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BIOMEDICINA
Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI)
BabyTest y RhTest: Determinación del Sexo y RhD Fetal a partir de Sangre Materna
Actualmente el diagnóstico prenatal requiere de técnicas obstétricas invasivas (biopsia corial, amniocentesis y
cordocentesis) para la obtención de tejido fetal las cuales conllevan un riesgo de pérdida fetal que oscila entre el 0.5-2%.
El Diagnóstico Prenatal No invasivo (DPNI) permite el estudio genético del feto a partir de una muestra de sangre materna
gracias a la presencia de material genético de origen fetal en el torrente sanguíneo materno. La gran ventaja que
presenta este tipo de diagnóstico es que no implica ningún riesgo para el feto ni para la madre. Dos de las aplicaciones
al DPNI son la determinación del sexo fetal en sangre materna y la determinación del RhD fetal en gestante Rh(-) con
pareja Rh(+)
Indicaciones para la determinación:
BabyTest: El conocimiento del sexo fetal en estadios tempranos de gestación es un dato relevante en embarazos de
riesgo por la presencia de alguna enfermedad ligada al cromosoma X, entre otras, como la distrofia muscular de
Duchenne, hemofilia, distrofia muscular de Becker, enfermedad de Norrie, retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X,
ictiosis ligada al cromosoma X, etc. Todas las enfermedades ligadas al cromosoma X son susceptibles de ser indicación
clínica para la determinación del sexo fetal.
Así, mediante la determinación del sexo fetal en sangre materna en aquellos casos con herencia familiar en gestaciones
de embarazo natural, o posterior a un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), se podría en función del sexo
obtenido, dirigir a la gestante a un diagnóstico prenatal mediante biopsia corial o suprimir el diagnóstico prenatal
convencional en al menos el 50% de estas gestaciones, lo que implicaría la supresión del riesgo de pérdida fetal asociado
a las técnicas obstétricas invasivas.
RhTest: La determinación del Rh fetal en plasma materno de gestantes Rh negativas ayuda a la identificación de fetos
Rh+ y a un seguimiento más exhaustivo de aquellas gestaciones diagnosticadas con un feto Rh(+) y a la supresión del
tratamiento de la inmunoprofilaxis en aquellas gestaciones cuando se diagnostica al feto como Rh(-). De esta forma, al
no existir el riesgo de desarrollar la enfermedad hemolítica del recién nacido (HDN), supone un ahorro económico para
el sector sanitario.
Fundamento técnico para la determinación:
BabyTest: La determinación del sexo fetal se basa en la amplificación
y cuantificación a tiempo real de secuencias del cromosoma Y,
concretamente detecta la presencia/ausencia de una secuencia del
gen SRY (determinante del sexo masculino). La presencia en sangre
materna de la secuencia del cromosoma Y se asocia a un feto varón,
mientras que la ausencia se asocia a un feto hembra.
Presencia secuencia gen SRY
Ausencia secuencia gen SRY
RhTest: La determinación del RhD fetal se basa en la amplificación y cuantificación en tiempo real de los exones 5 y
7, y ocasionalmente del exón 10 del gen RhD. Se utiliza la combinación de estos exones por la posibilidad que ofrecen
de detectar algunas de las variantes Rh existentes en población caucásica. Revela la presencia/ausencia de los exones
seleccionados, de forma que la presencia o amplificación hace referencia a que se trata de un Rh(+) y la ausencia o
no amplificación a que se trata de un Rh(-).
Exón 7 Rh(-)
Exón 5 Rh(-)
Exón 7 Rh(+)
Exón 5 Rh(+)
¿En qué semanas de gestación se pueden realizar?
Ambos tests se realizan en el primer trimestre de embarazo, ya que si se trata de un feto varón la gestante se podrá
someter a un diagnóstico prenatal mediante biopsia corial que se realiza de forma más temprana que la amniocentesis
(11-13 semanas de gestación frente a ≥ 15 semanas de gestación, respectivamente).
•BabyTest: se podrá determinar el sexo fetal a partir de la 7ª semana de embarazo con una fiabilidad del 90%, y a partir
de la semana 9ª con un 99%. Por debajo de la semana 7 de embarazo no se garantiza que el resultado corresponda al
feto.
•RhTest: En el caso del Rh fetal, la fiabilidad a partir de la 7ª semana es del 95% y partir de la 9ª del 99%. Por debajo
de la semana 7 de embarazo no se garantiza que el resultado sea del feto.
Limitaciones de la técnica
Esta técnica puede tener resultados no concluyentes en:
-gestaciones gemelares si ambos gemelos no tienen el mismo sexo o RhD fetal debido a que en el
torrente sanguíneo hay una mezcla del ADN fetal de ambos fetos y no se puede separar;
-en gestantes con obesidad mórbida ya que la presencia de grasa en el torrente sanguíneo materno
puede enmascarar la obtención del ADN fetal.
Catálogo
Diagnóstico en sangre materna
Líneas de Venta
LV2267
LV2271
LV2269
Días laborables*
1 semana
1 semana
1 semana
Formato
Detección de Sexo Fetal en sangre materna
Detección RhD en sangre materna
Detección de Sexo y RhD fetal en sangre materna
* Para fuera de España consultar plazo.
Envío de muestras
Tipo de muestra
Sangre materna con EDTA
Sangre materna con EDTA
Cantidad de muestra requerida
10 ml (cantidad requerida si se solicita un estudio)
20 ml (cantidad requerida si se solicita el conjunto de estudios)
Tubos EDTA: deben de llegar las muestras con un tiempo no superior a las 24 horas de haber realizado la extracción.
Cell-Free DNA BCT™: A Standardized Method for Sample Collection, Stabilization and Transport of Cell-Free Plasma DNA. Según se indica en las especificaciones, preserva el ADN durante 14 días a temperatura ambiente. No hay que refrigerar la sangre.
Datos contacto:
Número de teléfono: +34961366150, ext.210
Email adress: [email protected]
Fax: +34961366151