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¿Qué mutaciones cromosómicas conoces que supongan una modificación de la cantidad de ADN del
organismo? Descríbelas.
Solución:
Las mutaciones cromosómicas que modifican la cantidad de ADN del organismo, aumentándola o
disminuyéndola, son: las deficiencias o delecciones y las duplicaciones o repeticiones.
Las delecciones consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma y, por tanto, de los
genes en él contenidos.
En las duplicaciones aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.
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Diferencia entre monoploidía y monosomía.
Solución:
Tanto las monoploidías como las monosomías son mutaciones cromosómicas, en las que varía el número total
de cromosomas de la especie.
En las monoploidías existe una sola dotación cromosómica (n), es decir, existe un solo ejemplar de cada
cromosoma. Sin embargo, en la monosomía en lugar de los dos cromosomas de un par determinado sólo hay
uno, por lo que la dotación cromosómica del individuo es de 2n -1.
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¿Qué tipo de mutación es una translocación? ¿En qué consiste?
Solución:
Una translocación es un tipo de mutación cromosómica, que consiste en el cambio de posición de un segmento
de cromosoma. Cuando se produce por intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos se
denomina translocación recíproca. Cuando sólo hay una traslación de un segmento, sin intercambio, dentro del
mismo cromosoma o entre dos cromosomas distintos, se denomina translocación no recíproca o transposición.
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¿En qué se diferencia una trisomía de una triploidía?
Solución:
Una trisomía significa que hay un cromosoma de más respecto a la dotación normal. Es decir, que hay tres
cromosomas en lugar de los dos cromosomas de cada tipo que poseen las especies diploides. Es decir, el
individuo con una trisomía tendría una dotación cromosómica 2n + uno.
Por el contrario, la triploidía, aunque también es una anomalía en el número de cromosomas, supone la aparición
de un juego completo más de cromosomas. Es decir, los individuos triploides son 3n, en vez de 2n.
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Relaciona los conceptos de ambas columnas:
A)Delección
B)Inversión
C)Translocación
D)Transición
E)Duplicación
Solución:
A3, B5, C2, D1, E4
1) Altera la secuencia de
nucleótidos de un gen.
2) Cambio de posición de un
segmento de cromosoma.
3) Pérdida de genes de un
cromosoma.
4) Permite aumentar el material
genético del individuo.
5) Cambio de sentido de un
fragmento en el cromosoma.
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¿Qué tipos de mutaciones cromosómicas conoces que no supongan la variación de la cantidad de ADN
de una especie? Descríbelas.
Solución:
Las mutaciones cromosómicas que no suponen la variación de ADN de una especie son: las translocaciones y
las inversiones.
Una translocación es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con
intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce
intercambio.
Las inversiones se producen cuando un segmento cromosómico gira 180 grados respecto de su origen normal,
sin cambiar su localización en el cromosoma.
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¿Qué tipo de alteración genética es una trisomía? Cita un ejemplo de trisomía que se dé en autosomas de
seres humanos.
Solución:
Una trisomía es una aneuploidía (mutación genómica) que se caracteriza porque los individuos portadores
poseen un cromosoma de más respecto a su dotación cromosómica normal, es decir son individuos 2n + 1. Entre
las trisomías autosómicas que se dan en humanos podemos destacar el síndrome de Down, que afecta al
cromosoma 21 (trisomía 21).
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¿Qué diferencias hay entre mutaciones cromosómicas y genómicas?
Solución:
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número total de cromosomas de una especie. Generalmente, se
producen por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis. Sin embargo,
las mutaciones cromosómicas provocan solo cambios en la estructura de los cromosomas.
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¿Qué es la colchicina? ¿Cómo actúa? ¿Qué tipo de alteración cromosómica produce?
Solución:
La colchicina es una droga que desorganiza los microtúbulos del huso acromático impidiendo la migración de
los cromosomas a los polos opuestos en la primera división meiótica. Así se obtienen gametos con 2n
cromosomas, que si se fecundan entre sí dan lugar a individuos tetraploides (4n).
La alteración resultante es una euploidía, es decir, una alteración en el número normal de dotaciones
cromosómicas.
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Representa los diferentes tipos de trisomías que conoces como consecuencia de la alteración en los
cromosomas sexuales.
Solución:
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.ficamente los diferentes tipos de mutaciones cromosَmicas‫ل‬Explica gr
Solución:
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¿Crees que los efectos de una mutación dependen del ambiente? Explícalo mediante algún ejemplo.
Solución:
Los efectos deletéreos de ciertas mutaciones si dependen del ambiente. Así por ejemplo, la fenilcetonuria se
debe a una mutación del gen que codifica la enzima que degrada el aminoácido fenilalanina. Cuando falta esta
enzima la fenilalanina se acumula en la sangre y en los tejidos, lo que produce alteraciones en el desarrollo
normal del sistema nervioso. Si esta patología es identificada en las primeras etapas de la infancia puede
impedirse el retraso mental, por la elección de una dieta adecuada en la que se eliminen las proteínas que
incorporan el aminoácido fenilalanina.
Otro ejemplo podría ser el de los diabéticos, que pueden tener una vida normal si se les incorpora la insulina que
ellos no pueden sintetizar o lo hacen defectuosamente.
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Mediante un ejemplo, explica las razones por las cuales una mutación puntual por transición en un
determinado gen puede conducir a la producción de un enzima no funcional como producto de dicho
gen mutado. Para ello, ten en cuenta el código genético.
Solución:
Las mutaciones puntuales ( génicas) son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Si la
sustitución es de una base púrica por otra, o de una pirimidínica por otra, se habla de transiciones.
ADN normal
GGT CGT CAG ACG
ARNm normal
CCA GCA GUC UGC
Proteína
Pro
Ala
Val
Cis
ADN mutado
GGT CGT CGG ACG
ARNm mutado
CCA GCA GCC UGC
Proteína
Pro
Ala
Ala Cis
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?as‫ي‬l crees que es el mecanismo productor de las aneuploid‫ل‬Cu‫؟‬
Solución:
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas numéricas, que se caracterizan porque los individuos afectados
presentan algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal. El mecanismo productor de
estas mutaciones es, generalmente, la no-disyunción, proceso por el cual durante la división celular las
cromátidas hermanas (en mitosis o segunda división meiótica) o los cromosomas homólogos (en meiosis) no se
segregan adecuadamente entre las células hijas, sino que permanecen en la misma célula.
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Dado el siguiente segmento de ADN:
5´...TCGTCGTCGTCG...3´
3´...AGCAGCAGCAGC...5´
a) ¿Cuál será la hebra de ARNm sintetizada si la hebra molde de ADN es la inferior?
b) ¿Cuál será la cadena polipeptídica sintetizada, teniendo en cuenta que UCG codifica serina (Ser) y CGU
codifica arginina (Arg)?
c) Si se produce una delección del segundo par T-A, ¿cómo se alterará el ARNm y la cadena polipeptídica
sintetizada?
Solución:
a) La cadena de ARN m que se obtiene es antiparalela a la cadena 3´-5´ del ADN. Ello es debido a que la
enzima ARN polimerasa lee en sentido 3´-5´, por lo que sintetiza la cadena de ARNm en la dirección 5´-3´. La
cadena de ARNm que se obtiene es: 5´...UCGUCGUCGUCG...3´.
b) La cadena polipeptídica que se sintetiza será: Ser-Ser-Ser-Ser.
c) Una delección consiste en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma y, por tanto, de los
genes en él contenidos. Así, si se pierde el segundo par T-A el ARNm que se obtendría sería:
5´...UCGCGUCGUCG...3´, y por tanto la secuencia del polipéptido que se forma será:
Ser-Arg-Arg.
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Mediante un ejemplo y teniendo en cuenta la degeneración del código genético, explica por qué muchas
de las mutaciones puntuales tienen un efecto fenotípico nulo.
Solución:
Las mutaciones puntuales o génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Existen
dos tipos de mutaciones por sustitución de bases:
a) Transiciones: si se sustituye una base púrica por otra púrica o bien una pirimidínica por otra pirimidínica.
b) Transversiones: si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.
Cualquiera de estas mutaciones afecta a uno solo de los nucleótidos y sólo un triplete de bases es el que se ve
afectado. Como el código genético es degenerado, el triplete puede sustituirse por otro que codifique al mismo
aminoácido, de modo que la mutación no afectaría al individuo y sería entonces una mutación silenciosa.
Por ejemplo: si en una cadena de ADN tiene lugar una transversión:
Aminoácido que codifica:
Arg
Triplete de ARNm normal
CGC
Triplete de ARNm mutado:
CGA
Aminoácido que codifica
Arg
En el ejemplo, el cambio de una base pirimidínica (C) por una base púrica (A) no ha alterado el aminoácido
codificado, por lo que se ha producido una mutación silenciosa.
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Un fragmento de la cadena de ADN que codifica para la oxitocina tiene la siguiente secuencia de bases: ...
TTA GCA GTA TAT TTG ATT ACA CGG TAG CCC CAT. Introduce una mutación puntual que
interrumpa la síntesis polipeptídica.
Solución:
Las mutaciones puntuales son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Se pueden distinguir
dos tipos de mutaciones puntuales (o génicas): las sustituciones de bases y las mutaciones por corrimiento de la
pauta de lectura.
La traducción del mensaje genético se detiene en el triplete UAA del ARNm (que corresponde con la secuencia
ATT del ADN), por lo que la mutación habrá que añadirla en alguno de los codones anteriores. Por ejemplo,
podemos añadir un nucleótido al principio de la cadena, por lo que se producirá un corrimiento de la pauta de
lectura, por ejemplo:
G TT AGC AGT ATA TTT GAT TAC ACG GTA GCC CCA T.
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El triplete de iniciación de la transcripción de un gen es TAC. Determina cómo se modificaría si sufriese:
a) Una transición en la primera base; b) una transversión en la segunda.
Solución:
a) La transición es un tipo de mutación génica en la que se sustituye una base púrica por otra púrica o bien,
una pirimidínica por otra pirimidínica. Así, el triplete pasaría a ser CAC.
b) Una transversión es también un tipo de mutación génica, pero, en este caso, la sustitución es de una base
púrica por otra pirimidínica, o viceversa. Así, si el triplete problema sufriese una transversión pasaría a convertirse
en el TTC o bien en el TCC.
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¿Qué tipos de gametos puede producir un individuo portador de una translocación no recíproca en
heterocigosis? Represéntalos. Si esos gametos son fecundados por individuos normales ¿qué tipos de
cigotos originarán?
Solución:
Un individuo que presenta una translocación no recíproca, es decir, con un cambio de localización de un
segmento cromosómico a un cromosoma no homólogo, producirá cuatro tipos de gametos con:
- Los dos cromosomas implicados en la translocación normales.
- Un cromosoma normal y otro con deficiencias en un segmento.
- Un cromosoma translocado y el otro normal.
- Un cromosoma incompleto y el otro translocado.
Un ejemplo de este tipo de mutación es el que se da en algunos casos de síndrome de Down, que se debe a
que alguno de los progenitores tenía una translocación de un fragmento del cromosoma 21. En la meiosis, la
cuarta parte de los individuos tendrá dos copias del cromosoma 21, una normal y la otra translocada en su
mayoría en el cromosoma 14. Cuando el gameto sea fecundado, el zigoto resultante tendrá 46 cromosomas
pero con tres copias del cromosoma 21, lo que dará lugar a individuos con síndrome de Down.
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¿Qué efectos tiene el ácido nitroso sobre el material genético?
Solución:
El ácido nitroso (HNO2) es considerado como un mutágeno químico. Se forma a partir de precursores orgánicos
como las nitrosaminas, y a partir de los nitritos y nitratos. Produce la desaminación de las bases nitrogenadas,
transformando, por ejemplo, la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina. Cuando el ADN se replica se
incorporan bases incorrectas, pues el uracilo se aparea con la adenina y la hipoxantina con la citosina. Así, esta
sustancia causa una transición de bases.
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¿Son considerados mutágenos químicos algunas sustancias intercalantes?
Solución:
Si, dos colorantes, la proflavina y el naranja de acridina, se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas de una
cadena de ADN, dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases. Otra sustancia, el
nenzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco y en los alquitranes, provoca mutaciones al intercalarse
entre las dos cadenas del ADN y unirlas covalentemente.
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¿Qué tipos de radiaciones mutágenas conoces?
Solución:
Según los efectos que producen se pueden distinguir dos tipos de radiaciones mutágenas:
a) Radiaciones ionizantes. Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por ello con un
alto poder energético. Entre ellas destacan los Rayos X, los rayos γ, y las emisiones de partículas de tipo α y β
liberadas en las explosiones nucleares. Pueden provocar la rotura de los cromosomas promoviendo así
mutaciones cromosómicas, y también modificar las bases nitrogenadas, lo que da lugar a mutaciones puntuales.
b) Radiaciones no ionizantes. Son radiaciones electromagnéticas, como la luz, pero de menor longitud de onda.
Destacan los rayos ultravioleta, que provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas
que se hallen contiguas, dando origen a dímeros de citosina o dímeros de timina, y con ello origina un tipo de
mutación génica del tipo de las transiciones.
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¿Qué efectos tiene el benzopireno sobre el material genético?
Solución:
El benzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco y en los alquitranes, está considerado como un
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mutágeno químico puesto que es una sustancia intercalante ya que provoca mutaciones al intercalarse entre las
dos cadenas del ADN y unirlas covalentemente.
¿Qué efectos tiene la proflavina sobre el material genético?
Solución:
La proflavina está considerada como un mutágeno químico puesto que es una sustancia intercalante ya que se
puede puede intercalar entre las bases nitrogenadas de una cadena de ADN, dando origen a inserciones o
delecciones de un solo par de bases.
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¿Qué efectos tiene el gas mostaza sobre el material genético?
Solución:
El gas mostaza es considerado como un mutágeno químico puesto que es uno de los agentes alquilantes. Estos
agentes actúan sobre las bases nitrogenadas añadiendo grupos etilo o metilo, con lo que se altera la replicación
del ADN.
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Un organismo sufre, por error de traducción, una variación en la estructura primaria de su proteína más
importante. ¿Se transmitirá este error a la descendencia? ¿Razona la respuesta?
Solución:
La estructura primaria determina la secuencia lineal de aminoácidos que integran una proteína; es decir, indica
los aminoácidos que la forman y el orden en que se encuentran unidos. Es la estructura más importante, ya que
condiciona el resto de estructuras de la proteína. Al variar la estructura primaria la proteína verá alterada su
disposición espacial y, por tanto, su función biológica. Si el error se produce en la traducción solo variará el
ARNm, que se forma a partir del ADN, con lo cual afectará sólo a las proteínas del organismo, es decir se trata de
una mutación somática. Al no variar la estructura del ADN no se ve alterado el material hereditario, y por lo tanto
la mutación no pasará a los descendientes. Sólo pasarán a la descendencia aquellas mutaciones que se
produzcan en el material genético de las células germinales.
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¿Por qué no se utilizan los rayos X como método de diagnóstico en las mujeres embarazadas?
Solución:
Los rayos X son un tipo de radiación ionizante. Son radiaciones de longitud de onda muy corta, y por tanto muy
energéticas. Estas radiaciones provocan la pérdida de electrones de las moléculas orgánicas, quedando como
iones muy reactivos, capaces de atacar al ADN separando sus dos cadenas. Producen así mutaciones génicas y
cromosómicas que afectan al feto, al que producen malformaciones.
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Se tiene el siguiente fragmento de ADN:
TGAGAGACAACG
ACTCTCTGTTGC
a) Indica los efectos que sobre la molécula puede causar el ácido nitroso sobre la primera citosina de la
cadena inferior. Indica la cadena que se produce después de la duplicación.
b) Sabiendo que la cadena superior es la que se transcribe, y que la secuencia codificada por el ARNm es:
Tre-Leu-Cis-Cis. Indica la secuencia del gen mutado que aparecerá después de la replicación del ADN.
Solución:
a) El ácido nitroso produce la desaminación de las bases nitrogenadas y así, por ejemplo, transforma la citosina
en uracilo y la adenina en hipoxantina. Cuando el ADN se replica se incorporan bases incorrectas, pues el
uracilo (U) se aparea con la adenina (A) y la hipoxantina con la citosina. Así, esta sustancia causa una
transición de bases.
Cuando se replica una hebra de ADN que contiene el uracilo, éste especificará a un residuo de adenina en su
hebra complementaria. Por tanto, en el ADN resultante de la duplicación aparecerá un par de bases A-T en vez
del par G-C que de forma normal habría sintetizado el ADN original sino fuese lesionado.
D e s a m in a c ió n
a . n itr o s o
T G A G A G A C A A C G
A C T C T C T G T T G C
T G A G A G A C A A C G
A U T C T C T G T T G C
R e p lic a c ió n
T A A G A G A C A A C G
A T T C T C T G T T G C
R e p a r a c ió n
T A A G A G A C A A C G
A U T C T C T G T T G C
b) La cadena que se transcribe es la superior:
A D N dañado:
T A A G A G A C A A C G
T ra n s c rip c ió n
ARNm
A U U
C U C
U G U
U G C
T ra d u c c ió n
P ro te ín a
Ile
Leu
C is
C is
L a s c o n s e c u e n c ia s d e la d e s a m in a c ió n d e la c ito s in a o rig in a u n a c a d e n a p o lip e p tíd ic a
c o n u n a a m i n o á c i d o c a m b i a d o ( I l e ) , r e s p e c t o a la s e c u e n c i a o r ig i n a l .
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Realiza una clasificación de los diferentes agentes mutagénicos que pueden causar cáncer y señala un
ejemplo de cada uno de ellos.
Solución:
Los agentes cancerígenos podemos clasificarlos en:
- Químicos. Como los benzopirenos presentes en el humo del tabaco, las bebidas alcohólicas o el gas radón.
- Físicos. Por ejemplo la radiacitividad, la radiación ultravioleta, etc.
- Microbianos. Como ciertos tipos de virus, por ejemplo, ciertos papilomavirus, el virus Heptein-Barr o el VIH.
- Naturales. Aquellos que ocurren por errores en el proceso de duplicación del ADN.
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En relación con el cáncer, ¿qué son los factores de crecimiento? ¿Qué tipos existen?
Solución:
En general, los procesos de proliferación celular en las células normales están regulados por señales externas
que emiten las células vecinas: se trata de los factores de crecimiento, que son de dos tipos:
-
Activadores de la proliferación. Intervienen en la síntesis de proteínas implicadas en la progresión
del ciclo celular desde la fase G1 a la fase S.
Inhibidores de la proliferación. Intervienen en la síntesis de proteínas que pueden conducir a un incremento de la
proliferación celular.
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¿Qué es el cáncer? ¿Y la metástasis?
Solución:
El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación acelerada y desordenada de determinadas
células, que escapan a los controles de crecimiento de las células normales. Las células cancerosas son
capaces de emigrar a través del sistema circulatorio y linfático a otros órganos y tejidos. Esta migración se
conoce con el nombre de metástasis.
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Comenta la siguiente imagen:
Solución:
Existe un gran número de virus, entre los que se encuentran los retrovirus, capaces de provocar tumores en los
animales. Así por ejemplo, cuando infectan introducen su contenido genético en el ADN de la célula
hospedadora. Entre el material genético de estos virus hay determinados genes capaces de producir
transformaciones cancerosas, los llamados oncogenes que, como consecuencia, alteran los protooncogenes y
provocan la transformación cancerosa.
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¿Qué diferencia hay entre un protooncogen y un oncogen?
Solución:
Los protooncogenes son genes que poseen todas las células. Están implicados en los procesos de crecimiento
y división celular, aunque normalmente están reprimidos. Sin embargo, cuando un agente mutagénico produce
una alteración sobre dichos genes se transforman en oncogenes, o genes que activan la proliferación y
diferenciación celular, lo que provoca la transformación cancerosa.
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¿Qué es un melanoma maligno? ¿Cómo podemos reducir de manera notable la posibilidad de padecerlo?
Solución:
La exposición prolongada a la radiación ultravioleta de los rayos solares es una de las causas del temido
melanoma maligno, un tipo de cáncer de piel que se metastatiza rápidamente por todo el cuerpo, pudiendo
provocar el fallecimiento a los pocos meses de haber sido diagnosticado. La radiación ultravioleta daña el ADN
celular, lo que provoca mutaciones de las células normales en cancerosas. Se puede reducir de manera notable
la posibilidad de padecerlo cambiando los hábitos de exposición al Sol o bien protegiéndose adecuadamente
contra este factor ambiental.
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A través de un esquema explica cómo determinados cánceres tienen un origen vírico.
Solución:
provocar tumores en los animales. Así por ejemplo, cuando infectan introducen su contenido genético en el
ADN de la célula hospedadora. Entre el material genético de estos virus hay determinados genes capaces de
producir transformaciones cancerosas, los llamados oncogenes que, como consecuencia, alteran los
protooncogenes y provocan la transformación cancerosa.
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¿Cómo las mutaciones hacen posible que cambien las frecuencias relativas de los alelos de un gen?
Solución:
En una población, las tasas de mutación espontánea para un gen dado son muy bajas, por lo que una mutación
aparecerá sólo en unos pocos individuos por generación, es decir, en una baja frecuencia. Además, la frecuencia
no tiende a aumentar a lo largo de generaciones, pues también existe una tasa de retromutación que determina la
frecuencia con la que un alelo mutante revierte al alelo original. Así, las mutaciones por si solas no afectan de
forma determinante al curso de la evolución, pero proporcionan variabilidad genética sobre la que van a actuar los
otros factores que si condicionan la evolución.
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Relacionados con la teoría sintética o neodarvinista sobre la evolución de los seres vivos existen los
siguientes términos: mutación, selección natural, migración, reproducción sexual, deriva genética, ley
del equilibrio de las poblaciones, población, especie biológica, aislamiento reproductivo.
Indica cuál de ellos es:
a) La fuente de variabilidad.
b) Los agentes evolutivos que hacen posible que cambien las frecuencias relativas de los alelos de un
gen.
Solución:
a) La causa primaria de la variabilidad es la mutación. También produce variabilidad la reproducción sexual. Y
la migración (por incorporación de nuevos individuos a la población).
b) La selección natural, la migración, la mutación. La deriva genética en poblaciones pequeñas y aisladas puede
disminuir la frecuencia de un determinado alelo.
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¿Qué es el acervo génico?
Solución:
Según la teoría neodarvinista el individuo no es considerado como unidad evolutiva debido a que su genotipo
no cambia a lo largo de su vida, mientras que la población tiene continuidad de generación en generación y su
constitución genética puede cambiar a través de las generaciones. Se introduce entonces el concepto de
acervo génico como el conjunto de los genotipos de todos los individuos que componen una población.
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¿Por qué se le conoce también al neodarvinismo como teoría sintética?
Solución:
Porque integra en una única teoría evolucionista los aportes de tres disciplinas: la Genética, la Paleontología y la
Sistemática.
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¿Sobre qué basa el proceso evolutivo el neodarvinismo o teoría sintética de la evolución?
Solución:
La teoría sintética de la evolución o neodarvinismo reúne la teoría de Darwin, las leyes de Mendel, la teoría
cromosómica de la herencia y la genética de poblaciones. Se basa en los siguientes principios:
- La unidad evolutiva no es el individuo sino la población, que define como una comunidad de individuos de la
misma especie unidos por lazos de apareamiento y parentesco.
- La causa principal de la variabilidad heredable se debe a las mutaciones, sobre las que luego actúa la selección
natural en el proceso evolutivo.
Así, la reproducción diferencial es el mecanismo a partir del cual la acción conjunta de la variabilidad y la presión
ambiental produce la selección. Es decir, las condiciones ambientales favorecen la reproducción de los individuos
mejor adaptados a esas condiciones y, a través de esta reproducción, un determinado conjunto de alelos va
constituyendo poco a poco el conjunto dominante.
- La evolución se produce por un cambio gradual en la constitución genética de las especies.
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Explica las principales características del neodarvinismo.
Solución:
La teoría neodarvinista o teoría sintética pretende reunir la teoría de Darwin sobre el origen de las especies y
los descubrimientos llevados a cabo en genética y en otras ciencias, y así presentar una visión moderna y
actualizada de la evolución.
Esta síntesis se ha llevado a cabo gracias a aportaciones de prestigiosos científicos como Ayala, Dobzhansky,
Haldane, Morgan, Simpson, etc., que han abordado el estudio de las poblaciones desde un punto de vista
genético.
Los principios fundamentales en los que se basa dicha teoría son:
- Considera a los seres vivos como componentes de poblaciones, no como individuos asilados. Así la unidad
evolutiva es la población. La evolución funciona a través del trabajo de selección realizado por el ambiente sobre
el conjunto de genes que son patrimonio de una población.
- Las mutaciones y la selección natural son dos procesos complementarios entre sí, pero ninguno de los dos por
separado es capaz de conducir un proceso evolutivo. Los individuos de una población están expuestos a una
serie de mutaciones que se producen al azar. Dichas mutaciones son las que aportan la variabilidad genética
sobre la que luego actúa la selección natural en el proceso evolutivo. Dentro de estas mutaciones existirán
algunas que produzcan modificaciones gracias a las cuales el individuo se adaptará mejor al ambiente en el que
vive, mientras que por el contrario, otras mutaciones introducirán variaciones perjudiciales para el individuo. En
cualquier caso siempre actuará el mecanismo de selección natural
- La evolución se produce por un cambio gradual en la constitución genética de las especies, como consecuencia
de pequeños cambios que van surgiendo en una población, con lo que el proceso para que aparezca una nueva
especie es muy largo.
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¿Cuáles son las principales críticas al neodarvinismo?
Solución:
Las principales críticas al neodarvinismo son:
- No explica la lentitud con que se producen los cambios evolutivos.
- No explica la macroevolución, los grandes cambios que dieron lugar a la generación de nuevos grupos
taxonómicos.
- Defienden el mismo mecanismo de especiación que Darwin: la especiación alopátrida, que es consecuencia de
la separación geográfica de una población.
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Los organismos actuales descienden, con transformaciones, de formas preexistentes. La evolución de
los organismos es debida a diversos mecanismos, como los cambios en el material genético de los
individuos de una población y la selección natural que efectúa el medio sobre estos cambios.
a) Indica y explica brevemente los procesos que generan la variabilidad genética en los individuos de una
población.
b) ¿Pueden las mutaciones alterar las frecuencias génicas de una población?
c) La introducción de insecticidas y fertilizantes para combatir las plagas ha modificado profundamente
las características de ciertos ambientes. Se ha comprobado que en estos ambientes aparecen
organismos resistentes a estos productos. Explica en términos de selección natural la aparición de
resistencias.
Solución:
a) El neodarvinismo o teoría sintética se basa en la variabilidad genética y en la selección natural, aspectos
proporcionados por la teoría darvinista, pero matizados con conocimientos aportados por la genética de
poblaciones, la genética molecular, el concepto biológico de especie y los recientes descubrimientos
paleontológicos. Todos estos conocimientos han permitido explicar cómo se produce la variabilidad que
aparece dentro de una población.
La mutación es la causa primaria de la variabilidad heredable. Aunque la mayoría de las mutaciones son
perjudiciales, algunas no causan ni perjuicios ni beneficios, es decir, son neutras para el individuo en el ambiente
en que vive. Estas mutaciones permanecerán en su material genético y se transmitirán a sus descendientes,
dando lugar a las diferencias entre los individuos. Ante nuevas condiciones ambientales una mutación
preexistente puede ahora resultar beneficiosa; los individuos portadores de la mutación tendrán una ventaja frente
al resto de la población.
La reproducción sexual no origina nuevas alternativas para un gen, pero produce nuevas combinaciones a
partir de las alternativas generadas por mutación. Así, la recombinación génica es otra de las causas que genera
variabilidad, que tiene lugar durante la meiosis en la gametogénesis.
b) En una población, las tasas de mutación espontánea para un gen dado son muy bajas, por eso una mutación
aparecerá sólo en unos pocos individuos por generación, es decir, en una baja frecuencia. Además, la frecuencia
no tiende a aumentar a lo largo de generaciones, pues también existe una tasa de retromutación que determina la
frecuencia con la que un alelo mutante revierte al alelo original. Por ello, las mutaciones por sí solas no afectan de
un modo determinante al curso de la evolución, pero proporcionan la variabilidad genética sobre la que van a
actuar los otros factores que sí condicionan la evolución.
c) El proceso evolutivo de una población es el resultado de dos tendencias:
- Una tendencia que favorece la variabilidad genética. Ésta se consigue en los organismos con reproducción
asexual mediante la mutación, y en los individuos con reproducción sexual mediante mutación y, en mayor grado,
mediante recombinación génica.
-Otra tendencia antagónica, ya que tiende a reducir la variabilidad genética y que es el fruto de una presión
selectiva, es decir, del proceso de la selección natural, que elimina determinados genotipos, los menos aptos. En
la actualidad, se conocen los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios y que la variabilidad
individual que caracteriza a los individuos de una especie se debe a las mutaciones. En términos de selección
natural, cuando aparecen individuos resistentes a determinados insecticidas se debe principalmente a la aparición
de mutantes que permiten a estos organismos tolerar estas sustancias. La selección natural les favorece así,
permitiendo sobrevivir tolerando los pesticidas.
75
Ante la utilización de determinados insecticidas, un gran número de insectos no muere debido a la gran
resistencia genética que muestran al producto. ¿Cómo puedes explicar este hecho mediante la teoría
sintética? Razona, desde el punto de vista de la teoría neodarvinista, si los insectos poseían el carácter
resistencia al insecticida antes de ponerles en contacto con él, o por el contrario, lo adquieren cuando
entran en contacto.
Solución:
Para el neodarvinismo la unidad importante de la evolución no es el individuo sino la población. Además, las
mutaciones y la selección natural son los dos factores principales responsables de la evolución de las especies.
Las mutaciones son la causa primaria de la variabilidad, estas son heredables y, por tanto, pasarán de
progenitores a descendientes, dando lugar a las diferencias entre individuos.
De esta forma, los insectos sufren diferentes mutaciones, que consisten en cambios producidos en el ADN, lo que
da lugar a la aparición de nuevos alelos o formas alternativas de un gen. Los portadores de estos nuevos alelos,
en nuestro caso resistencia a los insecticidas, resultan favorecidos frente a los cambios que experimenta el medio
ambiente, con lo que sobreviven y transmiten sus características genéticas a sus descendientes.
Además de la mutación, son fuente de variabilidad los mecanismos de reproducción sexual y el flujo génico.
La reproducción sexual es fuente de variabilidad genética, ya que un individuo recibe de sus progenitores una
nueva combinación génica, producto de los fenómenos de recombinación genética que se producen durante la
meiosis. De esta forma, la reproducción sexual contribuye a la evolución porque aumenta la diversidad de
individuos de una población, apareciendo así individuos que muestran una gran resistencia a los insecticidas.
En todas las especies existe una migración genética: los integrantes de una población se mueven de un lugar a
otro y se entrecruzan con los individuos que forman la población del lugar donde llegan. Esta migración se llama
flujo génico e implica el desplazamiento de genes hacia dentro y hacia fuera de una población. Este flujo génico
no cambia las frecuencias génicas en el conjunto de los individuos que forman la especie, pero sí puede
cambiarla de manera local cuando estas frecuencias no son iguales entre la población emigrante y la residente.
Según la teoría neodarvinista, la mutación que permite a los insectos tener resistencia a ciertos insecticidas es
anterior a la acción del mismo. Se trata de un caso de selección direccional, una modalidad de selección natural
que favorece a los individuos que se encuentran en uno de los extremos de la curva de distribución normal.
76
¿Qué critica la teoría del equilibrio intermitente o puntualismo de la teoría neodarvinista? ¿En qué
argumentos se basa esta crítica?
Solución:
El puntualismo critica los aspectos gradualistas de la teoría sintética. Propone así el puntualismo que la
evolución no es gradual sino que sucede a saltos, con paradas bruscas y acelerones. La explicación a este
hecho puede llegar de mano de la genética molecular, los puntualistas proponen que estas evoluciones
bruscas son consecuencias de mutaciones producidas en genes reguladores que ejercen control sobre cientos
de otros genes, lo que provocaría grandes cambios estructurales en el organismo.
Los argumentos en que se basa esta crítica son el registro fósil. La inexistencia de muchas formas intermedias y
la estabilidad en el tiempo de muchas especies fósiles son pruebas a favor del saltacionismo o puntualismo.
Considera que el registro fósil muestra con fidelidad lo ocurrido en la evolución y que una especie pasa por largos
períodos de estasis (períodos de tiempo de millones de años en los que no se sufre cambios) seguidos por cortos
periodos en los que se sufre una rápida especiación.
82
¿Qué son organismos transgénicos?
Solución:
Son los organismos eucarióticos que han sido modificados mediante ingeniería genética.
85
¿En qué consiste mediante la ingeniería genética la clonación de genes?
Solución:
Consiste en aislar las bacterias que han sido previamente modificadas y cultivarlas por separado para obtener
clones. Cada clon de bacteria contiene el gen foráneo repetido infinidad de veces.
86
¿En qué consiste mediante la ingeniería genética la obtención de un ADN híbrido?
Solución:
Las enzimas cortan el ADN de la célula donadora en pequeños fragmentos entre los que se encuentra el gen de
interés que se quiere transferir (por ejemplo, el gen de la insulina). Con las mismas enzimas, se cortan los
plásmidos utilizados como vector. Las ADN ligasas insertan en cada plásmido un fragmento de ADN foráneo
(procedente de la célula donadora). Los plásmidos híbridos penetran en bacterias receptoras y algunas de éstas
incorporarán el gen de interés.
88
A través de un dibujo señala la estructura de un gen eucariota, indicando las diferentes secuencias
implicadas (reguladoras, codificantes, no codificantes, etc.).
Solución:
La estructura típica de un gen de un organismo eucarionte se puede representar así:
En dicho gen podemos distinguir:
-Un importante porcentaje de ADN no codificante, formado por secuencias de nucleótidos altamente repetitivas,
que pueden ser:
ADN de secuencia simple (ADN satélite). Parece que juega un papel importante en la estructura del
cromosoma, ya que se asocian al centrómero.
ADN repetitivo intermedio. Secuencias de 150 a 300 nucleótidos que pueden disponerse en tándem o
dispersas por todo el ADN. Forma genes que codifica las histonas y tres de los cuatro ARNs. También se incluyen
en esta fracción de ADN otras secuencias que no codifican genes cuya función es desconocida.
- Intrones: son secuencias de bases más o menos largas que se transcriben, pero que no se traducen, es decir,
que no codifican proteínas.
- Exones: son las secuencias que se transcriben y se traducen, es decir, tienen información para formar una
cadena polipeptídica. Aparecen intercalados entre los intrones.
- Secuencias reguladoras. Entre las que destacamos:
Promotor: secuencia de ADN a la que se une la enzima ARN polimerasa para iniciar la transcripción.
Operador: secuencia de nucleótidos situada entre el promotor y los genes estructurales.
Gen regulador: codifica la proteína que actúa de represor.
91
¿Qué es la HUGO?
Solución:
HUGO es la Human Genome Organization, es una organización creada con la finalidad de coordinar los recursos
de todos los países participantes en el Proyecto Genoma Humano, así como recopilar y procesar los datos
aportados por los laboratorios encargados de la investigación.
92
¿Qué técnicas se utilizan para determinar la función de los genes?
Solución:
Conocida la secuencia de un gen, queda por averiguar la función que realiza, proceso muy complejo que requiere
técnicas interdisciplinares (bioquímicas, de biología celular), de biología molecular, etc.). Para facilitarlo se
comparan las secuencias obtenidas con la de genes de función conocida.
94
¿Cuántos genes determinan el genoma humano? ¿De cuántos de ellos se conoce su función?
Solución:
El genoma humano contiene 25000 genes. Se desconoce la función de casi la mitad de ellos.
95
¿Cuándo se acabó de completar la secuenciación del ADN humano? ¿Fué el fin del PGH?
Solución:
En abril del año 2003 se completó la secuenciación del ADN humano pero el PGH continúa funcionando ya que
su intención se dirige ahora a analizar e interpretar toda la información acumulada.
96
¿Por qué resulta urgente la formación de asesores genéticos y la educación genética de otros
profesionales de la sanidad?
Solución:
Por las nuevas posibilidades de pronósticos clínicos e información terapéutica que se derivan del Proyecto
Genoma Humano.
97
Comenta los principios básicos que deberían garantizarse al realizar un informe genético.
Solución:
El alumno debe desarrollar un comentario sobre tres elementos fundamentales:
Voluntariedad.
Confidencialidad.
99
No utilización con fines discriminatorios.
?Puede un gen determinado indicar el desarrollo de una determinada enfermedad‫؟‬
Solución:
En muchos casos, un determinado gen sólo indicará que existe una predisposición a padecer cierta enfermedad,
dependiendo su desarrollo de factores ambientales o el modo de vida de la persona.
101
¿Qué son organismos transgénicos? ¿Qué utilidad tienen?
Solución:
Son plantas y animales que incorporan en sus genomas, de forma estable, ADN clonado. Estos organismos
pueden ser muy útiles en la producción de medicamentos, y en un futuro próximo constituir una fuente de órganos
para transplantes.
102
¿Qué son los cósmidos? ¿Para qué se pueden utilizar?
Solución:
Los cósmidos son vectores que tienen ADN foráneo, y el denominado sitio cos (extremo cohesivo) procedente del
genoma de un fago. Estos sitios cos se requieren para el empaquetamiento del ADN dentro de los viriones. Una
de las principales ventajas de los cósmidos es que pueden ser utilizados para clonar fragmentos grandes de
ADN.
103
¿Qué es la biotecnología?
Solución:
La biotecnología es la disciplina basada en la utilización de seres vivos o sus componentes, para realizar
determinados procesos químicos con finalidad industrial.
104
¿En qué campos tienen especial interés la biotecnología?
Solución:
Medicina.
Agricultura.
Ganadería.
Industria.
Medio ambiente.
105
¿Qué se representa en la imagen?
Solución:
En la imagen se representa la utilización del bacteriófago lambda como vector de clonación ya que se conoce
bien su genética molecular, y es capaz de aceptar mayor cantidad de ADN que muchos plásmidos.
107
?sticas debe reunir un microorganismo industrial‫ي‬Qué caracter‫؟‬
Solución:
Los microorganismos industriales deben reunir las siguientes características:
Deben encontrarse en un cultivo axénico, es decir, puro.
Ser estables genéticamente, pero susceptibles de manipulación genética.
Ser capaces de crecer en cultivo a escala industrial y mantenerse en estas condiciones durante
largo tiempo.
- Producir alguna forma celular reproductora, como las esporas, que facilite su incorporación en los
fermentadores.
- Ser capaz de crecer rápidamente en un medio de cultivo líquido y barato, y producir la sustancia deseada
en un corto espacio de tiempo. Muchos de estos medios proceden de fuentes carbonadas de desecho de
otras industrias: licor de maceración de maíz o suero de la leche.
-
No deben ser patógenos ni para las personas ni para las plantas o animales.
- Ser fácilmente eliminables del medio de cultivo. Por este motivo son mejores los microorganismos de
mayor tamaño: hongos, levaduras y bacterias filamentosas. Estos organismos pueden filtrarse fácilmente o
precipitar.
108
¿Qué relación guarda la imagen con la biotecnología?:
Solución:
En la imagen podemos ver plásmidos bacterianos que se utilizan como vectores de clonación.
109
Indica diferentes sustancias que se pueden obtener mediante biotecnología con microorganismos.
Solución:
La biotecnología comprende una serie de procesos industriales que utilizan los microorganismos para obtener
productos comerciales a gran escala útiles para el ser humano.
Entre los productos que podemos obtener destacan:
- Producción de antibióticos. Compuestos derivados del metabolismo de determinados microorganismos, que
tienen la capacidad de eliminar o inhibir el crecimiento de otros microorganismos. La mayor parte de los
antibióticos producidos industrialmente provienen de hongos filamentosos.
- Fabricación de productos alimenticios como derivados lácteos (queso, yogur, etc.) mediante fermentación
láctica, vinagre por fermentación acética, acetona y butano por fermentación butírica y bebidas alcohólicas, como
vino o cerveza por fermentación etílica.
- Producción de enzimas, como amilasas, proteasas, glucosa oxidasa, lipasas, etc. Estas enzimas son útiles en
las industrias agropecuarias, textil, papelera, farmacéuticas, etc.
- Solubilización y eliminación de metales de un mineral, mediante lixiviación microbiana.
- Compostaje. En dicho proceso se consigue eliminar gran parte de los residuos presentes en la basura por la
acción descomponedora de los microorganismos presentes en ella.
111
¿En qué consiste la biorremediación?
Solución:
Consiste en la utilización de determinados microorganismos capaces de consumir diversas sustancias tóxicas
que pueden utilizarse para descontaminar áreas de la superficie, del subsuelo o de las aguas subterráneas.
112
¿Qué es la patente de un gen?
Solución:
Es la patente que garantiza la explotación en exclusiva tanto de la proteína que codifica como de la información
que alberga. El propietario de la patente también obtendría beneficios de las pruebas diagnósticas para detectar
su presencia en el organismo.
113
¿Cuáles son los principales objetivos de la biotecnología aplicada a la agricultura?
Solución:
Los principales objetivos de la biotecnología aplicada a la agricultura son:
Conseguir plantas resistentes a herbicidas.
Conseguir plantas resistentes a los insectos.
-
Protección de las plantas frente a las infecciones microbianas y víricas.
Mejora del producto.
114
¿Cómo se produce el vinagre?
Solución:
El vinagre se produce mediante la fermentación acética. Las bacterias del ácido acético (Acetobacter y
Gluconobacter) convierten el alcohol etílico en ácido acético.
115
¿En qué consiste el proceso de bioconversión para producir hormonas esteroideas?
Solución:
En este proceso, los microorganismos se utilizan para realizar reacciones químicas específicas, difíciles de llevar
a cabo mediante métodos de química orgánica. El microorganismo se cultiva en grandes fermentadores, y
posteriormente se añade la sustancia química que se desea transformar. Así se han producido esteroides como
cortisona o hidrocortisona.
116
¿Qué sabes de la utilización de animales transgénicos en medicina?
Solución:
La ingeniería genética permite obtener animales transgénicos, es decir, alterados genéticamente. La obtención de
animales transgénicos se ha hecho cada vez más importante en la investigación biomédica básica, permitiendo el
estudio de la regulación génica y la biología del desarrollo. Estos animales se obtienen con el uso de la tecnología
del ADN recombinante y las técnicas de microinyección, introduciendo genes clonados en huevos fecundados.
Los animales transgénicos se utilizan para producir proteínas humanas de valor farmacológico. De esta forma se
pueden obtener proteínas humanas modificadas postraduccionalmente, y por tanto activas desde el punto de
vista funcional, ya que los microorganismos son incapaces de llevar a cabo tales modificaciones. Los animales
transgénicos pueden llegar a constituir una importante fuente de órganos para trasplantes.
117
¿Qué te parece poner limitaciones éticas a la manipulación de genes humanos? Justifica tu respuesta.
Solución:
Respuesta personal del alumno.
3
¿Qué es el proyecto Genoma Humano? ¿Cuáles son sus objetivos?
Solución:
A mediados de los años ochenta se creó a nivel mundial un proyecto conocido como "Proyecto
Genoma Humano", cuya finalidad es conocer la estructura y función de los genes humanos. Los
objetivos básicos de este proyecto son:
1. Obtener un mapa genético y físico de los cromosomas que permita localizar y ubicar algunos genes,
principalmente los implicados en las enfermedades hereditarias.
2. Elaborar un mapa de transcripción que sirva para colocar de manera ordenada los genes en el mapa
físico que previamente se haya construido.
3. Secuenciar cada gen, es decir, averiguar la secuencia de nucleótidos que lo forman.
4. Determinar la función de los genes.