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Neurofibromatosis
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Se conoce como neurofibromatosis a un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan
principalmente por el desarrollo de múltiples tumores benignos, es decir no cancerosos, en los distintos nervios
del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas en la piel con variaciones en su pigmentación (zonas
hiperpigmentadas o hipopigmentadas).
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por un médico alemán llamado Friedrich Daniel von
Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de von Recklinghausen
o neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como es conocida actualmente.
Existe también la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o neurofibromatosis acústica, pero constituye apenas un 5% de
todos los casos de neurofibromatosis.
La prevalencia de la neurofibromatosis tipo 1 es de aproximadamente un caso entre 3.000 personas, por lo que se
estima que deben existir aproximadamente unos dos millones de afectados en el mundo. En cuanto a la
neurofibromatosis tipo 2, se calcula que su prevalencia es de un caso entre 45.000 personas.
CAUSAS
La evidencia científica ha demostrado que en el caso de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) hay una alteración en
un gen (mutación) en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina,
cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea
en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de
padres a hijos de forma autosómica dominante.
REFERENCIAS
1. Wikipedia
2. Ledbetter DH, Rich DC, O'Connell P, et al. Precise localization of NF1 to 17q11.2 by balanced
translocation. Am J Hum Genet 1989; 44:20.
3. Seizinger BR, Martuza RL, Gusella JF. Loss of genes on chromosome 22 in tumorigenesis of human
acoustic neuroma. Nature 1986; 322:644.
CAUSAS
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