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Genética Cuantitativa
• Rama de la genética que se ocupa de la herencia de los caracteres
que varían de forma continua, llamados caracteres cuantitativos o
caracteres métricos, porque su estudio depende de la medición en
lugar de la enumeración.
• Estudio de los caracteres poligénicos y sus propiedades genéticas
estadísticas cuando son sujetos a la selección artificial y a las
fuerzas microevolutivas.
Variación cuantitativa vs mendeliana (o
cualitativa)
Distribución de la altura de varones
Caracteres cualitativos mendelianos
Preguntas qué trata de responder la genética
cuantitativa
•¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter cuantitativo
se debe a diferencias genética entre los individuos y qué parte a
diferencias en el ambiente?
•¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser seleccionada por
un mejorador o por la selección natural?
•¿Cuántos genes o loci influyen sobre el carácter?
•¿Cómo se distribuyen los loci por el genoma?
•¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre sí?
BASE MENDELIANA DE LA VARIACIÓN CONTINUA
• Darwin (1859) y Mendel (1865  1900)
• Se creyó durante mucho tiempo que los caracteres cuantitativos y los
mendelianos obedecen a leyes distintas. La variación es muy importante para la
evolución: Biométricos (caracteres cuantitativos) vs. mendelianos (caracteres
cualitativos).
• 1918:
Sir Ronald Fisher integra el mendelismo con la biometría.
Demuestra que la variación cuantitativa es una consecuencia natural de la
herencia mendeliana.
BASE MENDELIANA DE LA VARIACIÓN CONTINUA
• Los principios genéticos sobre los que se fundamenta la herencia de los
caracteres métricos o cuantitativos son los mismos que los que hasta ahora
hemos visto que rigen la transmisión de los caracteres cualitativos.
• La naturaleza de los genes con efecto sobre los caracteres cuantitativos no es
diferente de la de los demás genes.
• Tras el redescubrimiento de las leyes de Mendel, a principios del siglo XX,
surgió el problema de explicar la herencia de los caracteres cuantitativos,
algunos opinaban que estos caracteres no se heredaban, sino que la variación
era debida al ambiente y no tenían nada que ver con la genética mendeliana.
• Los estudios de Wilhelm Johansen y Herman Nilsson-EhIe, que se plasmaron
respectivamente en la teoría de las líneas puras y la teoría de los factores
polímeros (poligénicos), aclararon esta dificultad inicial, y constituyen lo que se
denomina base mendeliana de la variación continua.
Teoría de las líneas puras
Variación ambiental
aa Plantas enanas
Sin variación
ambiental
AA
Alguna variación
ambiental
aa
AA
Mucha variación
ambiental
aa
AA
Frecuencia
aa
AA Plantas altas
Altura planta
Altura planta
Altura planta
Pisum sativum
P
Frecuencia
Plantas enanas x plantas altas
F1
60
75 80
Frecuencia
110
F1 x F1
Altas x altas
80
F2
95
Frecuencia
45
Altura planta
95
110
Altas 3/4
Enanas 1/4
Zea mays (maíz)
Frecuencia
P
Cortas
largas
Longitud de la espiga
15
20
25
30
Frecuencia
10
F1
x
Longitud de espiga
35
F1 x F1
15
30
F2
Frecuencia
22,5
6
22,5
39
P
Frecuencia
F1
Frecuencia
F2
Frecuencia
Carácter Mendeliano ---- Carácter cuantitativo
Pisum sativum
Zea mays
CARACTERES CUANTITATIVOS Y CUALITATIVOS
CUANTITATIVOS
CUALITATIVOS
No pueden clasificarse en clases discretas.
Son rasgos fácilmente clasificables en distintas
categorías fenotípicas.
Gobernados por muchos genes, cada uno
contribuyendo con una pequeña cantidad al
fenotipo (poligenes).
Bajo control genético de sólo uno o unos cuantos
genes.
Tienen componentes ambientales además de
genéticos.
Tienen poca o ninguna modificación ambiental
que oculte sus efectos.
Variabilidad continua.
Variabilidad discontinua.
Se estudian poblaciones y todos los tipos de
cruzamientos.
Se estudian apareamientos individuales y su
progenie.
El análisis es de tipo estadístico, proporcionado
cálculos aproximados de los parámetros de
las poblaciones.
El análisis es por medio de cálculos de
proporciones y relaciones.
EJEMPLOS DE CARACTERES CUANTITATIVOS
•
La altura de las plantas maduras
•
La tasa de producción de huevo o leche
•
La producción de granos por hectárea
•
Resistencia a algunas enfermedades en las plantas
•
Tamaño de camada
•
Crecimiento de los niños
•
Peso de los adultos
•
Cantidad de colesterol en el suero
•
Longevidad
La importancia de la Genética Cuantitativa
• Rasgos de importancia economica
son cuantitativos
• Teórias de Genética Cuantitativa son
la base de los programas de
mejoramiento.
• La varación ambiental reduce la
eficiencia de la selección.
EL AMBIENTE INFLUYE EN LA EXPRESIÓN
• El ambiente influye en su expresión fenotípica de tal modo que las clases
fenotípicas observables no se pueden relacionar con genotipos concretos.
• La norma de reacción es el conjunto de vías que puede seguir un
genotipo, en todos los ambientes favorables y desfavorables, hasta dar
lugar a los diversos fenotipos posibles.
• Indica la relación existente entre el fenotipo (manifestación)
correspondiente a una constitución genética determinada y las
condiciones ambientales.
Fenotipo= Factores genéticos + Factores ambientales
• Ejemplo: un genotipo AABbccDd. Que afecta el carácter “peso”. Si
los alelos en mayúsculas aportan 5 gramos, y los en minúsculas 1
gramo, el peso “genético” será de 24 gramos. Pero este peso está
influido por el ambiente, y tal individuo puede pesar mucho menos
si come muy poco, o mucho más si come demasiado.
DISTRIBUCIÓN NORMAL
• El estudio de un rasgo cuantitativo en una población grande
revela comúnmente, que muy pocos individuos poseen
fenotipos extremos y que progresivamente más individuos se
encuentran cerca del valor promedio de esa población.
• Este tipo de distribución simétrica tiene, por característica,
forma de campana y se llama distribución normal.
•Experimento Nilsson-Ehle (1909) cruzó dos variedades de trigo puras que diferían en el
color de los granos de trigo, rojo y blanco. La F1 era intermedia en color y al cruzarla entre sí
obtuvo al menos 7 clases de color en la F2. ¿Cómo explicarlo?
Supongamos
control del
carácter por
un gen con
dos alelos sin
dominancia
P
F1
F2
Rojo
AA
X
Blanco
aa
Color intermedio
Aa
Rojo : Intermedio : Blanco
AA
Aa
aa
1: 2: 1
Supongamos control del carácter por dos genes idénticos con dos alelos cada
uno, sin dominancia, y donde la intensidad del color rojo depende del número
de alelos mayúsculas (que son los que producen el pigmento rojo)
Rojo X
AABB
P
Blanco
aabb
F1
Color intermedio (Rojo medio)
AaBb
F2
Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco
AABB
AaBB
AABb
AaBb
AAbb
aaBB
1: 4 : 6: 4 : 1
Aabb aabb
aaBb
Mismo supuesto anterior pero con tres genes
P
F1
Rojo X
AABBCC
Blanco
aabbcc
Color intermedio X Color intermedio (autofecundación)
AaBbCc
F2
•Fenotipo
Rojo -------------> Blanco
•Número alelos
que dan color
6:5: 4: 3: 2:1:0
•Proporción
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1
Supuestos: los genes segregan
independientemente y sus efectos
son aditivos
AaBbCc
Un par de genes
(A1 A2 X A1 A2 )
Tres clases fenotípicas
Dos pares de genes
(A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )
Cinco clases fenotípicas
Tres pares de genes
Siete clases fenotípicas
Cinco pares de genes
Once clases fenotípicas
21 clases fenotípicas:
desde el genotipo con ningún
alelo + hasta el genotipo con los
20 alelos +
Diez pares de genes
Con variación ambiental
Rojo
o caso límite
Blanco
Color
ESTADÍSTICA DE LOS CARACTERES
CUANTITATIVOS
• Como los caracteres cuantitativos exhiben una distribución
continua de fenotipos, no pueden ser analizados de la misma
manera que los caracteres controlados por genes mayores.
• Estos caracteres se describen entonces en términos de
parámetros estadísticos.
• Los dos utilizados principalmente son: la media y la varianza.

La media es el valor promedio de la
distribución. Dos distribuciones
pueden tener la misma media pero
muy diferentes curvas con forma
marcadamente diferente. Una
distribución amplia sugiere un gran
rango de variación, mientras que
una distribución estrecha ocurre
cuando el rango de los valores
observados es pequeño.
8
4
8
10
7
2
7
8
6
9
6
9
• La varianza es una medida de la variabilidad o dispersión de la
distribución.

La desviación estándar es un parámetro estadístico también
relevante porque se encuentra expresado en las mismas unidades
que la media. Es una medida de dispersión usada en
estadística que nos dice cuánto tienden a alejarse los valores
puntuales del promedio en una distribución.
La distribución normal
Dos parámetros determinan la forma de la distribución:
•la media,  y
•la desviación estándar  (raíz cuadrada de
la varianza
2 = [(x-)2]/n)
1
f ( x) 
e
 2
1 x 2
 (
)
2 
Función de densidad
•A y B difieren en sus medias (4 y 8)
•B y C difieren en sus desviaciones
típicas (1 y 0,5)
Distribución del Peso en un
Población
• A = 10 Kilos
• a = 5 Kilos
2.5
16
14
2
12
10
1.5
AA= 20 Kilos
Aa = 15 Kilos
aa = 10 Kilos
8
61
4
0.5
2
00
15 .17-20 10
.8-1020.11-13 .14-17
.20-22
Distribución del Peso en un Población
con Alimentación Controlada
• A = 10 Kilos
• a = 5 Kilos
2.5
2
• AA= 20 Kilos
• Aa = 15 Kilos
• aa = 10 Kilos
1.5
1
0.5
0
20
15
10
Heredabilidad de un carácter
aa Aa
Maa
MAa
AA
MAA
Distribución
fenotípica
de la población
en su conjunto
Valor fenotípico
•Si distintos genotipos de una población presentan distintas
distribuciones para un carácter, decimos que el carácter es heredable
PARTICIÓN de la VARIANZA y HEREDABILIDAD
• Como sólo se puede medir directamente los valores fenotípicos, el
componente genético del carácter medido se puede estimar haciendo uso
de las varianzas. Se puede expresar:
Vp = VG + VE
• Es decir, la variación que se observa en una población para un carácter
fenotípico tiene dos componentes, uno genético y otro ambiental.
• Se define como heredabilidad el cociente entre la varianza genotípica y la
varianza fenotípica:
H2 = VG /VP
• Esta fórmula define la heredabilidad como la proporción de la variabilidad
de la población que es debida a diferencias genéticas; el resto de la
variación sería debida a la influencia ambiental.
•
Puntos muy
heredabilidad:
importantes
para
recordar
sobre
la
1. La heredabilidad de un carácter es una estimación específica
de la población y del ambiente que uno está analizando.
2. Esta estimación es un parámetro de una población y no de
un individuo.
3. La heredabilidad no indica en qué grado un carácter es
genético, mide solamente la proporción de la Varianza
Fenotípica que es el resultado de factores genéticos.
MEDICIÓN DE LA HEREDABILIDAD
•
Pueden usarse varios métodos para estimar
las heredabilidades de las características
métricas:
1. Componentes de la varianza
2. Semejanza genética de parientes
3. Respuesta a la selección
MEDICIÓN DE LA HEREDABILIDAD
• El modo más directo es estimar la varianza ambiental
extrayendo un conjunto de líneas homocigóticas de la
población, cruzándolas y midiendo la varianza fenotípica.
• A= 10 Kilos
• a= 5 kilos
1.2
AA x AA
1
0.8
3
0.6
2
aa x aa
1
0.4
0.2
0
20
15
10
0
20
10
COMPONENTES DE LA VARIANZA
• El modo más directo es estimar la varianza ambiental
extrayendo un conjunto de líneas homocigóticas de la
población, cruzándolas y midiendo la varianza fenotípica.
• Como no hay varianza genética en cada clase genotípica, estas
varianzas proporcionarán (cuando se promedien) una
estimación de la varianza ambiental.
• Se puede restar este valor al de la varianza fenotípica de la
población original para obtener la varianza genética.
EJEMPLO
Estatura
1.5
1.8
1.9
2.1
1.5
1.7
1.8
1.9
1.5
1.2
1.5
2
1.7
1.8
1.5
1.6
1.7
1.8
1.6
1.5
Estatura
1
1.2
1.3
1.2
0.9
1
1.4
1.2
1.2
1.2
1
1.2
1.2
1.3
1.1
1
1.1
1.2
1.1
1.3
EJEMPLO
Población
Variación fenotípica
Apareamientos aleatorios
VG + VE = 0.045895
Línea pura derivada de la primera
VE = 0.016259
• Se calcula VG:
VG = Vp– VE = 0.045895-0.016259
VG = 0.029636
• También se calcula H2:
H2 = VG /VP
H2 = 0.029636/ 0.045895
H2 = 0.6457
VALORES DE LA HEREDABILIDAD
• La mayoría de las características métricas no son altamente
heredables. No se ha definido rígidamente que se considera
alta o baja heredabilidad, pero los siguientes valores se
aceptan por lo general.
• La heredabilidad puede tomar valores de 0 a 1. En general se
asume que:
EJEMPLO
Invernadero
Campo
1
0.15
8
0.22
2
0.38
9
0.31
3
10
0.4
4
0.26
0.45
11
0.36
5
0.17
12
0.45
6
0.36
13
0.25
7
0.29
14
0.58
0.331
0.119
1
2
3
4
5
6
7
0.34
0.38
0.27
0.33
0.28
0.31
0.3
0.29
0.32
0.58
0.33
0.4
0.38
0.37
8
9
10
11
12
13
14
0.349
0.078
EJEMPLO
Invernadero
Campo
0.331
0.119
0.349
0.078
Población
Variación fenotípica
Variación poblacional
VG + VE = 0.119
Variación genética
Vg = 0.078
calcula H2:
H2 = VG /VP
H2 = 0.078/ 0.119
H2 = 0.665
SEMEJANZA GENÉTICA DE PARIENTES
•
Es necesario construir un número de familias de un grado conocido de
relación.
•
El tipo más simple de estructura familiar es la de hermanos. Los parentales se
eligen de la población al azar y son cruzados por parejas para producir n
número de familias .
•
La medición del grado de parecido entre parientes se basa en la partición de la
varianza fenotípica en componentes observables.
•
Considerando el caso de individuos agrupados en familias de hermanos, la
varianza fenotípica se descompone en:
V P = V B + VW
donde:
VW = la varianza de los individuos respecto a las medias dentro de los grupos (W:
within families).
VB = la varianza de las medias de los grupos con respecto a la media de la
población (B: between families).
SEMEJANZA GENÉTICA DE PARIENTES
1.5
1.8
1.7
1.6
1.6 1.5
1.6
1.8
2.0
1.9
1.8 1.9
2.2
1.9
1.7 1.5
1.9
SEMEJANZA GENÉTICA DE PARIENTES
VP = VB + VW
VP = 0.0388 + 0.0114
VP = 0.0388 + 0.0338
VP = 0.0502
VP = 0.0726
H2 = VG / VP
H2 = 0.0114 / 0.0502
H2 = 0.0338 / 0.0726
H2 = 0.2271
H2 = 0.4656
Experimentos de selección artificial para la determinación de la heredabilidad de un
carácter cuantitativo
Generación
parental
Media
Cruce entre
individuos con
valores
fenotípicos
extremos
(mismo
ambiente)
Heredable
No heredable
RESPUESTA A LA SELECCIÓN
• La heredabilidad puede estimarse por selección artificial en
animales y plantas.
• La selección artificial opera cuando el hombre determina a
cuáles organismos debe permitirse que generen
descendencia.
• Se conoce que cuando en una población heterogénea se
seleccionan como reproductores individuos de un extremo de
la población, sean los de mayor o menor valor fenotípico, los
descendientes muestran una media del carácter que tiende a
aproximarse a la media de la generación parental.
• Por
ejemplo,
en
las
variedades
de
plantas
cultivadas obtenidas a partir de plantas silvestres mediante
selección para diversas características.
• La heredabilidad mide la relación entre la media del carácter en la
población parental y en la descendiente mediante el cociente:
h2 = X1 – X0 / Xs – X0
• Llamamos X0 a la media del carácter en la generación parental, Xs a la
media del carácter en los individuos seleccionados, y X1 a la media del
carácter de los descendientes.
• A la diferencia X1 – X0 entre la media de la población parental y la media
de la población seleccionada se le llama respuesta a la selección.
• La diferencia Xs – X0 entre la media de los individuos seleccionados y la
media de la población parental se llama diferencial de selección.
Maíz Forrajero
Rendimiento Promedio :
Selección:
30 ton/h
2 ton/h
5 ton/h
Rendimiento de la Selección:
4 ton/h
h2 = X1 – X0 / Xs – X0
h2 = 4 – 2 / 5 – 2
h2 = 2/ 3
Maíz Grano
h2 = 0.66
•Usted realiza su tesis en recuperación de ecosistemas, en la cual se reforestara una zona
mermada por una plaga, de acuerdo a los datos de invernadero se evaluaron 50 árboles
jóvenes para determinar la susceptibilidad a la plaga, de estos se eligieron dos grupos (+ y *)
para la obtención de simillas, de acuerdo a los datos de resistencia a la plaga de los
descendientes de estos dos grupos, cuáles recomendaría para su cultivo en el campo.
Población original
92
88
*0
*4
+21
+17
52
23
28
94
39
55
+15
40
80
50 +13 48
67 79 56
59 *2 64
82 46 51
87 +18 54
p
.+
.*
45
48
72
85
48
47
16.857
6.429
+18
*11
71
+16
100
+6 *12
50 77
82 92
36 41
*8 *8
Descendientes del grupo +
12
9
8
14
12
12
15
8
13
10
13
12
10
11
9
14
14
14
11
13
12
13
14
11
Descendientes del grupo *
5
5
8
1
0
6
1
7
8
6
5
5
0
5
6
7
3
9
6
2
5
1
7
5
.+
.*
11.683
4.708
h2 = X1 – X0 / Xs – X0
p
.+
.*
47
16.857
6.429
h2 + =
-30.143 / -35.317 = 0.853
h2 * =
-40.571 / -42.2927 = .959
.+
.*
11.683
4.708
En un rebaño de vacas usted mide tres caracteres y calcula la varianza que se muestra en la tabla.
A) calcule la heredabilidad de cada carácter.
B) En la población estudiada, ¿Qué carácter responde mejor a la selección? ¿por qué?.
C) Si emprende un proyecto para hacer disminuir el contenido promedio de grasa, considerando que el contenido de grasa
promedio inicial es de 10.5% y como progenitores de la siguiente generación cruza animales con un promedio de grasa se 6.5%,
¿qué contenido de grasa en promedio esperaría de los descendientes?
Genética De Poblaciones
"Where Do We Come From? What Are We? Where Are We Going?" [1897] by Paul Gauguin
¿Cómo se manifiestan los alelos en
una población?
Genética De Poblaciones
Genética De Poblaciones
• El estudio de las diferencias genéticas que se dan
de forma natural entre los organismos.
• Las diferencias genéticas entre los organismos
DENTRO de una especie se denominan
polimorfismos genéticos.
• Las diferencias genéticas que se acumulan ENTRE
especies constituyen la divergencia genética.
• La genética de poblaciones es el estudio del
polimorfismo y la divergencia.
Objetivos
• Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su aplicación
en el estudio de genética de poblaciones.
• Conocer los diferentes mecanismos en la herencia de
carácteres en una población.
• Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para hallar
frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas.
Definición:
• Estudio de la herencia colectiva y la
variación en los organismos que habitan un
área o región.
Genética de poblaciones
• La segregación y variabilidad en la población está
gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley de
dominancia, Ley de segregación y Ley de segregación independiente).
– Se asume que los individuos contribuyen igualmente al
“pool genético” y tienen la misma oportunidad de
reproducirse.
– La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a
mantenerse constante por generaciones.
• Se deduce que los cruces son al azar, no por selección.
La problemática de la genética
de poblaciones es la descripción
y explicación de la variación
genética dentro y entre
poblaciones
Theodosious Dobzhansky
•Variación genética o polimorfismo genético:
existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables
•Frecuencia génica o alélica (unidad básica de
evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en la población
Gen X, alelos A y a
p = f(A)
A
a
q = f(a)
La Genética de Poblaciones es una
Teoría de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones
Migración
Deriva genética
p = f(A)
Mutación
Selección natural
Teorías de la variación en los 60
Teoría clásica
Teoría equilibradora
•Ausencia de variación
•Variación ubicua
•Selección purificadora
•Selección equilibradora
•Genotipo silvestre es óptimo
•No existe un genotipo silvestre
•Muller (laboratorio)
•Dobzhansky (naturalista)
•Eugenesia
•¡Viva la diversidad!, no interferencia
Ley de Hardy - Weinberg
• Establece que la frecuencia de un alelo y las
frecuencias genotípica de una población tienden a
permanecer igual por generaciones.
• Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica que ha
ocurrido evolución.
2
[p+q] =
2
p
+ 2pq +
2
q
=1
Los supuestos implican una unión aleatoria de
los alelos para formar genotipos
Esperma
p
A
Frecuencias
alélicas
A
a
p
q
AA
p2
Aa
pq
q
a
Ovulos
Aa
pq
aa
q2
Ley de Hardy-Weinberg (cont.)
• Para sacar la frecuencia del alelo A
– p(A)= [p2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
• Para sacar la frecuencia del alelo a
– q(a)= [q2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Predicción de frecuencias
• Para poder predecir las frecuencias
genotípicas, frecuencia de un gen o frecuencia
fenotípica de una población se puede hacer
solo si se conoce cómo se hereda la
característica a estudiarse.
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0
Frecuencia
Gráfico de p2, 2pq y q2.
q2 (aa)
p2 (AA)
2pq (Aa)
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0
p = f(A)
Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Genotipo
N.
N.
N.
N.
individuos
alelos M
alelos N
alelos M + N
MM
1787
3574
0
3574
MN
3037
3037
3037
6074
NN
1305
0
2610
2610
Total
6129
6611
5647
12258
Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = p
Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Frecuencia esperada
Número esperada
(Frecuencia X 6129)
p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000
1782,7
3045,6
1300,7
6129
(número observado  número esperado) 2
X 
 0,04887
número esperado
2
 02,05;1g .l .  3,84
Tabla 2
Codominancia o dominancia incompleta
• Codominancia - los alelos producen efectos
independientes en forma heterocigota
• Ej. Tipo de sangre AB
• Dominancia incompleta – hay expresión de dos
alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de
fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos.
Codominancia (ejemplo):
• Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
p(LM)= 58 + (½) 101 / 200 = 0.543
q(LN)= 41 + (½) 101 / 200 = 0.458
Al expandir el binomio:
[p(M)+q(N)]2 = 0.294LMLM+ 0.496LMLN + 0.209LNLN
Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan a
los valores observados: .294x200=58.8 , .496x200=99.2 , .209x200=41.8
Dominancia Completa
• En este caso los individuos heterocigotos no se pueden
diferenciar de los homocigotos dominantes.
• Ejemplo:
Asumiendo que la presencia del antígeno Rh (Rh+) se
debe a un alelo dominante ‘‘R’’ y que la ausencia del
antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo ‘‘r’’.
Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr
produce Rh-.
Dominancia Completa (ejemplo):
•
Se tomaron 100 personas al azar de una población y se obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antígeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antígeno Rh)
La frecuencia de r se estima:
q2 (rr)= 25/100= .25
p2 + 2pq + q2
q (r) = √.25 = 0.5
Si:
p+q = 1
1- q = p 1 – 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50
Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.
Alelos Múltiples
• En el caso en que un gen en particular se
encuentra en tres o más formas alélicas en
una población.
• Para los genes con múltiples alelos las
proporciones de la Ley H-W se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
Serie ABO en tipos de sangre
Frecuencia
fenotípica
observada
Frecuencia
fenotípica
esperada
Tipo de
sangre
Genotipo
Antígenos
presentes
A
I AI A, IAi
A
A
p2 + 2pr
B
IBIB, IBi
B
B
q2 + 2qr
AB
I AI B
AB
AB
2pq
O
ii
ninguno
O
r2
Alelos Múltiples (ejemplo):
Se encuestaron 600 estudiantes para saber su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes
resultados:
Fenotipo
Observados
Frecuencia
fenotípica
A
207
A =207/600=0.345
B
71
B =71/600=0.118
AB
21
AB =21/600=0.035
O
301
O =301/600=0.502
total
600
1.00
Frecuencias alélicas:
r(i)=√ o =√0.502 =0.708
p(IA)=1-√B+O = 1- √0.118+0.502 = 0.213
q(IB)=1-√A+O = 1- √0.345+0.502 = 0.080
p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA)
q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)
2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)
r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)
Genes ligados a X
• Se refiere a genes que se encuentran en el
cromosoma X.
• Un ejemplo lo es la condición de hemofilia, la cual se
transmite por un gen recesivo (Xh).
• La frecuencia del alelo se estima utilizando la
frecuencia del fenotipo en hombres (hemicigotos) en
la población.
Genes ligados a X (ejemplo)
• 4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltónicos (Xc+), por
lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo esperado en
mujeres puede ser calculado:
q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016 ----------------------- 0.0016 daltónicas
2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768
0.9984 normales
p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216
Cuando el número de mujeres afectadas es mucho menor que el de
hombres afectados indica que está envuelto un gen ligado a X.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
• Mutaciones
– Asumen que no hay mutaciones
– No es muy significativo ya que normalmente estas
ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.
• Migración
– Asumen que no hay migración.
– Si ocurre migración se pueden introducir nuevos
genes a la población, puede ocurrir variabilidad.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
• Selección
– Asume que no hay selección.
– Pero en la “vida real” algunos genotipos tienen
mayor “preferencia” para reproducirse que
otros.
• Deriva genética
– Asume que no hay cambios en la frecuencia
alélica debido a fluctuación al azar.
– Asume que las poblaciones son grandes.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
• Todos los individuos se cruzan.
• Todos producen la misma cantidad de hijos.
– Si una o todas estas condiciones ocurren en una
población no hay evolución.
– Este no es el caso de las poblaciones en la
naturaleza.
Condiciones para mantener una
población en equilibrio:
P 18
P6
P 12 -
P 12 +
R%
r%
•
•
•
•
No mutaciones
No emigración o inmigración
No preferencias genotípicas o fenotípicas
Sorteo independiente de alelos