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HIPOPLASIA DE VENTRÍCULO IZQUIERDO: Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
S. Marcos-Alonso.
Unidad Médico-Quirúrgica de Cardiopatías Congénitas. CHUAC.
DEFINICIÓN
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (SCIH) abarca un conjunto de enfermedades
que se caracterizan por presentar distintos grados de hipodesarrollo del ventrículo izquierdo
(VI), la aorta y el arco aórtico (ver figura 1). Dichas alteraciones conllevan a diferentes
grados de obstrucción izquierda y la imposibilidad de soportar la circulación sistémica1-3.
Figura 1. Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Obsérvese el hipodesarrollo del ventrículo
izquierdo y aorta. Adaptado de Ohye y cols4.
ETIOLOGÍA
La causa por la que se produce esta malformación se desconoce. No obstante, algunos
estudios sugieren una influencia multifactorial en el 90% de los casos. Pueden existir
algunos factores de riesgo como la exposición del feto a teratógenos o infecciones activas
maternas como rubeola, herpes, coxsackie B5 y citomegalovirus y, también, condicionantes
genéticos2. Algunas alteraciones cromosómicas como: el síndrome de Turner, la trisomía
18, la trisomía 13 y la delección de la porción terminal del 11q (síndrome de Jacobsen) se
han asociado al SCIH3.
EPIDEMIOLOGÍA
El SCIH ocurre en aproximadamente 2 de cada 10000 recién nacidos vivos. La probabilidad
de recurrencia entre hermanos es del 0,5% y la probabilidad de que se produzca otro tipo
de malformación cardiaca entre hermanos es del 13,5%. Por tanto, se recomienda la
realización de ecocardiografía fetal en todas las gestaciones de hermanos del afecto de
SCIH en la semana 18-20 de gestación2.
FISIOPATOLOGÍA
En el SCIH el ventrículo izquierdo no es capaz de soportar la circulación sistémica por tanto
será necesaria la presencia de cortocircuitos a dos niveles: a) el ductus arterioso: a través
del cual la sangre pasará del tronco pulmonar a la aorta manteniendo la circulación
sistémica y, b) el foramen oval: por el cual el retorno venoso pulmonar alcanzará la aurícula
derecha. Esta situación obliga a que la sangre se mezcle por lo que se producirá cianosis3.
En los casos de estenosis severa/atresia aórtica la perfusión coronaria y de los troncos
supra-aórticos se realizará de manera retrógrada a través del ductus arterioso. El balance
entre el flujo pulmonar y el sistémico dependerá de las resistencias de ambos lechos. El
tamaño del foramen oval marcará el grado de resistencia pulmonar. De manera que si el
foramen oval es restrictivo, aumentará la presión en la aurícula izquierda y por tanto lo hará
también la resistencia pulmonar1.
CLÍNICA
El neonato al nacimiento se encuentra inicialmente asintomático. Esto se debe a la
permeabilidad del ductus arterioso y la presencia de resistencias pulmonares elevadas lo
cual permite mantener la circulación sistémica a pesar de existir un corazón izquierdo
hipoplásico. Posteriormente, se producen cambios hemodinámicos que conducirán a una
situación inestable.
De manera práctica pueden darse dos situaciones1,3:
A. Insuficiencia cardiaca congestiva (ICC): se produce ante la presencia de un
ductus arterioso amplio y una comunicación interauricular amplia. Estos
pacientes tendrán un hiperaflujo pulmonar con datos de ICC: cardiomegalia,
plétora pulmonar, hepatomegalia y aumento de taquipnea lo cual puede
progresar a distrés respiratorio, acidosis y shock.
B. Cianosis severa: se produce en pacientes con un foramen oval pequeño los
cuales tendrán una “obstrucción” en el drenaje venoso pulmonar. Esta situación
dependerá del grado de hipoplasia de cavidades izquierdas. En los grados más
severos se producirá una cianosis severa y será incompatibles con la vida.
Otra situación clínica que puede darse en el espectro de formas de presentación es la
debida a la presencia de coartación de aorta, un ventrículo izquierdo borderline y un
ductus arterioso mediano. La presentación clínica en este caso es similar a la de
cualquier niño con obstrucción al flujo sistémico ductus dependiente. En este caso los
pulsos femorales serán débiles y se producirá también hiperaflujo pulmonar debido al
aumento de resistencias periféricas. El grado de cianosis en este caso es variable y
debido al hiperaflujo pulmonar puede pasar incluso inadvertida.
DIAGNÓSTICO
1.) ECG. Los hallazgos electrocardiográficos no son específicos. No obstante, pueden
observarse datos de crecimiento de ventrículo derecho y voltajes de ventrículo izquierdo
más pequeños.
2.) RADIOGRAFÍA DE TÓRAX. No existen datos específicos si bien puede ser útil para
valorar el grado de plétora pulmonar y el tamaño cardiaco.
3.) ECOCARDIOGRAFÍA. La ecocardiografía representa la prueba diagnóstica más
importante en el SCIH. La valoración del VD, la competencia de la válvula tricúspide, la
fisiología del ductus arterioso y la anatomía del septo interauricular son parámetros
cruciales en el manejo clínico de estos pacientes6. Además de realizar un análisis
secuencial y segmentario, como en el resto de las cardiopatías, se deberá prestar
especial atención a1:
- Tamaño del ventrículo izquierdo. Se pueden obtener los diámetros
telediastólico y telesistólico y, del anillo mitral y calcular el valor z-score
(http://parameterz.blogspot.com).
- Válvula mitral. Valorar: engrosamiento de los velos, características del
aparato subvalvular normalmente restrictivo con cuerdas cortas, papilar
único, etc.
- Válvula aórtica: características y diámetro del anillo.
- Arco aórtico e istmo.
- Foramen oval/Comunicación inteauricular.
- Comunicación interventricular (CIV): el septo IV suele estar íntegro, sobre
todo cuando existe atresia aórtica. Pero, en ocasiones puede existir una
CIV con lo cual se puede desarrollar la cavidad ventricular a pesar de no
haber componente de entrada.
Planos ecocardiográficos:
Paraesternal eje largo5,6: Desde este plano se visualizará la discrepancia entre los
tamaños ventriculares, pudiendo observarse un VD grande y un VI pequeño posterior
Ver figura 2. El septo interventricular normalmente está íntegro pero debe confirmarse.
La función del VD también podrá valorarse desde este plano angulando el transductor
inferiormente hacia la tricúspide. La función sistólica del VI normalmente se encuentra
deprimida. Se podrá ver la válvula mitral y su aparato subvalvular así como la válvula
aórtica. Puede existir obstrucción subaórtica. El diámetro del anillo aórtico así como de
la aorta ascendente puede obtenerse fácilmente desde este plano. Un diámetro interno
de anillo aórtico menor de 5 mm se considerará hipoplásico. También se podrá medir el
tamaño de la AI. En ocasiones se observa la superficie endocárdica brillante de lo cual
se deduce que han ocurrido cambios fibróticos (fibroelastosis endocárdica). Angulando
anteriormente se visualizará en tracto de salida del VD, un tronco pulmonar dilatado y la
persistencia de un ductus también dilatado.
VD
VI
Ao
AI
Figura 2. Desde el plano paraesternal, eje largo se puede observar la presencia de un VI de tamaño
pequeño y un VD dilatado.
Paraesternal eje corto. Haciendo un corte a través de los ventrículos se podrá
visualizar el tamaño de las cámaras ventriculares así como describir la
presencia de uno (mitral en “paracaídas”) o dos músculos papilares en el VI. En
un corte más superior se podrá ver la aorta, y utilizando el doppler color
podremos comprobar si existe o no atresia valvular. El anillo aórtico aparece
pequeño (normalmente < 5 mm) y el anillo pulmonar grande. El tronco pulmonar
y sus ramas así como el ductus arterioso suelen estar dilatados. Si se desplaza
el transductor ligeramente superior se obtendrá la vista de “tres patas” (ramas
pulmonares y ductus arterioso). El ductus suele tener un flujo bidireccional. Con
el doppler pulsado se puede notar la presencia de gradiente en el caso de
existir una estenosis del ductus, sobre todo en el caso de no haber iniciado la
perfusión de prostaglandinas. Ver figura 3.
Tronco
pulmonar
Ao
Figura 3. Obsérvese en el eje corto la desproporción de tamaño entre la aorta y la pulmonar.
Apical cuatro cámaras: este plano permite inspeccionar el tamaño ventricular
izquierdo. Si existe tejido valvular mitral, con el doppler color se podrá interrogar
así como medir el grado de estenosis mitral teniendo en cuenta que puede
estar infra-estimada si existe comunicación interauricular. Angulando hacia
anterior, se visualizará el tracto de salida del VI pudiendo estudiar el tamaño
aórtico así como su permeabilidad. También, desde este plano se podrá
descartar CIV si la hay. Ver figura 4.
AD
AI
VI
VD
Figura 4. Obsérvese desde el plano apical cuatro cámaras la presencia de las cavidades izquierdas
hipoplásicas y la dilatación de cavidades derechas. AD: aurícula derecha, VD: ventrículo derecho; AI:
aurícula izquierda, VI: ventrículo izquierdo.
Subcostal. Este plano es importante para el estudio del septo interauricular
(SIA) así como para descartar anomalías en el retorno venoso pulmonar. Si la
presión en AI está aumentada, lo cual puede interrogarse con el doppler a
través del cortocircuito ID, se puede ver un abombamiento del SIA de izquierda
a derecha. Además, desde el eje corto de los ventrículos se podrá ver la
asimetría de tamaños así como obtener más detalles de las válvulas AV. Ver
figura 5.
VD
VI
Figura 5. Desde el plano subcostal se puede apreciar la diferencia de tamaño entre los
ventrículos.
Supraesternal. Este plano es de gran importancia en el SCIH. Se podrá
estudiar el tamaño de la aorta ascendente, definir la morfología y tamaño del
arco aórtico así como la inserción del ductus arterioso. El doppler color
demostrará flujo retrógrado en el arco en los casos de atresia o estenosis
aórtica crítica. Lo que resulta útil a la hora de la cirugía es el tamaño del arco
transverso así como la presencia o no de coartación de aorta. Ésta puede ser
de difícil diagnóstico sobre todo cuando el ductus arterioso se encuentra
dilatado. En ocasiones puede existir una interrupción de arco aórtico, la cual se
descartará desde este plano. Debe prestarse especial atención para no
confundir el arco ductal con el arco aórtico que puede estar ausente. Ver figura
6.
CoA
Figura 6. Desde el plano supraesternal se puede notar la presencia de una coartación de aorta a nivel
yuxtaductal.
Desde este plano también podrían detectarse anomalías del drenaje venoso
pulmonar ante la presencia de una vena vertical o vena levoatriocardinal.
Consideraciones especiales relativas a la cirugía
También es de gran relevancia el estudio de la función del VD así como la
competencia de la válvula tricúspide puesto que son factores de riesgo quirúrgico.
La presencia de una insuficiencia tricuspídea severa es una contraindicación
relativa de la cirugía. Del mismo modo se debe descartar un drenaje venoso
pulmonar anómalo y clarificar la anatomía de la porción distal del arco aórtico
puesto que no será visible para el cirujano desde la esternotomía.
TRATAMIENTO
Tratamiento médico3
El objetivo del tratamiento médico inicial es asegurar la permeabilidad del ductus arterioso y
mantener un equilibrio entre el flujo sistémico y el pulmonar (Qp/Qs =1). Por tanto se iniciará
la perfusión endovenosa de PGE2. Si existen datos de ICC se iniciará tratamiento diurético
y si presenta distrés respiratorio y acidosis con vasoconstricción periférica se administrará
soporte inotrópico con el fin de asegurar
la función del ventrículo derecho. En
ocasiones es necesario la intubación
y/o administración de presión positiva
para mejorar el edema pulmonar o
establecer una hipercarbia permisiva
para aumentar la resistencia pulmonar
disminuyendo así el hiperaflujo
pulmonar. En los casos en que exista
un foramen oval restrictivo se deberá
realizar una atrioseptostomía con balón.
Tratamiento quirúrgico1-3
Los objetivos de la cirugía paliativa son:
a) Establecer una circulación sistémica
sin obstrucción.
b) Mantener el flujo pulmonar.
c) Facilitar el drenaje venoso pulmonar
para lo cual puede ser necesario
realizar una CIA amplia.
La técnica quirúrgica llevada a cabo es
el procedimiento de Norwood (ver figura
7). En el procedimiento de Norwood, el
tronco pulmonar se anastomosa al arco
aórtico y el flujo pulmonar se mantiene
mediante una fístula de Blalock Taussig
o un conducto del VD a la bifurcación
de las ramas pulmonares (Tipo Sano).
Procedimiento híbrido
En pacientes de alto riesgo (bajo peso,
hipertensión pulmonar, disfunción
Figura 7. Procedimiento de Norwood con fístula de Blalockventricular,
malformaciones asociadas)
Taussig o tipo Sano. Adaptado de Ohye y cols (NEJM).
se puede llevar a cabo un procedimiento
híbrido. Éste consiste en realizar en un primer momento un banding bilateral de las
ramas pulmonares, implantar un stent en el ductus arterioso y hacer una
atrioseptostomía. Posteriormente, entre los 4-6 meses se retira el stent, se reconstruye
el arco aórtico y se realiza un Glenn bidireccional. Con esta técnica se evita la parada
cardiocirculatoria en el período neonatal7.
Trasplante cardiaco
El trasplante cardiaco está limitado en estos pacientes debido a la escasez de donantes
apropiados para este peso y a que la mortalidad en lista de espera en esta edad es
superior a la del procedimiento de Norwood. Por otro lado, la posibilidad de realizar
trasplantes ABO incompatibles podría suponer una opción terapéutica. No obstante el
trasplante cardiaco se ha reservado para pacientes con mal pronóstico inicial en los que
se espera un mal resultado quirúrgico y que no responden al tratamiento médico.
VENTRÍCULO IZQUIERDO LÍMITE (VI “BORDERLINE”)
Una de las preguntas claves en el manejo de estos pacientes es determinar si el
ventrículo izquierdo será capaz de manejar la circulación sistémica. En los pacientes
afectos de estenosis aórtica se han descrito varios parámetros ecocardiográficos, como
el score de Rhodes, que predicen el pronóstico de los pacientes a los que se les
realizará reparación uni o biventricular. Sin embargo, algunos trabajos han mostrado un
limitado valor predictivo de dichos parámetros, especialmente en otras lesiones
obstructivas izquierdas como la estenosis mitral. En la actualidad no existen parámetros
definitivos para la toma de decisiones en el manejo del VI límite. No obstante, la
reparación univentricular tras un intento de reparación biventricular conlleva una mayor
mortalidad. Además, una reparación biventricular con lesiones residuales importantes
puede ser peor que la reparación univentricular.
En conclusión, una combinación de los parámetros descritos para la estenosis aórtica
(ver tabla1) y la experiencia clínica y quirúrgica de cada centro ayudarán a decidir de
manera individualizada la actitud terapéutica.
Tabla1. Factores de riesgo de mortalidad tras reparación biventricular en pacientes
afectos de estenosis aórtica. Adaptado de Menon y cols.
Ápex no formado por el VI.
Presencia de fibroelastosis endocárdica.
Z-scores bajo del anillo aórtico.
Ausencia de flujo anterógrado en la aorta ascendente y el arco aórtico.
Prematuridad.
Bajo peso al nacer.
Presencia de anomalías cromosómicas.
Volumen telediastólico del VI <60% del normal.
Anillo mitral <9 mm.
Diámetro de la union ventrículo arterial < 5 mm.
Área del VI < 2 cm2.
Volumen telediastólico del VI indexado < 20 ml/m2.
BIBLIOGRAFÍA
1. Lang P, Fyler DC. Hypoplastic Left Heart Syndrome, mitral atresia and aortic
atresia. En: NADA´s Pediatric Cardiology. Second Edition. 2006. ISBN-13: 9781-4160-2390-6.
2. Connor JA, Thiagarajan R. Hypoplastic Leith heart syndrome. Orphanet Journal
of Rare Diseases 2007, 2:23
3. Barron D, Kilby MD, Davies B, Wright JGC, Jones TJ, Brawn. Hypoplastic Leith
heart syndrome. Lancet. 2009;374:551-64.
4. Ohye RG, Sleeper LA, Mahony L, Newburger JW, Pearson GD, Lu M, Goldberg
CS et al. Comparison of Shunt Types in the Norwood Procedure for SingleVentricle Lesions. NEJM. 2010; 362:1980-92.
5. Echocardiography in pediatric heart disease. Snider AR. 2ª edition. ISBN 08151-7851-4.
6. Menon SC, Cabalka AK. Univentricular Atrioventricular Connections:
Hypoplastic left heart syndrome. En: Echocardiography in Pediatric and Adult
Congenital Heart Disease. 2010. ISBN 13: 978-0-7817-8136-7.
7. Zunzunegui JL, Briales Casero C. Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
Protocolos de la sociedad española de cardiología pediátrica. Año 2011.