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Fig. 16.16
Dominancia incompleta
•Dominancia incompleta
– patrón hereditario en el
cual el heterocigótico,
resulta con un fenotipo
intermedio entre el
homocigótico dominante y
el homocigótico recesivo
1
• Dominancia Incompleta
– Berenjenas
• Violeta oscuro – dos alelos funcionales
• Blanco - dos alelos no funcionales
• Violeta claro – heterocigótico, solo un
alelo funcional
Rangos de dominancia
Dominancia
completa
Dominancia
incompleta
AA y Aa
Mismo fenotipo
Relación entre dominancia y fenotipo
• Para cada característica la relación entre
dominancia/recesividad depende del nivel en
que se mire el fenotipo.
– Guisantes redondos vs. arrugados
– Enfermedad de Tay-Sachs
Aa
Fenotipo
intermedio
Codominancia
Aa
Ambos alelos
se expresan
por igual
Enfermedad de Tay-Sachs
• Defecto en un gene que
codifica para la enzima
Hexosaminidase A
• Se acumula el
gangliósido GM2
especialmente en
neuronas
• Patrón de herencia
recesivo
2
Alelos múltiples
• Más de dos alelos para cada gen
– Ejemplo:
• Herencia de grupos de sangre ABO
– A y B son polisacáridos en la superficie de
los glóbulos rojos, (antígeno A y B)
– Existen 3 alelos para este gen: IA, IB, i
•Codominancia - herencia caracterizada por la expresión en
un mismo individuo de ambos alelos.
Alelos múltiples
Una persona con tipo de sangre AO se
casa con una con otro tipo de sangre BO.
¿Qué tipos de sangre pueden tener los
hijos?
3
Pleiotropía
Anemia
Falciforme
• 1 gen múltiple fenotipos
– Fibrosis quística
– Anemia falciforme
Más de un gen determinan un fenotipo
• Epistasis
– un gen afecta la
expresión de otro
gen
– La expresión de un
alelos enmascara
el efecto del alelo
dominante
– Ejemplo: pelaje en
ratones
• B – negro
• b – marrón
• C – síntesis del
precursor del
pigmento
4
Más de un gen determinan un fenotipo
•Epistasis
– Color del pelaje en labradors
• Alelo B – pelos negros
• Alelo b – pelos marrón
• BB o Bb son negros, bb es
“chocolate”
• Otro alelo determina la
deposición de pigmento
Fenotipos
– EE y Ee tienen color
– Ee no tiene color
Genotipos
posibles
BBEE
BbEE
BBEe
BbEe
• Herencia poligénica
– Se suma el efecto de los genes
– Ejemplo: color de piel en humanos
• 3 genes
bbEE
bbEe
BBee
Bbee
bbee
Figure 10.17 Quantitative Variation
Variaciones cuantitativas
5
Ambiente y fenotipo
Fig. 17.2
pH del sustrato debe ser:
6-6.5
4.5-5
• Color de la flor depende del pH del suelo
Genes y el ambiente
Herencia en Humanos
• Es más difícil de
estudiar –ética,
longevidad, # de
prole, etc.
• Se estudia el
historial de las
familias
• Se contruyen
pedigrees
6
Fig. 16.12
Bases cromosómicas de la herencia
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I
I-1
I-2
II
II-1
II-2
II-3
II-4
II-5
II-6
II-7
III
III-1
III-2
III-3
III-4
Enfermedad de Huntington
7
Thomas Hunt Morgan
•Demostró de forma
convincente que los
factores hereditarios de
Mendel se encuentran en
los cromosomas (1900)
•Drosophila melanogaster
– modelo experimental
•Se cultivan fácilmente en el
laboratorio.
•Se reproducen en grandes
cantidades (cientos de
huevos).
•Tienen un tiempo de
generación corto (10 días).
•Tienen 4 pares de
cromosomas.
•Patrones de herencia
similares a otros organismos
Fig. 15-3
Descubrimiento de los cromosomas
sexuales y determinación del sexo (1905)
• Nettie Stevens
8
P generation
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P generation
´
XwY
w+ w+
´ X
X
´
XwY
´ Xw+Xw+
F1 generation
Lo corregí
w+
X
Y : Xw+Xw
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P generation
´
w
X Y
w+ w+
´ X X
F1 generation
´
w+
X
Y ´ Xw+Xw
w+
X Y : Xw+Xw
F2 generation
´
w+
X Y ´ Xw+Xw
Xw+Y : XwY
: Xw+Xw+: Xw+Xw
F2 generation
w+
w
X Y : X Y
:
w+ w+
X X
: Xw+Xw
9
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GOAL Aquantitative analysis of genetic crosses may reveal the pattern of inheritance of a particular gene.
KEY MATERIALS A true-breeding line of red- eyed fruit flies plus one white- eyed male fly that was discovered in the population.
Experimental level
1
Cross the white- eyed male to a red- eyed
female.
Conceptual level
Fig. 16.15
P generation
´
Xw Y
2
Record the results of the F1 generation.
This involves noting the eye color and
sexes of the offspring.
3
Cross F1 offspring with each other to
obtain F2 generation of offspring.
´ Xw+Xw+
F1 generation
Xw+Y : Xw+Xw
´
4
F2
Record the eye color and sex of F2
offspring.
THE DATA
Cross
Results
Original white-eyed
male to a red-eyed
female
F1 generation
F1 males
to F1 females
F2 generation
All red-eyed flies
´ Xw+Xw
Xw Y
:
generation
Xw+Y
5
Xw+Y
:
Xw+Xw+ :
Xw+Xw
6
CONCLUSION The data are consistent with an inheritance pattern
in which an eye-color gene is located on the
X chromosome.
7
SOURCE Morgan, Thomas H. 1910. Sex limited inheritance in
Drosophila. Science 32:120–122.
1,011 red-eyed males
782 white-eyed males
2,459 red-eyed females
0 white-eyed females
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F1 male is Xw+Y
F1 female is Xw+Xw
Male gametes
Xw+
Xw+ Xw+
Female gametes
Xw+
Red,
female
Xw+ Xw
Xw
Red,
female
Y
Xw+ Y
Red,
male
Xw Y
• Por primera vez se pudo asociar una
característica a un cromosoma en
particular.
• Se comienzan a descubrir otras
características ligadas al sexo (a los
cromosomas sexuales).
White,
male
10
Table 16.1
44 +
XY
Herencia ligada
al sexo en
humanos
44 +
XX
XX
gametos
cigoto
Cromosomas sexuales humanos
XY
homogaméticos heterogaméticos
X
Y
X
XY
XX
11
Cromosoma X
•Genes para características sexuales.
•Genes para características no relacionadas al
sexo.
•Es mucho más grande que el cromosoma Y.
•La mayoría de los genes en el cromosoma X
no tienen homólogo en cromosoma Y.
Cromosoma Y
•Contiene el gene SRY (Sex determining Region of Y)
requerido durante el desarrollo para la diferenciación de
los testículos.
•En ausencia de SRY las gónadas se diferencian en
ovarios.
•El gene SRY aparentemente codifica para una proteína
que inicia una cascada de activación de genes que
culmina con el desarrollo normal de los testículos
•La diferenciación sexual es compleja, requiere la
expresión de múltiple genes.
12
Características ligadas a los cromosomas
sexuales.
ØLa mayoría son ligadas al
cromosoma X.
ØAlelos ligados al cromosoma X
que no tienen par homólogo en el
cromosoma Y.
Condiciones ligadas al cromosoma X
•Daltonismo – deficiencia en visión a color
•Ausencia de pigmentos fotosensitivos en
los conos de la retina
•Dificultad para reconocer los rojos y
verdes (+ común)
•Distrofia muscular de Duchenne
•Ausencia de distrofina
•Hemofilia
•Ausencia de proteínas requeridas para la coagulación de
la sangre
Nomenclatura:
XX = homocigótica normal
X*X* = homocigótica rasgo expresado
XX* = heterocigótica portadora
XY = hemicigótico normal
X*Y = hemicigótico rasgo expresado
13
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Male gametes
Female gametes
Page
339
XH
XH
X
Y
XHXH
XHY
Normal
female
Normal
male
XHXh-A
Xh-AY
Carrier
female
Male with
hemophilia
h-A
La Reina Victoria de Inglaterra
portadora de Hemofilia
a) Padre con rasgo
transmite el alelo mutante
a sus hijas, no a los hijos.
Si la madre es
homocigótica dominante,
las hijas tendrán el fenotipo
normal, pero serán
portadoras
b) Madre portadora con
padre normal pasará la
mutación a la mitad de
sus hijos y de sus hijas.
Los hijos con la mutación
expresarán la
enfermedad. Las
hembras serán
portadoras
c) Madre portadora con
padre con rasgo, tendrán un
50% de probabilidad de que
cada hijo/hija tengan la
mutación. 50% de las hijas
serán portadoras y 50% de
los hijos normales.
14
XX
¿Como reconocer condiciones ligadas al sexo?
•Más hombres padecen de condiciones ligadas al sexo que
mujeres.
•Para que una mujer la exprese, el padre tiene que tenerla y
la madre tiene que ser portadora o tenerla.
•La característica usualmente salta una generación, de F1 a
F2.
•Si la madre tiene la condición, todos los hijos varones
heredarán el alelo mutante y expresarán la condición.
XX’
portadora
X
X’
x
normal
X
Y
XY
X
XX’
XY
portadoras
XX’
normal
Y
XY
normal
normal
XX’
X’Y
portadora
rasgo
expresado
rasgo expresado
X’
XX’
XY
X
XX
X’Y
x
portadora
X
X’
normales
x
X’Y
rasgo expresado
X’
XX’
Y
XY
portadora
normal
X’X’
X’Y
rasgo
expresado
rasgo
expresado
15
X’X’
rasgo
expresado
X’
X’
x
XY
normal
X
XX’
Y
X’Y
portadora
rasgo
expresado
XX’
X’Y
portadora
rasgo
expresado
Cambios en el número de los
cromosomas sexuales
Número anormal de cromosomas
sexuales
• XXY – sídrome de
Klinefelter
Aneuploidía
üTrisómico – cromosoma triplicado = 2n + 1
en el huevo fecundado (humanos 47
cromosomas en total)
üMonosómico – cromosoma ausente = 2n –1
en el huevo fecundado (humanos 45
cromosomas en total)
– 1/850 nacimientos
16
•XYY – hombre de apariencia normal
•1/1000
•X0 – sídrome de Turner
•1/2000 nacimientos
http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/turnersynd
rome.cfm
http://www.pathguy.com/lectures/genes.htm
http://www.uthouston.edu/hLeader/archive/GENETICS/030324/
Orange
fur allele
O
Inactivación del cromosoma X
•XXX – mayoría normales
•1/1000 nacimientos
•A mayor # de Xs, mayores
problemas
•Durante el desarrollo se inactiva
uno de los cromosomas X al azar.
•Cuerpo de Barr – cromosoma
inactivado se condensa y se observa
como un objeto denso en el núcleo,
cerca de la envoltura nuclear.
•El cuerpo de las hembras es un
mosaico de células genéticamente
distintas.
B
Black fur
allele
O
B
O
O
B
O
O
B
B
O
O
O
B
B
B
B
B
O
B
O
O
B
B
O
O
Barr
bodies
17
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Fig. 17.9
Barr
body
Active X
chromosome
Barr
body
(a)
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(b)
© Courtesy of I. Solovei, University of Munich (LMU)
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Nuclear genome
¿Qué les pasa a las mujeres heterocigóticas
para condiciones ligadas al sexo?
Herencia
extranuclear
22 autosómicos
Mitochondrial genome
(a) An animal cell
XX’
Nuclear genome
22 autosómicos
22 autosómicos
X’
X
Cuerpo de Barr
Chloroplast
genome
Mitochondrial genome
(b) A plant cell
18
Complex patterns of inheritance (Epistasis)
Table 17.2
Interactions between 2+
genes where one gene
masks the other(s)
=__________
bb
masks
Alleles
actions
_____
masks
Chocolate
Labrador
All may not be used
A.
bbEe
B.
BBEE
C.
BbEe
D.
BBee
E.
bbEE
F.
Epistasis
G.
ee
H.
E
I.
B
J.
Epistasis
K.
Quantitative traits
L.
X-linked
M. pleiotropic
Heredity
Physical form
________
Yellow
Labrador
Black
Labrador
Bbee
Background on alleles
B- = Black coat
Bb = chocolate coat
ee = yellow coat
Form of a gene
______
Genes for a trait
________
Heredity
Same
Different
____
____
Segregation
of alleles
________
1 copy of each gene
_______
Expression
2 copies of each gene
________
Expressed in
heterozygote
Hidden in
heterozygote
______
______
Place the letter in the appropriate blank
a. Allele
b. Homozygous
c. Recessive
d. Phenotype
e. Haploid
f. Dominant
g. Diploid
h. Genotype
i. Heterozygous
j. Mendel’s first law
19