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Introducción a la
Bioinformática
Genómica y bioinformática:
Nuevas áreas de biotecnología
—  Genómica-Ciencia que se encarga de las
estrategias de clonación, secuenciación y análisis
de genes.
—  ¿Cómo los científicos puden estudiar genomas
enteros?
Estrategias de secuenciación
(Shotgun)
—  Secuenciación o clonación shotgun- Clonación y
secuenciación de genes enteros
—  En la secuenciación shotgun el genoma completo,
intrones y exones se clonan y secuencian; los genes
individuales se clasifican posteriormente mediante
informática.
—  Una estrategia shotgun para construir la secuencia
de cromosomas enteros implica la utilización de
enzimas de restricción para digerir fragmentos de
cromosomas enteros.
—  Este proceso puede producir miles de fragmentos
que tienen que ser secuenciados.
—  Cada fragmento de cromosomas se secuencia
separadamente y despúes se utilizan programas de
computadora para alinear los fragmentos en base a
secuencias superpuestas .
—  Esto permite reconstruir la secuencia entera de
todo un cromosoma.
—  El uso de computadora es esencial para organizar y
comparar la secuencia de fragmentos de DNA.
—  BIOINFORMATICA- Campo interdisciplinario que
aplica la ciencia informática y la tecnología de la
información para promover una comprensión de los
procesos biológicos.
Estrategia Shotgun
—  En 1995, se utilizó para secuenciar los 1.8 millones
de pares de bases del genoma de Haemophilus
influenzae.
—  Bases para el proyecto del genoma humano.
Bioinformática
—  Fusión de la Biología Molecular con la Tecnología
Informática
—  Cuando los científicos clonan y secuencian un gen o
una secuencia de DNA por primera vez, informan de
sus hallazgos en publicaciones científicas y envían
los datos de la secuencia a base de datos para que
otros científicos puedan tener acceso a ella.
—  La manipulación de las bases de datos de las
secuencias de DNA fue una de las primeras
aplicaciones de la bioinformática, que implica el
uso de hardware y software para estudiar,
organizar, compartir y analizar los datos relativos a
la estructura, secuencia y expresión de los genes y
la estructura y funcionamiento de las proteínas.
Aplicaciones más comunes de
la bioinformática
—  Bases de datos: Herramientas fundamentales para
archivar y compartir datos.
—  Científicos que han clonado un gen introducen sus
datos de secuencias en una base de datos, ésta busca
la nueva secuencia para compararla con el resto de
secuencias de la base de datos y crea una alineación de
secuencias similares de nucleótidos para ver si
encuentra una correspondencias.
—  Este es el primer paso tras clonar un gen verificar
si:
—  Ha sido clonado????
—  Estudiado?????
—  Es nuevo????
Las bases de datos pueden utilizarse para predecir las
secuencias de aminoácidos codificada por una
secuencia de nucleótidos y para suministrar
información sobre el funcionamiento del gen clonado.
—  Una estrategia para la construcción de comosomas
enteros implica un método shotgun en el que se
secuencien por separados fragmentos de
cromosomas enteros digeridos por una enzima de
restricción y después se utilicen programas para
alinear los fragmentos en base a trozos de
secuencias superpuestas, (contigs) secuencias
contiguas.
Bases de Datos
—  GenBank- Una de las bases más utilizadas en el
mundo.
—  Contiene la colección de secuencias de DNA de los
Institutos Nacionales de Salud (NIH).
—  Comparte datos con bases de Japón y Europa.
—  EL NCBI( National Center for Biotechnology
Information) es el encargado de mantener la base.
Búsqueda de bases de datos
de DNA
—  Basic Local Alignment Search Tool (Herramienta de
búsqueda de alineación local básica) para buscar
en GenBank las correspondencias entre secuencias
de genes clonados.
—  www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST
—  Cada entrada en el GenBANk se proporciona con un
número de acceso.
—  Este número de acceso es lo que usan los
científicos para referirse a una secuencia clonada.
Proyecto de Genoma
Humano
—  Proyecto sin precedente, comenzó en 1990 por el
departamento de energía de E.U.
—  Analizar variaciones genéticas (polimorfismos)
—  Cartografiar y secuenciar los genomas de
organismos modelo.
—  Desarrollar nuevas técnicas de laboratorio,
secuenciadores automatizados y tecnología
informática.
Proyecto de Genoma Humano
(PGH)
—  Difundir la información sobre el genoma humano.
—  Considerar los temas éticos, legales y sociales que
acompañan al Proyecto del Genoma y a la
investigación científica.
—  National Center of Human Genome Research
coordinó la investigación pública sobre el PGH.
—  20 centro de seis países: China, Francia, Alemania,
Gran Bretaña, Japón y E.U.
—  3 millones de dólares.
—  En una conferencia de prensa el 12 de febrero de 2001,
el Dr. Francis Collin, director del Instituto Nacional de
Investigación del genoma humano y director del
proyecto del genoma humano y el Dr.J.Craig Venter, de
Celera, anunciaron que Nature and Science iban a
publicar varios artículos que describían el análisis
inicial del borrador de la secuencia del genoma
humano.
—  El 14 de abril de 2003, el consorcio Internacional de
Secuenciación del Genoma Humano anunció que su
trabajo había terminado.
El genoma humano
—  Consite de sólo 20,00 a 25,000 genes
codificadores de proteína, no los 100,000 genes
que se habían predicho.
—  Muchas familias de genes con funciones
relacionadas. Se ha encontrado que más de la
mitad de los genes humanos pueden producir
proteínas múltiples mediante “splicing”