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Biología
2º Bachiller
TEMA 16 LAS MUTACIONES
1. MUTACIONES.
2. MUTACIONES GENICAS.
a. Sustituciones.
b. Pérdida o inserción de nucleótidos.
3. MUTACIONES CROPMOSOMICAS ESTRUCTURALES.
a. Origen de algunas mutaciones cromosomitas estructurales.
b. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosomicas
estructurales.
c. Importancia evolutiva de las mutaciones cromosomicas
estructurales.
4. MUTACIONES CROPMOSOMICAS NUMERICAS.
a. Eupliodías.
i. Origen de las euploidías.
ii. Efectos fenotípicos de las euploidías.
b. Aneuploidías.
i. Importancia evolutiva de las aneuploídias
ii. Las aneuploidías más importantes en la especia humana y
sus efectos.
5. AGENTES MUTAGENOS.
a. Agentes físicos.
b. Agentes químicos.
6. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN.
7. EL CANCER: ENFERMEDAD GENÉTICA.
a. Concepto de cáncer y su relación con el ADN.
i. Cáncer producido por virus.
ii. Cáncer producido por sustancias químicas o por
radiaciones.
1. MUTACIONES. (Pag 283)
Término introducido por De Vries
en 1901, que lo definió como “cambios
bruscos que ocurren en los caracteres de
una especie”. Llegó a esta definición
estudiando
la
planta
Oenothera
lamarckiana, al observar que de vez en
cuando
aparecían
plantas
con
características distintas a otras. Fueron
Luria y Delbruck los que empezaron los
primeros estudios sobre sus causas y su
importancia de manera rigurosa.
La célula dispone de mecanismos
Tema 16: Las mutaciones
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que aseguran que el ADN no cambie. Los primeros son mecanismos de
corrección de la replicación, así se mantiene la fidelidad con que se transmite de
generación a generación. Otros mecanismos reparan los cambios espontáneos o
lesiones que sufre el ADN. Pero cuando dichos mecanismos fallan aparece la
mutación.
En sentido amplio, mutación es todo cambio en el material genético de
las células detectable. Estos cambios pueden ser en la estructura cromosómica o
en su número. En sentido estricto, es un cambio en la secuencia de nucleótidos
(de bases) del material genético debidos a errores en la duplicación y en los
sistemas de reparación del ADN. La mutación es heredable si afecta al material
genético de las células madre de los gametos o a los propios gametos.
Las mutaciones generan nuevas variantes o formas de un mismo gen, es
decir, nuevos alelos, por lo que se dice que es fuente de diversidad o variabilidad
génica, sobre ellos actúa la selección natural. Los nuevos genes o alelos que
aparecen se denominan mutantes (y el individuo portador también) y el gen más
frecuente gen o alelo silvestre o normal.
Estos alelos proporcionan ventajas o no a los individuos que las portan, y
son seleccionados o eliminados por la SN. Cuando se expresa el gen mutado, se
traduce como una proteína. Esta proteína puede ser resultar perjudicial,
beneficiosa o neutra.
La clasificación de las mutaciones se hace con distintos criterios:
1) Según la célula afectada
a)
Mutación somática, si afectan a una célula no germinal. Sólo se
transmite a las células que derivan de una célula somática, pero
no a la descendencia (no son heredables). Las consecuencias de
estas mutaciones dependen del tipo de célula y del tipo de
mutación. Si se produce durante el desarrollo embrionario, el
individuo resulta un mosaico, con células mutadas y otras no. Si
la mutación es carcinógena transforma la célula en tumoral. La
mutación debe activar a un protooncogen o inactivar a un gen
supresor o un gen reparador de lesiones.
b)
Mutación germinal, si se produce en las células sexuales o las
células madre de los gametos, se transmite a la descendencia
(heredables). Todas las células del nuevo individuo portarán la
mutación y, por tanto, contribuyen al aumento de la variabilidad
de la población. Sobre estos individuos (sobre estas mutaciones)
actuará la SN, responsable de la evolución.
2) Por el tipo de alteración provocada (amplitud de la afección)
a)
Mutación génica, puntiforme o molecular, si afecta la
secuencia de bases de un gen. Debido a errores en la duplicación,
mutágenos o son espontáneas. Origina nuevas formas variantes de
un gen llamadas alelos. Son las mutaciones en sentido estricto y
es el mínimo cambio que puede haber en el ADN. Afecta a una
base y su pareja en la otra cadena.
Tema 16: Las mutaciones
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Cromosómicas, si afecta a la estructura del cromosoma
(deleción, inversión, traslocación)
c) Genómicas o numéricas, si cambia el número cromosomas
(monosomías, trisomías, triploídias, poliploidias)
b)
3) Por la viabilidad del mutante (efecto sobre el mutante)
Mutaciones neutras, si no perjudican ni benefician al individuo
Mutaciones perjudiciales, si les causa por ejemplo alguna
enfermedad (mutaciones patológicas), o la muerte (letales o
subletales)
c) Mutaciones beneficiosas, si les confiere alguna característica
ventajosa que les permite ser más eficaz y sobrevivir en el
entorno.
a)
b)
4) Por su origen:
a)
b)
Mutaciones espontáneas, si aparecen por sí solas
Mutaciones inducidas o provocadas por agentes mutágenos
(físico o químico)
5) Por el tipo de cromosoma afectado
Mutación ligada al sexo, si se produce en los heterocromosomas,
como la hemofilia
b) Mutación autonómica, como el albinismo
a)
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
2. MUTACIONES GENICAS. (Pag 284)
Son las mutaciones en
sentido estricto. Puede ser
espontánea, deberse a una error
de la replicación o de los
sistemas de reparación, o
inducida. Se sabe que algunos
lugares concretos en el genoma
que son más susceptibles de
sufrir mutaciones. Se llaman
“puntos
calientes”.
Las
mutaciones génicas son cambios
en la secuencia de bases de un
gen.
Hay dos tipos:
1.
2.
Sustituciones, origina nuevos alelos.
Adiciones (=inserción) o pérdida de bases (también llamadas
mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura).
Tema 16: Las mutaciones
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a. Sustituciones.
Son el 20 % de las mutaciones génicas. Dos tipos:

Transición, si se cambia una base púrica por otra
púrica, o pirimidínica por otra pirimidínica. Origina
apareamientos anómalos. Ej:
Secuencia normal:
Secuencia mutada
A por G, T por C

ATT CGA CTG TAC
TAA GCT GAC ATG
ATT CGG CTG TAC
TAA GCC GAC ATG
Transversión, si se cambia launa púrica por otra
pirimidínica o viceversa. Si la adenina se une a la
guanina, y la citosina con la timina o viceversa.
Secuencia normal
ATT CGA CTG TAC
TAA GCT GAC ATG
Secuencia mutada
A por T, T por A
ATT CGT CTG TAC
TAA GCA GAC ATG
Otras dos son la inversión y la transposición:


Tema 16: Las mutaciones
Inversión: Giro de 180 º de base(s)
Secuencia normal
A TTC GAC TGT ACG
T AAG CTG ACA TGC
Secuencia mutada
A CAG CTT TGT ACG
T GCT GAA ACA TGC
Transposición o translocación: Cambio de posición,
sin giro
Secuencia normal
ATT CGA CTG TAC
TAA GCT GAC ATG
Secuencia mutada
ATT CTG CGA TAC
TAA GAC GCT ATG
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La mutación puntual puede tener distintas consecuencias. La
sustitución afecta a un nucleótido y solo un triplete de bases. Si afecta un
intrón o si la nueva base incorporada codifica el mismo aminoácido (al
ser el código degenerado), no tendría ninguna consecuencia que altere la
vida normal de la célula. En ambos casos la mutación se dice que es
silenciosa.
Si
el
gen
mutado es estructural
o regulador, puede
cambiar a un exón, al
codón iniciador, o de
terminación, a una
región promotora o
reguladora, y por tanto
se altera la expresión
de otros genes, y esto
puede ser incluso letal.
Al transcribirse la
mutación, un codón
estará modificado y se
incorporará
un
aminoácido distinto al
normal.
Si cambia un
aminoácido por otro
de naturaleza muy distinta (polar por apolar por ejemplo, o uno de cadena
larga por otra de cadena corta), la proteína cambia su estructura y pierde
parte o toda su función (anemia falciforme). Si el aminoácido afecta al
centro activo de una enzima, se altera una reacción metabólica,
(alcaptonuria) a veces letal. Si afecta a un codón de terminación, puede
que la proteína sea más larga. Si el nuevo triplete se convierte en uno de
terminación, la proteína es más corta, con el mismo efecto (perjudicial o
letal). Hay ocasiones en que son compatibles con la vida, como en la βtalasemia o albinismo.
b. Pérdida o inserción de nucleótidos.
Provoca un “corrimiento de cuadro” o de marco de lectura, ya que
a partir del punto donde ha habido la mutación varían todos los tripletes,
los codones ahora son distintos. La proteína es totalmente distinta. Los
efectos más importantes que los cambios de bases.
En ciertas ocasiones una mutación puntual mejora el gen y por lo tanto la
proteína también, es decir, ésta adopta una nueva estructura espacial que le
permita mejorar su función. Los individuos que porten estas mutaciones tendrán
ventajas adaptativas (características que les permiten adaptarse a las condiciones
del entorno. Con el tiempo, la SN elegirá a estos individuos, y aumentará la
presencia de este gen (o genes) en la población.
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3. MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES. (Pag 285)
Afectan a la estructura de los cromosomas, por tanto cambia el orden de
los genes o a su número. Se pueden detectar citologicamnte (al microscopio) ya
que en el apareamiento de los homólogos aparecen formas características con las
que se puede detectar la mutación. Son cambios que afectan a fragmentos más o
menos largos (muchos genes) de los cromosomas.
Son cuatro casos: deleción, duplicación, inversión y translocación. No
afectan a u individuo sino a su descendencia, ya que sus gametos son
defectuosos. Se deben a roturas espontáneas o provocadas de los cromosomas,
por genes saltarines o transposones o errores en la duplicación.
Las dos primeras cambian el número de genes que hay en el cromosoma,
y se producen por errores en el apareamiento de la meiosis erróneo, con lo que
los gametos salen con anomalías cromosómicas. Las dos segundas cambian la
localización de los genes (cambian de cromosoma).

La deleción es la pérdida de un fragmento de un
cromosoma y por tanto de genes. Si afecta al
extremo, se llama deficiencia. Si se pierde un
fragmento largo, normalmente es letal ya que el
número de caracteres afectados es mayor (más
rutas metabólicas, desarrollo de órganos, lo que
origina más patologías). Se detecta en meiosis ya
que al aparearse los homólogos forman un bucle)
Ejemplos en el hombre:
1) Síndrome del gato (cri du cat), por una deficiencia en el brazo corto del
cromosoma 5. El niño emite sonidos como un maullido, microcefalia y
retraso mental muy fuerte. Suelen fallecer en niñez o juventud. 1 de cada
50.000.
2) Síndrome de Prader –Willi, por un deleción del 15. son niños obesos, de
baja estatura, cierto retraso mental, apetito insaciable, hipogonadismo
(escaso desarrollo de órganos sexuales) e hipotonía muscular (músculos
fofos)
3) Síndrome de Angelman, deleción del 15. convulsiones y problemas de
coordinación motora.
4) Síndrome de Di-George, deleción del 22. con defectos cardíacos, paladar
abierto, defectos faciales. Nace 1 de cada 20.000.
5) Retinoblastoma: deleción del 13
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
La inversión es un giro 180º de un fragmento,
que se queda en el mismo cromosoma. Por
tanto cambia el orden de los genes del
cromosoma. El gen en el que se ha roto el
cromosoma puede perder alguna función.
Afecta sobre todo a los gametos que no
pueden fecundarse, ya que son anómalos. Son
pericéntricas si afectan al centrómero y
paracéntricas si no le afectan.

La duplicación es la repetición de un segmento
cromosómico en el mismo cromosoma. Así se
generan muchas copias de la misma proteína.
tiene importante en la evolución. Las cadenas α
y β de la Hb humanas aparecieron por este
proceso. Primero aparecieron por duplicación y
luego se han diferenciado.

La traslocación es el cambio de lugar de
un segmento cromosómico. No hay que
confundirla con el intercambio entre
homólogos de la meiosis. Puede ser
intracromosómica (el segmento cambia
de posición en su propio cromosoma) o
intercromosómica en la que
dos
cromosomas
no
homólogos
se
intercambian segmentos (transposición recíproca) o que un segmento pase de
un cromosoma a otro (transposición), pero sin intercambio.
a. Origen de algunas mutaciones cromosomitas estructurales.
Todos los cambios estructurales que se producen en los
cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos.
Podemos considerar 3 casos posibles, el primero se refiere a un
solo cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.
i. Roturas que afectan a un cromosoma:
1. 1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazo del
cromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una
deleción o a una inversión más un fragmento sin centrómero
(acéntrico) que se pierde.
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ii. Roturas que afectan a cromosomas distintos:
1. 2º caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos
simultáneamente. Después de la rotura la reunión de los
fragmentos puede producir una duplicación más una deleción.
2. 3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homólogos. Después de
la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar
a una translocación entre cromosomas no homólogos:
translocación recíproca.
b. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosomicas
estructurales.
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la
cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general
deletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener
efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de
las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por
apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o
la aparición de descendientes con anomalías.
Ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie
humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome
" cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso
mental profundo y detención del crecimiento.
c. Importancia evolutiva de las mutaciones cromosomicas
estructurales.
La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la
duplicación en cambio posee una importancia evolutiva grande. A su vez,
las inversiones y translocaciones están también asociadas de una forma
importante a la evolución, por ejemplo la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como ha ocurrido con
el cromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusión de
dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos genes
de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la
evolución.
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d. Consecuencias de las mutaciones cromosómicas
Las traslocaciones e inversiones parece que afectan poco. Las
deleciones y duplicaciones son más graves aunque afecten aun solo
cromosoma. No basta con tener todos los genes propios de la especie sino
en el número correcto.
Las mutaciones cromosómicas entorpecen la meiosis del portador
en el emparejamiento de homólogos. Entonces el gameto resultante
transmitirá cromosomas defectuosos, y la descendencia ser inviable. Por
ejemplo el llamado “síndrome de Down familiar”. Se sabe que se debe a
una trisomía del 21. Sin embargo en unos pocos casos raros ha habido
una traslocación del 21 al 14. Tras la fecundación el zigoto tendrá 46
cromosomas, pero tres copias del 21.
4. MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS O GENÓMICAS.
(Pag 286)
El número de cromosomas de una especie es constante. Son anomalías en
el número característico de cromosomas de la especie. Puede variar por fallos en
la mitosis o la meiosis como la no-disyunción (no separación) de homólogo. Por
ejemplo si los dos homólogos van al mismo polo, un gameto tendrá 2n-1
cromosomas, y el otro 2n+1.
Se distinguen dos casos: las euploídas y las aneuploídias. Se detectan
muy bien al hacer un cariotipo.
a. Eupliodías.
Es la alteración del número normal de dotaciones cromosómicas
de un individuo.. Si el individuo normal es diploide, sus mutantes pueden
ser n, 3n, 4n, 5n, etc. Es decir, tienen tres, cuatro, cinco, etc. juegos
iguales de cromosomas. Dentro de estas destacan las poliploídias en las
que las células tienen múltiplos enteros del número n (2n, 3n, 4n, etc), es
decir, más de un juego de cromosomas. La haploidía (un solo juego de
cromosomas en cada par) es la condición normal en bacterias, hongos y
abejas. Si la especie es diploide, los mutantes n (monoploides) son muy
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raros Es decir, el término monoploide se refiere a una mutación respecto
la diploidía, y haploide es la dotación normal de una célula. Aunque
tengan el mismo número de cromosomas, no significan lo mismo.
TRIPLOIDE HUMANO
Se sabe que con las poliploides aparecen nuevas especies. Es
frecuente en las angiospermas (más del 45 % de estas son poliploides).
Los autopoliploides aumentan su dotación a partir de gametos de
la misma especie (gameto 2n + otro n), En vegetales se induce
artificialmente con colchicina. Se frecuente en vegetales, los poliploides
tienen células más grandes y con frecuencia son más grandes, son más
vigorosos, más altos, producen más que los diploides. Los plátanos son
3n, las patatas son 4n y el trigo hexaploide. Los animales poliploides no
son viables.
Tema 16: Las mutaciones
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Los alopoliploides incorporan juegos de cromosomas de especies
distintas, se da en algunos vegetales al hibridarlos.
i. Origen de las euploidías.
Si durante la meiosis se produce en algunas células la no
disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán
dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas
(0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede
producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n,
2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides,
experimentalmente, por tratamientos con colchicina.
ii. Efectos fenotípicos de las euploidías.
En general, las anomalías en los euploides son menores
que en los aneuploides, en los que los efectos fenotí picos son
mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes
b. Aneuploidías.
El número de cromosomas no es múltiplo del número haploide.
Se debe a la ganancia o pérdida de un cromosoma de una pareja de
homólogos, o los dos respecto la dotación normal. Hay varios tipos: Las
monosomías son la pérdida de un cromosoma de una pareja (2n-1), las
trisomías son la ganancia de un cromosoma en alguna pareja (2n+1), las
nulisomía son la pérdida de una pareja completa (2n-2), en las
tetrasomías hay cuatro cromosomas en cada pareja (2n+2).
En plantas son frecuentes las trisomías. Las monosomías en
animales provocan efectos letales.
Las aneuploidías pueden afectar a todas las células del individuo
o bien sólo algunas, se dice que el individuo es un mosaico.
Las aneuploidías afectan a los autosomas y los
heterocromosomas. Destacan en genética humana.
Aneuploídias de heterocromosomas
En el hombre
 Síndrome de Klinefelter: 47 cromosomas 44+XXY,
44+XXYY, 44+XXXY. Intersexo masculino
 Síndrome duplo Y: 47 cromosomas 44+ XYY
En la mujer
 Síndrome de Turner: intersexo femenino: 45 cromosomas
44+XO
 Síndrome triple X: 47 cromosomas 44+ XXX (hembras)
 Síndrome tetra X. 48 cromosomas 44+ XXXX
Aneuploídias de autosomas

Síndrome de Down. Trisomía del 21: 47 cromosomas
Existe un tipo de trisomía particularmente corriente en la especie
humana, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida
como mongolismo). Las personas que presentan este síndrome se
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caracterizan por tener retraso mental, cuerpo corto, dedos cortos y gruesos,
lengua hinchada y un pliegue en el párpado parecido al de las razas
mongólicas. Está demostrada la relación entre el síndrome de Down y una
avanzada edad en la
madre. En ciertos
casos
de
mongolismo
el
individuo presenta
una
placa
metafásica normal
con 46 cromosomas,
pero uno de los
cromosomas
del
grupo 13-15 es
mayor, por lo que se
cree que lo que ha
sucedido es una
translocación de uno
de los cromosomas
21 en exceso a uno
de los cromosomas
del grupo 13-15.
Parece ser que las
trisomías
se
originan por una no
disyunción de los
cromosomas en la
primera división de
la meiosis.


Tema 16: Las mutaciones
Síndrome de Edwards: Trisomía del 18 47 cromosomas
Síndrome de Patau: trisomía en el 13 15. 47 cromosomas
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i. Importancia evolutiva de las aneuploídias
Tienen más importancia evolutiva que las anteriores de
cara a la obtención de nuevas especies.
ii. Las aneuploidías más importantes en la especia humana y
sus efectos.
Tema 16: Las mutaciones
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5. AGENTES MUTAGENOS. (Pag 287)
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de
mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos,
capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes
mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en
particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes
mutágenos son:
 Agentes físicos
 Agentes químicos
a. Agentes físicos.
 Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos
gamma.
 Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos ß y los
flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u
otras fuentes de radiactividad natural o artificial.
 Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos,
la centrifugación, etc.
b. Agentes químicos.
 Los análogos de las bases nitrogenadas.
 El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases
nitrogenadas.
 Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
 El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
6. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN. (Pag 290 y 291)
En los unicelulares, las mutaciones afectan al individuo al organismo, se
heredan y aumentan la variabilidad de las poblaciones. En los pluricelulares las
consecuencias varían según las células afectadas. Si afectan a las germinales la
mutación es heredable, si afecta a las somáticas no. Desaparecen con el
individuo.
Todas las explicaciones evolucionistas consideran fundamental la
existencia de variabilidad. Cuanto más variantes exista, más posibilidades de
evolución y adaptación hay. Pero cada teoría interpreta de manera distinta a las
mutaciones:
 Para los neodarwinistas, las mutaciones son beneficiosas o
perjudiciales. La SN elimina las perjudiciales y favorece a las primeras.
Con el tiempo aumenta la frecuencia de estos genes en la población de
tal manera que la población final será muy distinta a la inicial. Es ahora
una nueva especie.
 Para los neutralistas, las mutaciones son neutras. El perjuicio o
beneficio es al azar.
 Para la teoría de los equilibrios puntuados, las mutaciones génicas
permiten adaptaciones a nivel de especie, y las mutaciones
cromosómicas o numéricas permiten ala aparición de grandes grupos
taxonómicos.
Tema 16: Las mutaciones
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La teoría evolucionista actualmente admitida es el neodarwinismo,
propuesta entre 1930-1940 por Dobzhansky, Simpson, Mayr, Huxley, etc. Se
apoya en los mismos preceptos del darwinismo clásico (variabilidad y selección)
pero incorpora nuevos conocimientos de genética, biología celular, genética de
poblaciones, etc. Explica aspectos que no explicó Darwin y da un enfoque nuevo
ya que la unidad de evolución es la población, no el individuo.
La teoría sintética explica la causa de la diversidad genética entre los
individuos. La mutación y la recombinación meiótica son la causa de la
diversidad. La diversificación o variabilidad genética es una cualidad
inherente, fundamentalmente, a las especies que se reproducen
sexualmente, que tienen una enorme capacidad de adaptación al entorno.
La recombinación meiótica reorganiza los genes ya existentes en la
población, y puede originar nuevos genotipos pero no da lugar a nuevos genes
(nuevos alelos). Es decir, permite la aparición de nuevas combinaciones
genéticas en los gametos, distintas a las de los progenitores. Esto hace que genes
que no se encontraban juntos en el mismo cromosoma, ahora lo estén. El
resultado es la formación de gametos diferentes (no hay dos iguales)
Las mutaciones puntuales permiten la aparición de nuevos genes que
antes no existían. Sin embargo, muchas de ellas son neutras o negativas. Las
mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas ya que sus ventajas tardan un
tiempo en aparecer. Este gen aportará ventajas (caracteres adaptativos, ventajas
adaptativas) al individuo, éste sobrevivirá y transmitirá esos genes a la
descendencia. Poco a poco y la proporción del gen en la población aumentará
gradualmente y disminuirá de la del gen que no aporta dicha ventaja.
Las mutaciones a nivel cromosómico también son importantes en la
evolución. Un ejemplo claro ha sido la duplicación y posteriores mutaciones han
dado origen a genes que codifican las distintas cadenas de la hemoglobina
(cadenas α, β, γ y
) y de la mioglobina en el hombre y otros primates, a
partir de un gen ancestral que producía una primitiva globina
También se puede citar la fusión de cromosomas, el cromosoma 2
humano parece que deriva de la fusión de dos cromosomas telocéntricos que
tenía una especie ancestral.
La evolución se
basa en dos conceptos:
variabilidad y selección.
Según
la
teoría
neodarwinista o sintética,
para que se produzca
evolución es un requisito
imprescindible
la
existencia de variabilidad
intraespecífica
en
las
poblaciones. Los cambios
producidos en el material
genético y la SN son el
motor de la evolución.
Sobre los nuevos
genes
(aparece
por
mutaciones) y nuevos genotipos (nuevas combinaciones de la meiosis) actúa la
Selección Natural, eliminando a los individuos portadores de genes que no
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aporten ventajas adaptativas, y seleccionando a los portadores de genes que
aporten ventajas adaptativas (que aseguran sus posibilidades se supervivencia).
La Selección Natural elegirá a los individuos mejor adaptados a las situaciones y
cambios que el entorno ofrece. El resultado es la aparición de nuevas especies
estarán adaptadas a su entorno, a lo largo de muchas generaciones.
7. EL CANCER: ENFERMEDAD GENÉTICA. (Pag 288 y 289)
En el ciclo celular la división celular está muy controlada para evitar la
proliferación desordenada de las células. Este control le dice cuándo debe
dividirse. Si los mecanismos que controlan la división fallan, las nuevas células
forman una masa llamada tumor. Es benigno si proliferan con lentitud y se
mantienen juntas. Si se dividen con rapidez y se separan para invadir otros
órganos es maligno (se forma tumores secundarios o metástasis).
La masa de células del tumor sustrae los nutrientes al tejido que le
alberga, estos van perdiendo actividad, y son deformados por el tumor que va
creciendo. El organismo pierde reservas y los distintos sistemas sufren lesiones
que le colapsan hasta que al final muere.
a. Concepto de cáncer y su relación con el ADN.
Hoy día está claro es la relación entre la aparición del cáncer y
cambios en el ADN como sustituciones, traslocaciones, deleciones,
roturas, etc. Hay muchos factores que provocan mutaciones (mutágenos)
y algunos de ellos son además cancerígenos (radiaciones ionizantes y no
ionizantes, algunos virus llamados oncogénicos, y diversas compuestos
químicos). Para que una célula normal se convierta en célula tumoral o
cancerosa debe acumular varias mutaciones, (mutaciones carcinógenas)
en los genes que controlan la división celular. Fundamentalmente el
cáncer aparece por acumulación de mutaciones.
Las mutaciones se heredan a las células que derivan de ella, que
sufren más mutaciones. Los genes que controlan la división celular y, por
tanto, la aparición del tumor, son de tres tipos:

Protooncogenes. Están en todas las células del individuo. Cuando
mutan se convierten en oncogenes, que estimulan la proliferación
celular al producir en gran cantidad unas proteínas que estimulan la
división. Normalmente están reprimidos. Su mutación es dominante,
es decir, basta que uno solo gen mute para se origine el cáncer
(mutación dominante).

La conversión puede ser por una mutación puntual o cambios
estructurales. Las deleciones y traslocaciones hacen cambiar genes de
su posición original, y les pone en contacto con nuevas genes
reguladores lo que les transforman en oncogenes.

Supresores de tumores o antioncogenes: Vigilan que la división
celular tenga lugar cuando debe y del modo que debe. También están
reprimidos. Para que su mutación los inactive debe afectan a los dos
genes (mutación recesiva). Codifican proteínas que inhiben la
división. Una mutación en ellos deja de producir dicha proteínas, y,
por tanto, no se frena la división. Si mutan los supresores, los
Tema 16: Las mutaciones
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Biología
2º Bachiller
oncogenes actúan sin control. Un tipo especial de genes supresores
son los genes que inducen el suicidio celular de células que tienen el
ADN dañado. Si estos genes mutan, la célula no muere.

Genes de reparación del ADN. Normalmente están activados y
reparan las lesiones que sufre el ADN evitando así las aparición de
mutaciones. Sus proteínas reparan de manera espontánea las lesiones
provocadas por muchos mutágenos ambientales. Sin embargo, dado
el continuo de ataques que sufre el ADN, estos genes también sufren
cambios. Al mutar aparecen daños, lesiones y mutaciones en el ADN.
Las mutaciones debe darse en los tres tipos de genes. Cuantas más
mutaciones se produzcan mayor es la posibilidad de que una célula se
convierta en cancerosa. Por tanto, es muy importante evitar la
exposición a los mutágenos cancerígenos.
i. Cáncer producido por virus.
Algunos cánceres están provocados por virus (virus
oncogénicos). Cuando insertan su material genético en la célula
huésped alteran a los genes que controlan la división celular
provocando la cancerización. Pueden ser virus ARN (algunos
retrovirus) o virus ADN (el SV40, adenovirus, y el del herpes).
ii. Cáncer producido por sustancias químicas o por
radiaciones.
En humanos,
la mayoría de los
cánceres
están
fundamentalmente
relacionados
con
agentes
cancerígenos como:
1.
2.
3.
4.
5.
Tema 16: Las mutaciones
Radiaciones UV, X y nucleares
Alquitrán
Ahumados
Pan tostado chamuscado
Amianto
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Biología
2º Bachiller
6. Cloruro de vinilo
7. Anilinas
8. Algunos conservantes y edulcorantes artificiales
9. Bebidas alcohólicas (sobre todo de alta graduación)
10. Tabaco (pulmón)
Los agentes mutágenos pueden ser cancerígenos. No
son de efectos inmediatos. Es necesario que actúen
repetidamente y que se presenten otros factores para que se
produzca la transformación de una célula normal en
cancerosa.
http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=1&lang=spanish&changeto=spanish
http://www.todocancer.com/esp
http://www.cancer.gov/espanol/cancer/hojas-informativas/vacuna-VPH-respuestas
http://www.medmol.es/tema.cfm?id=72
Ejercicios paginas 300-301: 5, 8. 10, 12, 14, 15
Tema 16: Las mutaciones
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