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Digestivo Alto “Cáncer gástrico difuso hereditario: diagnóstico, asesoramiento genético y gastrectomía total profiláctica”. Autor Dr. Henry Linch y cols. Departamento de Salud Pública y Medicina Preventiva, Escuela de Medicina Creighton, Nebraska, EEUU. Prospectivo Cancer. 2008; 112(12): 2655–2663. Introducción: cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen E-cadherina (CDH1), que tiene una penetrancia de 70% y para cáncer de mama de 40%. Objetivos: evaluar nuestra experiencia con familias con CDH1 (+). Material y Métodos: se seleccionaron familias con fuerte historia familiar de cáncer gástrico. Se realizó estudio genético a todos los familiares directos en busca de mutación del gen CDH1. Se les realizó EDA, mapeo biópsico, endosonografía y PET-CT. Resultados: familia 1: 11 familiares se realizaron gastrectomía profiláctica, 10/11 presentaban cáncer oculto, edad media de 48 años y 1 paciente presentó además cáncer de mama. Familia 2: 3 pacientes fallecidos y 1 paciente de 80 años asintomática, que se decide manejo conservador y su hija con cáncer de mama y mutación CDH1(+). 2 gastrectomías profilácticas, ambas con cáncer oculto. Familia 3: 8 pacientes con mutación (+), 4 se realizaron gastrectomías profiláctica y en 1 se encontró cáncer oculto, con una edad entre 36 y 60 años. Familia 4: 5 pacientes con mutación (+), sin gastrectomías profiláctica. En total se analizaron 52 pacientes, edad promedio de 38 años, se encontraron 25 CDH1(+), se realizaron 17 gastrectomías profilácticas, se encontró cáncer oculto en 13 (76,5%). Conclusiones: todas las familias con fuerte historia de cáncer gástrico debieran estudiarse la mutación del CDH1 y recibir asesoría genética y médica para ofrecerle una gastrectomía profiláctica. Comentario del revisor Me gustó este trabajo, lo encontré interesante, porque un tratamiento tan radical y agresivo de manera profiláctica es difícil de plantear, pero trabajos con estos resultados, le dan peso a un tratamiento de este tipo y causan un fuerte impacto en la epidemiología del cáncer gástrico, debido a que el mayor problema es que los diagnósticos son siempre tardíos. Deben realizarse trabajos con evidencia más sólida para que pueda ser parte del estudio del cáncer gástrico. Palabras clave cáncer gástrico, gastrectomía profiláctica, gen CDH1. Jeanne Carla Palet
