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Es un trastorno autosómico recesivo de la
sangre caracterizado por una síntesis
anómala de las cadenas β globina de la
hemoglobina.
Thalassa: mar
Haima: sangre
 Talasemia Mayor, de forma variable, Anemia
de Cooley o Anemia del Mediterraneo.

Talasemia Intermedia

Talasemia Leve

Beta Talasemia asociada a otras
hemoglobinas anómalas: HbC, HbE, HbS y
persistencia hereditaria de HbF.

Mayor incidencia en: países Mediterraneos,
Oriente Medio, Asia central, India, Sur de China y el
lejano Oriente, países en la costa norte de Africa y
en América del sur.


La mayor frecuencia de portadores del gen de la
beta talasemia en estas regiones está relacionado
a la presión selectiva de Plasmodium falciparum.
Cerca del 1,5 % de la población mundial (es decir
de 80 a 90 millones de personas) son portadores
de BT, con cerca de 60 000 pacientes sintomáticos
nacidos al año, la gran mayoría en países en vías
de desarrollo.

β Talasemia Mayor:
La presentación clínica ocurre entre el 6to mes y el
2° año de vida y se caracteriza por:
Anemia, retraso en el crecimiento, palidez
creciente, problemas en la alimentación, diarrea,
irritabilidad, recurrentes episodios de fiebre, y
distención abdominal creciente causada por
inflamación hepática y esplénica,

TRANSFUSIONES:
Lo que se busca es la corrección de la anemia, supresión de
la eritropoyesis y la inhibición de la absorción de hierro
gastrointestinal mediante dietas específicas bajas en hierro.
El comienzo del tratamiento de debe evaluar según la
condición de cada paciente.
Evita el deterioro del crecimiento, daño en órganos y
deformidades de los huesos, lo que permite mejorar la
calidad de vida.
Frecuencia: cada 2 a 4 semanas
Las transfusiones sanguíneas regulares, trae
como consecuencia la elevación en los
niveles de hierro, generando retardo en el
crecimiento y maduración sexual,
problemas cardíacos como miocardiopatía
dilatada, trastornos hepáticos, esplénicos, y
en las glándulas endocrinas.
 Las complicaciones cardíacas debidas a
sobrecarga de hierro constituyen la causa
de muerte en el 71 % de los pacientes de β
talasémicos.

Para contrarrestar la sobrecarga de hierro
se recurre a quelantes que permiten la
excreción de hierro a través de la orina y/o
las heces
 El tratamiento con quelantes se debe
iniciar luego de las 10 a 20 transfusiones o
cuando aumentan los niveles de ferritina
por encima de los 1000ng/ml.
 También se deben tratar los trastornos
ocasionados por el hierro en exceso.

Genu Valgum

β talasemia intermedia:
Se presenta más tardíamente y de forma variable.
Hay casos en que la enfermedad se manifiesta de forma severa
antes de los seis años, y otros en los que cursan hasta la vida
adulta en forma asintomática solamente con una leve anemia.
 En algunos pacientes hay deformidades óseas debido a que la
eritropoyesis está muy aumentada, habiendo incluso
eritropoyesis extramedulares y osteoporosis.
 Hay complicaciones en bazo, hígado y ganglios linfáticos,
úlceras en los pies, cálculos biliares, predisposición a trombosis.


Como consecuencia de la ausencia o
deficiencia de las cadenas β de
hemoglobina, las cadenas alfa están en
exceso y precipitan. Esto conduce a una
hemólisis periférica, entonces se genera
anemia. El organismo responde
produciendo eritropoyetina, la cual
produce una aumento en el tamaño de
la médula ósea.
β talasemia menor:
 Generalmente se presenta en forma
asintomática o bien se presenta en una
anemia leve.

En raras ocasiones la beta talasemia no se remite
únicamente al gen de la beta hemoglobina:

Rasgo de Beta talasemia asociado a
tricotiodistrofia: se encuentra en el gen de la
transcripción TFIIH .

Trompocitopenia con talasemia ligada al X: se ve
afectado el factor de transcripción ligado al X
GATA-1
 Se
han descripto mas de 200
mutaciones, la mayoria son
puntuales en la region funcional
del gen de la globina.
 Las
delecciones son poco
comunes.
NOTACIÓN:
β° = ausencia total de la
síntesis de beta globina
por el alelo afectado.

β+ = producción
residual de la cadena
de beta globina por el
alelo mutado,
alrededor del 10%
 β ++ = reducción muy
baja en la producción

de beta globina
Son variantes genéticas que dan lugar a diferencias
en el fenotipo de la enfermedad.


Existen variaciones que reducen el desequilibrio entre
las cadenas, resultando una talasemia más leve:
Como es la presencia de HbF en la vida adulta.
También puede darse una disminución en la síntesis
de cadenas alfa, por lo que es menor la precipitación
de las mismas.
 Hematológico:
Recuento de GR indican anemia
Hemoglobina: menor a 7 g/dl indica talasemia mayor
entre 7 y 10 g/ dl indica talasemia
intermedia

Determinación del volumen corpuscular
medio(VCM); ancho de distribución de los
hematíes(RDW); determinación de velocidad de
sedimentación globular(VCG).
 Frotis
sanguíneo:
Presencia de glóbulos rojos amorfos.
 Determinación cuali y cuantitativa de
hemoglobina mediante electroforesis,
HPLC,y niveles de hemoglobina fetal
por desnaturalización alcalina.
 Electroforesis de Hb en cellogel,
seguido de cuantificación de los
niveles de HbA2
Mediante PCR, Dot blot, y por
amplificación primer específica. Al ser
mutaciones puntuales no se detectan
con Southern Blot a diferencia de la
talasemia alfa.
 Si el análisis de la mutación puntual falla,
se recurre a la secuenciación del gen
para detectar la mutación específica.


El diagnóstico pre natal es posible
mediante el análisis de ADN extraído de
células fetales mediante amniocentésis
entre la semana 15 y 18, o bien, de las
vellosidades coriónicas a la semana 11.
FIN