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guía para pacientes
BRCA1 y BRCA2
Pruebas genéticas de cáncer
hereditario de seno y de ovario
¿Qué es el cáncer hereditario?
El cáncer afecta a muchas personas en Estados Unidos: el cáncer
de seno afecta a 1 de cada 8 mujeres y el cáncer de ovario afecta
a 1 de cada 71 mujeres a lo largo de sus vidas. Aunque muchas
personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de
los casos de cáncer de seno y de ovario no se deben a causas
relacionadas con la herencia.
Solo un 10 % de los casos de cáncer son “hereditarios” (se deben a
causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas
genéticas, no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo
del tiempo. Comprender si los antecedentes familiares de cáncer se
deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer
riesgos futuros y guiar la vigilancia del cáncer.
lista de tipos de cáncer
Familial, 15-20%
Hereditary, 5-10%
Sporadic, 70-80%
BRCA1 and BRCA2
are the most
common causes
of hereditary breast
and hereditary
ovarian cancer
En muchas familias con antecedentes de cáncer de seno y/o ovario
no hay un causa genética que pueda identificarse. Estos casos
“familiares” podrían deberse a otros genes, a factores compartidos
tales como entorno y estilo de vida, o a una combinación de todos
esos factores.
La mayoría de los casos de cáncer de seno y de ovario se presentan
en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo
genético. Estos casos de cáncer se denominan “esporádicos” y
ocurren de forma aleatoria.
¿Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer de seno y/o de ovario?
La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención
médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted
desarrolle cáncer de seno y de ovario.
- Lo más probable es que el nivel de riesgo de una persona que
no tiene antecedentes familiares de cáncer sea “esporádico” o
promedio (del modo ilustrado en el gráfico a continuación).
- Para las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer
de seno y/o de ovario, podrían indicarse pruebas genéticas de
BRCA1/2 para ayudar a determinar si tienen un riesgo “familiar”
moderadamente mayor o un riesgo “hereditario” alto de desarrollar
cáncer.
- Si alguien ya ha tenido cáncer de seno o de ovario, podría indicarse
la prueba genética de BRCA1/2 para ayudar a determinar si tiene un
riesgo mayor de desarrollar otros casos de cáncer.
¿Qué son los genes brca1 y brca2?
Todas las personas tienen los genes BRCA1 y BRCA2. Su función consiste en
ayudar a prevenir el cáncer en partes específicas del organismo. Si el gen
BRCA1 o el gen BRCA2 no funciona correctamente (debido a una mutación
heredada del gen), aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de seno, ovario,
trompa de Falopio, páncreas, próstata y cáncer de seno masculino.
Riesgo de desarrollar cáncer por brca1/2 a lo largo de la vida (%)
45-87
Población
general
BRCA
Positivo
11-40
15-20
12
5-10
2
Cáncer
de seno
Cáncer de
ovario
14
0.1
Cáncer de seno
masculino
Cáncer de
próstata
Quienes tienen la
mutación del gen
BRCA1/2 con
frecuencia
desarrollan el
cáncer a edad más
temprana que las
edades típicas y
tienen un mayor
riesgo de
desarrollar
tumores primarios
adicionales.
La prueba genética analiza los genes BRCA a fin de identificar la presencia de cambios heredados
(mutaciones) que aumenten el riesgo de desarrollar cáncer.
¿Es usted un buen candidato para la prueba genética de los
genes brca1 y brca2?
La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
Diagnóstico de cáncer de seno
en una persona de 45 años o
menos
Ancestro judío asquenazí con
cáncer de seno a cualquier
edad
Diagnóstico de cáncer de seno
triple negativo* en una persona
de 60 años o menos
Cáncer de seno masculino a
cualquier edad
Cáncer de seno bilateral
Cáncer de ovario, de trompa
de Falopio o cáncer peritoneal
primario a cualquier edad
Tres o más casos de cáncer de
seno, ovárico, pancreático y/o
prostático (en la misma rama
familiar; materna o paterna)
Mutación conocida del gen
BRCA1 o del gen BRCA2 en la
familia
* Triple negativo se refiere a los casos de cáncer de seno con resultados negativos para
el receptor de estrógeno, el receptor de progesterona y el gen HER2/neu.
Posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
Se halló un cambio
(“mutación”) en uno de
los genes sometidos a la
prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Con base en el resultado
de la prueba genética, los
médicos harán
recomendaciones sobre
exámenes para detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los
familiares.
negativos
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares
de cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que
no se recomienden
pruebas genéticas para
otros familiares.
indeterminados
Se halló un cambio
genético, pero no está
claro si dicho cambio es
benigno o si aumenta el
riesgo de cáncer.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden las
pruebas genéticas para
otros familiares.
Recomendaciones para individuos con mutación del gen brca1 /2
Tratamiento del cáncer de seno
1. Conciencia de la salud de los senos
a partir de los 18 años
2.Examen médico de los senos cada
6 a 12 meses a partir de los 25 años
mujeres
3.Mamografía anual y resonancia
magnética de los senos a los 25
años
4.Mastectomía opcional para
reducción del riesgo
5.Conversación sobre opciones de
quimioterapia preventiva
Tratamiento del cáncer de
seno
hombres
1.Capacitación sobre el autoexamen
de los senos y educación
relacionada desde los 35 años
2.Examen médico de los senos cada
6 a 12 meses a partir de los 35 años
Tratamiento del cáncer de ovario
1. Salpingo-oforectomía bilateral para
reducción del riesgo entre los 35 y
los 40 años de edad, o después de
pasados los años fértiles
2.Considerar la ecografía transvaginal
y el examen de CA-125 cada 6
meses a partir de los 30 años, o 5 a
10 años antes de la edad más
temprana de aparición del cáncer
ovárico en la familia.
3.Conversación sobre opciones de
quimioterapia preventiva
Tratamiento del cáncer de
próstata
1. Considerar los exámenes para
detección del cáncer de próstata a
los 40 años con examen digital del
recto y prueba del antígeno
específico de la próstata
3.Considerar la mamografía a los 40
años; mamografía anual si está
indicada con base en los hallazgos
del estudio inicial
Recomendaciones para individuos sin mutación
En el caso de individuos con antecedentes personales de cáncer de seno deben
someterse a la atención y el seguimiento adecuados para el estadio del cáncer.
En el caso de individuos con antecedentes familiares de cáncer de seno
(sin antecedentes personales):
-Examen médico de los senos cada 6 a 12 meses
-Examen radiológico de los senos a partir de los 35 años, o 5 a 10 años antes de la
edad más temprana de aparición del cáncer de seno en la familia
-En el caso de mujeres con un riesgo de cáncer de seno a lo largo de la vida mayor
que el 20 % podrían indicarse exámenes radiológicos anuales con mamografía y
resonancia magnética de los senos
Si existe una mutación conocida del gen BRCA en la familia y los resultados de su
prueba son negativos, lo más probable es que sean adecuados los exámenes generales
de los senos.
Si ha habido otros tipos de cáncer en la familia, podrían ser adecuadas otras opciones
de prevención y exámenes de detección específicos para tales tipos de cáncer.
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
P1. ¿Mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página
2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas, y la mayoría de
los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics
colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un
proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para
el paciente superarán los $100 dólares, se le informará al respecto
antes de realizar la prueba.
P2. ¿Cómo funciona la prueba genética?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o
saliva que se envía por correo expreso en un kit especial a Ambry
Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este
proceso). Cuando Ambry recibe su muestra, se analizan los genes
BRCA1 y BRCA2 para detectar mutaciones tanto pequeñas (cambios
secuenciales) como grandes (duplicados y ausencias). La prueba
genética busca mutaciones que hacen que el gen deje de funcionar, lo
que produce un mayor riesgo de cáncer.
P3. ¿Los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi
contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las empresas de seguros médicos y los empleadores
discriminen a las personas con base en su información genética.
Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas
genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena.
P4. Si ya he tenido cáncer, ¿necesito realizarme una prueba
genética?
La prueba genética del BRCA1/2 es más informativa cuando se realiza
por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer
de seno o de ovario. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer
y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los
riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en
su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus
riesgos de desarrollar cáncer.
Resultados de la prueba y recomendaciones
(Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir
los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento
médico)
Resultados de la prueba
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen __________________
Variante de importancia desconocida en el gen ___________________
Recomendaciones para usted
Recomendaciones para los familiares
No se indican pruebas genéticas para los familiares
Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares
Grupos de apoyo
acerca de Ambry
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a responder
algunas de las preguntas
cotidianas.
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación
Bright Pink (Rosa Intenso)
brightpink.org
Facing Our Risk of Cancer
Empowered (FORCE, Enfrentar
Nuestro Riesgo de Cáncer con
Facultades)
facingourrisk.org
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes
Susan G. Komen Breast Cancer
Foundation (Fundación Susan G.
Komen de Lucha contra el
Cáncer de Seno)
komen.org
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Young Survival Coalition
(Coalición de Supervivientes
Jóvenes)
youngsurvival.org
Para obtener más información
visite ambrygen.com
National Ovarian Cancer
Coalition (Coalición Nacional
para el Cáncer de Ovario)
ovarian.org
Otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D1013-09-165A-MKG-00