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Fecha de impresión: 1-oct-2014
Gen MTHFR
Permite pronosticar mayor riesgo
cardiovascular y toxicidad al
metotrexato (MTX), medicamento de
alta prescripción médica.
Descripción del gen MTHFR y patologías
asociadas.
•
Conversión del ácido fólico: también
denominado folato o vitamina B9, proveniente
de la dieta, que debe transformarse en la forma
activa natural, indispensable en el metabolismo
de aminoácidos y otras funciones celulares. La
deficiencia enzimática de MTHFR reduce la
conversión del folato a su forma activa, limitando su
aporte en las funciones bioquímicas, ocasionando
alteraciones importantes, incluidas malformaciones
congénitas, como defectos en el cierre del tubo
neural durante la embriogénesis, razón por la cual
las mujeres en edad fértil y durante el embarazo
deben incrementar el consumo de esta vitamina.
El gen MTHFR codifica la síntesis de la proteína
5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR),
con actividad enzimática relacionada con varios
procesos del metabolismo. Existen dos pequeñas
mutaciones o polimorfismos (alteración en la
secuencia del ADN), denominados C677T y
A1298C, que afectan este gen, ocasionando
una enzima anormal con actividad reducida.
La mutación más frecuente es el polimorfismo
C677T, con una incidencia en Colombia del 50%;
el polimorfismo A1298C es poco común. Estas
Metabolismo del metotrexato (MTX):
mutaciones están asociadas con la síntesis de una • variante termolábil de la enzima (cuya actividad medicamento con actividad terapéutica antifolato
se reduce a 37°C, temperatura corporal), con la que inhibe la síntesis de proteínas y ADN, en
consecuente limitación en su actividad metabólica. procesos patológicos. Es utilizado ampliamente en
La deficiencia enzimática severa presenta solo el el tratamiento de linfoma no Hodgkin’s, leucemias,
20% de la actividad de la enzima, en tanto que la algunos tipos de cáncer (útero, seno, piel y ovario),
procesos inflamatorios y autoinmunes como artritis
deficiencia leve una actividad del 40 al 60%.
reumatoidea, psoriasis severa y trasplante de células
madre hematopoyéticas para prevenir el rechazo de
Los procesos enzimáticos más importantes en los
injerto versus huésped. La deficiencia enzimática de
cuales interviene la enzima MTHFR, son:
MTHFR ocasionada por el polimorfismo C677T, es
intensificada por el bloqueo del folato, mecanismo
•
Conversión de homocisteína en metionina:
de la acción terapéutica de metotrexato, con la
un aminoácido esencial para numerosas funciones
consecuente acumulación del medicamento en
celulares. La deficiencia enzimática de MTHFR
sangre, ocasionando un mayor riesgo de toxicidad
ocasiona acumulación en sangre y tejidos de
hepática. El metotrexato no está indicado en estos
homocisteína, promoviendo su acción aterogénica
pacientes, en casos de uso inminente, el paciente
(formador de placas de colesterol sobre arterias
debe tener monitoreo frecuente para supervisión
y venas, reduciendo la luz interior); niveles
de los efectos secundarios adversos. Sin embargo,
elevados de homocisteína producen la enfermedad
el suplemento con ácido fólico reduce el riesgo de
hiperhomocisteinemia y a su vez homocistinuria,
toxicidad del medicamento. No existen estudios
por su eliminación en la orina, ocasionando un
que comprometan el polimorfismo A1298C con
mayor riesgo cardiovascular y cerebrovascular
toxicidad al metotrexato.
(tromboembolismo), efecto neurotóxico y muerte
La severidad de la deficiencia enzimática de
celular.
MTHFR depende de la cantidad de enzima
funcional y del consumo de ácido fólico en la dieta.
Por lo anterior, ingerir ácido fólico en cantidades
adecuadas, permite una mayor disponibilidad de
substrato, promoviendo la eficiencia de la enzima
MTHFR (anormal), en pacientes que presentan los
polimorfismos C677T y/o A1298C, regulando los
niveles de homocisteína y metotrexato en sangre y
limitando los efectos patológicos.
Esquema metabolismo de la enzima
5,10-metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR):
Teniendo en cuenta la importancia de las mutaciones
asociadas al gen MTHFR, el Instituto de Referencia
Andino dispone de las siguientes pruebas:
Código 0993: Metilentetrahidrofolato Reductasa
(MTHFR) - Mutación C677T
Código 1609: Metilentetrahidrofolato Reductasa - Gen
MTHFR, Mutaciones C677T y A1298C
Especificaciones de la muestra
Muestra: Sangre venosa con EDTA: 5.0 mL. Estabilidad:
Ambiente 48 horas y refrigeración 4 días
ADN extraído: 5.0 mL. Estabilidad: Refrigeración 1
semana y congelación 1 mes
Día de procesamiento: Lunes a Jueves
Tiempo de informe: 4 días
Mayor información: www.iralabs.com