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Genética aplicada
Marta Gutiérrez del Campo
Transferencia
de genes en
animales
Biotecnología
Cultivo de
Células
Vegetales
Fármacos
Anti-cáncer
Diagnósticos
Solución de
crímenes
Biología
Molecular
Tecnología
del ADN
Bancos de
ADN, ARN
Proteínas
Mapas de
Genomas
completos
.
Marcadores
Ingeniería Genética
Síntesis de
Nuevas Proteínas
Producción de
Proteínas humanas
Nuevas
Plantas y
Animales
Nuevos
Alimentos
Clonación
Recursos humanos
químicos raros
Nuevos
Antibióticos
Terapia
Génica
Síntesis
de Sondas
de ADN
Localización
de desórdenes
genéticos
BIOLOGÍA MOLECULAR
AVÁNCES HISTÓRICOS
Genes codifican las proteínas
Prueba que el ADN porta la información genética
Determinación de estructura del ADN y de la Insulina
Enfermedad monogénica sustitución de un aa cadena β-hemoglobina
Código Genético, ARN mensajero, regulación génica
Wise y Richardson aislaron ADN ligasa
Smith y colegas aislaron y caracterizaron la Hind III
Janet Mertz y Ron Davis cortaron y pegaron mol de
ADN
1973 Stanley Cohen y H. Boyer pusieron ADNr en bacterias
1974 Demostración directa de delección génica humana
1975 Southern Blotting
1976 Proto-oncogenes
1977 Fred Sanger secuenció el virus de ADN Ф X174
1978 Biblioteca génica humana
1979 RFPL para diagnóstico prenatal, oncogenes celulares
1941
1944
1953
1956
1961
1967
1970
1972
BIOLOGÍA MOLECULAR
AVÁNCES HISTÓRICOS
1979-81 genes humanos clonados y secuenciados.
1982 Tabaco, la primera planta modificada genéticamente.
1983 Kary Mullis concibe el PCR / Fred Sanger y colegas
publican la secuencia del λ lambda.
1985 Un “gen de enfermedad” aislado por clonación posicional.
1986 La secuenciación del ADN es automatizada.
1987 Inicia el Proyecto del Genoma Humano.
1995 Es secuenciado la bacteria Haemophillus influenzae.
1996 Es secuenciada la levadura Saccharomyces cerevisiae.
1998 Es secuenciado el nemátodo Caenorhabditis elegans.
1999 Es secuenciado el cromosoma 22 humano.
2000 Es secuenciada la mosca de la fruta D. melanogaster /
26 de junio se presenta 90% borrador genoma humano.
2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto
Genoma Humano y Celera Genomics.
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera
secuenciación completa del genoma humano con un
99.99% de fidelidad.
BASES MOLECULARES
genoma
DE LA VIDA
cromosomas
ADN
ADN
ARN
Célula PROTEÍNAS
genes
ADN
proteínas
las proteínas actúan
solas o en complejos
para realizar las
funciones celulares
los genes
contienen
instrucciones
para hacer
proteínas
BIOLOGÍA MOLECULAR
AVÁNCES HISTÓRICOS
Replicación
ADN
Transcripción
ARN m
Traducción
Proteínas
ARN m
Traducción
Proteínas
Replicación
ADN
Transcripción
Retrotranscripción
INGENIERÍA GENÉTICA
CONCEPTO
Se puede definir como la formación in vitro de nuevas
combinaciones de material genético, por medio de la inserción de
un ADN de interés en un vehículo genético (vector), de modo que
tras su introducción en un organismo huésped, el ADN híbrido
(recombinante) se pueda multiplicar, propagar, y eventualmente
expresarse.
Lo que se pretende mediante la ingeniería genética
es lograr ciertos fines tanto en la ciencia pura como
en la aplicada (producción microbiana de productos,
plantas
y
animales
transgénicos,
nuevos
diagnósticos).
INGENIERÍA GENÉTICA
CONCEPTO
Conjunto de técnicas nacidas de la Biología molecular que permiten
manipular el genoma de un ser vivo
cromosoma
Homo sapiens
gen
MedianteEscherichia
la ingenieríacoli
genética se pueden introducir genes en el genoma
de un individuo que carece de ellos
INGENIERÍA GENÉTICA
TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
El ADN recombinante es aquel que tiene fragmentos de
distinta procedencia.
Molécula A
De forma natural
existen
ADN
recombinantes, cuando los
virus insertan su ADN en
el ADN de la célula
huésped.
Se pensó hacer
lo mismo de manera
artificial en el laboratorio
utilizando enzimas de
restricción.
Molécula B
Digestión de ambas moléculas con la
misma enzima de restricción, BamHI
Extremos
cohesivos
Mezclar
Tratar con ADN-ligasa
ADN recombinante
INGENIERÍA GENÉTICA
PLASMIDOS CON ADN
Bacteria
RECOMBINANTE
ADN recombinante
Células se clonan y se eligen
para su aplicación posterior.
Célula con gen de interés.
INGENIERÍA GENÉTICA
TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
Enzimas de restricción
1. Estas enzimas, procedentes de
bacterias, tienen la capacidad de
reconocer una secuencia determinada
de nucleótidos y extraerla del resto de
la cadena.
2. Esta secuencia puede volver a
colocarse con la ayuda de otra clase
de enzimas, las ligasas.
3. La enzima de restricción actúa como
una "tijera de ADN", y la ligasa en el
"pegamento". Por lo tanto, es posible
quitar un gen de la cadena principal y
en su lugar colocar otro.
http://www.arrakis.es/~ibrabida/vighibrid.html
INGENIERÍA GENÉTICA
TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
INGENIERÍA GENÉTICA
TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
Electroforesis
Los fragmentos obtenidos después de la actuación de las distintas enzimas de
restricción, se pueden separar por tamaños, es decir, según el número de pares
de nucleótidos que llevan, mediante la técnica de electroforesis
Los fragmentos se desplazan en relación inversa con su tamaño, los fragmentos más
pequeños se mueven rápidamente, mientras que los grandes lo hacen muy lentamente.
INGENIERÍA GENÉTICA
VECTORES DE CLONACIÓN
Son elementos móviles, en los que se inserta el gen a transferir.
Son fácilmente manipulables y pueden transferirse hasta la célula
huésped para obtener las células transgénicas.
Los principales
vectores utilizados son:
1.
2.
3.
4.
Plásmidos.
Bacteriófagos
Cósmidos
Cromosomas
artificiales de
levaduras (YAC)
INGENIERÍA GENÉTICA
1
VECTORES DE CLONACIÓN
Plásmido
Plásmidos
gen de resistencia
a la ampicilina
2
3
Extremos cohesivos
Molécula de ADN recombinante
INGENIERÍA GENÉTICA
VECTORES DE CLONACIÓN
Bacteriófagos
http://www.arrakis.es/~ibrabida/vigvirus.html
2
1
Así quedará el virus
completo
3
Posteriormente se
ensamblarán las
distintas partes del
virus
se trata de insertar
el gen deseado en un
fragmento de ADN
vírico
INGENIERÍA GENÉTICA
VECTORES DE CLONACIÓN
Bacteriófagos
Ciclo lisogénico
Ciclo lítico
(f)
(g)
(h)
INGENIERÍA GENÉTICA
VECTORES DE CLONACIÓN
Cósmidos
Son plasmidos que
contienen el fragmento de
ADN deseado que posee un
borde cohesivo procedente
del genoma del fago
lambda (extremo cos)y se
empaqueta en el interior de
un fago.
Se construye el
cosmido uniendo los tres
elementos génicos, y el
resultado final es poder
introducir en la célula
receptora
fragmentos
largos de ADN.
INGENIERÍA GENÉTICA
VECTORES DE CLONACIÓN
Genes marcadores
En los vectores, además del gen de interés se colocan
otros genes denominados marcadores.
Son genes que permiten identificar aquellas células que
han incorporado el ADN del vector.
1. Genes que contiene resistencia a antibióticos.
Sirven para identificar bacterias que contienen el
vector de clonación, porque estas bacterias serán
resistentes al antibiótico del gen marcador.
2. Genes de luminiscencia. La célula que
contenga el gen que se quiere clonar, tendrá la
propiedad de emitir luz. Célula hospedadora es
una célula eucariota.
INGENIERÍA GENÉTICA
SECUENCIACIÓN DE ADN
Método enzimático de terminación de cadena o método didesoxi de Sanger
Secuenciación
de genomas
ACTTTGTCCACGGCCTAAGCGTTTTTTGCCC
AGTGACTTTGTCCAAC
GTCCAACAGTTACCAAGTGACTTTGTCCAC
TTTTGCCC
AGTGACTTTGTCCA
ACGGCCTAAGCGTTTTTTTT
ALINEAMIENTO DE TODAS LAS SECUENCIAS Y RECONSTRUCCIÓN DEL CROMOSOMA
INGENIERÍA GENÉTICA
SECUENCIACIÓN DE ADN: APLICACIONES
•Detección de mutaciones
Método de diagnóstico rutinario (relación entre enfermedad y mutación puntual)
•Secuenciación de ADNs fósiles
Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la mayoría
están dañadas o degradadas)
•Diagnóstico de enfermedades genéticas
Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación de enfermedades hereditarias o
determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos de
fecundación in vitro
•Identificación de especies y control de cruces entre animales
Para descubrir fraudes comerciales, tales como vender carne de una especie más
barata a los precios de otra más cara, o el comercio ilegal de especies en peligro
•Secuenciación de genomas
Conocimiento básico y aplicado de diferentes organismos (incluido el genoma humano)
MADRE
PADRE
NIÑO 1
NIÑO 2
NIÑO 3
NIÑO 4
INGENIERÍA GENÉTICA
HUÉSPEDES
Características:
1. Crecimiento rápido.
2. Capacidad de crecer en
medios
de
cultivos
baratos.
3. No
perjudicial
ni
patógeno.
4. Transformable por DNA y
estable en cultivos.
Los huéspedes más útiles para la clonación son
microorganismos que crecen bien y para los que se
dispone de abundante información genética son: E. coli,
B. subtilis, S. cerevisiae.
INGENIERÍA GENÉTICA
TÉCNICA DE LA PCR
En 1983 Kary Mullis da a conocer esta técnica y en 1993 recibió el Premio Nobel de Química
por este descubrimiento
http://web.usal.es/~jralonso/web
2001/pcr/dcr.htm
Es un proceso cíclico
(cada ciclo consta de 3 pasos)
94ºC desnaturalización (separación
de las dos hebras de ADN)
50ºC Anillamiento de "cebadores"
72ºC copia de cada una de las
hebras de ADN por la ADN
polimerasa
35 ciclos
236= 68 billones de copias
INGENIERÍA GENÉTICA
ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
Los organismos transgénicos son aquellos que han
sufrido la alteración de su material genético, por la
introducción artificial de un gen proveniente de otro
organismo completamente diferente a ellos.
Ventajas de la manipulación genética
• Creación de plantas mas resistentes al clima y las
plagas, con mayor poder nutritivo, de mayor
tamaño y con frutos que retarden su maduración.
• Obtención de variedades de animales de mayor
rendimiento y de crecimiento más rápido.
• Disminución en la aplicación de insecticidas.
• Reducción en la contaminación del suelo, aire y el
agua.
INGENIERÍA GENÉTICA
ORGANISMOS TRANSGÉNICOS
Plantas transgénicas
Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas. Produce tumores
Transgénesis
Agrobacterium
Introducción de ADN
extraño en un genoma,
de
modo
que
se
mantenga estable de
forma hereditaria y
afecte a todas las
células
en
los
organismos
Ingeniero
multicelulares. genético
natural tras
sustitución de
genes onc por
genes de
interés
núcleo
Plásmido Ti
cromosoma
inductor de
tumores
contiene
oncogenes
(genes onc)
cromosoma
célula
vegetal
tumores
Proliferación de
hormonas
crecimiento. Se
forman tumores en
las zonas de la
lesión
INGENIERÍA GENÉTICA
LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS
Varias líneas de investigación que se basan en:
1. Transferir un gen humano normal a una bacteria,
obteniendo de ella la sustancia necesaria para luego
inocularla en el enfermo.
2. Transferir un gen correcto a las células de una
persona: terapia de células somáticas.
3. En el futuro, si el gen se hiciera llegar a un óvulo, un
espermatozoide o el zigoto, todas las células del
individuo tendrían el gen normal: Terapia de células
germinales (no es legal).
INGENIERÍA GENÉTICA
LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS
Sustancias humanas producidas por
bacterias
1. La insulina.
2. El factor VIII de la
coagulación.
3. El interferón.
4. La hormona del
crecimiento.
INGENIERÍA GENÉTICA
LA INGENIERÍA GENÉTICA EN HUMANOS
Esta técnica se basa en la introducción de un gen
correcto en las células humanas para sustituir un gen
deficiente.
Algunos casos en los que esta técnica está en estudio o
en proceso de ensayo son:
1. La Talasemia
2. La carencia de la
enzima Adenosin
Desaminasa (ADA)
INGENIERÍA GENÉTICA
TERAPIA GÉNICA
"Es la introducción de material exógeno (natural o
recombinante) en sujetos humanos para corregir
deficiencias celulares expresadas en el nivel fenotípico."
“Es una estrategia terapéutica basada en la
modificación del repertorio genético de células
somáticas mediante la administración de ácidos
nucleicos y destinada a curar tanto enfermedades de
origen hereditario como adquirido."
"Es la transferencia de material genético nuevo a células
de un individuo dando lugar a un beneficio terapéutico
para el mismo. "
INGENIERÍA GENÉTICA
TERAPIA GÉNICA
Obtención de vacunas recombinantes
(aternativa al uso de organismos patógenos inactivos)
Extracción del
ADN del virus
ADN
plásmido
bacteriano
Integración del
plásmido híbrido
en el núcleo de
una célula de
levadura
La levadura fabrica las
proteínas víricas
con poder inmunológico
Inyección de proteínas víricas en un chimpancé
INGENIERÍA GENÉTICA
TERAPIA GÉNICA
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
Mediante ingeniería genética
se construye una sonda de
ADN, marcada (marcaje
fluorescente), con la
secuencia complementaria del
ADN enfermo
ADN sano
ADN enfermo
Conocimiento previo de
la secuencia de ADN
enfermo
Biochip
Microarray
DNAchip
ADN complementario
del ADN enfermo
DIAGNÓSTICO
Si aparecen bandas
fluorescentes
demuestra que la
persona presenta la
anomalía
¿Hibridación?
Renaturalización
¿No hibridación? del ADN con la
sonda
fluorescente
Desnatura
lización
del ADN
ADN de la
persona que se
quiere
diagnosticar
INGENIERÍA GENÉTICA
LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Las técnicas más empleadas en las
plantas son:
1. Uso de pistolas con microbalas de metal
recubiertas de ADN.
2. Uso como vector de un plásmido de una
bacteria simbionte que produce tumores.
INGENIERÍA GENÉTICA
LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades
microbianas
El maíz transgénico de Novartis es resistente al herbicida Basta y
también es resistente al gusano barrenador europeo (contiene el Gen
de resistencia a la toxina Bt de Bacillus thuringiensis) produce su
propio insecticida
Problemas: La toxina Bt en las plantas transgénicas tiene
propiedades sustancialmente diferentes a la toxina Bt en su
forma natural.
La toxina puede ser transmitida a través de la cadena alimenticia, un
efecto que nunca ha sido observado en la toxina Bt en su forma
natural.
Larvas de especies de insectos predadores benéficos (larvas verdes
de crisopa) murieron cuando fueron alimentadas con el gusano
barrenador europeo
Gold rice de Monsanto con color amarillo por los altos niveles de
vitamina A
Mejora de la calidad de los productos agrícolas
Producción de aceites modificados
Síntesis de productos de interés comercial
Anticuerpos animales, interferón, e incluso elementos de un
poliéster destinado a la fabricación de plásticos biodegradables
INGENIERÍA GENÉTICA
LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Las técnicas más empleadas en los
animales son:
1. Campos eléctricos que hacen permeable
la membrana y permiten la entrada de
material genético.
2. La microinyección de los genes en el
zigoto.
INGENIERÍA GENÉTICA
LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Transgénesis en animales (por microinyección de zigotos)
Gen humano
Secuencia promotora para
la síntesis de una proteína
de la leche
Gen híbrido
humano
rata
Ovulos de cerda
fecundados
Desarrollo de una cerda transgénica
INGENIERÍA GENÉTICA
LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA
Y ANIMAL
• 1987 secreción de Beta-lactoglobulina
en leche de ratón.
• Producción de proteína C humana en leche de
cerdos, para desórdenes como hemofilia.
• Hormonas de crecimiento humano en tejido seminal
de cerdo.
• Antitrombina humana III, anti-coagulante
sanguíneo secretada en leche de cabras
transgénicas.
• Cabras transgénicas para producir BioSteel
fibra hecha por el hombre con propiedades de
tela de araña.
INGENIERÍA GENÉTICA
LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Salmón transgénico por
hormona de crecimiento. Producido por AF Protein Inc. Cuenta con el promotor
de la proteína de anticongelamiento de otra especie de pez. Crece de 4 a 6 veces
más rápido que un salmón no transgénico. Tiene un 20% en mejoramiento de la
eficiencia de conversión del alimento.
(ISB, 2001, oct; Netlink, 2000).
Cerdo transgénico para el precursor de la hormona de crecimiento
proteasa resistente (GHRH). Por técnicas de mutagénesis sitio dirigida y terapia
electrogénica, se introdujo en músculo de cerdo. Los efectos de una inyección de
10 mg de dosis del plásmido, en cerdos de tres semanas de edad, se mantuvo
sobre 60 días con un 42% mayor que los controles a los 62 días (42 kg contra 29
kg).
(ISB, 2000 mar).
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN
Término genérico para la replicación en un
laboratorio de genes, células u organismos de
una entidad original, con copias genéticas
exactas del gen, célula u organismo original.
Esta
técnica
ha
producido
avances
sensacionales en medicinas y vacunas.
También hay investigación en clonación de células
humanas, órganos y otros tejidos. Esto puede producir el
reemplazo de piel, cartílagos y hueso para victimas de
quemaduras y accidentes, o de órganos.
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN
Clonación de animales
(TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CÉLULAS
EMBRIONARIAS)
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN
Clonación de animales
(TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA DIFERENCIADA)
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN
Clonan terneros en EE UU para producir anticuerpos humanos
efe- Washington - agosto 2002
Terneros clonados y manipulados genéticamente (fábrica de anticuerpos humanos)
genes para anticuerpos
humanos recombinantes
células dérmicas
clonación
Objetivo: Tratamiento de enfermedades inmunológicas
Futuro: Tratamiento de una amplia gama de enfermedades ocasionadas por
bacterias y virus, como hepatitis, ántrax (utilizada como arma biológica)
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN
Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos
La empresa escocesa PPL Therapeutics logra
retirar de los cerditos el gen que provoca el
rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3
galactosil transferasa"
Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)
Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una
especie a otra)
Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN
Un laboratorio de Texas clona al primer animal doméstico
"Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonación"
El experimento abre las puertas de la clonación masiva de
animales domésticos, un fin sin explorar cuya sola
posibilidad había desencadenado ya el almacenamiento
de células de mascotas por parte de sus ricos propietarios
febrero 2002 Universidad College Station (Texas)
El sexto día
El ataque de los clones
Clonación terapéutica
OBJETIVO ÚLTIMO: TRATAMIENTO de ENFERMEDADES
CREACIÓN DE UN EMBRIÓN ARTIFICIAL
(con células adultas)
-embrión somáticoOBJETIVO ÚLTIMO: AUTOTRASPLANTES
(no hay rechazo)
1 Cultivo de blastocisto
Fecundación
2 Eliminación de la capa externa
Embrión temprano
3 Adición de sustancias
que disgregan la masa
celular interna
4 Transferencia de los agregados
celulares a un nuevo pozo
Fusión de célula somática
y ovulo enucleado
6 Adición de factores de
diferenciación
seleccionados
En caso de existir deficiencias a nivel
genético se puede hacer terapia génica
a nivel de células madre
7 Administración de
células diferenciadas a
tejidos dañados
5 Formación de células
diferenciadas a tejidos
dañados
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN TERAPEÚTICA
Las células madre abren la posibilidad a un nuevo mundo en las terapias
de los trasplantes
Calificada como una técnica "ineficaz e imperfecta" por científicos como
Iam Wilmut, "padre" de la oveja Dolly, la clonación ha encontrado en las
células "madre" su primera razón de ser.
Retos técnicos
1.
Las células embrionarias de ratón originan teratomas y
teratocarcinomas en animales adultos
2. Conocimiento de las señales implicadas en el desarrollo y
diferenciación
3. Asegurar la salud a largo plazo de las células a transplantar
(edad biológica de las células)
INGENIERÍA GENÉTICA
CLONACIÓN TERAPEÚTICA
DÍA 4
Cavidad
células
de
cubierta
interna
Masa de células
internas
Masa de células
internas
(células Madre
Embrionarias)
Células MADRE para transplantes de Organos
MASA DE CELULAS INTERNAS
Células NERVIOSAS
Células
Formadoras de
SANGRE
CELULAS MADRE
BLASTOCISTO
Modificado de: Scientific American, 2001
Células PANCREATICAS
Células CARDIACAS
INGENIERÍA GENÉTICA
RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA
Declaración Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997),
adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU (busca un balance entre una continuación en
las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos)
Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería genética
pueden surgir algunos problemas
Problemas sanitarios nuevos microorganismos patógenos, efectos
secundarios de nuevos fármacos de diseño, etc...
Problemas ecológicos desaparición de especies con consecuencias
desconocidas, nuevas contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado, etc...
Problemas sociales y políticos en el campo de la producción industrial, agrícola y ganadera,
pueden crear diferencias aún más grandes entre países ricos y pobres. El sondeo génico en personas
puede llevar a consecuencias nefastas en la contratación laboral, por ejemplo, y atenta contra la intimidad a
que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros, discriminación..).
Problemas éticos y morales Poder conocer y modificar el patrimonio genético humano
puede ser una puerta abierta al eugenismo "Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad humana a
través del perfeccionamiento de las características hereditarias".
INGENIERÍA GENÉTICA
RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA
1. BIOSANITARIOS.- La mayoría de los productos se destinan
al consumo humano y aún no se puede afirmar que no sean
perjudiciales para la salud.
2. BIOÉTICO ¿Hay derecho a monopolizar el uso de la
información genética presente en la naturaleza?
3. BIOTECNOLÓGICO ¿Qué pasaría si el material genético de
un virus tumoral terminara formando parte del genoma de
alguna bacteria simbionte del ser humano? ¿Y si los genes
que permiten la resistencia a los antibióticos entraran en el
genoma de los patógenos? ¿O si los microorganismos
inocuos adquirieran los genes para producir toxinas
potentes como la difteria, el cólera, el botulismo o el
tétanos?
INGENIERÍA GENÉTICA
PROYECTO GENOMA HUMANO: Concepto
El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la secuencia
de su DNA.
El proyecto fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los
Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización
de 15 años.
Debido a la amplia colaboración internacional (más de 20 países
implicados), a los avances en el campo de la genómica y la informática un
borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000.
INGENIERÍA GENÉTICA
PROYECTO GENOMA HUMANO : Objetivos
El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano fue no
sólo determinar los 3 mil millones de pares de bases en el
genoma humano, sino también identificar todos lo genes
en esta gran cantidad de datos.
También tuvo como objetivo el desarrollo rápido de
métodos
eficientes
para
secuenciar
los
aproximadamente cien mil genes del ADN.
Otros objetivos fueron:
• Guardar toda esta información en bases de datos de libre
acceso.
• Desarrollar herramientas para facilitar el análisis de esta
información, y trabajar los aspectos éticos, legales y sociales
INGENIERÍA GENÉTICA
PROYECTO GENOMA HUMANO : Sorpresas
Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el bajo
número de genes encontrados (en comparación a lo esperado), así como
lo repetitivo, similar y duplicado que es el genoma humano.
También ha sorprendido la presencia de genes más afines con las
bacterias que con cualquier otro organismo estudiado.
Otros datos importantes son:
Las células humanas tienen 46 cromosomas (44 autosomas y 2 cromosomas
sexuales), distribuidos en dos series (una de procedencia paterna y otra
materna).
Cada serie tiene unos 3200 millones de pb y menos de 25000 genes. El resto
es el “ADN basura” (cerca del 95%)
INGENIERÍA GENÉTICA
PROYECTO GENOMA HUMANO : Beneficios
El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que
empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan
fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología.
1. Prevenir y curar enfermedades hereditarias.
2. Conseguir mayor longevidad a partir del estudio de los genes implicados en
el envejecimiento.
3. Recaudar información acerca de nuestro origen, el de nuestros
antepasados y el de otras civilizaciones a través el análisis del ADN.
4. Conocer la huella genética de un delincuente a través del análisis del pelo,
uñas o una gota de sangre.
INGENIERÍA GENÉTICA
PROYECTO GENOMA HUMANO : Perjuicios
Pero
el
conocimiento del código
de un genoma abre las
puertas
para
nuevos
conflictos ético-morales.
Esto
atentaría
contra
la
diversidad
biológica y reinstalaría
entre otras, la cultura de
una
raza
superior,
dejando marginados a
los demás.
Quienes tengan
desventaja
genética
serían discriminados.
•
Que las compañías aseguradoras,
empresarios, ejército u otras personas
utilizaras de manera deshonesta este tipo
de información.
•
Pérdida de la privacidad y confidencialidad
de la información.
•
Impacto psicológico y estigmatización de la
sociedad ante un individuo genéticamente
diferente.
•
Mejoras genéticas para determinar
características específicas de los
individuos, pero que no están relacionadas
con el tratamiento de enfermedades.
•
Comercialización de la información
genética.
16 de Febrero de 2001
Celera Genomics
Proyecto genoma humano
La secuencia del genoma es un atajo valioso: ayuda a los
científicos a encontrar los genes más fácil y rápidamente
y sienta las bases para averiguar la función de los genes
identificados
Beneficios médicos tras el conocimiento de la
estructura de cada gen humano
1.
Diagnóstico en individuos con riesgo de ser
portadores del gen de alguna enfermedad
2.
Marco de trabajo para el desarrollo de
nuevas
terapias,
además
de
nuevas
estrategias para la terapia génica
15 de Febrero de 2001
Consorcio público internacional
INGENIERÍA GENÉTICA
BIOÉTICA
Es una consecuencia del enorme desarrollo alcanzado, pero de también
los efectos negativos de la ciencia (experimentos con prisioneros,
Hiroshima, deterioro ambiental, guerras químicas y bacteriológicas…)
La ciencia no es neutral desde un punto de vista ético o económico y se
puede utilizar con buenos fines u otros no tan buenos. Lo que esto nos
indica es que hay cosas que la ciencia puede lograr, pero “no todo lo
que puede hacerse, debe ser hecho”
La Bioética nace para establecer unos principios que permitan afrontar
los avances de la ciencia con respeto y responsabilidad. El criterio ético
fundamental que regula esta disciplina es el respeto al ser humano, a
sus derechos inalienables, a su bien verdadero e integral: la dignidad
de la persona.
INGENIERÍA GENÉTICA
BIOÉTICA
Principios:
En 1979, se definieron como cuatro los principios de la Bioética:
autonomía, no maleficencia, beneficencia y justicia. En un primer
momento definieron que estos principios son prima facie, esto es, que
vinculan siempre que no colisionen entre ellos, en cuyo caso habrá que
dar prioridad a uno u otro dependiendo del caso.
Sin embargo en 2003, se considera que los principios deben ser
especificados para aplicarlos a los análisis de los casos concretos.
INGENIERÍA GENÉTICA
BIOÉTICA
Principios:
Principio de autonomía :
Es un principio de respeto a las personas que impone la obligación de asegurar las
condiciones necesarias para que actúen de forma autónoma.
Principio de beneficencia :
Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo sus legítimos intereses y
suprimiendo perjuicios.
Principio de no maleficencia : (Primum non nocere):
Abstenerse intencionadamente de realizar acciones que puedan causar daño o
perjudicar a otros. Es un imperativo ético válido para todos, no sólo en el ámbito
biomédico sino en todos los sectores de la vida humana.
Principio de justicia :
Tratar a cada uno como corresponda con la finalidad de disminuir las situaciones
de desigualdad (biológica, social, cultural, económica, etc.)
provienen de
Oncogenes
provocado por
Protooncogenes
Anticuerpos
monoclonales
permite obtener
Factores
ambientales
pueden
sufrir
modifican
el
ADN
pueden
producir
Mutaciones
constituidos por
Virus
oncogénicos
Cáncer
producido
por
Agentes
cancerígenos
controlan la
síntesis de
Genes
Clonación
permite obtener
manipula
Proteínas
presenta
Implicaciones
éticas
base de la
Enzimas de
restricción
posibilitan
formar
ADN
recombinante
ejemplo
Rayos U.V
Sust. químicas
ejemplo
Alquitrán
pueden inducir
Enzimas
controlan los
permite
copiar
permite
obtener
como
Radiaciones
Proyecto
Genoma
Organismos
Clónicos
con
aplicaciones en
como
Medicina
Ingeniería
genética
Mejora de
recursos
precisa de
herramientas
Industria
farmacéutica
Terapia
génica
con aplicaciones
en
mediante
elaborar
Caracteres
Mapa
genético
permite
determinar la
secuencia de
altera el
Genoma de
los organismos
permite
Curar
enfermedades
Nucleótidos
produciendo
Sustancias
biológicas
permiten
Organismos
trasngénicos
Vectores
los más
utilizados son
Virus
Plásmidos
Bacterias
provienen de
contienen
principalmente
Insulina