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Generan un modelo animal para estudiar la galactosemia
Se trata de un pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans, que permite estudiar
esta patología genética, relacionada con el metabolismo de los azúcares, que
actualmente no tiene cura.
Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla liderado por
Manuel Muñoz ha desarrollado un modelo de la enfermedad galactosemia tipo III en un
pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans, a fin de estudiar esta patología
genética, relacionada con el metabolismo de ciertos azúcares, que actualmente no tiene
cura. Los resultados se han publicado en la revista Genetics.
Las personas afectadas por esta enfermedad, expone la UPO en una nota, tienen un
defecto en un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y, por lo tanto, no pueden
degradar dicho azúcar, que está presente en numerosos alimentos, generándose un
derivado tóxico que provoca daños que se acumulan con el tiempo.
Si este fuese el único problema, los síntomas se podrían reducir con una dieta sin
galactosa, pero además, estas personas tienen una capacidad reducida para fabricar otros
azúcares relacionados con la galactosa que son esenciales para el desarrollo y el buen
funcionamiento de numerosos órganos y tejidos, sufriendo por todo ello diversos
síntomas como son problemas de visión, infertilidad, problemas graves hepáticos o
retraso intelectual, llegando a reducirse su esperanza de vida.
Bio noticias - Edición Febrero 2015
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Hasta ahora no existían buenos modelos animales para poder estudiar esta enfermedad
con profundidad en el laboratorio, lo que hace que prácticamente no tenga tratamiento,
más allá de evitar alimentos ricos en galactosa.
El grupo de investigación ha generado una estirpe de gusano que lleva inactivado el
mismo gen que está afectado en los enfermos humanos de galactosemia tipo III, el gen
GALE, observando que muchos de los síntomas descritos en humanos se reproducen en
este gusano, de tan sólo 1 milímetro y medio de tamaño.
Los autores indican que esta estirpe modelo de galactosemia tipo III no solo servirá para
entender cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, sino que, debido a la
facilidad de manejo de este organismo, también servirá de 'sparring' para probar cientos
de fármacos de una forma económica y sencilla buscando alguno que pueda mejorar los
efectos que tiene la galactosemia tipo III en el gusano. Esto permitirá seleccionar fármacos
candidatos para ensayarlos en humanos y ya se han puesto en ello.
Un trastorno hereditario
La galactosemia es una afección en la cual el cuerpo no puede metabolizar el azúcar
simple galactosa. Es un trastorno hereditario, por el cual si ambos padres portan un gen
anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de
probabilidades de resultar afectado.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60.000 nacimientos entre personas de raza blanca.
La tasa es diferente para otros grupos. Existen 3 formas de la enfermedad: Deficiencia de
galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más
grave, Deficiencia de galactosa cinasa y Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar
simple galactosa, que compone, junto con la glucosa, la lactosa, el azúcar que se
encuentra en la leche.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en
el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni
animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
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Es uno de los errores congénitos del metabolismo que se pesquisa en el niño recién nacido
mediante un análisis de sangre con unas pocas gotas de sangre extraídas del talón y que
se embeben en un papel absorbente para luego ser procesadas en el laboratorio.
Genetics (2015): doi: 10.1534/genetics.114.170084
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