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GENES Y
AMBIENTE
Riesgos de la vida diaria
Dra. en C. Belinda C. Gómez Meda
Profesora Investigadora Titular “A”
Instituto de Biología Molecular en Medicina
Departamento de Biología Molecular y Genómica
Centro Universitario de Ciencias de la Salud
Universidad de Guadalajara
Investigador Nacional SNI Nivel I
Gregor Mendel (1860)
• Los genes determinan las características que tomará un ser vivo y
que estas particularidades están determinadas por el material que
heredamos de nuestros padres.
Rosalind Franklin
Maurice
Wilkins
James Watson y Francis Crick
Las cadenas largas de ADN se
llaman ácidos nucleicos debido
a la presencia de varios grupos
fosfato ligeramente ácidos a lo
largo de la cadena.
•
•
•
Disposición de las bases
hacia el interior
Estructura destinada a
proteger la información
genética
La doble hélice puede
adoptar varias formas
Existencia de niveles de empaquetamiento del
ADN, asociado a proteínas.
¿Que son los Cromosomas?
• Los cromosomas
hechas de DNA.
son
estructuras
flexibles
– Son las estructuras que contienen nuestros genes.
• El orden de la secuencia del DNA determina los
genes.
• Los genes son las instrucciones individuales que
dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar
de que funcionen con salud.
• En cada célula de nuestro cuerpo
hay entre 30.000 y 50.000 genes
que están localizados en 46
cromosomas (23 pares).
– Un par proviene de nuestra madre en el
óvulo y un par de nuestro padre en el
esperma.
• Los primeros 22 pares están
“etiquetados” de más largos a más
cortos.
• El último par es llamado el
cromosoma del sexo etiquetado X ó
Y.
– Las mujeres tienen dos cromosomas X
(XX) y los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y (XY).
• Si un cromosoma o parte de un cromosoma
se pierde o se duplica hay pérdidas o
ganancia de genes respectivamente y la salud
y el desarrollo del individuo pueden tener
problemas.
• “Citogenetica” es una palabra para el estudio de los
cromosomas bajo el microscopio.
• En la citogenética tradicional, el análisis de metafases
se utiliza para detectar anomalías cromosómicas, en
especial aberraciones de cromosomas y de cromátide
Tipos de mutación:
• Somáticas: pueden contribuir a
diversos trastornos como cáncer.
• Germinales:
Aumento
en
la
incidencia
de
enfermedades
genéticas en generaciones futuras.
• Positivas
• Negativas
Mutaciones
• Una mutación que inserte o delecione una sola
base
– Cambiará el marco de lectura de toda la
secuencia.
UNO
MAS
UNO
SON
DOS
Adición de una A después de la primera N: cambia el marco de lectura
(mutación por corrimiento del marco de lectura)
UNA
OMA
SUN
OSO
NDO
S
Muchos compuestos causan
daño a nuestras células y a
nuestro material genético
Xenobióticos
Enfermedades
CARGA GENÉTICA
•
Medicamentos
•
Alimentos
•
Tóxicos
COMPONENTE
AMBIENTAL
• La respiración es esencial en la vida y produce moléculas conocidas como radicales libres, que pueden ocasionar a la larga efectos negativos para la salud, si no son contrarrestados adecuadamente. • Tienen la capacidad de alterar el ADN ‐los genes‐, las proteínas y los lípidos o grasas "oxidación“
• Los radicales libres son moléculas inestables
• perdieron un electrón
• Son altamente reactivos • Su misión es remover el electrón que les hace falta, recurriendo a las moléculas que están a su alrededor para así
obtener su estabilidad. Célula en estado normal
Célula bajo el ataque de radicales libres
Degradación e inactivación
protéica
Ruptura y pérdida de la
integridad membranal por
lipoperoxidación
Expresión génica
aberrante por
mutaciones y
fraccionamiento del ADN
Acumulación de productos
oxidados
Desestabilización del
potencial de membrana
mitocondrial
• Estas especies reactivas pueden ser tanto producidas en el organismo
como fuera
– Endógenas: reacciones metabólicas y fosforilación oxidativa
– Exógenas: exposición a medicamentos, alimentos, etc., que pueden producir
radicales libres
Enfermedades crónicas graves se asocian a estrés oxidativo, producido por radicales libres y por deficiencia de los sistemas celulares antioxidantes.
LUZ ULTRAVIOLETA (LUV)
• LUV-A: 400 - 315 nm
• LUV-B: 315 - 280 nm
• LUV-C: 280 - 100 nm
ESPECTRO DE LUZ ELECTROMAGNÉTICO
ULTRAVIOLETA
VISIBLE
MICROONDAS
UVA UVB
INFRARROJO
UVC
RAYOS X
LONGITUD DE ONDA (nm) 100, 000
700
ENERGÍA (Kcal)
100
400
10,000
320
280
100
0.01
1, 000 000
LUV-A
LUV B
LUV C
Daño directo
Eritema
Bronceado
Cáncer
Daño directo
Eritema
Bronceado
Cáncer
Daño directo/indirecto
No eritema
Envejecimiento
Cáncer
Daño directo: Dímeros de timina (200 - 400 nm), muerte de la célula, mutaciones,
fragmentación cromosómica.
Daño indirecto: Radicales libres, ERO, fotoenvejecimiento.
FPS
LÁMPARAS UTILIZADAS
EN LA CLÍNICA
FOTOTERAPIA
LUV
Incremento de
radicales libres
Rompimientos
cromosómicos
MN
prueba de micronúcleos a fin de valorar:
™ Daño producido por lámparas de fototerapia utilizadas en
diversos campos.
™FPS de bloqueadores solares y daño por LUV-A.
™ Contrarrestar el daño con ácido fólico.
LÁMPARAS UTILIZADAS EN LA VIDA
COTIDIANA
Rata sin pelo
™ Animal experimental
fotodermatología.
de
gran
utilidad
en
el
campo
de
la
Conteo de Micronúcleos
Control
LUV-C
™ Lectura de muestras a las 0, 48
Ácido Fólico
y 120 horas
™ EMN en 10,000 ET (Acumulado)
™ EPCMN en 1,000 EPC (Reciente)
™ EPC en 1,000 ET (Citotoxicidad)
LUV-A
Diferencias significativas
*Control vs. LUV‐A 3 y 9 min
* LUV A 9 min vs. LUV‐A 9 min + AF
Efectos físicos en los neonatos de rata sin pelo por
exposición a LUV
Conocer los compuestos que
pueden utilizarse para prevenir
el daño y protegernos es
BÁSICO
Hay un grupo de vitaminas, minerales, colorantes naturales y otros compuestos de vegetales y enzimas llamadas "antioxidantes", que previenen, bloquean o neutralizan el efecto dañino de los "radicales libres"
• Los antioxidantes son sustancias que aunque estén en muy poca concentración, tienen la capacidad de reducir o suprimir la oxidación causada por los radicales libres.
Los antioxidantes pueden ser enzimas naturales, antioxidantes obtenidos de la dieta y antioxidantes farmacológicos.
La mayoría de los antioxidantes
están en frutas, legumbres, verduras,
hortalizas y cereales integrales.
Los estudios sobre antioxidantes se
centran principalmente en las
vitamina C y E, betacarotenos,
flavonoides, folatos, selenio y zinc.
Las combinaciones de antioxidantes, se ayudan entre sí para evitar el daño celular causado por los radicales libres en diferentes ámbitos: dentro de las células, en la membrana de las células o en la sangre, protegiendo así
los diferentes órganos y sistemas.
• Con los años, los radicales libres pueden producir alteraciones, aumentando el riesgo de cáncer, o bien reduciendo la funcionalidad de las células, lo que es característico del envejecimiento.
• El ejercicio excesivo, la contaminación ambiental, el tabaquismo, dietas ricas en grasas y la sobreexposición a los rayos solares generan más radicales libres.
• Situaciones de alta exposición y/o generación de radicales libres
– Suplementación de antioxidantes ayuda a contrarrestar los efectos dañinos
• En concreto, la función de un antioxidante es mantener la integridad celular para detener el proceso de envejecimiento y la descomposición de las células, a fin de evitar su mal funcionamiento. Cuando la capacidad
antioxidante está
disminuida, por causas
diversas, los radicales
libres se incrementan
Entre las consecuencias que produce la falta de antioxidantes se encuentran algunos trastornos
Desde manchas en la piel, cutis áspero y cabello débil y quebradizo, hasta contribuir a la generación y establecimiento de enfermedades crónicas diversas. • El ESTRÉS OXIDATIVO ocurre en una
célula cuando la concentración de especies reactivas de oxígeno o radicales libres excede a la capacidad antioxidante de la célula.
• Es decir, cuando los malos
sobrepasan a los buenos
Un solo alimento o un suplemento no provee todos los antioxidantes necesarios.
La clave es COMER DE TODOS y evitar malas conductas al comer.
y Vegetales: contienen grandes cantidades de antioxidantes y muy variados, además de aportar fibra dietética, vitaminas B, como el folato.
Vitamina C: cítricos, guayaba, kiwi, mango, piña, melón, fresas, moras, pimientos, tomate, col, frutas y hortalizas.
Vitamina E (tocoferol): aceite de oliva y soja, en el germen de trigo, en cereales, en vegetales de hoja verde, semillas y frutos secos.
• Betacaroteno: verduras de color verde, rojo‐
anaranjado‐amarillento (zanahoria) y ciertas frutas (chabacanos, cerezas, melón y melocotón).
• Flavonoides: verdura de hoja verde, frutas rojas, moradas y cítricos.
• Ácido fólico: vegetales de hojas verdes, brócoli, aguacate, espinaca
• Zinc: Carnes, vísceras, pescado, huevos, cereales completos y legumbres.
• Cobre: hígado, pescado, marisco, cereales completos y vegetales verdes.
• Acerca de la comida, se ha demostrado que
la preparación de alimentos tiene mucho que ver en la protección contra algunos
compuestos que se forman durante el proceso.
– Hamburguesas: cocinadas con cebolla se reduce significativamente la mutagenicidad
de la carne a la parrilla, debido a los azúcares contenidos en la cebolla.
• Entre las bebidas revitalizantes sobresale el café, por el alto consumo existente.
• Antioxidantes en el azúcar contenida en los alimentos
– El caso del café: protección contra enfermedad hepática, de colón, diabetes tipo 2, Parkinson, etc.
• Variedades suplementadas, caramelos de café
• Se han descrito extractos naturales con propiedades protectotoras, entre los cuales el té verde es uno de los más
reconocidos.
• Los niveles altos de antioxidantes no se traducen necesariamente en los niveles encontrados en el cuerpo.
• Los beneficios saludables dependerán de su absorción y utilización correcta por el organismo
Es recomendable alimentarse balanceada y correctamente y es también muy importante no automedicarse, ya que un exceso o mala metabolización de los compuestos antioxidantes puede también provocar el efecto “Janus”, de tal forma que el compuesto actúe como mutagénico o antimutagénico o como antioxidante o prooxidante, dependiendo de la dosis utilizada y el tipo de compuesto. Asesoría médica y nutricional
para prevenir enfermedades
y lograr tener mejor calidad
de vida
Los genes están hechos de químicos que podemos
manipular y que al manipularlos, aprendemos cómo
funciona la vida, así como a alterar, además, las
reglas básicas con que operamos todos los seres vivos.
Dra. en C. Belinda Claudia Gómez Meda
Profesor Investigador Titular “A”
Instituto de Biología Molecular en Medicina y Terapia Génica
Departamento de Biología Molecular y Genómica
Centro Universitario de Ciencias de la Salud
Universidad de Guadalajara
Investigador Nacional SNI Nivel I
Gracias por tu atención