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Hiperhomocisteinemia Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Código: 207 Se ha demostrado que el aumento de homociteína es un factor de riesgo independiente de la enfermedad arteriosclerótica coronaria, cerebral o periférica (trombosis). La homocisteina es un producto intermedio del metabolismo de la metionina, aminoácido esencial que es aportado por las proteínas de la dieta. El efecto procoagulante de la homocisteína está dado por afección de la propiedad vasodilatadora de la célula endotelial, disminución de la activación de la PC, ATIII, anomalías en el factor von Willebrand y aumento de factor tisular y tromboxano A2. La hiperhomocisteinemia presenta una prevalencia en pacientes con tromboembolosis venosa (TEV) de un 10-20% y puede ser congénita o adquirida. Dentro de las formas congénitas, un defecto común es causado por la mutación en el nucleótido 677 (C677T), en el gen que codifica para la enzima metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), causando hiperhomociteínemia moderada. Esta mutación es muy frecuente en la población caucásica, aproximadamente el 10% son homocigotas y entre un 40-45% son heterocigotas para la misma. La actividad de la enzima en los homocigotas está disminuída hasta un 40-50% de los valores normales, y los heterocigotas muestran valores intermedios. Las causas adquiridas son la carencia nutricional de folatos, vitamina B6 y/o B12, fármacos que interfieren con el metabolismo de las mismas, y la insuficiencia renal crónica por una disminución en el metabolismo a nivel renal y menor excreción. No todos los pacientes con mutaciones desarrollan hiperhomocisteinemia, ya que la ingesta de niveles apropiados de folato tendría un efecto protector en estos pacientes. Indicaciones: · Cualquier paciente con hiperhomocieteinemia · Cualquier paciente con enfermedad arteriosclerótica temprana · Cualquier paciente con trombosis (trombofilia primaria) · Cualquier paciente con historia familiar significativa. ¿Cómo Solicitar el análisis? Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) (mutación C677T) Interpretación de los resultados Se indica el genotipo expresando la presencia y/o ausencia de la mutación analizada. Requerimientos para el análisis: Muestra Sangre Cantidad Anticoagulante 5-10 ml EDTA 5% Almacenamiento y conservación Entrega de resultado Tubo de 15 ml con tapa a rosca y 10-15 días estéril. No centrifugar No freezar Mantener a Temperatura ambiente si se envía dentro de las 24 hs. Mantener en la heladera (8-4°C) si se envía entre las 24-96 hs. NOTA: Junto con la muestra completar y firmar el respectivo consentimiento. Envío de la Muestra: La Rioja 1067. Villa María (5900) Córdoba. Argentina Avisar por TEL (0353-4611574) o por e-mail ([email protected]) antes del envío. Colocar la muestra en el kit de envío y remitirla al Laboratorio según se indica en el instructivo.
