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COMISIÓN TEMPORAL SOBRE GENÉTICA HUMANA Y OTRAS NUEVAS TECNOLOGÍAS DE
LA MEDICINA MODERNA
13 de marzo de 2001, Estrasburgo
JOHN BURN
Profesor de genética clínica
6/2/52
Universidad de Newcastle upon Tyne, Reino Unido (Distinción honorífica)
Genética humana
BMedSci
Universidad de Newcastle upon Tyne, Reino Unido
y Cirugía
MB,BS
1976 Medicina
Doctorado en Medicina (Distinción), Universidad de Newcastle, RU
Genética humana
MD
1991
Royal College of Physicians, Londres, Reino Unido
(Colegio Real de Médicos)
Miembro electo
Royal College of Paediatrics & Child Health, Londres, Reino Unido
Miembro electo
(Colegio Real de Pediatría y Salud Infantil)
Royal College of Obstetrics and Gynaecology, Londres, Reino Unido
(Colegio Real de Obstetricia y Ginecología)
Miembro electo de honor
FRCP
1989
1973
FRCPCH
1997
FRCOG
1998
Experiencia profesional
1984 - 1991
1982 - 1984
1980 - 1982
1976 - 1980
Especialista en Genética Clínica (Región del Norte), Hospital Royal Victoria
Becario del proyecto MRC, Instituto de salud infantil, Londres
Funcionario Científico clínico del MRC, Instituto de salud infantil, Londres
Formación de posgrado en Medicina General y Pediatría, Newcastle
Puestos nacionales e internacionales:
Secretario general
1989-1995
Director de proyecto UE
1993-2001
Miembro de la junta directiva
1993-
Redactor especializado
Consejo de redacción
1994-1998
1994-
Consejo de investigación
1994-1997/1995-
Miembro junta directiva
1994-1997
Asesor de genética
1995-1998
DV/433990ES.doc
Traducción externa
UK Clinical Genetics Society
(Sociedad de Genética Clínica del Reino Unido)
CAPP Studies
(Estudios CAPP)
Leeds Castle Gp (Int. Polyposis Registries)
(Registros de poliposis)
OMIM (Libros de texto en la red) Baltimore, EEUU
European Journal of Human Genetics
(Revista europea de genética humana)
WellBeing/World Cancer Research Fund
(Fondo mundial para la investigación del Cancer)
European Society of Human Genetics
(Sociedad europea de genética humana)
Ionising Radiation – NRPB
(Radiaciones ionizantes – NRPB)
Comité de redacción
1995-
Presidente
1996-1998
Miembro de la subcomisión
Consejero regional especialista
Consejero del colegio regional
19961996-1999
1996-
American Journal of Medical Genetics
(Revista americana de genética médica)
UK Cancer Family Study Group
(Grupo de Estudio Familia y Cáncer del Reino Unido)
UKCCCR (Cáncer colorectal)
Royal College of Physicians (Londres) (Colegio real
de médicos)
Royal College of Physicians (Londres)
Departmento de Salud/NHS R & D
Grupo de estudio: cáncer de 1996
colón
Director de proyecto UE
1996-1999
Miembro
1997Junta de asesoría médica
Director honorario ICRF
Consejo de redacción
199719981998
Consejo de redacción
1998-
Comité consultivo científico
1999 - 2002
Presidente del comité consultivo
Consejero médico
Director honorario, Clinical
Cancer Genetics Network
INTEGER (Investigación sobre el tubo neural)
Gene Therapy Advisory Committee (DoH)
(Comité asesor de terapia gen
Consejo de investigación médica
Red de genética clínica (beca de programa)
Journal of Medical Genetics
(Revista de genética médica)
Familial Cancer Journal
(Revista de cáncer familiar)
Royal College of Obstetricians & Gynaecologists
(Colegio real de obstetricia y ginecología)
Tyneside Leukaemia Research Association
(Asociación de investigación sobre leucemia de
Tyneside)
Grupo de interés en genética
Imperial Cancer Research Fund UK
(Fondo imperial para la investigación del cáncer del
Reino Unido)
Human Genetics Commission, DoH
(Comisión de genética humana)
The Academy of Medical Sciences (La academia de
ciencias médicas)
Leeds Castle Polyposis Group (Grupo sobre
poliposis de Leeds Castle)
1999 -
19991999-2006
Miembro
1999 -
Miembro
Presidente electo
20002000-
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DV/433990ES.doc
Traducción externa
La genética, el estudio de los rasgos hereditarios, era hasta fecha muy reciente un aspecto relegado de la
medicina. Tras el redescubrimiento en 1900 de los estudios llevados a cabo por Mendel, pronto resultó
obvio que el concepto de gen, una serie de instrucciones heredadas que obedece a reglas predecibles, era
aplicable tanto a los seres humanos como a los guisantes. Las enfermedades obedecían a los principios de
herencia recesiva o dominante dependiendo, respectivamente, de si era necesario que las dos copias o
una sola copia de un gen fueran defectuosas para causar un problema médico. Hasta la década de los
sesenta, se habían descrito cientos de desórdenes genéticos y algunos descubrimientos, como los grupos
sanguíneos, habían producido avances espectaculares en materia de atención sanitaria. Pero la causa de la
prolongada oscuridad en esta materia radicaba en que cuando algún aspecto relacionado con los
conocimientos genéticos se convertía en un elemento clave de la atención sanitaria se incorporaba a la
especialidad pertinente. Los grupos sanguíneos rh eran señalados por los genetistas como los causantes
del problema común de los recién nacidos con graves síntomas de anemia. El tratamiento de las madres
con rh negativo para prevenir que se viesen debilitadas por la sangre rh positiva de sus fetos podría
prevenir esta devastadora enfermedad en futuros embarazos. A raíz de ello, esta prueba genética se
convirtió en una norma habitual para todas las mujeres embarazadas. Otro buen ejemplo es la prueba de
Guthrie que se realiza a todos los recién nacidos para detectar la rara enfermedad genética conocida
como fenilcetonuria, que puede curarse evitando los alimentos que contengan el aminoácido fenilalanina.
En caso de no tratarse puede causar graves daños cerebrales.
El desarrollo del control de la natalidad y las pruebas genéticas durante el embarazo han dado lugar a la
aparición del análisis cromosómico, la citogenética, y más recientemente los laboratorios genéticos de
diagnóstico molecular han desarrollado técnicas que permiten realizar pruebas basadas en el ADN para
las enfermedades genéticas. Estas podrían emplearse también en los programas de procreación y facilitar
las decisiones relativas a la conveniencia de llevar a cabo un diagnóstico prenatal. Durante los años
setenta y ochenta, países como el Reino Unido y los Países Bajos asistieron al desarrollo de la genética
clínica como especialidad independiente que actuaba en el ámbito de las nuevas tecnologías de los
laboratorios de genética y de su aplicación práctica. La nueva especialidad adoptó un enfoque basado en
la familia, garantizando que se daba la oportunidad a los familiares de poder elegir en cuestiones
relacionadas con la reproducción y realizar pruebas de predicción para las enfermedades que se
manifiestan tardíamente como la enfermedad de Huntington. Estos médicos se convirtieron en expertos
en el diagnóstico de síndromes raros, ya que el diagnóstico es una fase fundamental para un
asesoramiento preciso. En países con un sistema sanitario en el que la gestión de los desórdenes
genéticos es competencia de los especialistas directos, el tratamiento de las enfermedades genéticas se ha
desarrollado de manera más dispersa y los servicios de laboratorio han evolucionado en el marco de los
departamentos universitarios y los servicios de patología general y bioquímica.
Con el incremento de la inversión en centros de diagnóstico y asesoramiento genético es probable que
Europa siga hallándose ante la siguiente dicotomía: donde existan centros de genética integrada será
probable que se produzcan inversiones, mientras que aquellos países con un servicio genético menos
desarrollado verán los avances de la genética en otros contextos. Dondequiera que se produzca el
desarrollo, debe perseguirse con vigor para que los beneficios del proyecto del genoma humano se
puedan traducir en una mejora de la atención sanitaria. Se han reconocido ya unos 6500 fenotipos y se
han asignado genes aproximadamente a un cuarto de los mismos. De manera general, los desórdenes
genéticos simples, defectos cromosómicos y malformaciones con una importante contribución genética
afectan a una de cada 20 personas antes de los 25 años. Las pruebas genéticas serán de gran valor para
mejorar la atención sanitaria de estas personas y sus familias.
En este marco, es asimismo probable que los descubrimientos obtengan un gran apoyo del público en
general ya que los beneficios directos son claros y pueden compensar, en apariencia las potenciales
amenazas que entraña un incremento de actividad en materia genética. Las preocupaciones se centran en
el peligro de que se cree una subclase genética desprovista de los adecuados seguros sanitarios y de vida
por su predisposición a desarrollar ciertas enfermedades. Otra preocupación real es el incremento de las
desigualdades existentes en materia de salud como consecuencia de un mayor acceso a las pruebas
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genéticas por parte de aquellos que pueden pagar; un peligro que se ha hecho mayor con las recientes
decisiones de permitir que se patenten los genes humanos. Se teme que ello redunde en una reducción de
la libertad de los servicios sanitarios locales a la hora de utilizar la información genética para la atención
sanitaria. El incremento de la utilización de las pruebas genéticas para desórdenes menos graves podría
dar lugar a una relajación de los criterios a la hora de determinar cuando es indicado poner término a un
embarazo. Ello podría a su vez devaluar la importancia del ser humano. En la actualidad, pertenezco a la
Comisión de Genética Humana, un grupo de carácter consultivo formado por miembros de procedencias
diversas e instaurado por los ministros del Reino Unido con el fin de garantizar que tales temores se
aborden sin obstaculizar la investigación y los servicios clínicos cuya prestación resulta necesaria.
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