La Genética médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético.Cualquier otra área de la genética médica se considera un híbrido de los anteriores. Por ejemplo la genética clínica es un híbrido de la medicina clínica y la genética. La genética bioquímica es un híbrido de la bioquímica y la genética y en ésta se incluye el estudio de cromosomas bajo el microscopio. La consejería genética es un híbrido de la genética con la consejería no direccional.