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Bases moleculares de la herencia
i.
¿Qué moléculas son las portadoras de la
información hereditaria?
ii.
¿Cómo se preserva y trasmite la información
hereditaria?
iii. ¿Cómo se expresa esta información? Dogma
central de la biología molecular
iv. ¿Cómo se genera la variación ?
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Flujo de información en la célula
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I - ¿Qué moléculas son las portadoras
de la información hereditaria?
Estructura del ADN
Macromoléculas constituidas por el ensamblaje de Nucleótidos
que difieren entre si en las bases nitrogenadas:
a) Sus precursores son los Nucleótidos:
Cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes:
3

azúcar pentosa

Bases nitrogenadas

Grupo fosfato
Pentosas: azúcar de cinco átomos de carbono.
Pueden ser:
4
En ADN - Desoxirribosa
En ARN - Ribosa
2-desoxirribosa
Ribosa
ADN
ARN
Bases Nitrogenadas
Derivan de compuestos cíclicos
aromáticos - Purina y Pirimidina
uracilo
Se unen por enlace Nglicosídico
Pentosa + base nitrogenada
Unión de: C1 de la pentosa con N1 de pirimidina o N9 de purina
5
Nucleósido
- Grupo fosfato
Fosfato - C5 de pentosa
Pentosa + base nitrogenada + G.fosfato
Nucleótido
Hay 4 nucleótidos trifosfato del ARN: ATP,CTP,GTP y UTP
Hay 4 nucleótidos trifosfato precursores del ADN
dATP, dCTP, dGTP y dTTP
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b) Estructura primaria de los ácidos
nucleicos
Formación de cadenas lineales de
nucleótidos.
Enlace fosfo-di-éster con C3
Orientación y sentido de la hebra
Extremos 5´y 3´
Crecimiento direccional 5´3´
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c) Estructura secundaria del ADN:
1953 James Watson y Francis Crick
El ADN es una estructura
helical con regularidades
características de 0.34 nm &
3.4 nm.
1. Doble hélice
de
2. cadenas
antiparalelas
unidas por
3. apareamiento
de bases
Ley de Chargaff : Las cantidades de
A=T
G=C
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c) Estructura secundaria del ADN:
Características Principales
Dos cadenas polinucleotídicas enrrolladas en
una doble hélice dextrógira
Las hebras son antiparalelas
Los esqueletos azúcar-fosfato en el exterior
de la doble hélice
Pares de base nitrogeneadas planares
unidos por puentes de hidrógeno, en el
centro de la estructura
A =T (2 puentes de hidrógeno)
G=C (3 puentes de hidrógeno)
Pares de base separados 0.34 nm. Una
vuelta de hebra (3.4 nm) tiene aprox. 10
pares de base
La posición de los esqueletos azucar-fosfato
definen surco mayor y menor.
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Pares de base unidos por puentes de hidrógeno
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Propiedades
del ADN
como
molécula
informativa
1. Estable
2. Tiene contenido
informativo
3. Transmisible
4. Variable
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... y se asocia a proteínas para formar la cromatina
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Bases moleculares de la herencia
i.
¿Qué moléculas son las portadoras de la
información hereditaria?
ii. ¿Cómo se preserva y trasmite la información
hereditaria?
iii. ¿Cómo se expresa esta información? Dogma
central de la biología molecular
iv. ¿Cómo se genera la variación ?
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II- ¿Cómo se preserva y trasmite la
información hereditaria?
Replicación del ADN
Todas las células de un organismo tienen
la misma información genética
La replicación del ADN es un requisito
imprescindible para el desarrollo y
diferenciación celular.
La estructura del ADN da una
pista del posible proceso de replicación
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Características de la replicación:
1 . La replicación es
semiconservativa
En la replicación semiconservativa, se
originan dos moléculas de ADN, cada
una de ellas compuesta de una hebra
de el ADN original y de una hebra
complementaria nueva.
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Características de la replicación:
2- Es bidireccional
•
•
La replicación se inicia en sitios particulares (orígenes de
replicación)
Se forma una burbuja de replicación formada por dos
horquillas que avanzan en direcciones opuestas
horquilla 1
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horquilla 2
Caracteristicas de la replicación:
3. La replicación es semidiscontinua.
- Una cadena nueva se va generando en forma continua y l
otra en forma discontinua (fragmentos de Okasaki)
- Pero ambas en direccion 5´- 3´.
Horquilla de replicación
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Características de la replicación:
4-La replicación es en
dirección 5´-3´.
La duplicación es un
proceso complejo que
se basa en la
complementariedad
de bases
Depende de
interacciones entre
el ADN y varias
proteínas
esta finamente
regulado
tiene gran fidelidad
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La enzima encargada de la replicación es la
ADN polimerasa
1956
Arthur Kornberg
-Descubre una enzima responsable de la síntesis de ADN (ADN Polimerasa I)
-Requiere un molde de ADN y desoxirribonucleotidos (dNTPs)
- Una vez abiertas las dos cadenas cada una sirve como molde para que la
ADN polimerasa ( ADN pol ) sintetice la mitad complementaria añadiendo
nucleótidos (dNTPs) que se encuentran dispersos en el núcleo.
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La importancia de la replicación del ADN
en la medicina
La replicación fiel del material genético es
esencial a la vida
mitosis
Errores en la replicación son el origen de las
enfermedades hereditarias
meiosis
Errores en la replicación son causa primaria
de cánceres
Existen patologías por incapacidad de
reparar errores cometidos en la replicación
mitosis
Los patógenos tambien replican. Entender
estos procesos permite establecer terapias
especificas
Muchos antibióticos inhiben la replicación
de microorganismos
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Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Técnica que imita la replicación del ADN
Se realiza una replicación in vitro
Se realizan 30 a 40 ciclos de replicación
Amplifica solo una región específica de
todo el genoma
Al final del ciclo, esa molécula esta 230
representada en la muestra
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Bases moleculares de la herencia
i.
¿Qué moléculas son las portadoras de la
información hereditaria?
ii.
¿Cómo se preserva y trasmite la información
hereditaria?
iii. ¿Cómo se expresa esta información? Dogma
central de la biología molecular
iv. ¿Cómo se genera la variación ?
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III. ¿Cómo se expresa esta información? Dogma central
de la biología molecular
El dogma central
1957
Francis Crick
La principal función de los genes es la
manufactura de proteinas.
• La hipótesis de la secuencia : El orden
de las bases en una porcion del
ADN representa un codigo para una
secuencia
de
aminoacidos
especifica.
•
El problema del código : Si la
secuencia “codifica” una proteína,
con 4 nucleótidos y 20 Aa el código
mas simple debe ser de “tripletes”.
• El Dogma Central : La informacion se
transmite
del
ADN
a
un
intermediario de ARN y de éste a
proteínas,
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Los genes son segmentos de ADN que codifican para
cadenas de polipeptidicas y ARNs
Existe una colinearidad entre la
secuencia de nucleótidos del ADN,
ARN y la secuencia de aminoácidos
de la cadena polipeptídica.
Los tripletes de nucleótidos
(codones) en el ADN, determinan
los aminoácidos en la proteína
pasando por un intermediario de
ARNm.
Una cadena de ADN sirve como
molde para la síntesis del ARNm.
Los codones del ARNm formado
son complementarios al los del ADN
molde.
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ARN
ARN es una molécula de
ácido nucleico.
Está formado por una única
cadena.
El azúcar del ARN es la
ribosa.
Tiene los nucleótidos G, A y
C, pero la timina (T) se
sutituye por el uracilo (U).
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Transcripción- Síntesis de ARN (ácido ribonucleótido)
•Previamente se necesita un desenrrollamiento parcial del ADN
•Una hebra de ADN sirve de molde
•Formación de enlace 3´- 5´fosfodiéster
•La síntesis sólo se inicia en secuencias específicas llamadas
promotores
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¿Qué enzima es la encargada de la replicación?
La enzima ARN polimerasa ( ARN pol) es la encargada de generar
una cadena de ARN a partir de una cadena de ADN ( cadena
molde)
La enzima elonga una cadena en dirección 5´- 3´
3´
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5´
Hay tres tipos de ARN
Propiedades comunes:
Todos son producidos por transcripción
Todos cumplen un papel en la síntesis
proteica
Generalmente con estructuras secundarias y
terciarias complejas
ARN mensajero (ARNm)
ARN transferencia
(ARNt)
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ARN ribosómico (ARNr) se asocia a
proteínas para formar el ribosoma
Nomenclatura transcripcional
Una hebra de ADN sirve de molde (hebra molde)
El transcripto es igual a la hebra codificante (dirección 5´- 3´) y
complementario a la hebra molde (dirección 3´- 5)
(Sense)
CCTTACTTACTGTTACGCCG
GGAATGCCTGACAATGCGGC
(Antisense)
CCUUACUUACUGUUACGCCG
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DEFINICIONES
Un gen es una secuencia de
nucleótidos que contiene la
información necesaria para
la síntesis de un polipéptido
o un ARN funcional.
Se incluyen en esta
definición, la secuencia
codificante del gen y las
secuencias señaI
adyacentes que indican el
comienzo y fin de la unidad
transcripcional.
En procariotas y eucariotas
la estructura de los genes es
levemente diferente.
INTRON: Regiones no codificantes
que son eliminadas del gen durante
el proceso de maduración del
ARNm
EXON: Regiones codificantes que
permanecen después de la
maduración del ARNm ( ARN
30maduro)
¿Qué es un gen?
La maduración de los transcriptos en eucariotas
(SPLICING)
El proceso de
transcripción forma
primero un
transcripto primario
Previo a salir al
citoplasma se
eliminan los
“intrones”
Proceso preciso
dirigido por
apareamientos de
base con ARN
particulares que
reconocen las
uniones exón-intrón
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Continuará-------
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