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AURORA APARICIO MANRIQUE BIOLOGÍA 2º BACH CUESTIONES DE MUTACIONES. TEMA 8 1. ¿En qué situaciones la sustitución de una base en un gen conduce a un efecto fenotípico nulo? 2. En una determinada hebra de ADN se han producido las siguientes alteraciones: en lugar de una A hay una G, en lugar de una T hay una C, en vez de una G hay una C y además falta un nucleótido de C. ¿Qué tipo de mutación es cada una de ellas? ¿Cual es la más importante? 3. El ácido nitroso puede actuar también sobre la adenina produciendo una desaminación y transformándola en la base nitrogenada llamada hipoxantina (H). Esta base se aparea específicamente con la citosina. Explica qué puede suceder si la siguiente secuencia de bases nitrogenadas de ADN sufre una desaminación de sus adeninas de la hebra superior: TTACGGGACTTGC AATGCCCTGAACG (Utiliza el código genético) 4. ¿Por qué para observar las roturas óseas se realizan radiografías, pero para observar los embriones y fetos humanos se usa la ecografía? ¿Podrías averiguar qué tipo de precauciones adoptan los médicos que trabajan con rayos X? 5. En Australia, el 50% de los cánceres humanos son cánceres de piel, mientras que en Europa supone un 20%. En Tasmania, el número de enfermos con cáncer de piel se ha doblado en los últimos diez años. ¿Sabes explicar qué relación tiene todo esto con la Ecología y la Genética? 6. Un fragmento de la cadena de ADN que codifica para la oxitocina tiene siguiente secuencia de bases:5 TTAGCAGTATATTTGTTCATAGCCCCCAT 3´. Determina: a) la secuencia del transcrito b) la secuencia de aminoácidos que codifica c) una mutación puntual que interrumpa la síntesis polipeptídica. 7. Una determinada proteína tiene 100 aminoácidos. Curiosamente, se ha observado que una mutación que afecta a una sola base del ADN que codifica dicha proteína, da como resultado la síntesis de una proteína mutante que tiene 110 aminoácidos, aunque los 100 primeros son idénticos a los de la proteína silvestre. Trata de explicar razonadamente estas observaciones. 8. ¿Sabrías explicar por qué no resulta sorprendente el hecho de que Marie Curie y Rosalind Franklin murieran de cáncer? 9. Relaciona estas dos afirmaciones: • “En las mujeres embarazadas es especialmente recomendable no fumar ni ingerir bebidas alcohólicas” • “El tabaco aumenta significativamente la incidencia de cáncer de pulmón.” CUESTIONES DE MUTACIONES. TEMA 8 -1