A U U A A A A A C …3´
ADN:
ADN:
A) Escribe el ADN completo.
B) Realiza la traducción.
C) Utilizando el código genético, indica una mutación génica silenciosa.
D) Indica una mutación que provoque el cambio de un único aminoácido.
E) Indica una mutación que provoque el corrimiento de la pauta de lectura.
F) Indica una mutación que de una proteína más corta cambiando sólo un nucleótido (sin
corrimiento de la pauta de lectura).
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Las mutaciones cromosómicas son las que afectan a la estructura de los cromosomas.
Pueden ser debidas a que se pierde, se repite o cambia de sitio un fragmento de cromosoma. Las
más graves son la repetición (duplicación) o falta de fragmentos de cromosoma (delección) ya que
al no tener el número normal de genes se producen desequilibrios en la transcripción y la
traducción, mientras que el cambio de posición (inversión si es en el mismo cromosoma o
translocación si es en otro cromosoma) no suele ser importante al tener el mismo número de genes.
Las mutaciones genómicas o numéricas son las que afectan al número de
cromosomas, generalmente producen la muerte del individuo antes de nacer (aborto). En la especie
humana las más comunes son las monosomías (un cromosoma menos) y las trisomías (un
cromosoma más). Por ejemplo, el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) donde el
cromosoma 21 aparece 3 veces y se caracteriza por retraso mental y rasgos mongoloides. En los
cromosomas sexuales pueden aparecer mutaciones numéricas o genómicas, las más comunes son:

El síndrome triple X (XXX) o superhembra por lo general no suele presentar complicaciones e
incluso pueden ser más altas, pero en algunos casos presentan problemas de aprendizaje
(ligero retraso mental). Aparece en una de cada 1.500 niñas

El síndrome de Turner (X) son de sexo femenino pero presentan aspecto infantil e infertilidad
de por vida a menos de que le inyecten hormonas femeninas. Posible retraso mental. Aparece en
una de cada 2.500 niñas

El síndrome de Klinefelter (XXY) son de sexo masculino, presentan órganos sexuales
infantiles, infertilidad, posible retraso mental y agrandamiento anormal de las mamas. Aparece
en uno de cada 500-1.000 niños

El XYY se asocia con ser más alto de lo normal, no suelen tener complicaciones, posibles
problemas de comportamiento (en criminales de cárceles se ha visto que aparece una alta
proporción de hombres con XYY) . Aparece en uno de cada 2.00 niños
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BIOTECNOLOGÍA
Es el uso de los organismos vivos o de compuestos obtenidos de organismos vivos, para
obtener productos de valor para el ser humano (generalmente con fines industriales y comerciales).
La biotecnología se ha usado desde tiempos remotos ya que para fabricar vino, cerveza, pan…se
necesitan microorganismos (aunque en aquellos tiempos no se sabía que intervenían los microorganismos).
También son conocidos los procesos de selección de plantas y animales muy productivos y los
cruzaban entre ellos para aumentar la producción (obtener más leche, más carne, más huevos, frutos
más grandes...). Cuando la biotecnología trata de la manipulación de ADN hablamos de ingeniería
genética, que es la biotecnología más reciente y la que más se está desarrollando.
La ingeniería genética tiene muchas aplicaciones, entre ellas destacamos tres: pruebas de
complementariedad, creación de organismos transgénicos y la creación de clones.
- Las pruebas de complementariedad del ADN consisten en estudiar las similitudes entre
ADNs de distintos individuos. Esto se utiliza para pruebas de paternidad, criminología y estudios
evolutivos entre diferentes especies. Por ejemplo, con este estudio se ha visto que el ADN de
chimpancés y humanos coincide en un 99%.
- Los organismos transgénicos son aquellos organismos que poseen uno o más genes de otro
individuo. Estos genes pueden proceder de un individuo de la misma especie o de otra especie, por
ejemplo meter el gen de la insulina humana en una bacteria. Los organismos transgénicos se crean
para introducir genes que aporten beneficios para el hombre, como por ejemplo introducir en una
planta genes que haga que de frutos de mayor tamaño, o introducir genes en una vaca o gallina para
que produzcan más (más leche o más huevos o más carne)…
- Los clones son copias genéticamente idénticas, se pueden clonar ADN, células o individuos.
Nos interesa hacer clones para tener muchas copias de un organismo, célula o ADN que nos
interese, por ejemplo una tomatera que de más tomates de lo normal o un organismo transgénico
que acabamos de crear.
APLICACIONES DE LOS ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
Los organismos transgénicos tienen muchas aplicaciones, vamos a destacar las aplicaciones en
agricultura y ganadería, medio ambiente y medicina.
Aplicaciones en agricultura y ganadería
A animales y plantas se les pueden meter genes para que aumenten su productividad. Por
ejemplo, que la gallina dé más huevos, la vaca dé más leche, para aumentar la producción de carne,
para obtener frutas o verduras más grandes, en mayor cantidad o más sabrosos. Otros objetivos son
conseguir plantas resistentes a sequías, heladas, herbicidas y enfermedades o plagas o conseguir
frutos con mayor contenido nutritivo (más vitaminas por ejemplo). (leer sobre ejemplos de transgénicos en páginas
135, 140 y 141 del libro “50 cosas que hay que saber sobre genética”)
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Aplicaciones medioambientales
Algunos microorganismos y plantas son muy utilizados para eliminar contaminantes, hay
especies que degradan el petróleo y los pesticidas, que depuran aguas residuales o que acumulan
metales pesados. Los genes de los organismos que intervienen en estos procesos pueden ser
introducidos en otros organismos más abundantes y más activos para que la descontaminación sea
más efectiva. De esta forma se podrían eliminar mareas negras, vertidos tóxicos o residuos
contaminantes.
Aplicaciones en medicina
Se pueden crear vacunas por ingenieria genética, estas vacunas en vez de ser el microbio
muerto o debilitado, contiene únicamente el antígeno. Para esto sacamos del microbio el gen que
lleva la información genética para fabricar el antígeno de dicho microbio, se lo metemos a una
bacteria y la bacteria fabrica antígenos de dicho microbio pero sin el microbio, estos antígenos son
utilizados como vacuna contra el microbio
.
Algunas personas no fabrican determinadas proteínas esenciales para la vida como insulina,
hormona del crecimiento, factores de coagulación… Los genes necesarios para fabricar estas
proteínas se pueden introducir en microorganismos como bacterias que fabricarán estas proteínas
para poder dárselas a las personas enfermas. Estos microorganismos fabrican grandes cantidades a
bajo precio y son proteínas humanas exentas de riesgo no como sucedía antiguamente que se sacaba
de animales y tenía riesgo de enfermedades y efectos secundarios (antiguamente se sacaba insulina de
caballos u otros animales necesitando muchos animales para obtener un poco de insulina, resultaba caro y producía
algunos efectos secundarios pues no es la insulina totalmente idéntica a la humana) .
También se puede introducir genes en bacterias para que fabriquen otros medicamentos como
antibióticos, anticuerpos, otras hormonas… Actualmente, se está investigando introducir genes
humanos en el cerdo para fabricar órganos que puedan ser transplantados en humanos con el menor
rechazo posible.
Hay personas que padecen enfermedades genéticas por tener un/os genes defectuoso/s o porque
le falta algún/os gen/es. La terapia génica consiste en eliminar los genes anómalos que producen
alguna enfermedad o introducir el gen no anómalo (correcto) para evitar la enfermedad.
Generalmente en individuos adultos no se puede realizar la terapia génica, ya que el problema (el
gen defectuoso o la falta de un gen) puede estar en millones de células (por ejemplo si es una
enfermedad del sistema nervioso o es una enfermedad del sistema muscular no podemos modificar
los genes de los millones de células nerviosas o de los millones de células musculares que tenemos
en el cuerpo), entonces la terapia génica suele consistir en modificar el ADN de células germinales
(óvulos, espermatozoide o zigoto), así cuando se forme el individuo todas las células tendrán el
ADN corregido (recuerda que todas nuestras células del cuerpo tienen exactamente el mismo ADN
excepto los gametos que tienen la mitad, ya que todas proceden de la división de una única celula: el
zigoto). (leer sobre los niños burbuja en páginas 158-161 del libro “50 cosas que hay que saber sobre genética”)
Ejercicios: Escucha en clase las lecturas del libro “50 cosas que hay que saber sobre genética” y
contesta las siguientes preguntas: ¿Tiene alguna influencia la genética con aspectos como
religiosidad, personalidad o comportamiento? (páginas 76, 77 y 95)
¿Qué influencia tienen los genes con las enfermedades? (páginas 79, 80 y 209)
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PASOS PARA CREAR ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
1er paso: Sacar el gen que nos interesa del organismo que lo posea (se cogen células de este
organismo para sacar el gen).
2do paso: Hacer muchas copias del gen que nos interesa ya que a veces se necesita mucha
cantidad en el estudio y manipulación del ADN.
3er paso: Meter el gen que nos interesa en el ADN de una célula de otro organismo.
4º paso: Obtener muchas copias (clones) del individuo transgénico creado.
Para los pasos 1 y 3 se utilizan enzimas que cortan trozos del ADN de unos organismos y los
pegan en otros organismos. Los más conocidos son las enzimas de restricción o endonucleasas de
restricción.
El paso 2 se realiza con la técnica PCR.
Endonucleasas de restricción
El ADN puede cortarse en fragmentos mediante unas enzimas llamadas endonucleasas de
restricción. Estas reconocen secuencias específicas de ADN y las cortan por lugares concretos por
los que los fragmentos resultantes tienen bordes ‘pegajosos’, es decir, complementarios a otros
extremos de ADN cortados con la misma enzima. Así se pueden unir fragmentos de distinto origen,
de esta manera es posible introducir fragmentos de ADN de unos organismos en el ADN de otros. El
ADN formado por la unión de dos ADN de distinta procedencia se llama ADN recombinante. Los
dos extremos complementarios de distintos ADNs cortados con la misma enzima de restricción
(endonucleasa de restricción) se unen (al ser complementarios se aparean) y la enzima ligasa los
sella formándose el ADN recombinante. Se conocen unas 2.000 enzimas de restricción diferentes y cada una
reconoce y corta una secuencia determinada de ADN, por ejemplo como puedes ver en las imágenes la enzima de
restricción EcoRI reconoce y corta cuando encuentra la secuencia 5´…GAATTC…3´ (imagen derecha) y la enzima de
restricción BamHI reconoce y corta la secuencia 5´…GGATCC…3´ (imagen izquierda).
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Amplificación del ADN
Para la manipulación y el estudio del ADN se necesitan grandes cantidades de ADN, por lo que
son necesarias muchas copias del ADN ya que suelen haber muchos intentos y errores al intentar
hacer organismos trangénicos u otras manipulaciones del ADN. Para hacer muchas copias de un
fragmento de ADN se usa la técnica de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa o del inglés
Polimerase Chain Reaction), que consiste en meter el ADN que queremos copiar en un líquido que
contiene muchos nucleótidos y la enzima ADN polimerasa. Primero (desnaturalización) se calienta para
separar las dos cadenas del ADN (con el calor se rompen los enlaces débiles que unen los
nucleótidos de A con los de T y las C con G separándose las dos cadenas de ADN intactas), una vez
separadas la ADN polimerasa irá colocando los nucleótidos complementarios (extensión). Cada vez
que se repite el proceso es un ciclo y con unos cuantos ciclos (en una hora) se obtienen millones de
copias de ADN, es como una máquina fotocopiadora que hace copias del ADN.
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LA CLONACIÓN
Los clones son copias genéticamente idénticas. Se pueden clonar ADNs, células y organismos.
El ADN se clona mediante la téncica PCR, las células se clonan mediante cultivos, es decir,
cultivándolas fuera del cuerpo en un medio nutritivo y dejando que se dividan por mitosis, que es su
manera natural de multiplicarse, dividiéndose dando dos células hijas genéticamente idénticas.
Los organismos unicelulares como las bacterias se pueden clonar muy fácilmente ya que se
dividen asexualmente dando siempre clones. Muchos organismos pluricelulares también se pueden
clonar con facilidad si poseen mecanismos de reproducción asexual, por ejemplo las plantas se
pueden reproducir asexualmente por esquejes e incluso hoy en día se puede obtener una planta
completa a partir de una única célula vegetal. Algunos animales tienen la capacidad de reproducirse
asexualmente (aunque su mecanismo principal de reproducción es el de reproducción sexual) por lo
que se pueden clonar fácilmente, por ejemplo se puede clonar la lombriz de tierra o la estrella de
mar ya que son animales que se pueden regenerar al cortarlo en fragmentos.
La clonación es muy complicada en animales sin reproducción asexual, por ejemplo los
vertebrados. La única manera de clonar a un vertebrado es usando la única célula capaz de originar
un individuo completo, es decir, un óvulo, para ello se le extrae el núcleo a un óvulo y le
introducimos el núcleo de una célula del organismo que queremos clonar, el óvulo tiene ahora un
núcleo con todos los cromosomas (como si hubiese sido fecundado por un espermatozoide) que
necesita para dividirse y dar un individuo completo, se le somete a descargas eléctricas para
estimular su división (si no se le dan descargas no se divide y por tanto no origina un individuo completo). El
individuo que originará será el clon del individuo al que pertenecía el núcleo introducido en el
óvulo.
El primer mamífero clonado a partir de un individuo adulto fue la oveja Dolly, pero hicieron
falta 277 intentos, y un gran gasto de dinero, por lo que es un método muy ineficaz. Además, la
oveja Dolly sufrió muchas enfermedades y murió a muy temprana edad. Posteriormente, se clonaron
otros animales y tenían los mismos problemas de salud.
Inconvenientes de la clonación
Tiene innumerables inconvenientes, entre ellos el alto coste económico ya que necesita una alta
tecnología, mano de obra muy cualificada y mucho intentos (técnica muy ineficaz). El alto coste
económico y el elevado tiempo necesario hacen a la clonación inviable para su uso generalizado, y
por último, los problemas de salud del clon pues tiene envejecimiento prematuro y un sistema
inmunitario muy débil que los hace propensos a muchas enfermedades, e incluso pueden salir con
malformaciones. (leer páginas 150,153-156)
CÉLULAS MADRE
Las células madre son aquellas que tienen la capacidad de dividirse y multiplicarse originando
distintos tipos de células. Actualmente, se está investigando muchísimo con células madres y se han
conseguido obtener determinados tipos de células a partir de una célula madre, pero nunca se ha
conseguido obtener un órgano completo (si se consiguiera se acabaría con el problema de los
trasplantes de órganos: no habría escasez de órganos y no habría rechazo, pues a partir de una célula
madre del individuo que necesita el órgano se fabricaría el órgano).
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Hay varios tipos de células madre:
- Células madre totipotenciales, pueden dar cualquier célula e incluso originar un
individuo completo. Aparecen únicamente en embriones de menos de 14 días.
- Células madre pluripotenciales, no son capaces de originar a un individuo completo,
pero pueden dar células de distintas estirpes celulares. Aparecen en embriones de más de 14
días, incluso en adultos.
- Células madre multipotenciales, sólo son capaces de originar células de una sola estirpe
celular, por ejemplo una célula madre que solo puede originar células sanguíneas (glóbulos
rojos, glóbulos blancos y plaquetas) y no ningún otro tipo de célula.
Actualmente se puede obtener una célula madre a partir de una célula normal. Para ello
activamos unos genes que se encuentran activos únicamente en las células madre. Esta célula madre
se llama célula madre pluripotencial inducida.
Las células madre podrían curar muchas enfermedades como el Alzheimer, la diabetes…ya que
son enfermedades producidas porque las células al cabo de un tiempo no funcionan bien y
podríamos obtener células nuevas que funcionen bien a partir de una célula madre y desaparecería la
enfermedad. El problema es que las células madre, debido a su alta capacidad de división, pueden
ocasionar cáncer. (leer páginas 146-149)
LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA
En un principio, la reproducción asistida era únicamente para solucionar problemas de
esterilidad, pero actualmente también se usa para impedir que los hijos tengan enfermedades graves
heredadas de los padres.Una pareja se considera estéril cuando no consigue tener descendencia
después de 12 meses de relaciones sexuales sin usar métodos anticonceptivos.
La reproducción asistida puede ir desde una simple estimulación ovárica (con hormonas) con
relaciones sexuales dirigidas hasta la inseminación artificial, la fecundación in vitro, la inyección
intracitoplasmática de espermatozoides o el diagnóstico genético preimplantacional.
- La inseminación artificial es la introducción médica del semen en el útero de la mujer, el
semen puede ser del cónyuge o un donante. Esta técnica se realiza en casos de impotencia bien por
falta de erección del pene, o bien porque el hombre tenga disminución del número o de la movilidad
de los espermatozoides. También por problemas anatómicos de la vagina, del pene o del cuello del
útero, o por vaginismo. Se realiza con semen de un donante en los casos de enfermedades venéreas
(que se contagian sexualmente, también llamadas enfermedades de transmisión sexual) y hereditarias o de
infertilidad masculina o si la mujer desea tener un hijo sin relaciones sexuales (por ejemplo lesbianas).
- La fecundación in vitro consiste en la unión del espermatozoide y del óvulo en el laboratorio.
Los óvulos propios o de una donante se extraen del cuerpo de la mujer por punción ovárica previa
estimulación ovárica con hormonas (días antes de la punción ovárica le meten a la mujer altas concentraciones de
hormonas femeninas que activan la formación de óvulos, así en vez de un óvulo maduro obtienen varios a la vez). Una
vez fecundado el óvulo con el espermatozoide en un tubo de ensayo, se introduce en el útero de la
madre, previo tratamiento hormonal para preparar al útero a recibir el embrión. Este método suele
tener fallos, por lo que suelen introducir varios embriones para aumentar las probabilidades de
éxito. Debido a esto existen altas posibilidades de producirse embarazos múltiples.
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- La inyección intracitoplasmática de espermatozoides consiste en que el espermatozoide es
inyectado en el citoplasma del óvulo con una microaguja. Es una variante de la fecundación in vitro.
- El diagnóstico genético preimplantacional es una variante de la fecundación in vitro que no
se realiza por problemas de esterilidad, sino para evitar que una pareja pueda transmitir
enfermedades hereditarias graves a sus hijos. Consiste en que una vez fecundados los óvulos en el
tubo de ensayo, se deja que se dividan dando varias células y se extrae de cada embrión una célula a
la que se estudia el ADN (se le hace un diagnóstico genético) para ver si ha heredado la enfermedad
o si es un embrión sano. Los embriones portadores de enfermedades son desechados y los sanos son
introducidos en el útero de la madre. (leer página 170)
PROBLEMAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
La modificación de genes en un organismo puede dar resultados inesperados, por ejemplo
aumentar la patogenidad de microorganismos y virus (podrían producir graves enfermedades en seres
humanos y otros seres vivos si se escaparan del laboratorio). (leer página 203)
Se está utilizando la ingeniería genética para fabricar armas de destrucción masiva utilizando
microorganismos.
Al introducir un fragmento de ADN en otro organismo, además de introducir el gen que nos
interesa no sabemos si en ese fragmento de ADN había otros genes se han podido meter sin querer y
no sabemos los efectos a largo plazo (aunque sometan los alimentos transgénicos a pruebas de alergias y de otros
tipos, nunca se hacen pruebas de los efectos a largo plazo como estudios de cáncer a lo largo de años).
No se saben los efectos que pueden tener en la naturaleza los organismos transgénicos que
salgan del laboratorio, ya que el organismo transgénico podría resultar más competitivo y eficiente
que el organismo natural no transgénico, pudiendo llegar a extinguir al organismo natural e incluso
pudiendo extinguir las especies de las que se alimenta.
Habrá una competencia desleal entre los alimentos transgénicos, creados por empresas con
dinero para comprar y plantar plantas transgénicas que serán más productivas, y el pobre agricultor
de un país subdesarrollado que no puede pagar las semillas transgénicas que son más productivas,
siendo sus plantas menos productivas.
En el futuro, por poco dinero, se podrá hacer la gente estudios genéticos para saber la
probabilidad de tener enfermedades. Esto puede provocar en algunas personas una falsa sensación
de seguridad y en otras personas al contrario les provoca ansiedad y preocupación extrema, ya que
en la mayoría de las veces los genes no implican la seguridad de tener una enfermedad, sino mayor
suceptibilidad (si llevas una vida sana aunque los genes digan que tienes más probabilidad de determinadas
enfermedades es probable que no las tengas y al contrario, aunque los genes salgan muy buenos si te confías y llevas una
vida muy insana la probabilidad de enfermar aumentará mucho) , por lo que la información que ofrecen las
pruebas genéticas son a menudo imprecisas.
Si las empresas y compañías de seguros tuvieran acceso a los análisis genéticos traería problemas
de discriminación social, porque a las empresas y a las compañías de seguros de vida y seguros de
salud no les interesa la gente con mayor probabilidad de padecer enfermedades. (leer página 179)
En el futuro aquellos que tengan dinero podrían elegir los genes de sus hijos (creación de niños de
diseño) para que sean más guapos, vivan más tiempo, sean más inteligentes... (páginas 173, 175 y 176)
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