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Transcript
Curso de
Genética básica de la Facultad de Ciencias Veterinarias
Universidad de Buenos Aires
Modificada para el Curso de Biología de la carrera de Veterinaria de
la UNRN
Guía de Aprendizaje
Iglesias, Gabriela Marisa
BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA
 Alberts,
Bruce
y
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Molecular
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of
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 Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., Lewontin, R. C. Genética Moderna. McGraw-Hill Interamericana. 1era. edición 2000.
 Genética Básica. Guía de Lectura. 2da y 3ra edición. BMPress Editores. 2006. I.S.B.N.: 987-97692-8-7.
 Haley C. & Visscher, P. DNA markers and genetic testing in farm animal improvement: Current applications and future prospects. Revisión bibliográfica disponible en la
página web: http://www.roslin.ac.uk/publications/
 Lacadena, Juan-Ramón. Genética General: conceptos fundamentales. Madrid: Síntesis, 1999.
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 Nicholas, F. W. Introducción a la Genética Veterinaria. Zaragoza: Ed. Acribia. 1998.
 Stansfield, William D. Teoría y problemas de Genética. Bogotá: Mc Graw-Hill Latinoamericana. 3era Ed.
 Strickberger, Monroe W. Genética. Barcelona: Omega, 1978
 Suzuki, David T., An introduction to genetic analysis. New York: W.H. Freeman, 1986
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 Direcciones útiles en Internet para obtener información general sobre Genética Molecular y Biotecnología:
 Roslin Institute: http://www.roslin.ac.uk
 Trinity College: http://www.identigen.com
 Meat Animal Research Center (MARC), Clay Center, Nebraska, EE.UU.: http://sol.marc.usda.gov
 Commonwealth Scientific & Industrial Research Organization (CSIRO), Australia: http://csiro.au
 Institut National de la Recerche Agronomique (INRA), Francia: http://www.inra.fr
 Cattle Genome Database: http://spinal.tag.csiro.au
 National Center For Biotechonology Information: http://www.ncbi.nlm.nih.gov dirección útil para acceder a la base de datos de bibliografía: PubMed y al
banco de secuencias de ácidos nucléicos: GenBank
 http://genmolecular.wordpress.com/ Desde Mendel Hasta las moléculas
2
UNIDAD TEMÁTICA: ESTRUCTURA, REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN DEL DNA Y TRADUCCIÓN DE PROTEÍNAS
EJE CONCEPTUAL
DNA PROCARIOTA
90 % no codificante
no se transcribe
secuencias regulatorias,
DNA EUCARIOTA
DNA
GENÓMICO
10 % DNA codificante
DNA mutado
OPERÓN
UNIDAD DE TRANSCRIPCIÓN
COMPLEJA
UNIDAD DE TRANSCRIPCIÓN
SIMPLE
TRANSCRIPCIÓN
preRNAm monocistrónico
Según tipo celular
preRNAm
monocistrónico
SPLICING
RNAm mutado
RNAm policistrónico
RNA mensajero monocistrónico
TRADUCCIÓN
Proteínas finales
Sintetizadas desde el
operón
Proteína final codificada
en el DNA
Proteína final codificada
en el DNA
3
Proteína mutada
funcional o no
OBJETIVOS
1) Conocer y comprender los procesos de replicación, transcripción y traducción del ADN, funciones y características de las enzimas intervinientes
2) Conocer las diferencias de la organización de genes en eucariotas y procariotas
3) Conocer y comprender las mutaciones de punto en el DNA y sus consecuencias a nivel de la síntesis proteica , la función celular y la evolución a partir
de las mismas
GUÍA DE ESTUDIO:
-CUESTIONARIO:
1. ¿Qué tipos de variantes de DNA existen según el sentido de enrollamiento? ¿Cuál es el más frecuente en células de organismos superiores? ¿Por qué?
2. ¿Por qué se dice que la replicación es semiconservativa?
3. ¿Por qué se dice que la DNA polimerasa es autocorrectora?
4. ¿Para qué cree Ud. que el DNA debe replicarse? Explique brevemente si el DNA se replica por completo.
5. Describa someramente las etapas en que se produce la síntesis de mRNA en procariotas.
6. ¿Por qué los mRNA procariotas son policistrónicos?
7. Enumere las características principales de la transcripción en eucariotas.
8. ¿Qué modificaciones presentan en los extremos 3'-OH y 5'-P los RNAm eucariotas?
9. ¿Qué es el splicing o maduración de los pre-RNAm eucariotas?
10. Cómo se organiza estructuralmente un gen procariota y uno eucariota. Indique sus principales diferencias.
11. Establezca las similitudes y diferencias de la transcripción de RNAm en procariotas y eucariotas y de sus productos.
12. Explique por qué se habla de código genético degenerado o redundante.
13. Aclare por qué la tercera base de un codón es irrelevante. Siempre es así? Explique brevemente.
ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE:
1. Dada la siguiente hebra de DNA:
3'----------------------------- 5'
5'----------------------------- 3'
a) Esquematice una horquilla de replicación con todos los elementos que forman parte de la misma.
b) Esquematice las dos hebras resultantes de la replicación, indicando con distinto color la hebra templado y la de nueva síntesis.
4
2. Esquematice un gen procariota indicando todas las partes y secuencias que lo componen y la función de cada una de ellas.
3. Esquematice un gen eucariota con todas sus regiones codificantes, no codificantes y regulatorias.
4. Explique y esquematice cómo se produce la regulación negativa y positiva del operón Lac.
5. Dada la siguiente secuencia de DNA:
3' 5'
P
O
5'ATGTGATAAATGTAATGA3'
a) Cuántos cistrones posee dicha secuencia? Por qué?
b)Explique las consecuencias posibles de una mutación en la secuencia operadora.
c) Si se produjera una mutación por sustitución en la segunda base correspondiente al primer codón UGA, indique qué consecuencias posibles tendrá en el
proceso de traducción. Considere todas las posibilidades.
6. La siguiente secuencia corresponde a un operón:
5'
3'
P  O 
 T
3'
5'
TAC

DELECIÓN
ATT
TAC

Sec. Terminadora
ATT
a) Esquematice el ARNm resultante de dicha secuencia, marque sus partes constituyentes y descríbalo.
b) ¿Qué diferencias presenta con los transcriptos eucariotas? Descríbalas brevemente.
¿Que ocurrirá si se produce una mutación por deleción de una base (en el sitio donde marca la flecha) con respecto a la transcripción y traducción de dicha
secuencia?
5
7. Dada la siguiente secuencia de ADN:
5’
3'
Promotor
E1
I1
E2
I2
E3
3
5'
 Sec. de Poliadenilación (TTATTT)
a) Indique si la secuencia esquematizada pertenece a organismos procariotas o eucariotas y por qué.
b) ¿Cuántos pre-ARNm y cuántos ARNm maduros puede originar esta secuencia? Por qué?
c) Si se produce una mutación puntual del tipo de la deleción de una base en el Exón 3, indique al menos dos consecuencias: una que afecte a la transcripción y
otra que afecte a la traducción.
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UNIDAD TEMÁTICA: MITOSIS Y MEIOSIS
OBJETIVOS :
Individuo
Adulto
1) Conocer , interpretar y relacionar las fases del ciclo celular
con los eventos genéticos que se producen en ellas.
G1
S
G2
Mitosis
Meiosis
Células Eucariotas
2) Conocer y comprender los eventos genéticos de la división
celular.
Ciclo
Celular
3) Analizar:
* Las consecuencias de los eventos de la mitosis y meiosis en las células hijas.
* Las causas de variabilidad de la información genética que se dan en la meiosis.
DNA Nuclear
4) Conocer y Comprender los procesos de no-disyunción, asinapsis y desinapsis
como origen de alteraciones en el número cromosómico.
Control (Genes)
Gametas
Normales
Anormales (No
disyunción)
Fecundación
Cigotos
normales
Cigotos portadores de
alteraciones
mitosis
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GUÍA DE ESTUDIO:
- CUESTIONARIO:
1) Describa brevemente cuál es la función de la mitosis y de la meiosis en los organismos superiores.
2) Enumere y describa brevemente las etapas del ciclo celular, marcando los eventos más importantes de las mismas.
3) ¿Qué eventos ocurren durante la interfase en el ciclo celular? Aclare en qué estado se encuentra la cromatina en esa etapa.
4) Explique por qué entre la 1° y 2° división meiótica no existe una fase S.
5) Enumere y explique brevemente cuales son las consecuencias genéticas de la meiosis.
6) ¿En qué etapa de la mitosis se alinean los cromosomas en la placa ecuatorial y en cuál se separan las cromátides hermanas?
7) Explique, mediante un esquema, en qué etapa de la meiosis segregan los alelos de un gen.
8) Indique y explique las diferencias entre la mitosis y la meiosis.
9) Defina recombinación genética y explique los distintos mecanismos que la generan.
10) Describa y esquematice los mecanismos que generan que las células hijas de la división meiótica (gametas) sean distintas con respecto a la información
genética de la célula progenitora.
11) ¿Cómo define el entrecruzamiento o crossing over?
12) Explique a qué se denomina no disyunción propiamente dicha y cuales son las consecuencias de este fenómeno.
14) Explique a que se denomina Asinapsis y Desinapsis. ¿Cuáles son sus consecuencias en el proceso meiótico?
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- ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE:
1) Teniendo en cuenta que el equino posee 2n= 64 cromosomas, al formar gametas:
a) ¿Cuántos cromosomas se ubican en la placa ecuatorial en MI y MII?
b) ¿Cuántos cromosomas migran a cada polo en AII y cuántas cromátides posee cada uno?
c) Los alelos de un determinado gen: ¿en qué etapa de la meiosis segregan? ¿y durante la mitosis?
2) ¿Qué contenido de DNA expresado en valor "c" tiene una célula y cuántas cromátides tiene cada cromosoma en:
a) GI?
b) TI (cada célula hija)?
c) G2?
d) MII?
e) TII (cada célula hija)?
3) El porcino posee 2n= 38 cromosomas en sus células:
a) ¿Cuántos cromosomas poseen en G1 y cuántas cromátides tiene cada uno? Aclare qué valor "c" contienen en esa etapa.
b) ¿Cuántos cromosomas migran a cada polo en A Mitótica y qué contenido de DNA tendrá cada célula hija?
c) ¿Cuántos cromosomas se ubican en la placa ecuatorial en MII, cuántas cromátides posee cada uno, y cuál es su valor "c"?
4) El perro posee 2n= 78 cromosomas:
a) ¿Cuántos cromosomas migran a cada polo en AI y cuál es el contenido de DNA en cada célula hija?
b) Enuncie todas las diferencias que encuentra (si pudiera analizarlos) entre los cromosomas de la célula progenitora y los de las dos células hijas de la
primera división meiótica.
6) Una célula posee un complemento cromosómico de 2n=4. Entre los miles de genes que portan, el gen "A" se encuentra en el cromosoma 1 y su homólogo es
el gen "a". El gen "C" y su homólogo "c" se encuentran en el par 2:
a) Esquematice la MI, AI, MII, y AII de la división meiótica y todas las células hijas con cromosomas y genes teniendo en cuenta todas las alternativas
posibles, y considerando que se produce un entrecruzamiento en el par 1 entre el locus A y el centrómero, y en el 2, entre el locus C y el telómero.
b) Aclare en qué etapa segregan los alelos del gen A y C.
c) Indique cómo y cuándo se dan la recombinación intra e intercromosómica.
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