Download adulto con debilidad diafragmatica

ADULTO CON DEBILIDAD DIAFRAGMÁTICA Lina María Ortiz Álvarez. Residente de medicina física y rehabilitación I año. Universidad Nacional de Colombia. Paciente masculino de 38 años, natural y procedente de Bogotá, ingeniero, actualmente pensionado, quien vive con su padres (de 66 y 65 años) y tiene una hija de 12 años. Presenta cuadro de aproximadamente 5 años de evolución que inició con disminución progresiva de la fuerza muscular en miembros inferiores evidenciada inicialmente por debilidad para subir escaleras, posteriormente debilidad de predominio proximal en cintura escapular y flexores de cuello y desde hace 3 años debilidad en flexores y extensores de cadera, asociado a hipotrofia muscular generalizada. Desde hace 5 meses presenta compromiso diafragmático, por lo que requirió manejo con traqueostomía y ventilación mecánica, los cuales se han mantenido hasta el momento. El paciente refiere recuperación de la fuerza muscular de miembros superiores luego de realizar entrenamiento en gimnasio y terapia física y consulta para realización de neuroconduccciones del nervio frénico para determinar posibilidad de colocación de marcapaso diafragmático. Tiene antecedentes patológicos de neumonía nosocomial hace 5 meses y 2 episodios de paro cardiorrespiratorio hace 5 meses secundarios a insuficiencia respiratoria aguda. Antecedente quirúrgico de traqueostomía y sin otros antecedentes de importancia actual. Al examen físico, el paciente ingresa caminando por su propios medios, alerta, orientado, consciente, sin signos de dificultad respiratoria, frecuencia cardiaca 80 latidos/minuto, frecuencia respiratoria 20/minuto, fasciculaciones en lengua, traqueostomía permeable funcionante con ventilador mecánico portátil, ruidos cardiacos y respiratorios sin alteración, abdomen sin alteración; Extremidades con hipotrofia muscular generalizada, arcos de movimiento pasivos y activos preservados, escoliosis torácica de convexidad izquierda; con leve dificultad para la marcha, Fuerza muscular disminuida a nivel proximal, dada por flexores de cuello y de caderas 1/5 y extensores de cadera 3/5 (según el Medical Research Council) de forma bilateral. Hiporreflexia miotendinosa en las cuatro extremidades; Pares craneales normales; Sensibilidad normal. Sin reflejos patológicos. Tono muscular Normal. Estudios de electrodiagnóstico (05/05/2013) compatible con enfermedad de neurona motora, dado por: neuroconducciones de nervio frénico Bilateral con ausencia de respuesta y electromiografía de aguja de musculos deltoides y vasto medial con ondas agudas positivas, unidades polifásicas inestables y reclutamiento disminuido. Además CPK (Marzo del 2013) 459 UI/L; biopsia muscular (Febrero del 2009) sin fibrosos, cambios miopáticos ni inmunohistoquímica normal, patrón normal de fibras tipo I y tipo II y atrofia neurogénica incipiente; análisis genético de deleción del gen SMN1 (Agosto del 2012) Negativo; y Resonancia Nuclear Magnética (Febrero 2009) normal. ANÁLISIS Se trata de un paciente adulto de 38 años de edad, con cuadro de 5 años de evolución consistente en debilidad muscular progresiva de predominio proximal, fasciculaciones en lengua, hipotrofia muscular, hiporreflexia y escoliosis con antecedente de cuadro de dificultad respiratoria severa aguda hace 5 meses, por posible compromiso de las metámeras C3 a C5 (astas anteriores) y alteración secundaria del nervio frénico y del musculo diafragmático por lo que requirió soporte ventilatorio externo. El cuadro clínico presentado por el paciente es compatible con una atrofia muscular espinal (AME) tipo IV, una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que afecta las células del asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras), generando debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares sin afectar la musculatura facial ni generar compromiso cognoscitivo. Su incidencia estimada se encuentra entre 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacidos vivos con una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60.1 Esta enfermedad es causada por mutación homocigota en el gen de supervivencia de motoneurona 1 (SMN1), en el Cromosoma 5q13. La AME se clasifica en los tipos del I al IV. La AME tipo I se caracteriza por presentación antes de los 6 meses de edad los pacientes generalmente presentan cuadriparesia flácida, arreflexia y dificultad respiratoria en muchos casos incompatible con la vida; el tipo II inicia entre los 6 ‐ 18 meses, presentando clínicamente dificultad para sentarse y para caminar hiporreflexia, escoliosis, contracturas musculares y fasciculaciones en la lengua; la AME tipo III se presenta en niños desde los 5 años hasta los 15 años de edad, con paresia de predominio en cintura pélvica; y la AME tipo IV que afecta a personas mayores de 15 años de edad, en donde se suele encontrar paresia leve, usualmente no incapacitante hasta los 40 o 50 años de edad, es la variante del adulto y constituye el 10% de los casos de AME, generalmente entre la tercera y cuarta década de la vida "2. En la AME, la CPK puede encontrarse normal o levemente aumentada, pero nunca a nivel de las miopatías, tal como el hallazgo presentado en nuestro paciente (458 UI/L). En la electromiografía de aguja se pueden encontrar signos de denervación (potenciales de fibrilación y ondas agudas positivas) y reinervación (potenciales de gran amplitud y potenciales polifásicos de baja amplitud) con patrón de reclutamiento reducido, Las neuroconducciones pueden tener velocidad de conducción de los nervios sensitivos y motores normales. Los exámenes genéticos se encontraron negativos para el gen SMN1, pero este resultado no descarta que el paciente presente AME tipo IV, es decir, la clínica nos da la pauta para realizar el diagnóstico debido a que se han descrito en la literatura cómo algunos pacientes no presentan ninguna alteración después de un análisis exhaustivo del gen SMN1, pero clínicamente presentan síntomas compatibles con esta enfermedad. Es posible que estos casos representen fenocopias AME que involucran otros genes todavía no caracterizados3. La Biopsia muscular generalmente se solicita cuando no es posible realizar una confirmación de un caso desde el punto de vista genético. En este estudio se puede encontrar un patrón neuropático característico, con fibras hipertrofiadas y con propiedades histoquímicas de fibras tipo I (lentas) y fibras pequeñas de forma redondeada; en el caso del paciente se encontró inmunohistoquimica normal, patrón normal de fibras tipo I y tipo II y sólo se halló atrofia neurogénica incipiente. Los estudios de neuroconducciones del nervio frénico mostraron ausencia de respuesta de forma bilateral, este estudio fue indicado en el paciente para determinar la posibilidad de retirar el respirador volumétrico y ser cambiado por un estimulador diafragmático como forma de soporte ventilatorio, ya que previo a la implantación del marcapaso respiratorio está indicado el estudio electrofisiológico del nervio frénico para demostrar su funcionalidad. Uno de los diagnósticos diferenciales de AME es la Esclerosis lateral amiotrofia (ELA), sin embargo se debe recordar que esta enfermedad generalmente se inicia entre la sexta y séptima década de la vida y en nuestro caso el paciente inició sus síntomas a los 33 años; En la ELA encontramos signos de motoneurona superior e inferior y en nuestro paciente sólo se encontraron signos de motoneurona inferior. En los casos canal cervical estrecho, se presentan síntomas de motoneurona superior, la presencia de dolor de tipo radicular, hipertonía, hiperreflexia, espasticidad, debilidad y los hallazgos en las neuroimágenes como resonancia magnética orientarían el diagnóstico. Hallazgos ausentes en el paciente a excepción de la debilidad. Las miopatías pueden llegar a confundirse en estadios tempranos de la AME, pero en estos casos suelen presentarse elevación de CPK 10 veces superior al valor normal, afectación concomitante de la musculatura facial, oculomotora o de la musculatura cardiaca, los reflejos miotendinosos pueden estar normales, hiporreflexicos o ausentes. En los estudios de neuroconduccion y electromiografía muestran patrón miopatico. Todas estas características ausentes en el paciente. Los objetivos principales en el manejo de la atrofia muscular espinal se dirigen a mantener la movilidad y funcionalidad articular e impedir sus deformaciones, vigilar y tratar posibles alteraciones posturales como escoliosis, asegurar una adecuada ventilación pulmonar, identificar cambios en la función o respiratoria, evaluar el proceso de alimentación/deglución, asegurar el máximo de autonomía posible para el paciente, realizar asesoría genética, brindar información y educación al paciente y su familia sobre la evolución y el pronóstico de la enfermedad.4. REFERENCIAS 1.
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4.
Spinal muscular atrophy. Adele D’Amico, Eugenio Mercuri, Francesco D Tiziano and Enrico Bertini, Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71. Recuperado el 1 de abril 2013, desde http://www.ojrd.com/content/6/1/71. Diagnóstico electrofisiológico de la enfermedad de la moto neurona Ramírez Sergio, Hernández, José Fernando. Guía Neurológica 7. 2005; 7: 93‐101. Atrofia Muscular Espinal infantil, E. Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protocolo diagnostico terapéutico pediátrico. 2010; 1:125‐30. Gustavo H Picó Fuster. Atrofia espinal infantil. Protocolos actualizados de AEP : Neurología pediátrica.2008; 11: 79‐81.