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AURORA APARICIO MANRIQUE
BIOLOGÍA 2º BACH
TEMA 8: LAS MUTACIONES
1. CONCEPTO DE MUTACION. TIPOS DE MUTACIONES
2. MUTACIONES GENICAS
3. MUTACIONES CROMOSOMICAS
4. MUTACIONES GENOMICAS
5. AGENTES MUTAGÉNICOS
6. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
7. MUTACIONES Y CÁNCER
1. CONCEPTO DE MUTACION. TIPOS DE MUTACIONES
Una mutación es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un
individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se produzca en el material
hereditario del individuo que en la inmensa mayoría de los seres vivos es ADN.
Según la hipótesis de colinearidad de Crick, una secuencia concreta de
nucleótidos del ADN se corresponde con una secuencia específica de aminoácido en
la cadena polipeptídica que se forma puesto que según el código genético a cada
triplete de bases le corresponde un aminoácido determinado. Por tanto, cualquier
cambio que altere la secuencia de bases de un fragmento de ADN podrá producir un
cambio en la secuencia de aminoácido de una cadena polipeptídica y por tanto, podrá
originarse una proteína diferente que puede dar origen a un fenotipo distinto en el
individuo que porta la mutación. El nuevo fenotipo aparecido, en general es menos
favorable para el individuo que el fenotipo original, aunque no siempre es así.
Casi todas las mutaciones son perjudiciales para el individuo que las porta.
Muchas veces provoca la no viabilidad del zigoto que la porta y otras veces suelen
producir enfermedades o malformaciones (mutaciones letales, subletales y
patógenas). Algunas mutaciones son neutras porque en el instante en el que se
producen, no proporcionan al individuo que las porta ningún perjuicio ni beneficio.
Estas mutaciones que se van acumulando sin tener una presión selectiva, si en un
momento concreto cambian las condiciones ambientales, pueden favorecer al
individuo que las porta y perjudicarle, según sea la presión selectiva frente a las
nuevas condiciones. Finalmente, hay muy pocas mutaciones favorables, porque lo
normal es que cada especie está bien adaptada al medio en el que vive y por tanto es
difícil que una mutación confiera una ventaja que proporcione una mayor capacidad
de supervivencia al individuo. Pero en cualquier caso, a nivel de una población, la
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mutación es un proceso muy importante porque permite introducir variabilidad
genética en las poblaciones. La selección natural podrá actuar de forma distinta sobre
las distintas combinaciones genéticas lo cual es el mecanismo fundamental de la
evolución.
Las mutaciones pueden afectar a las células somáticas (mutaciones
somáticas) o a las células germinales (mutaciones germinales). En el primer caso,
la mutación no suele tener repercusiones para el individuo a no ser que tal mutación
provoque la transformación de la célula en cancerosa. Si este no es el caso, puede
ocurrir que la célula mutada no sea viable y entonces será sustituida por otra normal o
bien si es viable, al dividirse por mitosis dará lugar a un clon de células mutadas sin
más complicaciones. Las mutaciones germinales sí son trascendentales ya que son
heredables y todas las células del nuevo organismo tendrán la misma información
que la célula zigoto.
Las mutaciones pueden producirse de forma espontánea (mutaciones
espontáneas o naturales) o pueden ser provocadas por diversos agentes físicos,
químicos o biológicos a los que genéricamente se les llama agentes mutágenos o
mutagénicos. En este caso se habla de mutaciones inducidas.
En el ser humano, la tasa de mutación espontánea es de un gen mutado por
cada 100.000 genes lo que resulta por término medio un gen mutado por cada
gameto que se forma. Puesto que en la formación del zigoto intervienen dos gametos,
deducimos que en cada generación se incorporan dos genes mutados por individuo y
por tanto, millones de genes mutados si se considera la población mundial. Esto es lo
que se denomina carga genética de efectos negativos. En las poblaciones de seres
vivos "silvestres" las mutaciones que producen efectos negativos en los individuos,
tienden a desparecer con el paso de las generaciones, pero debido a la protección
sanitaria y social, en el ser humano la carga genética de efectos negativos va
aumentando generación tras generación.
Las mutaciones pueden producirse a varios niveles:
1.- Mutaciones a nivel molecular, llamadas mutaciones génicas. Son los
cambios que se producen en la molécula de ADN y por tanto afectan a una o
varias bases nitrogenadas.
2.- Mutaciones a nivel cromosómico, son llamadas mutaciones
cromosómicas o estructurales.- Son aquellas que afectan a la estructura de
los cromosomas. Son observables a microscopio.
3.- Mutaciones a nivel genómico, llamadas mutaciones genómicas, o
numéricas o cariotípicas. Son las que afectan a la dotación cromosómica del
individuo, es decir que aparecen cromosomas de más o de menos o incluso
que aparece un número de series haploides distinto del normal.
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Aunque las mutaciones espontáneas son muy frecuentes, su manifestación externa
es mucho menor debido a varias razones:
a) En muchas ocasiones, los mecanismos de reparación del ADN actúan
adecuadamente y eliminan la mutación.
b) A veces, la alteración de la secuencia de bases nitrogenadas no afecta a la
secuencia de aa de la proteína codificada. Suele ocurrir esto cuando el cambio
afecta a la tercera base de una codon gracias a la propiedad de degeneración
del código genético.
c) Muchas veces, queda alterada la secuencia de aa de la proteína, pero no
afecta a su funcionalidad porque se trata de aa que no intervienen en la
estabilización de la estructura secundaria, terciaria o cuaternaria de la proteína
ni a ningún aa que sea imprescindible para que la proteína realice su función
correctamente.
d) Algunas veces se producen mutaciones inversas, que vuelve a un gen
mutado en su forma silvestre anterior a la mutación.
e) Los genes mutados, en muchas ocasiones, son recesivos frente al gen no
mutado o silvestre. Por ello sólo se manifiestan cuando se encuentran en
homocigosis.
f) Las mutaciones sólo se manifiestan en las células hijas de la que ha
padecido la mutación. Por ello, si la célula es somática y no germinal, sólo el
grupo de células hijas manifestará la mutación.
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2.
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MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Una mutación génica es aquella que afecta a la composición química de un
gen, es decir que se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN
que constituye ese gen.
Las mutaciones génicas pueden ser de varios tipos:
SUSTITUCIÓN de bases
Se cambia una base por otra en el sistema de replicación. Las enzimas al
copiar sobre el ADN molde, cometen un error y colocan una base equivocada. Las
mutaciones génicas por sustitución de bases suelen clasificarse en dos grupos:
transiciones, cuando se cambia una base púrica por otra base púrica o una
pirimidínica por otra pirimidínica; y las transversiones en las que se sustituye una
púrica por una pirimidínica o viceversa.
Las sustituciones provocan la alteración de un sólo triplete, no suelen
ser perjudiciales a no ser que se forme un codon sin sentido o afecte a un aa del
centro activo de la proteína. Ejemplo de sustitución es la que origina la anemia
falciforme.
ADICIÓN O INSERCIÓN de bases
Se produce la inserción de un nucleótido. Enfermedades debidas a este tipo de
mutaciones son la fenilcetonuria, alcaptonuria, tirosinosis, cretinismo y albinismo,
todas ellas relacionadas con el metabolismo de la tirosina. (Transparencia)
DELECIÓN O PÉRDIDA de
bases
Se suprime una base. Las mutaciones de adición y deleción son más graves
que las sustituciones porque todos los tripletes de bases estarán cambiados a partir
del punto en el que se ha producido la mutación y por tanto el mensaje codificado
será totalmente distinto.
Las mutaciones por pérdida o adición suelen producirse por un
emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde y la que se está
sintetizando. A este fenómeno se le llama cambio de fase. Se trata de un
deslizamiento de la hebra que se está formando sobre la hebra molde de forma que
se originan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento continua y la mutación se
manifiesta en la siguiente replicación.
Las secuencias repetidas suelen provocar cambios de fase y con ello adiciones
o deleciones. Estas secuencias repetidas se suelen conocer con el nombre de
"puntos calientes" por ser lugares mucho más mutables que otros.
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TRANSPOSICION O TRANSLOCACION de bases
Un segmento del ADN cambia de lugar. Es decir, se rompe un fragmento de
molécula y se une después, pero en otro lugar. El desplazamiento de secuencias de
la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes lo que modificará el
mensaje genético.
Sistemas de reparación de las mutaciones génicas
Las células cuentan con diversos mecanismos para reparar las alteraciones
ocasionadas en su ADN por mutación. Los procesos más importantes mediante los
cuales se reparan los errores de replicación son:
a) ADN-polimerasa posee una función exonucleasa o correctora de errores
que reduce el número de equivocaciones. Consiste en que cada vez que
añade un nuevo nucleótido, puede reconocer si el anterior está correctamente
puesto o no. En caso de haber equivocación, puede retirarlo y poner el
correcto.
b) Reparación con rotura de un fragmento de ADN. Son llevados a cabo por
varias enzimas con función endonucleasa pueden ir leyendo sobre el ADN
molde y la cadena recién formada. Pueden detectar errores y en tal caso
producen dos cortes a ambos lados del error. Posteriormente, actúa una
enzima exonucleasa que elimina todos los nucleótidos del segmento cortado.
A continuación la ADN polimerasa II sintetiza el segmento correcto y finalmente
una ADN ligasa une el segmento a la hebra de ADN que se ha formado.
c) Enzimas fotorreactivas. Debido a la acción de ciertos agentes mutágenos,
por ejemplo la luz ultravioleta, se forman dímeros de timina, es decir se crean
enlaces entre dos nucleótidos de timina consecutivos. Las enzimas
fotorreactivas (por ejemplo la ADN-fotoliasa) se unen al lugar dañado en la
oscuridad y cuando la célula recibe la luz y son capaces de romper los enlaces
de los dímeros.
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MUTACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES
Son aquellas en las que el cambio del genotipo afecta a algún segmento
cromosómico que incluya más de un gen. Son por tanto, cambios en la disposición de
los genes de los cromosomas, a veces con pérdida, otras con ganancia y otras sin
variación en el contenido total de información genética, pero sí en el orden de los loci.
La mayoría de estas mutaciones son observables a microscopio gracias a la
técnica del bandeado. Según esta técnica cada cromosoma está formado por una
sucesión de bandas claras y oscuras. Cuando se observa que se ha cambiado o
añadido o falta alguna banda se puede deducir que ha ocurrido una mutación
cromosómica.
Las mutaciones cormosómicas se originan por la rotura espontánea de los
cromosomas. Este fenómeno a veces se incrementa por las condiciones ambientales
o por agentes mutágenos. Pueden ser de varios tipos:
* DELECIONES: consisten en la pérdida de un segmento cromosómico y por
tanto la pérdida de la parte de información genética contenida en él.
Normalmente si la deleción es grande se pierden muchos genes y tiene
consecuencias patológicas o incluso letales para el individuo que la sufre. En la
especie humana se conocen varias deleciones, por ejemplo la enfermedad
llamada grito de gato, se debe a una deleción que afecta al brazo corto del
cromosoma 5. Acarrea deficiencia mental y múltiples malformaciones; se llama
así porque los niños que lo padecen tienen un llanto débil y quejumbroso que
recuerda el maullido de un gato.
El cáncer de retina (retinoblastoma) se debe a una deleción del brazo largo
del cromosoma 13.
* DUPLICACIONES, consisten en la repetición de un segmento cromosómico
de mayor o menor extensión. La réplica puede encontrarse en el mismo
cromosoma o en otro distinto. En la especie humana no se conocen
mutaciones de este tipo, esto no quiere decir que no se produzcan sino más
bien que los individuos afectados no llegan a nacer (abortos espontáneos).
Desde el punto de vista evolutivo, las duplicaciones son de extraordinaria
importancia porque permiten aumentar la cantidad de genes y posteriores
mutaciones permitirían la aparición de nuevos genes y caracteres.
* INVERSIONES, suponen la ruptura del cromosoma por dos puntos y el
cambio de sentido del fragmento dentro del propio cromosoma. No suelen
tener repercusiones negativas ni positivas para el individuo que la sufre puesto
que no se pierde información genética, sólo cambia de orden. Pero sí puede
provocar la aparición de mutaciones en los gametos formados por el individuo
portador.
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* TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico cambia de posición
trasladándose a otro lugar del mismo cromosoma, a su homólogo o a otro
cromosoma cualquiera. Puede producirse a nivel de un solo cromosoma, es
decir, un fragmento de un cromosoma concreto pasa a ocupar otro lugar, pero
dentro del propio cromosoma. También puede producirse entre dos
cromosomas, homólogos o no homólogos, de manera que un segmento de un
cromosoma pasa a situarse en otro diferente. Este tipo de translocaciones se
llaman transposiciones.
Las translocaciones más frecuentes son las llamadas translocaciones
recíprocas en las que se intercambia un fragmento cromosómico entre dos
cromosomas homólogos o no homólogos. Este tipo de mutaciones no afectan
al individuo que la porta, pero puede afectar gravemente a su descendencia.
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4.
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MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS
Son las que provocan alteraciones en el número de cromosomas característico
de la especie (cariotipo). Producen siempre alteraciones graves ya que cada
cromosoma es portador de numerosos genes. Las más tolerables son las que afectan
a cromosomas de pequeño tamaño. Pueden ser de dos tipos:
EUPLOIDÍA
La mutación afecta al número de juegos cromosómicos completos, es decir al
número haploide de la especie. De esta manera se produce un aumento o
disminución del número de juegos cromosómicos.
El aumento de juegos cromosómicos se llama poliploidía. La mayoría de los
organismos son diploides, tienen por tanto dos juegos de cromosomas, pero también
hay organismos que tienen 3 juegos completos (triploides) o 4 juegos (tetraploides), o
en general n juegos o poliploides. En los animales hay algunos insectos que pueden
tener individuos triploides o tetraploides, pero donde esto es más frecuente es entre
los vegetales. Por ejemplo existen helechos que son poliploides y tienen hasta 250
juegos de cromosomas.
En algunos casos se induce artificialmente la aparición de individuos
poliploides, por ejemplo el centeno tetraploide presenta una semilla más grande que
el centeno diploide por lo que comercialmente es más rentable. Para inducir este tipo
de mutaciones se emplea una sustancia llamada colchicina que impide la formación
del huso acromático y así se forman gametos 2n que tras la fecundación darán lugar
a zigotos 4n.
La disminución del número de juegos cromosómicos se denomina haploidía.
Son mutaciones prácticamente inexistentes entre los animales pues la posibilidad de
que un animal haploide llegue adulto es mínima, pero pueden existir animales que
presenten determinados tejidos haploides. En vegetales la haploidía es más frecuente
aunque no tanto como la poliploidía.
Es conocido el caso de las abejas y avispas en las que los machos son
haploides pues proceden de óvulos sin fecundar.
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ANEUPLOIDÍA
Son mutaciones que afectan al número de cromosomas de un individuo, pero
no a la serie completa de cromosomas, sino a cromosomas individuales, es decir que
existen cromosomas de más o de menos. Se conocen como nulisomías si falta la
pareja de cromosomas homólogos, monosomías, con un sólo cromosoma,
trisomías con tres cromosomas homólogos, tetrasomías (cuatro cromosomas
homólogos) y polisomías.
En el caso de la especie humana la aneuploidía más conocida es la trisomía
del cromosoma 21 que produce el Síndrome de Down. También se conoce, aunque
es muy rara, la monosomía del cromosoma 23. Se denomina Síndrome de Turner y
los individuos afectados presentan un único cromosoma X. (mujeres X0, con retraso
en el crecimiento, infantilismo sexual y esterilidad). El Síndrome Klinefelter o
trisomía del 23 XXX) Son hombres con genitales pequeños. Ausencia de
espermatogénesis y retraso mental.
No se conocen casos en la especie humana de tetrasomías, pero se ha
comprobado que muchos de los abortos espontáneos de 1 o 2 meses se deben
precisamente a la presencia de este tipo de mutación.
Las causas de las mutaciones genómicas pueden ser varias:
+ Fusión céntrica: consiste en la unión de dos cromosomas no homólogos
con pérdida del centrómero de uno de ellos. Algunos autores suponen que un
proceso importante en la evolución humana fue la fusión de dos cromosomas
de un primate antecesor, originándose así el par número de de su cariotipo. La
especie humana tiene 23 pares de cromosomas, mientras que los primates
más próximos en la evolución (chimpancés) tienen 24 pares de cromosomas.
+ Fisión céntrica: Se trata de la escisión de un cromosoma en dos.
+ No disyunción de los cromosomas en la meiosis. Durante la primera
división meiótica deben separarse los cromosomas homólogos y durante la
segunda se separan cromátidas. Un defecto en la separación de cromosomas
o de cromátidas puede dar lugar a gametos con tres cromosomas de un tipo a
otros con ningún cromosoma.
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AGENTES MUTÁGÉNICOS
Son factores físicos, químicos y biológicos que provocan mutaciones y aumentan la
tasa espontánea de mutación. Actúan dañando la composición o estructura del ADN.
AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS
•
•
Radiaciones ionizantes. Son radiaciones que tienen longitud de onda muy
corta y son por tanto muy energéticas. Estas radiaciones son rayos X, rayos
ganma y la emisión de partículas alfa y beta que se producen en las
explosiones nucleares. Las radiaciones provocan la pérdida de electrones en
algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos.
Pueden provocar la rotura de los cromosomas favoreciendo la aparición de
mutaciones cromosómicas y también producir modificaciones en las bases que
conlleva a la formación de mutaciones puntuales.
Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones
ultravioleta. No provocan ionización, pero los electrones pasan a niveles
orbitales superiores lo que provoca la aparición de mutaciones puntuales.
AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
Numerosas sustancias tienen acción mutágena: la mayoría de las drogas
como el LSD, la cafeína, la nicotina, el opio, la morfina, quinina y muchos
edulcorantes. Según el tipo de sustancia que sea, pueden provocar distintos efectos:
• Modificaciones de las bases nitrogenadas por ejemplo, el ácido nitroso
provoca la desaminación de las bases y el gas mostaza añade grupos metilo o
etilo en las bases. Todo ello provoca produce mutaciones puntuales.
• Sustituciones de bases. Algunas sustancias se parecen a las bases y
provocan un emparejamiento erróneo durante la replicación al cambiar una
base por otra. (Por ejemplo el 5-bromouracilo puede incorporarse en vez de
timina y la 2 aminopurina puede sustituir a la adenina).
• Intercalación de moléculas. Ciertas moléculas se intercalan en la cadena
polinucleotídica del ADN y provocan mutaciones por inserción o deleción. Son
por ejemplo la acridina y la proflavina que son dos colorantes. Otra sustancia,
el benzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco y en los alquitranes,
provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas del ADN.
AGENTES MUTAGÉNICOS BIOLÓGICOS
•
•
Transposones. Son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de
posición, trasladándose a otro lugar dentro del mismo u otro cromosoma.
Pueden originar mutaciones cuando causan una activación o inactivación
génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los
reguladores.
Virus. Pueden producir cambios en la expresión de algunos genes. Se cree
que los virus mutagénicos podrían realizar su acción al llevar en su genoma
fragmentos de ADN tomados de una célula previamente infectada que
incorporarían a la nueva célula parasitada.
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MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Hemos dicho repetidas veces en este tema que la mayoría de las mutaciones
producen un efecto negativo en el individuo que la porta y por ello, al cabo de varias
generaciones una mutación letal podría ser un serio peligro para la supervivencia de
la especie. Sin embargo, el proceso de la mutación es un factor fundamental de la
evolución, las mutaciones son imprescindibles para que se pueda producir la
evolución.
Para entender esta aparente contradicción hay que tener en cuenta dos cosas:
a) La gran mayoría de las mutaciones son recesivas y por tanto sólo se
manifiestan en homozigosis, en otras palabras, sólo causan efecto en esta
situación.
b) Algunas mutaciones en principio perjudiciales o neutras, pueden resultar
beneficiosas cuando se produce una variación en las condiciones ambientales.
Entonces, la selección natural cambia de dirección y se encarga de seleccionar
a los individuos más aptos a su ambiente, de manera que puede ocurrir que la
selección natural vaya favoreciendo a los individuos mutados, mejor
adaptados, y por tanto estas mutaciones favorables se van transmitiendo y
perpetuando progresivamente a través de las generaciones con lo que al cabo
de un tiempo la población habrá incorporado en su conjunto el gen mutado y
estará más adaptada a su ambiente gracias a una mutación.
Un ejemplo muy claro de la importancia que tienen las mutaciones favorables
es el que se da entre las bacterias frente a los antibióticos. Muchas veces hemos oído
decir que es muy perjudicial tomar antibióticos sin una razón seria porque si después
tenemos una enfermedad de importancia los medicamentos no tienen efecto.
Muchas bacterias son destruidos por antibióticos como la penicilina, la
estreptomicina, etc. En estas bacterias con frecuencia se puede producir una
mutación favorable de manera que la bacteria gracias a esa mutación es capaz de
formar una proteína que proteja a la bacteria del antibiótico y así el antibiótico deja de
afectarla. En esa población de bacterias la selección natural favorecerá a los
individuos mutantes, mejor adaptados, y por tanto al cabo de algunas generaciones
esa población sólo habrá bacterias resistentes pues son las únicas que irán
contribuyendo a formar la generación siguiente y transmitirán a su descendencia el
carácter adquirido favorable. Por eso al cabo de algún tiempo ese antibiótico no hace
efecto a las bacterias y por tanto perderá todas las propiedades curativas.
Para que la selección natural pueda actuar en una población, deben existir
diferencias entre los distintos individuos que forman el grupo. Evidentemente, si todos
fueran igual genéticamente la presión de la selección natural sería sobre todos ellos
igual y no se produciría evolución. La importancia biológica de las mutaciones reside
en que es un proceso que aumenta la diversidad genética.
Ya Darwin en su teoría de la evolución postuló que existía una enorme
variabilidad en la descendencia de una pareja de progenitores y que en este hecho
residía la posibilidad de que la selección natural pudiera actuar de distinta forma
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sobre cada uno de los descendientes. Darwin no pudo explicar cuál era la causa que
producía la variabilidad de los seres vivos.
Mediante la teoría sintética o neodarwinismo (Dobzhansky, Mayr, Simpson y
Huxley) propuesta en 1940 por científicos de distintas especialidades se construyó
una moderna teoría de la evolución que explica la base de la variabilidad genética.
Hay diversos procesos que favorecen que haya diferencias genéticas entre los
individuos de una población: la reproducción sexual, la recombinación y la mutación.
Distintos tipos de organismos utilizan diferentes mecanismos para aumentar su
variabilidad genética. En el ejemplo anterior, referido a las bacterias hemos visto que
el método que emplean para aumentar la diversidad es su alta capacidad
reproductiva que favorece un gran aumento en la tasa de mutación. En los
organismos superiores, el proceso de reproducción es mucho más lento y han
recurrido a otros mecanismos para aumentar la diversidad como la reproducción
sexual mediante la cual se crean nuevas combinaciones genéticas al unirse en cada
nuevo individuo la mitad de genes maternos y la mitad paternos. Otro mecanismo es
la recombinación genética que se produce entre cromosomas homólogos durante la
formación de los gametos. Es también una forma de producir nuevas combinaciones
de genes (no se forman nuevos genes sino nuevas combinaciones de los genes ya
existentes).
La mutación, en cambio, se produce en todo tipo de ser vivo, tanto en los más
primitivos que tienen reproducción asexual, como en los más evolucionados. Además
es realmente el único mecanismo mediante el cual se forman nuevos genes.
La mutación es por tanto, la base de la variabilidad. Sin mutación no habría
evolución. A partir de un gen que sólo presenta la posibilidad A, mediante mutación
puede formarse el gen a. Si bajo determinadas circunstancias, el nuevo gen a
proporciona una ventaja al individuo que lo porta, la selección natural favorecerá su
desarrollo y reproducción y con el tiempo aumentará la frecuencia de dicho gen con lo
cual la especie evolucionará. Si toda la población fuera invariablemente AA todos los
individuos tendrían la misma presión selectiva y su evolución no sería posible.
Algunas series alélicas se han originado mediante mutaciones a partir de un
único gen primitivo y de esta forma han ido apareciendo nuevos fenotipos fomentando
la diversidad intraespecífica.
TEMA 8: LAS MUTACIONES -12
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7. MUTACIONES Y CÁNCER
El cáncer es una enfermedad causada por un proceso de división celular sin
control de forma que algunas células se multiplican de forma rápida y desorganizada
lo que conduce a la formación de una masa de células llamada tumor. Las células
tumorales no reaccionan positivamente a los mensajes químicos externos de
regulación y se dividen indefinidamente (pueden incluso llegar a ser inmortales, como
el caso de las células HeLa, procedentes de un tumor de Henrietta Lacks, muerta en
1951, que continúan dividiéndose actualmente y se utilizan en la investigación del
cáncer).
Algunas sellas del tumor primario pueden emigrar a través de la sangre o del
sistema linfático a otros tejidos u órganos (metastasis) invadiéndoles y produciendo
tumores secundarios que también conducen a la destrucción del tejido.
La consecuencia final de este proceso cancerígeno es una proliferación tan
tremenda de células que consumen todos los nutrientes y dejan sin alimento a las
células sanas de los tejidos. Esto provoca la disminución o pérdida de la actividad
de los tejidos hasta llegar al adelgazamiento extremo y, por último, la muerte del
organismo por consumición de todas las reservas. La masa de células crece y se
reproduce consumiendo todos los nutrientes hasta destruir al organismo del que
procede.
Todavía no se conocen todos los factores y mecanismos que conducen al
desencadenamiento del cáncer, pero está fuera de toda duda la relación que existe
entre la aparición de células cancerosas y las mutaciones. Ciertas sustancias o
agentes mutagénicos provocan alteraciones del material genético que se
manifiestan por el desencadenamiento de procesos cancerígenos. Pero no basta la
mutación de un único gen para que se forme un cáncer. La enfermedad surge
cuando a partir de una célula, se van acumulando mutaciones en sucesivas
generaciones celulares a lo largo del tiempo.
Las células se transforman en cancerígenas cuando se producen
mutaciones en dos tipos distintos de genes:
PROTOONCOGENES. Se trata de genes que contienen la información para
la síntesis de proteínas implicadas en la activación de la división celular. Las
mutaciones de los protoocogenes provoca su transformación en oncogenes.
Estos genes afectan al crecimiento y diferenciación celular porque producen
o bien un exceso de proteínas activadoras normales o bien una forma de
proteína mutada hiperactiva que estimula la división celular de forma
continua y sin control. Se han descubierto más de cien oncogenes en el
hombre y unos 12 protooncogenes.
GENES SUPRESORES de tumores. Codifican proteínas inhibidoras de la
división celular. Las mutaciones en estos genes provocan una estimulación
un aumento del ritmo reproductor de las células.
TEMA 8: LAS MUTACIONES -13
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Para que las células cancerosas adquieran un transforma invasivo y puedan
provocar metástasis, se tienen que producir además nuevas transforma que con el
paso del tiempo se van acumulando en las células. Normalmente los sistemas de
reparación de errores y otros sistemas de corrección evitan las alteraciones del
ADN. Pero al cabo de los años, nuestros genes se ven bombardeados por una
incesante legión de agentes mutágenos. Si finalmente las transforma afectan a
proteínas encargadas de la corrección de errores, el número de transforma se va
acumulando y transmitiendo a la descendencia celular. Y con el tiempo puede
desencadenarse la transformación cancerosa.
Cómo proteger nuestro ADN
El tabaco, potenciado por el alcohol, y la dieta alimentaria son responsables de las
dos terceras partes de las muertes causadas por los distintos tipos de cáncer. Estos
son los mejores consejos para proteger nuestro ADN y evitar las mutaciones:
Evita el humo del tabaco. El humo del tabaco que tragan los fumadores es un
potente agente mutágeno, pero las dañinas nitrosaminas y benzopirenos se
encuentran también en el humo que se expele, así que también los fumadores
pasivos se ven afectados. Evita fumar y frecuentar los lugares cerrados y mal
ventilados.
Toma el sol con moderación y siempre con cremas que contengan filtros
solares. La radiación ultravioleta favorece la aparición de cánceres de piel. (De
ahí la importancia de la capa de ozono)
No abuses de las bebidas alcohólicas pues están implicadas en el desarrollo
del cáncer de esófago, estómago e hígado, además de potenciar los efectos
del tabaco.
Limita el consumo de productos ahumados. Contienen benzopirenos que son
potentes cancerígenos. También se encuentran en las zonas quemadas o muy
tostadas de la carne, el pescado o el pan.
Evita la utilización de aceites sometidos a sucesivas frituras. Contienen TrpI, Trp-II, IQ y MeIQx que son sustancia mutágenas.
Consume una gran variedad de frutas y verduras, aportan sustancias
antioxidantes que eliminan los radicales libres y protegen al ADN de su acción
mutágena, también contienen oligoelementos y multitud de sustancias
(flavonoides, licopenos, antocianidinas...) que activan los procesos de
reparación del ADN.
TEMA 8: LAS MUTACIONES -14