Download UNIDAD I: Genes y genomas - Sección Genética Evolutiva

PROGRAMA DE GENÉTICA 2013
Coordinadores: Francisco Panzera y Graciela García
CLASES TEÓRICAS
UNIDAD I: Genes y genomas
20/8
La investigación en Genética. Reseña histórica. El ADN como material hereditario.
Características del ADN: estabilidad, mutación, replicación y recombinación. Concepto de
gen y locus. Francisco Panzera
22/8
Estructura del gen eucariota. El dogma central. Expresión génica. Código genético, uso de
codones. Concepto de alelo. Adriana Parodi.
27/8
Análisis de la función génica. Organismos modelo. Genética directa y reversa. Aplicación de
tecnología de ADN recombinante. Análisis genómico. Gabriela Bedó.
29/8
El genoma eucariota. El valor C. Tipos de secuencias. Secuencias únicas y secuencias
repetidas. Genómica. Evolución genómica. Francisco Panzera
UNIDAD II: Cromatina y ciclo celular
3/9
Niveles de organización de la cromatina, comportamiento durante el ciclo celular.
Eucromatina y heterocromatina. Arquitectura nuclear. Yanina Panzera
5/9
Organización y estructura del cromosoma eucariota. Centrómeros, telómeros y región
organizadora del nucleolo. Cariotipo y técnicas citogenéticas para su análisis. Yanina
Panzera
10/9
Mitosis. Etapas. Cambios estructurales durante el ciclo celular. Número cromosómico y
valor C. Puntos de control del ciclo celular. Francisco Panzera
12/9
Meiosis. Ciclos biológicos en distintos organismos. Etapas de la meiosis. Eventos
principales: apareamiento, recombinación y segregación. Francisco Panzera
UNIDAD III: Mecanismos de la herencia
17/9
Leyes de Mendel. Fenotipo y genotipo. Dominancia y recesividad. Base cromosómica de la
segregación. Variaciones de la dominancia. Alelos múltiples. Gabriela Bedó
19/9
Alelos letales. Concepto de probabilidad y prueba estadística. Penetrancia y expresividad.
Análisis de genealogías. Transmisión independiente de los caracteres. Gabriela Bedó
24/9
Determinación del sexo. Sistemas sexuales. Herencia ligada al sexo. Compensación de
dosis. Herencia influida por el sexo. Graciela García
26/9
Ligamiento y recombinación. Ligamiento completo e incompleto. Entrecruzamiento y
frecuencia de recombinación. Distancias genéticas. Mapas genéticos de recombinación.
Yanina Panzera
1/10
Interacción génica. Características cualitativas y cuantitativas. Tipos de interacción: sin y
con modificaciones de las proporciones mendelianas. Rutas biosintéticas. Interacciones no
epistáticas. Graciela García.
3/10
Herencia cuantitativa. Experimentos de Johannsen. Modelo de genes múltiples. Bases de la
variación continúa. Herencia multifactorial. Varianza genética y ambiental. Heredabilidad.
Susana González
8/10
Herencia extranuclear. Efecto materno. Herencia mitocondrial y cloroplastídica. Genoma de
organelos: cloroplastos y mitocondrias. Mutantes mitocondriales. Susana González.
UNIDAD IV: Plasticidad del material genético
10/10 Mutación y recombinación. Tipos de mutaciones. Efectos fenotípicos de las mutaciones.
Recombinación homóloga, sitio-específica y transposición. La recombinación y la
plasticidad del genoma. Lucía Calleros
15/10 Variaciones cromosómicas estructurales en poblaciones naturales. Duplicaciones y
deleciones. Inversiones. Translocaciones. Fusiones y fisiones céntricas. Implicancias
evolutivas. Francisco Panzera
17/10 Variaciones cromosómicas numéricas en poblaciones naturales.
supernumerarios. Poliploidía. Implicancias evolutivas. Graciela García.
Cromosomas
UNIDAD V: Genética de poblaciones
22/10 Variabilidad en poblaciones naturales. Técnicas de relevamiento de la variabilidad.
Polimorfismos proteicos y de ADN. Marcadores moleculares. Lucía Calleros
24/10 Frecuencias génicas y genotípicas. Principio de Hardy-Weinberg. Equilibrio de ligamiento.
Desequilibrio de ligamiento. Lucía Calleros
29/10 Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg 1. Deriva genética. Coeficiente de
endocría. Consecuencias evolutivas. Aspectos demográficos y genéticos. Susana
González.
31/10 Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg 2. Mutación, migración y selección
natural. Graciela García
UNIDAD VI: Del Genoma al fenotipo
5/11
Regulación de la expresión génica. Regulación transcripcional. Papel de la cromatina.
Regulación post-transcripcional. Procesamiento alternativo. Control traduccional y posttraduccional. Gabriela Bedó
7/11
Regulación genética del desarrollo. Desarrollo temprano de Drosophila. Mapas de
determinación celular. Genes maternos y de segmentación. Genes homeóticos. Adriana
Parodi
12/11 Regulación de la diferenciación. Control del ciclo celular. Puntos de control. Genética del
cáncer. Oncogenes y proto-oncogenes. Genes supresores de tumores. Adriana Parodi
14/11 Genoma, ambiente y fenotipo. Expresión del gen en el ambiente celular. Características
monogénicas y poligénicas. Pleiotropía. Consecuencias fenotípicas de las mutaciones.
Gabriela Bedó
30/11 Jornadas de Genética. Elaboración de un póster por parte de los estudiantes.
CLASES PRÁCTICAS: El curso práctico está organizado en los siguientes módulos
Módulos
Docente de referencia
ADN: Algunas herramientas bioinformáticas y análisis de
laboratorio. 3 clases. Unidad I.
Identificación cromosómica, Mitosis y Meiosis. 3 clases. Unidad II.
Mecanismos hereditarios (Ejercicios I al VI). 6 clases. Unidad III.
Drosophila. 7 clases. Unidad III.
Variaciones Cromosómicas. 1 clase. Unidad IV.
Genética de Poblaciones. 4 clases. Unidad V.
Taller: Del genotipo al fenotipo. Regulación de la expresión génica.
1 clase. Unidad VI.
Jornadas de Genética
A. Parodi & G. Bedó
F. Panzera
G. Bedó & A. Parodi
Y. Panzera & L. Calleros
F. Panzera & G. Folle
G. García
A. Parodi & G. Bedó
F. Panzera & G. García
El curso práctico cuenta con la participación de los Ayudantes de la Sección: Ana María Soler,
Gregorio Iraola, Gonzalo Tomás, Nicolás Sarute y Sebastián Pita. Además participa el grupo de
Genética del Dr. Gustavo Folle del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable.
CLASES PRÁCTICAS
29/08
3/09
5/09
10/09
12/09
17/09
19/09
24/09
26/09
28/09
1/10
3/10
8/10
10/10
15/10
17/10
22/10
24/10
29/10
31/10
5/11
7/11
12/11
14/11
19/11
21/11
26/11
28/11
30/11
ADN: Algunas herramientas bioinformáticas y análisis de laboratorio I
ADN: Algunas herramientas bioinformáticas y análisis de laboratorio II
ADN: Algunas herramientas bioinformáticas y análisis de laboratorio III
Identificación cromosómica. Observación de cromosomas mitóticos en distintos organismos.
Cromosomas politénicos. Bandeos cromosómicos
Mitosis. Ciclo celular normal y alterado en Allium cepa
Meiosis. Observación de estadios meióticos a partir de gónadas de ortópteros
Ejercicios sobre mecanismos hereditarios I
Drosophila. Clase 1. Introducción.
Ejercicios sobre mecanismos hereditarios II
EVALUACIÓN 1: UNIDADES I y II. SABADO 28 septiembre. 10 a 12 hrs.
Drosophila. Clase 2
Ejercicios sobre mecanismos hereditarios III
Ejercicios sobre mecanismos hereditarios IV
Ejercicios sobre mecanismos hereditarios V
Drosophila. Clase 3
Drosophila. Clase 4
Ejercicios sobre mecanismos hereditarios VI
Variaciones cromosómicas
EVALUACIÓN 2: Mecanismos hereditarios I-VI (UNIDAD III) + UNIDAD IV.
Drosophila. Clase 5
Genética de poblaciones I
Genética de poblaciones II
Genética de poblaciones III
Drosophila. Clase 6
Genética de poblaciones IV.
Taller: Del genotipo al fenotipo. Regulación de la expresión génica
Drosophila. Clase 7.
EVALUACIÓN 3: Drosophila (UNIDAD III) + UNIDAD V + UNIDAD VI
EVALUACION 4: Jornadas Genética. SABADO. 10-12 hrs.
BIBLIOGRAFÍA GENERAL



Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Genética. 3a. Edición. 2002.
Klug & Cummings. Concepts of Genetics. 8º Edición. 2006. Ed. Prentice Hall
Pierce BA. Genética: Un enfoque conceptual. 2ª Edición. 2005. Ed. Médica Panamericana
BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA
Cromatina y Ciclo Celular
 Alberts B; Bray D; Lewis J; Raff M; Roberts K; Watson JD. Molecular Biology of the Cell.
2002. Garland Publishing Inc. New York.
 Lewin B. Genes VI, VII o VIII (1997 a 2003). Oxford Univ. Press McGraw-Hill Interamericana.
Herencia y Poblaciones
 Strickberger MW. Genética. 1988. Omega. Barcelona.
 Tamarin RH. Principios de Genética. 1996. Ed. Reverté.
Genética Molecular.
 Lewin B. Genes VI, VII o VIII (1997 a 2003). Oxford Univ. Press McGraw-Hill Interamericana
 Watson J. Biología Molecular del gen. 5º edición, 2006. Ed. Médica Panamericana S.A.
HORARIOS
TEÓRICOS: Martes y Jueves
Turno matutino de 10:30 a 12:30 (Salones 101/103)
Turno vespertino de 17:00 a 19:00 (Salones 101/103)
PRÁCTICOS: Martes y Jueves (6 grupos)
8:00 a 10:00 Salón 306. Horario 304
13:00 a 15:00 (doble horario): Salón 306 – Horario 305 y Salón 308-Horario 302
15:00 a 17:00 (doble horario): Salón 306 – Horario 301 y Salón 308-Horario 306
19:30 a 21:30 Salón 306. Horario 303
Los protocolos de práctico, materiales de apoyo, bibliografía y ejercicios complementarios estarán
disponibles en el entorno virtual de aprendizaje EVA (http://eva.universidad.edu.uy/).
GANANCIA DEL CURSO
El cumplimiento de cada una de las instancias abajo mencionadas habilitará al estudiante a ganar
el curso y como consecuencia a dar el examen. La ganancia del curso tendrá como requisitos:
a) Asistencia a las clases prácticas con un número máximo de faltas de cuatro clases.
Los teóricos serán de asistencia libre.
b) La obtención de un mínimo de 40% en cada una de las cuatro (4) instancias de
evaluación, pero con un promedio general del 50%. El curso tendrá cuatro evaluaciones
parciales presenciales, tres de ellas individuales y una en grupo (Jornada de Genética al final
del curso). Todas las evaluaciones abarcarán contenidos tanto del curso teórico como del
práctico. Las fechas y modalidad se indican en el cronograma de práctico. En la última
evaluación (Jornada de Genética) que es grupal implicará elaborar y defender un póster
sobre un tema vinculado a la genética, previamente seleccionado.
APROBACION DEL CURSO
La aprobación del curso se obtiene mediante examen final. La calificación final de cada
estudiante en las 4 evaluaciones no solo permitirá al estudiante ganar el curso sino también tendrá
una repercusión en la nota final del examen, siempre y cuando:
a) el examen se rinda en diciembre 2013 o febrero 2014
b) el examen sea aprobado con un mínimo de 4.
Aquellos estudiantes que tengan una calificación de 10 o superior en las instancias de evaluación,
se le bonificará la nota final del examen en 2 puntos. Aquellos estudiantes que tengan una
calificación entre 7 y 9 en las instancias de evaluación, se le bonificará la nota final del examen en
1 punto. Calificaciones de 6 o inferior, no tendrán bonificación en la nota final del examen.
Para aquellos estudiantes que rindan el examen a posteriori de febrero del 2014 no se tomarán en
cuenta la calificación promedio de las 4 evaluaciones del curso para incrementar la nota final del
examen.