Download Capítulo 1

Respuestas a los problemas seleccionados
Capítulo 1
2. El DNA determina todos los atributos específicos de una especie (la forma, el
tamaño, aspectos del comportamiento, los procesos bioquímicos, etc.) y establece los
límites para la variación posible inducida por el ambiente.
5. Si el DNA es de cadena doble, A = T y G = C y A + T + C + G = 100%. Si T = 15%,
entonces C = [100 – 15(2)]/2 = 35%.
6. Si el DNA es de cadena doble, G = C = 24% y A = T = 26%.
10. a. Sí. Debido a que A = T y G = C, la ecuación A + C = G + T puede reescribirse
como T + C = C + T, sustituyendo los términos iguales.
b. Sí. El porcentaje de purinas debe ser igual al porcentaje de pirimidinas en el
DNA de doble cadena.
15. La electroforesis separa las moléculas de DNA por tamaño. Cuando el DNA es
cuidadosamente aislado de Neurospora (que tiene siete cromosomas distintos), esta
técnica debería producir siete bandas. De forma similar, el guisante tiene siete
cromosomas distintos y producirá siete bandas (los cromosomas homólogos comigrarán
como una única banda). La mosca doméstica tiene seis cromosomas distintos y debería
producir seis bandas.
18. a. Una planta incapaz de sintetizar pigmento rojo tendría los pétalos azules.
b. Una planta incapaz de sintetizar pigmento azul tendría los pétalos rojos.
c. Una planta incapaz de sintetizar los pigmentos tanto azul como rojo tendría los
pétalos blancos.
Capítulo 2
2.
La técnica de la PFGE separa las moléculas de DNA en función de su tamaño.
Cuando se aísla el DNA de Neurospora (que posee 7 cromosomas diferentes), deberían
observarse 7 bandas diferentes al utilizar esta técnica. Del mismo modo, el guisante
tiene siete cromosomas diferentes por lo que se generarán 7 bandas (los cromosomas
homólogos migrarán en una sola banda)
5.
La función clave de la mitosis es generar dos células hijas genéticamente
idénticas a la célula parental original.
9.
Dado que los células se dividen mitóticamente, cada cromosoma consiste en
cromátidas hermanas idénticas que se separan para formar células genéticamente
idénticas. A pesar de que la segunda división meiótica aparenta ser un proceso similar,
las cromátidas “hermanas” son, probablemente, diferentes entre sí. La recombinación
durante las fases tempranas de la meiosis habrá producido intercambios de regiones del
DNA entre las cromátidas hermanas y las no hermanas, de tal modo que las dos células
hijas no son generalmente idénticas.
13.
Sí. La mitad de nuestra composición genética deriva de cada uno de nuestros
padres, la mitad de la composición genética de cada parental proviene de la mitad de
cada uno de sus padres, etc.
17.
(5) Sinapsis (apareamiento cromosómico)
22.
La proporción de la descendencia es aproximadamente 3:1, lo que indica un
emparejamiento típico heterocigoto por heterocigoto. Dado que el color negro (B) es
dominante sobre el blanco (b)
Padres:
B/b X B/b
Descendientes:
26.
3 negros : 1 blanco (1 B/B : 2 B/b : 1 b/b)
El hecho de que la mitad de los descendientes de la F1 sean mutantes sugiere que
la mutación que genera tres cotiledones es dominante y el mutante original era
heterocigótico. Si C es el alelo mutante y c el alelo salvaje, el cruzamiento sería el
siguiente:
P
C/c X c/c
F1
C/c Tres cotiledones
c/c Dos cotiledones
31.
p (de que el niño sufra de galactosemia) = p (Juan sea G/g) X p(Marta sea G/g)
X p(de que ambos padres hayan pasado g a la descendencia) =
(2/3)(1/4)(1/4)=2/48=1/24.
37.
a. La enfermedad aparentemente es dominante ya que todos los individuos
afectados tienen uno de sus padres afectado. Si el rasgo fuera recesivo, los individuos I1, II-2, III-1 e III-8 deberían ser todos portadores (heterocigóticos para el alelo poco
frecuente).
b. Si se asume la dominancia, los genotipos serán
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
c. La probabilidad de tener un hijo afectado (D/d) es de ½ y la probabilidad de
que no resulte afectado (d/d) es también 1/2. Por lo tanto, la probabilidad de que cuatro
niños resulten afectados (teniendo en cuenta que cada uno es un suceso independiente)
será: (1/2) X (1/2) X (1/2) X (1/2) = 1/16
43.
a. Los hijos heredan el cromosoma X de sus madres. La madre tiene lóbulos en
las orejas; los hijos no. Si el alelo para lóbulos fuera dominante y el alelo para su
ausencia recesivo, la madre podría ser heterocigótica para este carácter y el gen podría
estar ligado al cromosoma X.
b. A partir de los datos suministrados no es posible decidir que alelo es
dominante. Si la ausencia de lóbulos fuera dominante, entonces el padre sería
heterocigótico y el hijo tendría un 50% de probabilidad de heredar alelo dominante para
la “ausencia de lóbulos”. Si la ausencia de lóbulos fuera recesiva, el carácter podría ser
autosómico o ligado al X, pero en cualquier caso la madre sería heterocigótica.
47.
Sea H = hipofosfatemia y h = normal. El cruzamiento es H/y X h/h y produce
individuos H/h (hembras) y h/Y (varones). La respuesta es 0%.
52.
a. XC/Xc, Xc/Xc
b. p(ciego para los colores) X p(varón)= (1/2)(1/2) = ¼
c. Las chicas serán 1 normal : 1 ciega para los colores (Xc/Xc)
d. El cruzamiento será XC/Xc X XC/Y y dará lugar a 1 normal : 1 ciega para los
colores para ambos sexos.
60.
a. El patrón de herencia del caràcter pelirrojo siguiere que su genealogía es
recesiva ya que los individuos pelirrojos surgen de padres sin este rasgo.
b. La observación de las personas que nos rodean parece indicar que el alelo
parece, en cierto modo, poco frecuente.
64.
Obsérvese que tan sólo los varones se encuentran afectados y que en todos los
casos, salvo uno, puede seguirse la pista del rasgo a través de la mujer. Sin embargo,
existe un ejemplo de un varón afectado que tiene hijos afectados. Si el carácter estuviera
ligado al X, la esposa de este varón debería ser portadora lo que sugiere que la
enfermedad está provocada por un alelo autosómico dominante con una expresión
limitada a los varones, en función de lo raro que sea este rasgo en la población general.
Capítulo 3
2.
El genotipo de las células hijas será idéntico al de la célula original: (f) A/a ;
B/b.
7.
La mitosis da lugar a células hijas que tienen el mismo genotipo que el de la
célula original: A/a ; B/b ; C/c.
10
Su hijos deberían heredar el fragmento extra del 4 (probabilidad = ½), el patrón
de tinción anormal del 7 (probabilidad = ½) y el cromosoma Y (probabilidad = ½). La
probabilidad de heredar los tres conjuntamente será (1/2) (1/2) (1/2) = 1/8.
15
Si se supone la transmisión independiente y una relación de dominancia-
recesividad simple para cada uno de los genes, el número de clases genotípicas esperado
de la autofecundación de una planta heterocigótica de n pares de genes es 3n y el
número de clases fenotípicas esperadas es 2n.
18
a. y b. El cruzamiento 2 indica que púrpura (G) es dominante sobre el verde (g)
y el cruzamiento 1 indica que hoja “cortada” es dominante sobre “patata”.
Cruzamiento 1:
G/g ; P/p X g/g ; P/p Existen 3 cortadas : 1 patata y 1
púrpura : 1 verde
Cruzamiento 2:
G/g ; P/p X G/g ; p/p Existen 3 púrpuras : 1 verde y 1
cortada : 1 patata
Cruzamiento 3:
G/G ; P/p X g/g ; P/p No hay verdes y 3 cortadas : 1 patata
Cruzamiento 4:
G/g ; P/P X g/g ; p/p No hay patata y 1 púrpura : 1 verde
Cruzamiento 5:
G/g ; p/p X g/g ; P/p Existen 1 cortadas : 1 patata y 1
púrpura : 1 verde
Fin página 803
23.
Los cruzamientos son
Cruzamiento 1:
Hembra “parada y avance” X machos salvajes Todos
los descendientes “parada y avance”
Cruzamiento 2:
Hembra salvaje X machos “parada y avance”  Toda la
descendencia salvaje
29.
a. Debería haber 9 clases correspondientes a 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 “dosis”.
b. Debería haber 13 clases correspondientes a 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 12
“dosis”.
34.
Las plantas descendientes han heredado solo cpDNA normal (carril 1); sólo
cpDNA mutante (carril 2) o ambos (carril 3). Para obtener cpDNA homocigótico,
carriles 1 y 2, los cloroplastos han tenido que segregar.
39.
a. y b. Se comienza con dos líneas cualquiera de las tres y se cruzan. Si, por
ejemplo, se empezara con a/a ; B/B ; C/C X A/A ; b/b ; C/C toda la descendencia sería
A/a ; B/b ; C/C. El cruzamiento de dos de ellos daría como resultado
9
A/- ; B/- ; C/C
3
a/a ; B/- ; C/C
3
A/- ; b/b ; C/C
1
a/a ; b/b ; C/C
El genotipo a/a ; b/b ; C/C tiene dos de los genes en un estado recesivo
homocigótico y se encuentra en un 1/16 de los descendientes. Si se cruzara ese genotipo
con A/A ; B/B ; c/c, toda la descendencia sería A/a ; B/b ; C/c. Si se cruzan dos de ellos
(o se autofecundan) darán una proporción 27:9:9:9:3:3:3:1 y 1/64 de la descendencia
será del genotipo deseado a/a ; b/b ; c/c.
Existen diferentes maneras de obtener genotipos a/a ; b/b ; c/c, pero la que se ha
mostrado aquí requiere sólo de 4 cruzamientos.
44.
a. Se espera que dos cromosomas de una célula diploide (un par de homólogos)
tengan una única señal de radioactividad
b. Se espera que haya muchas señales radioactivas repartidas por todos los
cromosomas. El patrón y número exacto dependerá de la secuencia específica en
cuestión y de dónde y con qué frecuencia aparezca en el genoma.
c. Las copias múltiples de los genes del RNA ribosómico se organizan en
grandes grupos en tándem, lo que se conoce como organizador nucleolar. Por lo tanto,
se esperan áreas más amplias de radioactividad que en la parte a. El número de estas
regiones sería igual al número de organizadores nucleolares presentes en el organismo.
d. Se espera que el extremo de cada cromosoma se marque con el DNA
telomérico.
e. Las repeticiones múltiples de este DNA heterocromático se organiza en
grandes grupos en tándem. Por lo tanto, se esperan áreas más amplias de radioactividad
que en las de la parte a. Puede existir también más de un área en el genoma con la
misma repetición simple.
48.
a. Sea B = braquidactilia, b = normal, T = perceptor y t = no perceptor. El
genotipo de la pareja es B/b ; T/t para el varón y b/b ; T/t para la mujer.
b. La probabilidad de que los cuatro niños sufran braquidactilia es p = (1/2)4 =
1/16
c. Qué ninguno de los niños sufra braquidactilia p = (1/2)4 = 1/16
d. Qué todos sean perceptores p = (3/4)4 = 81/256
e. Qué todos sean no perceptores p = (1/4)4 = 1/256
f. Qué todos sufran de braquidactilia y sean perceptores p = (1/2 X 3/4)4 =
81/4096
g. La probabilidad de no ser perceptor y sufrir braquidactilia es 1- (la
probabilidad de sufrir braquidactilia y ser perceptor) o 1 – (1/2 X 3/4) = 5/8. La
probabilidad de que los cuatro niños no sufran de braquidactilia y sean perceptores es
(5/8)4 = 625/4096.
h. La probabilidad de que al menos uno sufra de braquidactilia y sea perceptor es
1 – (la probabilidad de que ninguno sufra de braquidactilia y sea perceptor) o 1 – (5/8)4.
Capítulo 4
2.
P
Ad/Ad
F1
F2
X aD/aD
Ad / aD
1 Ad /Ad
fenotipo: Ad
2 Ad/aD
fenotipo: AD
1 aD / aD
fenotipo: aD
5. Se recuperan solamente los de tipo parental; luego, los dos genes deben estar
estrechamente ligados y la recombinación debe ser muy rara. Conociendo los fenotipos
de la progenie se podrá deducir la proximidad a la que están los genes entre sí.
10.
a. Los tres genes están ligados.
b. Una comparación entre parentales (las clase más frecuentes) y recombinantes
dobles (las clases menos frecuentes) revela que el orden de los genes es v p b. Se
registraron 2200 recombinantes entre b y p, y 1500 entre p y b. La fórmula general de
las unidades de mapa es:
m.u. = 100% (número de recombinantes)/número total de la progenie.
Por lo tanto, las unidades de mapa entre b y p = 100% (2200)/10 000 = 22 m.u.,
mientras que entre p y b = 100% (1500) / 10 000 = 15 m.u.
El mapa es:
GRÁFICO
c. I = 1 – entrecruzamientos dobles observados/entrecruzamiento dobles
esperados
= 1 – 132/(0.22)(0.15)(10 000)
= 1 – 0.4 = 0.6
16.
a.
GRÁFICO
b. Sí
c. Dominante
d. La genealogía representada sugiere que hay ligamiento. Si no estuvieran
ligados, se esperaría que el fenotipo de los 10 niños estuviera en proporción 1:1:1:1 de
Rh+E, Rh+e, Rh-E y Rh-e. En realidad, se observan cinco niños Rh-e, cuatro Rh+E y un
Rh+e. Si estuvieran ligados, este último fenotipo representaría un recombinante y la
distancia entre los dos genes sería 100%(1/10) = 10 m.u. Sin embargo, no hay suficiente
información que apoye sólidamente esta conclusión.
22.
a. Si los genes no están ligados, el cruzamiento es:
P
hyg / hyg ; her / her X hyg+/ hyg+ ; her+/her+
F1
hyg+/ hyg ; her+/her X
F2
9/16
hyg+ / -; her+ / -
3/16
hyg+ / -; her / her
3/16
hyr / hyr ; her+ /-
1/16
hyg / hyg ; her / her
hyg+/ hyg ; her+/her
Luego, se espera que germinen únicamente 1/16 (o 6.25%) de semillas.
b. y c. No. Han germinado más del doble de las semillas esperadas. Por tanto,
suponga que los genes están ligados. Si es así, el cruzamiento sería:
P
hyg her / hyg her
X
hyg+ her+/ hyg+ her+
F1
hyg+ her+/ hyg her
X
hyg+ her+/ hyg her
F2
13%
hyg her / hyg her
Debido a que esta clase representa la combinación de dos cromosomas parentales, es
igual a:
p(hyg her) X p(hyg her) = (½ parentales)2 = 0.13
y
parentales = 0.72
Luego:
Recombinantes = 1- 0.72 = 0.28
Página 804
.
Página 805
Por lo tanto, un cruzamiento hyg+ hyg+ / hyg her producirá:
36%
hyg+ her+ / hyg her
36%
hyg her / hyg her
14%
hyg+ her / hyg her
14%
hyg her+ / hyg her
Y 36% de la progenie crecerá (la clase hyg her / hyg her).
27. La fórmula de este problema es f(i) = e-mmi/i!, donde m = 2 y i = 0, 1 ó 2.
a. f(0) = …falta fórmula (sustituir “or” por “o”)
b. f(1) = … falta fórmula (sustituir “or” por “o”)
c. f(2) = … falta fórmula (sustituir “or” por “o”)
33.
a. El cruzamiento fue pro + X + his, que produce la primera clase de tétradas
NPD (6 ditipo no parental), la segunda clase de tétradas T (82 tetratipos) y la tercera
clase de tétradas PD (112 di tipo parental). Cuando PD>>NPD, se considera que los
genes están ligados.
b. La distancia de mapa se puede calcular mediante la fórmula FR = [NPD +
(1/2) T] 100%. En este caso, la frecuencia de NPD es 6/200, ó 3% y la frecuencia de T
es 82/200, ó 41%. Por lo tanto, la distancia mapa entre estos dos loci es 23.5 cM.
GRÁFICO
c. Para corregir los entrecruzamientos múltiples se puede usar la fórmula de
Perkins. Así, la distancia mapa es (T + 6NDP) 50%, ó (0.41 + 0.18) 50% = 29.5 cM.
37.
a. El cruzamiento es WeF / WeF
X wEf/wEf. La progenie ww ee ff del
cruzamiento de la F1 debe heredar uno de los cromosomas recombinantes debido a un
doble entrecruzamiento (w e f). Suponiendo que no existe interferencia, el porcentaje
esperado de dobles entrecruzamientos es 8% X 24% = 1.92%, cuya mitad es 0.96%.
b. Para obtener una progenie ww ee ff de un cruzamiento de esta F1 entre sí, se
requiere que se hereden independientemente dos cromosomas dobles recombinantes w e
f. A partir de la respuesta de la parte a. de este problema, la probabilidad de que esto
suceda, es 0.0096 X 0.0096 = 0.009%.
43. El cruzamiento es A/A ∙ B/B X a/a ∙ b/b; con los dihíbridos resultante se realiza un
cruzamiento prueba. Luego, para hacer este cálculo se considerará parental a la progenie
del cruzamiento prueba que sea A/a ∙ B/b ó a/a ∙ b/b y a la que sea A/a ∙ b/b ó a/a ∙ B/b
será considerara recombinante.
Se presentan en la siguiente tabla la proporción esperada de genotipos parentales (P) y
recombinantes (R) en caso de transmisión independiente y los cuatro valores de FR del
problema:
TABLA
En orden de nacimiento, los descendientes son:
A / a ∙ B/b parental
a / a ∙ b/b parental
A / a ∙ B/b parental
A / a ∙ b/b recombinante
a /a ∙ b / b parental
A / a ∙ B / b parental
a / a ∙ B / b recombinante.
La probabilidad de obtener estos resultados si los dos genes no estuvieran ligados (FR
de 50%) sería de 0.25 X 0.25 X 0.25 X 0.25 X 0.25 X 0.25 X 0.25 X B = 0.000061 B
(donde B es el número de posibles órdenes de nacimiento de los cinco descendientes
parentales y recombinantes).
a. La probabilidad de obtener estos resultados si los dos genes estuvieran
ligados (FR de 10%) sería 0.45 X 0.45 X 0.45 X 0.05 X 0.45 X 0.45 X 0.05
X B = 0.000046 B. La razón entre esta probabilidad y la del resultado
esperado si los genes no están ligados es 0.000046 B / 0.000061 B = 0.756.
El logaritmo de esta proporción es la puntuación Lod, en este caso: Lod =
log(0.756) = -0.12
b. La probabilidad de obtener este resultado si los genes estuvieran ligados (FR
de 20%) sería 0.40 X 0.40 X 0.40 X 0.10 X 0.40 X0.40 X0.10 X B =
0.000102B. La razón entre esta probabilidad y la esperada si los genes no
estan ligados es 1.68 y la puntuación Lod es 0.22.
c. La probabilidad de obtener estos resultados si los dos genes estuvieran
ligados (FR de 30%) sería 0.000118B; la razón es 1.68 y la puntuación Lod
0.29.
48. Los datos presentados para cada cruzamiento prueba de tres puntos se pueden usar
para determinar el orden de los genes sabiendo que las clases recombinantes más raras
se producen por entrecruzamientos dobles. La comparación entre estos cromosomas y
los tipos parentales indican que los alelos que se han intercambiado representan el gen
del medio.
Por ejemplo, en el conjunto de datos 1, los fenotipos más comunes (+ + + y a b
c) representan las combinaciones alélicas parentales. La comparación de esos fenotipos
con los más raros de ese conjunto de datos (+ b c y a + +) indican que el gen a es
recombinante y debe estar en el medio. El orden de los genes es b a c.
Para el conjunto de datos 2, + b c y a + + (los parentales) deben ser comparados
con + + + y a b c (los recombinantes más raros) para indicar que el gen a está en el
medio. El orden de los genes es b a c.
En el conjunto de datos 3, compare + b + y a + c con a b + y + + c, que
corresponde al orden de genes b a c.
En el conjunto de datos 4, compare + + c y a b + con + + + y a b c, que
corresponde al orden de genes a c b.
En el conjunto de datos 5, compare + + + y a b c con + + c y a b +, que
corresponde al orden de genes a c b.
54.
a. El cruzamiento 1 se reduce a:
A/A ∙ B/B ∙ D/D
P
F1
A/a ∙ B/b ∙ D/d
a/a ∙ b/b ∙ d/d
X
X
a/a ∙ b/b ∙ d/d
La descendencia del cruzamiento prueba sugiere que estos tres genes están ligados (ES
= entrecruzamiento simple; ED = entrecruzamiento doble).
Progenie del
ABD
316
Parental
cruzamiento prueba
abd
314
Parental
ABd
31
ES B-D
abD
39
ES B-D
Abd
130
ES A-B
aBD
140
ES A-B
AbD
17
ED
aBd
13
ED
A-B: 100% (130 + 140 +17 +13) / 1000 = 13 m.u.
B-D: 100% (31 +39 +17 +13) / 1000 = 10 m.u.
El cruzamiento 2 se reduce a:
P
A/A ∙ C/C ∙ E/E
F1
A/a ∙ C/c ∙ E/e
X
X
a/a ∙ c/c ∙ e/e
a/a ∙ c/c ∙ e/e
La progenie del cruzamiento prueba indica que los genes están ligados.
Progenie del
ACE
243
Parental
cruzamiento prueba
ace
237
Parental
Ace
62
ES A-C
aCE
58
ES A-C
ACe
155
ES C-E
acE
165
ES C-E
aCe
46
ED
AcE
34
ED
A - C: 100% (62 + 58 + 46 + 34) / 1000 = 20 m.u.
C - D: 100% (155 + 165 + 46 + 34) / 1000 = 40 m.u.
Página 805
Página 806
El mapa que integra toda la información de distancias genéticas es:
AQUÍ HAY UN GRÁFICO
b. Interferencia (I) = 1 – [ED observados / ED esperados]
En el cruzamiento 1:
I = 1 – {30/[(0.30)(0.10)(1000)]} = 1-1= 0. No hay interferencia.
En el cruzamiento 2:
I = 1-{80/[(0.20)(0.40)(1000)]} = 1 – 1 = 0. No hay interferencia.
59. a. y b. La información proporcionada apoya la hipótesis de la transmisión
independiente de los genes (denominémoslos arg-1 y arg-2). El cruzamiento llega a ser
arg-1; arg2+ X arg1+; arg2, y las tétradas que resultan son:
4:0 (PD)
3:1 (T)
2:2 (NPD)
TABLA
Puesto que PD = NPD, los genes no están ligados.
Página 806
Página 812
Capítulo 5
1. Una cepa Hfr tiene el factor F de fertilidad integrado en el cromosoma. Una cepa F+
tiene el factor de fertilidad libre en el citoplasma. Una cepa F- carece de factor de
fertilidad.
5. Aunque los experimentos de apareamiento interrumpido pueden dar el orden de los
genes, sólo será así para marcadores bastantes distantes. Así pues, la mutación no se
puede localizar de manera precisa con esta técnica. La transducción generalizada dará la
información de marcadores muy cercanos, por lo que es una mala elección para los
experimentos iniciales, dada la cantidad masiva de rastreos que habría que hacer. Juntas,
las dos técnicas permiten, primero, la localización de la mutación (apareamiento
interrumpido) y, segundo, la determinación precisa de la localización de la mutación
(transducción generalizada) dentro de la región general.
10. La mejor explicación es que el factor F integrado de la célula Hfr salió del
cromosoma bacteriano de manera anormal y ahora es un plásmido F’ que contiene el
gen pro+. Este F’ se transfiere rápidamente a células F-, convirtiéndolas en pro+ (y F+).
15. El número esperado de dobles recombinantes es (0.01)(0.002)(100 000) = 2.
Interferencia = 1 – (entrecruzamientos dobles observados/entrecruzamientos dobles
esperados) = 1 – 5/2 = –1.5. Por definición, la interferencia es negativa.
19.
a. Este proceso parece ser la transducción especializada. Se caracteriza por la
transducción de marcadores específicos basados en la posición de integración del
profago. Sólo aquellos genes cerca del sitio de integración son candidatos posibles para
la incorporación errónea en las partículas fágicas que posteriormente transmitirán este
DNA a las bacterias receptoras.
b. Los únicos medios que soportaban el crecimiento de la colonia eran aquellos
que carecían de cisteína o leucina. Estos medios seleccionaban los transductantes cys+ o
leu+ e indicaban que el profago se encuentra en la región cys-leu.
24. No. Se esperaría que los loci estrechamente ligados cotransducieran; a mayor
frecuencia de cotransducción, más cercanos están los loci. Los genes no están
íntimamente ligados porque sólo 1 de 858 metE+ también era pyrD+. El único metE+
pyrD+ podría ser el resultado de la cotransducción o podría ser una mutación espontánea
de pyrD a pyrD+ o podría ser el resultado de la coinfección por dos fagos distintos.
29.
a. Para determinar qué genes están cerca, compare las frecuencias de los dobles
transformantes. El examen par a par da valores bajos siempre que se incluye B pero da
tasas bastante altas cuando se incluye cualquier fármaco excepto B. Este resultado
sugiere que el gen para la resistencia a B no está cerca de los otros tres genes.
b. Para determinar el orden relativo de los genes para la resistencia a A, C, y D,
compare las frecuencias de los dobles y triples transformantes. La frecuencia de
resistencia a AC es aproximadamente la misma que la de resistencia a ACD, lo que
sugiere firmemente que D está en el medio. Además, la frecuencia de la corresistencia a
AD es mayor que la de AC (sugiriendo que el gen para la resistencia a A está más cerca
de D que de C) y la frecuencia de CD es mayor que la de AC (sugiriendo que C está
más cerca de D que de A).
33. Para aislar las partículas transductantes especializadas del fago Ф80 que llevaban
lac+, los investigadores habrían tenido que lisogenizar la cepa con Ф80, inducir al fago
con UV y, después, utilizar estos lisados para transducir una cepa Lac a Lac+. Las
colonias Lac+ se habrían usado para hacer un nuevo lisado, que debería estar muy
enriquecido con el fago transductante lac+.
Capítulo 6
2.
Se asume que todos los individuos normales son homocigóticos para el gen
normal; el apareamiento sería A/A · b/b X a/a · B/B. Los niños serían normales, A/a ·
B/b.
5.
a. Rojo
b. Púrpura
c. AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. púrpura
2. azul
3. rojo
4. blanco
b. Los alelos mutantes no producen enzima funcional. Sin embargo, puede que
el único alelo salvaje de cada gen puede producir suficiente enzima funcional para
sintetizar pigmento a niveles normales.
9.
a. El cruzamiento original era un cruzamiento dihíbrido. Tanto el fenotipo
ovalado como el púrpura debe representar un fenotipo de dominancia incompleta.
b. A continuación se representa un cruzamiento de tipo largo, púrpura X
ovalado, púrpura:
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. largo, rojo
2. largo, púrpura
3. largo, blanco
4. ovalado, rojo
5. ovalado, púrpura
6. ovalado, blanco
12.
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. Padres
2. Hijos
16.
a. La razón de sexos esperada es 1:1
b. La hembra parental era heterocigótica para un alelo recesivo letal ligado al
cromosoma X, lo que resultaría en un 50% menos de machos que de hembras.
c. La mitad de los descendientes hembra debería ser heterocigota para el alelo
letal y la otra mitad debería ser homocigota para el alelo no letal. Mediante un
emparejamiento individual de las hembras de la F1 y posterior determinación de la
proporción de sexos entre la descendencia.
19.
a. Las mutaciones están en dos genes diferentes ya que el heterocarionte es
prototrófico (las dos mutaciones se complementan una a la otra)
b. leu1+ ; leu2- y leu1- ; leu2+
c. Con segregación independiente se espera
23.
a.
¼
leu1+ ; leu2-
¼
leu1- ; leu2+
¼
leu1- ; leu2-
¼
leu1+ ; leu2+
P A/a (ensortijado) X A/a (ensortijado)
F1 1 A/A (normal) : 2 A/a (ensortijado) : 1 a/a (lanudo)
b. Si se cruza un individuo A/A (normal) con uno a/a (lanudo), toda la
descendencia será A/a (ensortijado).
25. Es posible la producción de descendencia de color negro a partir de dos parentales
de raza pura de fenotipo recesivo albino si la mutación en cada raza se ha dado en dos
genes diferentes. Si el cruzamiento se expresa como
A/A ; b/b X a/a ; B/B
Todos los descendientes serían
A/a ; B/b
Y tendrían un fenotipo negro debido a la complementación.
Fin página 806
29.
En este caso, El parental de color púrpura puede ser bien A/a ; b/b o a/a ; B/b.
Asúmase que el parental púrpura es A/a ; b/b. El parental azul debe ser A/a ; B/b.
32.
El cruzamiento es del tipo gris X amarillo, o A/- ; R/- X A/- ; r/r. Los
descendientes F1 son
3/8 amarillo
1/8 negros
3/8 grises
1/8 blanco
En el caso de los descendientes blancos, ambos padres deberían portar un alelo r
y un alelo a. Ahora el cruzamiento debe reescribirse como A/a ; R/r X A/a; r/r.
35.
El perro original de color marrón es w/w ; b/b y el perro de color blanco será
W/W ; B/B. Los descendientes F1 serán W/w ; B/b y los de la F2 serán:
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. blanco
2. negro
3. blanco
4. marrón
39.
Pedigrís como éste son bastante comunes. Indican ausencia de penetrancia
debido a epistasia o efectos ambientales. El individuo A debe ser portador del gen
autosómico dominante.
41.
a. Sea Wo = ovalada, Ws = forma de hoz y WR = redonda. Los tres cruzamientos
son
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. Cruzamiento 1
2. Cruzamiento 2
3. Cruzamiento 3
b. AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. hembra, ovaladas
2. hembra, forma de hoz
3. macho, ovaladas
4. macho, forma de hoz
44,
a. Los genotipos son:
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. Sin quetas
2. Quetas rectas
3. Sin quetas
4. Quetas curvadas
b. los genotipos son: B/b ; I/i X B/b ; i/i
47.
Hay un total de 159 descendientes que deberían distribuirse en una proporción
9:3:3:1 si los dos genes se transmiten independientemente. Puede verse que
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. Observados
2. Esperados
50.
a. Se está produciendo un fenómeno de nutrición cruzada por el cual un
producto sintetizado por una cepa difunde hasta otra cepa y permite el crecimiento de la
segunda.
b. para que la nutrición cruzada tenga lugar la cepa que crece gracias a la
primera debe tener un bloqueo en un punto anterior de la ruta metabólica que la cepa de
la cual obtiene su el producto para crecer.
c. Los datos sugieren que la ruta metabólica es
trpEtrpDTrpB
d. Sin algo de triptófano, no habría crecimiento en absoluto y las células no
vivirían el tiempo suficiente para generar un producto que puedan difundir.
52.
a. La mejor explicación es que el síndrome de Marfan se hereda como un rasgo
autosómico dominante.
b. La genealogía muestra pleiotropía (rasgos afectados de manera múltiple) y
expresión variable (grado variable de expresión fenotípica).
c. La pleiotropía indica que el producto génico se requiere en varios tejidos
diferentes, órganos o procesos. Cuando el gen es mutante, todos los tejidos que
necesitan el producto génico se verán afectados. La expresividad variable de un fenotipo
para un determinado genotipo indica una modificación por uno o más genes diferentes,
ruido aleatorio o efectos ambientales.
55.
a. Este tipo de interacción génica se denomina epistasia. El fenotipo e/e es
epistásico sobre los fenotipos B/- o b/b.
b. Los genotipos inferidos son los siguientes:
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
58.
a. Se ha detectado una serie alélica múltiple: superdoble > sencilla > doble.
b. Aunque la explicación de la parte a explica todos los cruzamientos de la parte
a, no tiene en cuenta ni la esterilidad de la flor femenina ni el origen de la planta
superdoble a partir de una variedad de flores dobles.
60.
a. Un cruzamiento trihíbrido daría una proporción 63:1. Por lo tanto, en este
cruzamiento hay tres loci R segregando.
b. AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. rojo
2. blanco
c. (1) Para obtener un proporción 1:1, sólo uno de los genes puede ser
heterocigótico. Un cruzamiento representativo sería R1/r1 ; r2/r2 ; r3/r3 × r1/r1 ; r2/r2 ;
r3/r3.
(2) Para obtener una proporción 3 rojos: 1 blanco, debe haber dos alelos de
genes distintos segregando. Un cruzamiento representativo sería R1/r1 ; R2/r2 ; r3/r3 ×
r1/r1 ; r2/r2 ; r3/r3.
(3) Para obtener una proporción 7 rojos : 1 blanco, debe haber tres alelos de
genes distintos segregando. El cruzamiento sería R1/r1 ; R2/r2 ; R3/r3 × r1/r1 ; r2/r2 ; r3/r3.
d. La fórmula es 1 - (1/ 2)n , donde n = número de loci que están segregando en
los cruzamientos representativos del apartado c.
64.
a. y b. La epistasia está implicada y el genotipo homocigótico recesivo blanco
parece bloquear la producción del color mediante un segundo gen.
Supóngase las siguientes relaciones de dominancia: rojo > naranja > amarillo.
Los alelos se designan del siguiente modo:
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. rojo
2. naranja
3. amarillo
Los cruzamientos 1 a 3 ahora son
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
Cruzamiento 4: Para hacer este cruzamiento debe añadirse un segundo gen.
Deberían también reescribirse los cruzamientos 1 a 3 para incluir este segundo gen. Sea
B el alelo que permite la expresión del color y b el que bloquea su expresión, dando
lugar al color blanco. Los primero tres cruzamientos pasan a ser
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
El cuarto cruzamiento es
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
Cruzamiento 5: Para realizar este cruzamiento, obsérvese que no hay naranja.
Por lo tanto, ambos parentales deben portar los alelos para el color rojo y el amarillo y
la expresión de color rojo debe bloquearse.
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. rojo
2. blanco
3. amarillo
Cruzamiento 6: Este cruzamiento es idéntico al cruzamiento 5 excepto que el
naranja reemplaza al amarillo.
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. rojo
2. blanco
3. naranja
Cruzamiento 7: en este cruzamiento, b/b suprime al amarillo.
AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
1. rojo
2. blanco
3. amarillo
66.
a. La base de la prueba de complementación es el cruzamiento entre cepas
mutantes que tienen en común el fenotipo recesivo. Esta prueba está diseñada para
identificar el número de genes diferentes que pueden mutar a un fenotipo particular. En
este problema, si la descendencia de un determinado cruzamiento expresa el fenotipo de
movimiento oscilante, la mutación no ha conseguido complementar y se considera que
los alelos se encuentran en el mismo gen; si por el contrario, la descendencia es de tipo
salvaje, ha habido complementación y las dos cepas portan alelos de genes separados.
b. Estos datos identifican cinco grupos de complementación (genes).
c. mutante 1: a1/a1 · b2/b2 · c+/c+ · d+/d+ · e+/e+ (aunque normalmente solo se
detallan los alelos mutantes)
Mutante 2: a+/a+ · b2/b2 · c+/c+ · d+/d+ · e+/e+
Mutante 5: a5/a5 · b+/b+ · c+/c+ · d+/d+ · e+/e+
1/5 híbridos : a1/a5 · b+/b+ · c+/c+ · d+/d+ · e+/e+
Fenotipo oscilante
Tanto 1 como 5 son mutantes para el gen A
(El cruzamiento relevante: a+/a+ · b2/b2 X a2/a2 · b5/b5 da como resultado)
2/5 híbridos: a+/a5 · b+/b2 · c+/c+ · d+/d+ · e+/e+
Fenotipo salvaje
2 y 5 son mutantes para genes distintos
Capítulo 7
1. La doble hélice de DNA se mantiene unida por dos tipos de enlace: covalente y
puente de hidrógeno. Los enlaces covalentes forman la cadena lineal uniendo
fuertemente las bases, azúcares y grupos fosfato, dentro de cada componente y entre
componentes. Los puentes de hidrógeno se encuentran entre las dos cadenas,
formándose entre una base de una cadena y una base de la otra cadena, que se apearean
de manera complementaria. Los puentes de hidrógeno son enlaces individualmente
débiles, pero colectivamente son bastante fuertes.
4. Las helicasas son enzimas que rompen los puentes de hidrógeno que mantienen
unidas a las dos cadenas de DNA en una doble hélice. Esta rotura se requiere para la
síntesis de RNA y DNA. Las topoisomerasas son enzimas que crean y relajan los
superenrollamientos en la doble hélice del DNA. Cuando se separan las dos cadenas, en
los alrededores se produce el superenrollamiento.
6. No. La información del DNA depende de un mecanismo de copia fidedigno. Las
reglas estrictas de complementariedad aseguran que la transcripción y la replicación sea
reproducible.
9. Los cromosomas quedarían muy fragmentados.
12. b. Sería más probable que el RNA contuviera errores.
16. Si el DNA es de doble cadena, entonces A = T, G = C y A + T + C + G = 100%. Si
T = 15%, entonces C = [100- 15(2) ]/2= 35%
17. Si el DNA es de doble cadena, entonces G = C = 24% y A = T = 26%
20. Sí. La replicación del DNA también es semiconservativa en los eucariotas diploides.
22. 3’…GGAATTCTGATTGATGAATGACCCTAG….5’
26. Sin una telomerasa funcional, los telómeros se acortarían en cada ciclo de
replicación, con la consiguiente pérdida de información codificadora esencial que
llevaría a la muerte. De hecho, algunas observaciones indican que el funcionamiento
inadecuado o la pérdida de actividad de la telomerasa juegan un papel en el mecanismo
de envejecimiento de la especie humana.
28. Las reglas de Chargaff indican que A = T y G = C. Debido a que no se observan
estas igualdades, la interpretación más probable es que el DNA sea de cadena sencilla.
El fago podría haber sintetizado primero una cadena complementaria, antes de
comenzar a producir múltiples copias de sí mismo.
Capítulo 8
2. En los procariotas, la traducción comienza en el extremo 5’ mientras se está
sintetizando aún el extremo 3’. En los eucariotas, el procesamiento (añadidura de la
caperuza y el corte y empalme) tienen lugar en el extremo 5’ mientras que el 3’ está aún
siendo sintetizado.
8. Sí. Tanto la replicación como la transcripción las llevan a cabo grandes máquinas
moleculares formadas por múltiples subunidades (el replisoma y la RNA polimerasa II,
respectivamente) y ambas requieren de la actividad helicasa en la horquilla de la
burbuja. Sin embargo, la transcripción procede en una sola dirección y solo se copia una
cadena del DNA.
10. a. La secuencia original representa a las secuencias consenso de un promotor
bacteriano, -35 y -10 (con el número correcto de espacios entre ellas). El factor , como
parte de la RNA polimerasa, reconoce y se une a estas secuencias.
b. Las secuencias mutadas (transpuestas) no serán un sitio de unión para el factor .
La orientación de las dos regiones, una con respecto a la otra, no es la correcta, por lo
tanto, no serán reconocidas como un promotor.
15. Los intrones que se autoprocesan son capaces de escindirse por sí mismos del
transcrito primario sin la necesidad adicional de enzimas ni de fuentes de energía. Es
uno de los muchos ejemplos de moléculas de RNA que son catalíticas, y por esta
propiedad, también se las conocen como ribozimas. Con esta función adicional, el RNA
es la única molécula biológica conocida que codifica información y cataliza reacciones
biológicas. En la forma más simple, la vida pudo comenzar con una molécula de RNA o
con un grupo de moléculas que desarrollaron la capacidad de autoreplicarse.
19. El RNA de doble cadena, que está compuesto de una cadena con un sentido y su
cadena complementaria antisentido, puede emplearse en C. elegans (y probablemente en
todos los organismos) para impedir selectivamente la síntesis de un producto génico (un
descubrimiento que fue galardonado con el premio Nobel de Medicina de 2006). Este
proceso, llamado silenciamiento génico, bloquea la síntesis de la proteína codificada por
un gen endógeno y es equivalente a noquear el gen. Para comprobar si un mRNA
específico codifica una proteína embrionaria esencial, se inyecta el RNA de doble
cadena producido a partir de mRNA dentro de los huevos o dentro de embriones muy
tempranos, activando de esta forma la ruta del RNAi. Los efectos del noqueo sobre el
producto del gen especificado puede seguirse observando lo que ocurre en los
embriones inyectados en comparación con los controles. Si la proteína codificada es
esencial, el desarrollo embrionario debería alterarse cuando se silencia el gen.
Capítulo 9
2. a. y b. 5’ UUG GGA AGC 3’
c. y d. Suponiendo que el marco de lectura comienza en la primera base
NH3 – Leu – Gly – Ser – COOH
Para la cadena inferior, el mRNA es 5’ GCU UCC CAA 3’ y, suponiendo que el marco
de lectura comienza en la primera base, la cadena de aminoácidos correspondiente es:
NH3 – Ala – Ser – Gln – COOH
6. Hay tres codones para la isoleucina:
5’ AUU 3’, 5’ AUC 3’ y 5’ AUA 3’. Los anticodones posibles son 3’ UAA 5’
(complementario), 3’ UAG 5’ (complementario) y 3’ UAI 5’ (tambaleo). Aunque 5’
UAU 3’ es complementario, también podría aparearse con 5’ AUG 3’ (metionina) por el
tambaleo y por lo tanto, no podría ser una alternativa aceptable.
11. La estructura cuaternaria se forma por las interacciones de subunidades proteicas.
En este ejemplo, la actividad enzimática que se está estudiando podría estar determinada
por la interacción de dos subunidades proteicas diferentes, codificadas por genes
separados y que no están ligados.
15. No. La enzima podría requerir una modificación postraduccional para ser activa. Las
mutaciones en las enzimas que se requieren para estas modificaciones podrían no estar
localizadas en el gen isocitrato liasa.
18. Suponiendo que las tres mutaciones del gen P son mutaciones sin sentido, la posible
causa podrían ser los tres diferentes codones stop (ámbar, ocre u ópalo). Una mutación
supresora podría ser específica para un tipo de codón sin sentido. Por ejemplo, el
supresor ámbar podría suprimir los mutantes ámbares, pero no los ocres o los ópalos.
22. Los cambios de un solo aminoácido pueden provocar que cambie el plegamiento de
la proteína, el destino de la proteína o las modificaciones postraduccionales. Cualquiera
de estos cambios podría causar los resultados indicados.
29. Si una mutación alterara el anticodón de una molécula de tRNA haciéndolo de
cuatro bases de longitud, con la cuarta base insertada en el extremo 5’ del anticodón, se
podría suprimir la inserción. Las alteraciones en el ribosoma también podrían inducir el
desplazamiento en el marco de lectura.
30. f, d, j, e, c, i, b, h, a, g.
Capítulo 10
2. Los mutantes OC presentan cambios en la secuencia de DNA del operador que
dificultan la unión del represor Lac. Como un operador controla solamente los genes
situados en la misma cadena del DNA, el efecto de la mutación es en cis (en la misma
cadena).
5. En el control negativo, un gen se inactiva mediante el “modulador” (normalmente
llamado represor), que debe ser eliminado para que pueda tener lugar la transcripción.
En el control positivo, un gen se activa mediante este “modulador” (normalmente
llamado activador), que debe ser añadido o cambiado a una conformación activa para
que la transcripción pueda ocurrir.
10. Si un operón estuviera controlando los dos genes, entonces una mutación de
desplazamiento del marco de lectura podría causar que el codón stop que separa los dos
genes sea leído como un codón que codifica un aminoácido. Por tanto, el segundo
producto génico sería incorrecto en casi todos sus aminoácidos. Sin embargo, no existen
operones multigénicos conocidos en eucariotas. La explicación alternativa (y también
mejor) es que las dos funciones enzimáticas son realizadas por diferentes partes del
mismo producto génico. En este caso, una mutación que afecte el marco de lectura
situada más allá de la primera función, la carbamil fosfato sintetasa, dará como
resultado una segunda mitad de la proteína que no será funcional.
13. La mutación S es una alteración en lacI que hace que la proteína represora se una al
operador, independientemente de si está presente el inductor. En otras palabras, es una
mutación que inactiva el centro alostérico que se une al inductor pero que no afecta la
capacidad del represor de unirse al operador. La dominancia de la mutación S se debe a
la unión del represor mutante incluso en circunstancias en que el represor normal no se
une al DNA (por ejemplo, en presencia de inductor). Las mutaciones reversas
constitutivas que al ser cartografiadas se sitúan en lacI son mutaciones que inactivan la
capacidad de este represor de unirse al operador. Las mutaciones reversas constitutivas
que se encuentran en el operador alteran la secuencia de DNA del operador de manera
que no permite la unión de ninguna molécula represora (ni del tipo salvaje ni mutante).
16. Todas las mutaciones en cI, cII y cIII afectarían al ciclo lisogénico: cI codifica el
represor, cII codifica un activador de PRE y cIII codifica una proteína que protege a cII
de la degradación. Las mutaciones en N (un antiterminador) también afectarían a la
lisogenia porque su función es necesaria para la transcripción de los genes cII y cIII,
pero también es necesaria para los genes que intervienen en la lisis. Las mutaciones en
el gen que codifica la integrasa (int) también afectarían la capacidad de lisogenizar de
un fago mutante.
Capítulo 11
2. En general, el estado basal de un gen bacteriano es “activo”. De esta forma, el inicio
de la transcripción se reduce o evita si se bloquea la RNA polimerasa. En cambio, el
estado basal en los eucariotas es “inactivo”. En este caso, la maquinaria transcripcional
(que incluye la RNA polimerasa II y los factores de transcripción generales asociados)
no puede unirse al promotor en ausencia de otras proteínas reguladoras.
6. Entre las mutaciones que podrían impedir que una cepa de levadura cambie de tipo de
apareamiento estarían las mutaciones en los genes HO y HMRa. El gen HO codifica una
endonucleasa que corta el DNA para iniciar el cambio y el locus HMRa contiene el
“casete” de información genética no expresada correspondiente al tipo de apareamiento
MATa.
9. El término herencia epigenética se utiliza para describir las alteraciones heredables
en las que la secuencia de DNA en sí misma no cambia. Se puede definir
operacionalmente como la herencia de los estados de la cromatina de una generación de
células a la siguiente. La impronta genómica, la inactivación del cromosoma X y la
variegación por efecto de posición son varios ejemplos de herencia epigenética.
13. Se cree que la herencia de la estructura de la cromatina es la responsable de la
herencia de la información epigenética. Esta herencia es debida a la herencia del código
de histonas y también podría incluir la herencia de los patrones de metilación del DNA.
16. a. Del D al J. El transcrito primario incluirá todos los exones e intrones.
b. E, G e I. Se eliminarán todos los intrones.
c. A, C y L. Diversos factores de transcripción que interaccionarán con la RNA
polimerasa se unirán a las regiones promotoras e intensificadoras.
20. Un gen que no se expresa debido a una alteración de su secuencia de DNA nunca se
expresará y se heredará de generación en generación. Un gen inactivado
epigenéticamente todavía puede ser regulado. La estructura de la cromatina puede
cambiar en el curso del ciclo celular, por ejemplo, cuando los factores de transcripción
modifican el código de histonas.
22. La estructura de la cromatina afecta en gran medida a la expresión génica. Los
transgenes insertados en regiones eucromáticas serán capaces de expresarse con mayor
probabilidad que los insertados en regiones heterocromáticas.
Capítulo 12
2. El gen primario de regla par eve (even-skipped) se expresaría en siete bandas a lo
largo del eje A-P del blastodermo tardío.
6. Si se representan gráficamente estos resultados, se puede ver que la deleción de un
gen que funciona en la parte posterior permite que los segmentos anteriores siguientes
se extiendan en dirección posterior. La deleción de un gen anterior no permite la
extensión de los segmentos posteriores siguientes en dirección anterior. Los genes gap
activan Ubx en los segmentos torácicos y abdominales, mientras que los genes abd-A y
Abd-B se activan sólo en los segmentos abdominales medios y posteriores. El
funcionamiento de los genes abd-A y Abd-B en estos segmentos de algún modo evita la
expresión de Ubx. Sin embargo, si los genes abd-A y Abd-B son delecionados, Ubx
puede expresarse en estas regiones.
9. a. Un gen de regla par.
b. Puede buscar entre los genes candidatos un mRNA que se exprese en un patrón
repetido de siete bandas a lo largo del eje A-P del embrión en desarrollo.
c. No. Un embrión mutante para el gen gap Krüppel carecería de muchos segmentos
anteriores. Este efecto sería epistático para la expresión de un gen de regla par.
12. a. El homeodominio es un dominio conservado de la proteína que contiene 60
aminoácidos que se encuentran en un número significativo de factores de transcripción.
Cualquier proteína que contenga un homeodominio funcional es casi con total certeza
un factor de transcripción que se une al DNA en una secuencia específica.
b. El gen eyeless (nombrado así por su fenotipo mutante) regula el desarrollo del
ojo en Drosophila. Se espera que se exprese sólo en aquellas células que originarán los
ojos. Para probar esta predicción, se puede visualizar la localización del mRNA de
eyeless mediante hibridación in situ y de la proteína Eyeless por métodos
inmunológicos. Utilizando técnicas
(pág. 809)
(pág. 810)
de manipulación genética, el gen eyeless puede ser expresado en tejidos en los que
normalmente no se expresa. Por ejemplo, cuando eyeless se activa en células destinadas
a formar una pata, se forman ojos en las patas.
c. Los experimentos con transgénicos han demostrado que el gen Small eye de ratón
y el gen eyeless de Drosophila son tan similares que el gen de ratón puede sustituir a
eyeless cuando es introducido en Drosophila. Como en la respuesta de la parte b,
cuando el gen Small eye de ratón se expresa en Drosophila, induce la formación de ojos
(incluso si se expresa en las células destinadas a formar patas, se forman ojos en las
patas, aunque estos “ojos” no son ojos de ratón porque Small eye y eyeless actúan como
interruptores maestros que activan la cascada completa de genes necesarios para
construir el ojo, en este caso, los genes necesarios para construir un ojo de Drosophila).
16. La proteína GLP-1 queda localizada en las dos células anteriores en el embrión de
cuatro células de C. elegans mediante la represión de su traducción en las dos células
posteriores. La represión de la traducción de GLP-1 requiere que la región de control
espacial (SCR) esté presente en el 3’ UTR. La deleción de la SCR permite la expresión
de glp-1 tanto en las células anteriores como en las posteriores. Tanto en los mutantes,
homocigóticos como heterocigóticos se esperaría la expresión de la proteína GLP-1 en
las cuatro células.
Capítulo 13
2. Debido a que las bacterias tienen un genoma pequeño (aproximadamente de 3 Mega
pares de bases) y no tienen prácticamente secuencias repetitivas, se usaría la
aproximación de secuenciación aleatoria de genomas completos.
4. Un andamio también recibe el nombre de supercontig. Un contig es una secuencia de
lecturas que se solapan ensambladas en una sola unidad, y un andamio es una colección
de contigs unidos entre ellos.
9. Sí. El operador es el sitio en donde el represor se une funcionalmente mediante
interacciones entre la secuencia de DNA y la proteína represora.
14. Puede determinar si el clon de cDNA es un monstruo o no alineando la secuencia de
cDNA con la secuencia genómica. (Hay programas de ordenador disponibles para hacer
estos alineamientos.) ¿Deriva la secuencia de dos sitios distintos? ¿Se sitúa el cDNA en
una sola región (del tamaño de un gen) en el genoma o en dos sitios distintos? Los
intrones pueden complicar el análisis.
15. a. Debido a que el código de tripletes es redundante, pueden darse cambios en la
secuencia nucleotídica del DNA (especialmente en los nucleótidos que codifican la
tercera posición de un codón) sin que ellos alteren la proteína codificada.
b. Se espera que las secuencias proteicas evolucionen y diverjan más lentamente
que los genes que las codifican.
20. El ensamblaje correcto de regiones largas y casi idénticas es problemático con
cualquiera de los métodos de secuenciación genómica. Sin embargo, el método de
secuenciación aleatoria de genomas completos es menos efectivo en encontrar estas
regiones que el método basado en clones. Este último método tiene la ventaja añadida
de un fácil acceso a los clones dudosos para su análisis posterior.
23. El 15 por ciento son funciones génicas esenciales (como por ejemplo enzimas
requeridas para la replicación del DNA o la síntesis proteica).
El 25 por ciento son auxótrofos (enzimas requeridas para la síntesis de
aminoácidos o el metabolismo de los azúcares, etc.)
El 60 por ciento son redundantes o rutas que no se han probado (los genes para las
histonas, la tubulina, los RNAs ribosómicos, etc., están presentes en múltiples copias; la
levadura podría requerir muchos genes bajo una única situación o situaciones
especiales, o en otras formas que no son necesarias para su vida en el laboratorio).
Capítulo 14
2. Boeke, Fink y sus colaboradores demostraron que la transposición del elemento Ty en
levaduras se produce a través de un intermediario de RNA. Construyeron un plásmido
con un elemento Ty dentro del cuál habían insertado no sólo un promotor que pudiera
ser activado mediante galactosa, sino también un intrón dentro de la región codificadora
del elemento Ty. En primer lugar, la frecuencia de transposición aumentó mucho con la
adición de galactosa, indicando que el incremento en la transcripción (y producción de
RNA) estaba correlacionado con las tasas de transposición. Aún más importante es que,
después de la transposición, encontraron que el DNA de los elementos Ty recién
transpuestos carecía de la secuencia intrónica. Como el corte y empalme de intrones
tiene lugar sólo durante el procesamiento del RNA, debe existir algún intermediario de
RNA en el suceso de transposición.
6. Algunos elementos transponibles han desarrollado estrategias para insertarse en
refugios seguros, o regiones del genoma donde pueden causar un daño mínimo. Los
refugios seguros incluyen genes duplicados (como los genes de los tRNAs o rRNAs) y
otros elementos transponibles. Los refugios seguros en genomas bacterianos podrían ser
secuencias intergénicas muy específicas o los genes repetidos de los rRNAs.
9. El corte escalonado origina una duplicación del sitio de inserción de nueve pares de
bases que flanquea el transposón insertado.
AATTTGGCC TAGTACTAATTGGTTGG
TTAAACCGGATCATGATT AACCAACC
↓
AATTTGGCCTAGTACTAA transposón TAGTACTAATTGGTTGG
TTAAACCGGATCATGATT
ATCATGATTAACCAACC
12. Resultaría menos sorprendente encontrar un elemento SINE en un intrón de un gen
que en un exón. El procesamiento del pre-mRNA eliminaría el elemento transponible
como parte del intrón y la traducción de la enzima FB no se vería afectada.
(pág. 810)
(pág. 814)
Capítulo 15
1. Se necesita saber el marco de lectura del posible mensaje.
4. Si se supone que se da una sustitución de un único par de bases, CGG puede
cambiar a CGU, CGA, CGG o AGG y seguirá todavía codificando arginina.
9. La siguiente lista de observaciones son argumentos a favor de que “el cáncer es
una enfermedad genética”
(1) Algunos cánceres se heredan como caracteres Mendelianos simples con una
penetrancia elevada.
(2) Muchos agentes carcinógenos también son mutagénicos.
(3) Varios oncogenes se han aislado de virus tumorales.
(4) Se han cartografiado, aislado y estudiado un elevado número de genes que
hacen que se sea susceptible a algunos tipos particulares de cánceres.
(5) Se han aislado oncogenes dominantes de células tumorales.
(6) Algunos cánceres están muy correlacionados con reordenamientos
cromosómicos específicos.
12. La T mal emparejada se corregiría por una C y el resultado sería ACG, que tras
la transcripción, sería 5’ UGC 3’ y codificaría una cisteína. Si se corrigiera la otra
cadena, ATG se transcribiría a 5’ UAC 3’ y entonces codificaría una tirosina.
17. Si una rotura de doble cadena ocurre de manera accidental tras la replicación,
podría ser reparada por SDSA (templado de cadena dependiente de la síntesis). En
este proceso, el filamento de DNA con Rad51 “busca” en una cromátida hermana no
dañada la secuencia complementaria que se usará como molde para la reparación
libre de error. (Si la rotura de doble cadena ocurre antes de la síntesis, se podrá usar
el mecanismo propenso a error NHEJ, unión de extremos no homólogos). En la
meiosis, Rad51 se asocia a Dmc1, una proteína específica de la meiosis. El
filamento de DNA con Rad51 y Dmc1 es ahora la capaz de “encontrar” su secuencia
complementaria en el cromosoma homólogo en vez de en la cromátida hermana.
Además, la “reparación” de las roturas de doble cadena generadas por SpoII en la
meiosis puede dar como resultado la recombinación.
22. Hay muchos sistemas de reparación disponibles: la reversión directa, la
reparación por escisión, la reparación unida a la transcripción y la unión de extremos
no homólogos.
28. a. La ausencia de revertientes sugiere una deleción o bien una inversión en el
gen.
b. Para entender estos datos, recuérdese que la mitad de la progenie debería
provenir de los parentales de tipo salvaje.
Protótrofo A: Debido a que el 100 por cien de las progenies son prototróficas,
una reversión puede haber ocurrido en el sitio mutante original.
Protótrofo B: La mitad de la progenie son protótrofos parentales y los
prototrofos restantes, el 28 por ciento, son el resultado de la nueva mutación.
Advierta que el 28 por ciento equivale aproximadamente al 22 por ciento de
auxótrofos. La propuesta es que ocurra una mutación supresora no ligada que se
transmita independientemente del mutante nic-2.
Protótrofo C: Hay 496 protótrofos “revertientes” (los 500 restantes son
protótrofos parentales) y cuatro auxótrofos. Esto sugiere que ocurre una mutación
supresora muy cerca [100%(4 X 2)/100 = 0,8 m.u.] del sitio de la mutación original.
(pág810)
(pág811)
32. Xeroderma pigmentosum es un trastorno genético heterogéneo causado por
mutaciones en cualquiera de los genes que forman parte del proceso NER (reparación
por escisión de nucleótido). Como avala el descubrimiento de una proteína que no se
conocía en la ruta NHEJ durante la investigación de la línea celular 2BN, este paciente
podría tener una mutación en un gen todavía desconocido que codifique una proteína
necesaria para NER.
Capítulo 16
1. MM N OO podrían clasificarse como 2n – 1¸ MM NN OO podrían clasificarse como
2n y MMM NN PP podrían clasificarse como 2n + 1.
4. Habría un posible cuadrivalente.
7. Siete cromosomas.
9. Se puede inducir por tratamiento con frío a las células destinadas a ser granos de
polen para que crezcan como embrioides, que pueden crecer en agar para formar
plántulas monoploides.
11. Sí.
14. No.
16. Un fragmento acéntrico no se puede alinear o mover en la meiosis o la mitosis y en
consecuencia se pierde.
19. Las deleciones muy largas tienden a ser letales, probablemente porque producen un
desequilibrio genómico o porque desenmascaran genes recesivos letales. Por lo tanto, es
muy probable que los bucles de apareamiento muy grandes que se observan se deban a
un heterocigoto para la inversión.
21. El síndrome de Williams es el resultado de una deleción de la región 7q11.23 del
cromosoma 7. El síndrome de Cri du Chat es el resultado de una deleción de una parte
significativa del brazo corto del cromosoma 5 (específicamente entre las bandas 5p15.2
y 5p15.3) Tanto el síndrome de Turner (XO) como el síndrome de Down (trisomía 21)
resultan de la no disyunción en meiosis. El término “síndrome” se emplea para describir
un conjunto de fenotipos (a menudo complejos y variados) que se presentan
generalmente juntos.
26. El orden es b a c e d f
Alelo
Banda
b
1
a
2
c
3
e
4
d
5
f
6
27. Los datos sugieren que uno o dos puntos de rotura de la inversión están localizados
dentro de un gen esencial, causando una mutación letal recesiva.
30. a Cuando se cruza con hembras amarillas, los resultados podrían ser:
Xe/Ye+ machos grises
Xe/Xe hembras amarillas
b. Si el alelo e+ se translocó a un autosoma, la progenie podría ser la siguiente, donde
“A” indica el autosoma:
P Ae+/A ; Xe/Y x A/A Xe/Xe
F1 Ae+/A ; Xe/Xe hembra gris
Ae+/A ; Xe/Y macho gris
A/A ; Xe/Xe hembra amarillo
A/A ; Xe/Y macho amarillo
32. Síndrome de Klinefelter macho XXY
Síndrome de Down
trisomía 21
Síndrome de Turner
hembra XO
36. a. Si se cruzara un hexaploide con un tetraploide, el resultado podría ser un
pentaploide.
b. Cruzamiento A/A con a/a/a/a para obtener A/ a / a.
c. La forma más sencilla es exponer a las plantas A/a* a la colchicina durante una
división celular, lo que resultará en la duplicación de los cromosomas para producir
A/A/a*/a*.
d. Cruzando un hexaploide (a/a/a/a/a/a) con un diploide (A/A) para obtener A/a/a/a.
38. a. La proporción de plantas con hoja normal a hoja tipo patata será de 5:1.
b. Si el gen no está en el cromosoma 6, debería haber una proporción 1:1 de hoja
normal a hoja tipo patata.
42. a. La planta aberrante es semiestéril, lo que sugiere que hay una inversión. Debido a
que las frecuencias de recombinación de d-f y y-p en la planta aberrante es normal, la
inversión debe implicar a b a través de x.
44. La planta original tiene dos cromosomas con translocaciones recíprocas que sitúa a
los genes P y S muy cerca. Debido al estrecho ligamiento, se observa tanto en la
autofecundación como en el cruzamiento prueba una proporción que sugiere un
cruzamiento monohíbrido, en vez de un cruzamiento dihíbrido. Todos los gametos son
fértiles debido a la homocigosidad.
Planta original: P S / p s
Planta prueba: p s / p s
Progenie F1: heterocigóticas para la translocación:
FIGURA
P
P
SS
La manera más sencilla de poner a prueba esta hipótesis es observar los cromosomas del
heterocigoto en meiosis I.
50. Los parentales originales deben haber tenido la siguiente constitución cromosómica:
G. hirsutum 26 grandes, 26 pequeños
G. thurberi
26 pequeños
G. herbaceum 26 grandes
G. hirsutum es un poliploide derivado de un cruzamiento entre dos especies del Viejo
Mundo, que podrían ser comprobadas fácilmente mirando sus cromosomas.
52. a. Pérdida de un X en el feto en desarrollo después de la etapa de dos células.
b. No disyunción que produce el síndrome de Klinefelter (XXY), seguido por un
suceso de no disyunción en una célula para el cromosoma Y después de la etapa de dos
células, resultando en XX y en XXYY.
c. No disyunción del X en la etapa de una célula
d. Fusión de los dos cigotos XX y XY (a partir de dos fecundaciones separadas bien de
dos óvulos o de un óvulo y un cuerpo polar por esperma que lleva X y esperma que
lleva Y)
e. No disyunción del X en la etapa de dos células o posterior.
55. a. Cada mutante se cruza con el salvaje, o
m x m+
Las tétradas resultantes (octadas) muestran la segregación 1:1, indicando que cada
mutante es el resultado de una mutación en un único gen.
b. Los resultados del cruzamiento de dos cepas mutantes indica que las dos cepas son
mutantes para el mismo gen
m1 x m2
o que son mutantes en genes diferentes pero cercanamente ligados:
m1 m2+ x m1+ m2
c. y d. Debido a que la descendencia fenotípicamente negra puede resultar de la no
disyunción (recuerde que en los casos C y D, el negro aparece junto con las esporas
abortivas), el mutante 1 y el mutante 2 es probable que sean mutantes en genes
estrechamente ligados. El cruzamiento es por lo tanto
m1 m2+ x m1+ m2
El caso A es una tétrada NPD y podría ser el resultado de un doble entrecruzamiento en
la fase de cuatro cadenas.
m1 + m2+ negro
m1 + m2+ negro
m1 m2 fawn
m1 m2 fawn
El caso B es una tetratipo y podría ser el resultado de un único entrecruzamiento entre
uno de los genes y el centrómero.
m1 + m2+ negro
m1+ m2 fawn
m1 m2+ fawn
m1 m2 fawn
El caso C es el resultado de la no disyunción en la meiosis I.
m1 + m2+ ; m1 + m2+ negro
m1 + m2+ ; m1 + m2+ negro
ningún cromosoma abortivo
ningún cromosoma abortivo
El caso D es el resultado de la recombinación entre uno de los genes y el centrómero
seguido de la no disyunción en meiosis II. Por ejemplo:
m1 m2+
m1+ m2
m1 m2+
MII
cromosoma
m1 m2+
m1+ m2
MI
m1 m2+
m1+ m2
m1 + m2 ; m1 m2+
m1 m2+
MII
negro
ningún cromosoma abortivo
m1 m2+
fawn
m1+ m2
fawn
Capítulo 17
m1+ m2
m1 m2+
1. La frecuencia de un alelo en la población puede cambiar debido a la selección
natural, la mutación, la migración, el apareamiento no aleatorio y la deriva
genética (errores de muestreo).
3. La frecuencia de B/B es p2 =0.64 y la frecuencia de B/b es 2pq = 0.32.
5. a. p´ = 0.5[(0.5)(0.9) + (0.5)(1.0)]/[(0.25)(0.9) + (0.5)(1.0) + (0.25)(0.7)] = 0.53
b. 0.75
8. 0.65
10. a. La población está en equilibrio.
b. El apareamiento es aleatorio respecto al tipo sanguíneo.
12. a. la frecuencia en la población es q2 = 0.01
b. Existen 10 hombres daltónicos por cada mujer daltónica (q/q2).
c. 0.018
d. Todos los niños serán fenotípicamente normales solamente si la madre fuese
homocigótica para el alelo de ausencia de daltonismo (p2 = 0.81). El genotipo
paterno no es importante y puede ignorarse.
e. La frecuencia de mujeres daltónicas será 0.12 y de hombres daltónicos 0.2.
f. A partir del análisis de resultados de la parte e, la frecuencia del alelo del
daltonismo será 0.2 en los varones (la misma frecuencia que entre las mujeres de
la generación anterior) y 0.4 en las mujeres.
15. Antes de la migración, qA = 0.1 y qB = 0.3, en sendas poblaciones. Como las dos
poblaciones son del mismo tamaño, inmediatamente después de la migración
qA+B = ½ (qA + qB) = ½ (0.1 + 0.3) = 0.2. En el equilibrio, la frecuencia de
varones afectados es q = 0.2 y de las mujeres afectadas es q2 = (0.2)2 = 0.04 (en
humanos el daltonismo es un carácter ligado al cromosoma X).
18. a. El número de quetas está afectado por muchos genes en Drosophila. La
selección artificial produce líneas con mayor número de alelos de elevado
número de quetas. Aunque durante las 20 generaciones de selección pueden
producirse algunas mutaciones, la mayor parte de la respuesta se debe a alelos
que ya estaban presentes en la población original. La transmisión independiente
y la recombinación generan líneas con más alelos para un elevado número de
quetas.
b. La fijación de algunos alelos que causan un mayor número de quetas impide
la reversión completa. Algunos alelos de mayor número de quetas no tienen
efecto negativo sobre la eficacia, por lo que estos loci no son ninguna fuerza que
presione el número de quetas hacia valores menores.
c. La baja fertilidad en líneas de elevado número de quetas puede deberse a
pleiotropía o ligamiento. Algunos alelos que determinan un elevado número de
quetas pueden causar también una baja fertilidad (pleiotropía). Los cromosomas
donde se encuentran los alelos para un mayor número de quetas pueden tener
también alelos que disminuyen la fertilidad (ligamiento). Después que se ha
relajado la selección artificial, los alelos de baja fertilidad son seleccionados en
contra por la selección natural. Unas pocas generaciones de relajación de la
selección permite que haya recombinación en los alelos de baja fertilidad,
produciendo cromosomas con alelos que determinen un mayor número de quetas
pero sin alelos de baja fertilidad. Cuando se aplica la selección nuevamente, se
reduce la frecuencia de alelos que determinan baja fertilidad y se separan de los
loci de mayor número de quetas, por lo que se presentarán muchos menos
problemas de fertilidad.
21. a. Costo genético = sq2 = 0.5 (4.47 X 10-3)2 = 10-5
b. Costo genético = sq2 = 0.5 (6.32 X 10-3)2 = 2 X 10-5
c. Costo genético = sq2 = 0.3 (5.77 X 10-3)2 = 10-5
Página 812
Página 813
Capítulo 18
1.
Muchos caracteres varían más o menos continuamente sobre un determinado
intervalo. Por ejemplo, peso, altura, forma, color, tasa reproductora, actividad
metabólica, etc, varían cuantitativamente más que cualitativamente. La variación
continua se representa a menudo mediante una campana de Gauss, donde el fenotipo
“medio” es más común que los extremos. La variación discontinua describe los
fenotipos discretos fácilmente clasificables de la Genética Mendeliana sencilla: forma
de la semilla, mutantes auxotróficos, anemia falciforme, etc. Estos rasgos muestran una
relación simple entre fenotipo y genotipo.
4.
Se desconocen: (1) las normas de reacción de los genotipos que afectan al CI, (2)
la distribución ambiental en la que se desarrollan los individuos y (3) las distribuciones
genotípicas en las poblaciones. Incluso si se conocieran, dado que la heredabilidad es
específica de una población y su ambiente específicos, la diferencia entre dos
poblaciones distintas no puede expresarse como un valor de heredabilidad.
6.
a. p (homocigoto en un locus) = 3(1/2)3 = 3/8
p (homocigoto para dos loci) = 3(1/2)3 = 3/8
p (homocigoto para tres loci) = 2(1/2)3 = 2/8
b. p (0 letras mayúsculas) = p (todos homocigotos recesivos) = (1/4)3 = 64
p (1 letra mayúscula) = p (1 heterocigoto y 2 homocigotos recesivos) =
3(1/2)(1/4)(1/4)
= 3/32
p (2 letras mayúsculas) = p (1 homocigoto dominante y 2 homocigotos
recesivos)
o
p (2 heterocigotos y 1 homocigoto recesivo) = 3(1/4)3 + 3(1/4)(1/2)2 = 15/64
p (3 letras mayúsculas) = p (todos heterocigotos)
o
p (1 homocigoto dominante, 1 heterocigoto y 1 homocigoto recesivo) = (1/2)3 +
6(1/4)(1/2)(1/4) = 10/32
p (4 letras mayúsculas) = p (2 homocigóticos dominantes y 1 homocigóticos
recesivos)
o
p (1 homocigoto dominante y 2 heterocigotos) = 3(1/4)3 + 3(1/4)2(1/4) =
15/64
p (5 letras mayúsculas) = p (2 homocigotos dominantes y 1 heterocigoto) =
3(1/4)2(1/2) = 3/32
p (6 letras mayúsculas) = p (todos homocigotos dominantes) = (1/4)3 = 1/64
8.
La población descrita se distribuiría de la forma siguiente:
tres quetas 19/64
dos quetas 44/64
una queta 1/64
Fin página 812
La clase de tres quetas incluiría 7 genotipos distintos, la de dos quetas contendría
19 genotipos distintos y la de una queta únicamente 1 genotipo. Sería muy difícil
determinar la situación genotípica subyacente mediante cruzamientos controlados y
análisis de las frecuencias de los descendientes.
10.
a. AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
b. AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
c. AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
d. AQUÍ VA UNA ILUSTRACIÓN
a. 16[(1)(1) + (2)(2) + (3)(3) + (4)(4) + (5)(5) + (6)(6)] – (21/6) (21/6) = 2.92
Desviación estándar x = sx = 1/NΣ(xi – x)2 = 1.71
Desviación estándar y = sy = 1/NΣ(yi – y)2 = 1.71
Por lo tanto, rxy = 2.92/(1.71)(1.71) = 1.0. Los otros coeficientes de correlación se
calculan de la misma manera.
b. 0.83
c. 0.66
d. -0.20
14. a. La recta de regresión muestra la relación entre las dos variables. Con esta recta se
quiere predecir un valor (la altura de los hijos) a partir de otro (el peso del padre). Si la
relación existente presentara una correlación perfecta, la pendiente de la curva de
regresión sería aproximadamente 1. Si se supone que todos los individuos del extremo
de cualquier espectro son homocigóticos, entonces sus descendientes tienen mayor
probabilidad de ser heterocigóticos que los individuos originales. Es decir, presentarán
valores menos extremos. Además, no hay ninguna intención de incluir la contribución
de origen materno al fenotipo.
b. En los datos de Galton, la regresión es una estima de la heredabilidad (h2) si se
supone que hubo pocas diferencias ambientales entre los padres y los hijos, tanto desde
un punto de vista individual como de grupo. No obstante, no se suministra ninguna
evidencia que ayude a determinar si los rasgos son familiares, y por tanto no heredables.
Estos datos indicarían la existencia de variación genética tan sólo sin los parientes no
comparten ambientes comunes más de lo que lo hacen los que nos son parientes.
Capítulo 19:
2. Los tres principios son: (1) los organismos en el seno de una especie varían entre
sí,; (2) la variación es heredable; y (3) tipos distintos dejan números distintos de
descendientes en las futuras generaciones.
5. Una población no se diferenciará de otras poblaciones por consanguinidad local
si:
µ≥1/N
y por lo tanto:
N≥1/µ
N≥105
7. Una población local no se diferenciará de otra por consanguinidad si el número
de individuos migrantes es ≥ 1 por generación.
a. La migración no es suficiente para evitar la consanguinidad local; luego, los
resultados son aproximadamente iguales a los del Problema 6.
b. Hay un migrante por generación; luego, la población no se diferenciará y las
frecuencias alélicas se mantendrán iguales en todas las poblaciones.
9. La eficacia biológica media de la población 1 (p(A)=0.1, p(B)=0.5) es 0.825. La
eficacia media de la población 2 (p(A)=0.1, p(B)=0.1) es 0.856. Hay cuatro
picos adaptativos: cuando p(A) es 0.0 ó 1.0 y cuando p(B) es 0.0 ó 1.0 (la
eficacia media en cualquiera de estos cuatro puntos es 0.9). En la población 1, la
dirección del cambio de p(A) y p(B) será aleatoria. Frecuencias mayores y
menores en ambos alelos pueden producir incrementos de la eficacia media
(aunque existen algunas combinaciones que tendrían menor eficacia). La
población 2 está muy cerca de un pico adaptativo en p(A) =0.0 y p(B)= 0.0, por
lo que ambas frecuencias, p(A) y p(B), disminuirán para elevar la eficacia
media.
12. Secuencias no codificadoras. El efecto pleiotrópico potencial de las mutaciones
en las regiones codificadoras es una de las mayores constricciones sobre la
evolución de los genes. Estos efectos se pueden evitar con mutaciones en las
secuencias reguladoras, que desempeñan un papel principal en la evolución de la
forma corporal. Los cambios en las regiones no codificadoras son un mecanismo
que permite alterar un aspecto de la expresión génica al mismo tiempo que se
conserva la función de la proteína pleiotrópica en otros procesos esenciales del
desarrollo.
17. Todas las poblaciones humanas tienen frecuencias elevadas de i, intermedias de
IA y bajas de IB. La variación que existe entre las distintas poblaciones
geográficas son en su mayoría originadas por la deriva genética. No hay
evidencia de que la selección desempeñe ningún papel en estos alelos.
19. FIGURA
Capítulo 20
2. La transcriptasa inversa polimeriza DNA utilizando RNA como cadena molde. Este
híbrido RNA-DNA se trata entonces con hidróxido de sodio para degradar el RNA. (El
NaOH hidroliza el RNA catalizando la formación de un 2’, 3’ – fosfato cíclico.)
4. La ligasa es una enzima esencial dentro de todas las células que sella las roturas en el
esqueleto azúcar-fosfato del DNA. En la replicación del DNA, la ligasa une los
fragmentos de Okazaki para crear una cadena continua y, en la clonación, se utiliza para
unir los diversos fragmentos de DNA con el vector. Si no se añadiera, el vector y el
DNA clonado simplemente se separarían.
5. Cada ciclo tarda unos 5 minutos y dobla la cantidad de DNA. En 1 hora, se darán 12
ciclos, por tanto, el DNA se amplificaría 212 = 4096 veces.
8. Se puede aislar DNA de la supuesta planta transgénica y utilizar una sonda para
detectar la presencia del transgén mediante hibridación de Southern.
12. a. El fenotipo transformado se encontrará situado en el mismo locus. Si la
sustitución génica es debida a un doble entrecruzamiento, las células transformadas no
contendrán DNA del vector. Si sólo tuvo lugar un único entrecruzamiento, el vector
completo formará parte del cromosoma linear de Neurospora.
b. El fenotipo transformado se encontrará situado en un locus diferente del de un
auxótrofo si el gen transformante se ha insertado ectópicamente (es decir, en otra
posición).
13. Tanto el tamaño, como las translocaciones entre cromosomas conocidos o la
hibridación con sondas de localización conocida pueden resultar útiles para identificar
qué banda en un gel de campo pulsante corresponde a un cromosoma determinado.
19. La región de DNA que codifica la tirosinasa en el DNA genómico “normal” de ratón
contiene dos dianas de restricción para EcoRI. Por tanto, después de la digestión con
esta endonucleasa, tres fragmentos de diferente tamaño hibridan con el clon de cDNA.
Cuando el DNA genómico de ciertos ratones albinos se somete a un análisis similar,
ningún fragmento de DNA contiene secuencias complementarias al mismo cDNA. Este
resultado indica que estos ratones carecen de la capacidad de producir tirosinasa porque
el DNA que codifica la enzima debe haber sido delecionado.
22. El promotor y las regiones de control del gen vegetal de interés deben ser clonados y
unidos en la orientación correcta con el gen de la glucoronidasa. Esto deja al gen
informador de la glucuronidasa bajo el mismo control transcripcional que el gen de
interés. El texto acompañante en este capítulo describe la metodología utilizada para
crear plantas transgénicas. En resumen, se transforman las células vegetales con la
construcción del gen informador, y como se explica en el texto, se cultivan para obtener
plantas transgénicas. En estas plantas, el gen de la glucuronidasa se expresará siguiendo
el mismo patrón que el gen de interés, y su expresión puede ser fácilmente controlada
bañando la planta en una solución de X-Gluc y realizando un ensayo para detectar el
producto azul de la reacción.