Download BreastNext ™: Prueba genética para cáncer de seno hereditario

guía para pacientes
BreastNext : Prueba genética
para cáncer de seno hereditario
™
¿Qué es el cáncer de seno hereditario?
El cáncer de seno es el tipo de cáncer más común en las mujeres
de Estados Unidos (afecta a 1 de cada 8 mujeres). Aunque muchas
personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los
casos no se deben a causas relacionadas con la herencia.
Solo entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de seno son
“hereditarios” (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas
nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos
se desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes
de cáncer se deben a causas genéticas puede ayudar a esclarecer el
riesgo y guiar la vigilancia del cáncer.
lista de tipos de cáncer de seno
Familiar, 15 a 20%
Hereditario, 5 a 10%
Esporádico, 70 a 80%
Las mutaciones en los
genes BRCA1 y BRCA2
son responsables del
25 al 50 % de los
casos de cáncer
hereditario
Aproximadamente el 20 % de las mujeres que desarrollan cáncer de
seno tienen antecedentes familiares de este tipo de cáncer pero no
presentan una mutación de gen que pueda identificarse. Estos casos
“familiares” de cáncer de seno podrían deberse a genes que aún no
han sido identificados, a factores compartidos tales como entorno o
estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.
La mayoría de las mujeres que desarrollan cáncer de seno no tienen
antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos
casos de cáncer de seno se denominan “esporádicos” y ocurren de
forma aleatoria.
¿Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer de seno?
La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención
médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted
desarrolle cáncer de seno.
- Lo más probable es que una mujer sin antecedentes familiares de cáncer
de seno tenga un riesgo “esporádico” o promedio. El riesgo promedio
de desarrollar cáncer de seno durante la vida de una mujer es de
aproximadamente un 12 %.
- Para las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno,
podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un
riesgo “familiar” moderadamente mayor o un riesgo “hereditario” alto de
desarrollar cáncer de seno.
- Si alguien ya ha tenido cáncer de seno, podrían indicarse pruebas genéticas
para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar otros casos
de cáncer.
- Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de
desarrollar cáncer de seno ayuda a sus proveedores de atención médica a
hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para detección del
cáncer y medidas preventivas.
¿Es usted un buen candidato para la prueba genética de
cáncer de seno?
La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
Diagnóstico de cáncer de seno en
una persona de 45 años o menos
Cáncer de seno masculino a
cualquier edad
Más de un caso de cáncer en la
misma persona (p. ej.: dos casos
separados de cáncer de seno, o
cáncer de seno y de ovario)
Tres o más familiares con cáncer
de seno, ovárico, pancreático *
Cáncer de ovario, de trompa de
Falopio, cáncer peritoneal
primario a cualquier edad
* En la misma rama familiar; materna o paterna
Cáncer de seno, uterino y
tiroideo*
Varios familiares con cáncer
de seno y de otros tipos*
¿Cómo funciona la prueba genética Breastnext?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva
que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry
Genetics laboratory (su proveedor de atención médica coordina este
proceso).
Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 17 genes
de cáncer de seno conocidos. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno
de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética
busca es detectar cualquier cambio “mutación” que haga que los genes
dejen de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y
esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la
misma, de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y sus
implicaciones tanto para usted como para sus familiares
Posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
negativos
indeterminados
Se halló un cambio
“mutación” en uno de los
genes sometidos a la
prueba.
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Se halló un cambio
genético, pero no es claro
si dicho cambio es
benigno o si aumenta el
riesgo de cáncer.
Con base en el resultado
de la prueba genética, los
médicos harán
recomendaciones sobre
exámenes para detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los
familiares.
Lo más probable es que
no se recomienden
pruebas genéticas para
otros familiares.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
harán recomendaciones
sobre exámenes para
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
Si el resultado de la prueba de mutación de un gen es positivo
- Lo más probable es que los exámenes de los senos empiecen a realizarse en
los primeros años de la adultez y podrían incluir resonancias magnéticas de
los senos, además de mamografías
- Se recomendarán exámenes para detección de otros tipos de cáncer
específicos del gen en el cual se halló la mutación
- Se hablará sobre las opciones de prevención del cáncer
- Es posible que se someta a prueba a los familiares para establecer si tienen
la misma mutación
Breastnext: los genes y tipos de cáncer relacionados
GENES
TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS
NOMBRE DEL SÍNDROME
BRCA1
Seno, ovario, páncreas, próstata,
trompa de Falopio, seno masculino
Síndrome de cáncer hereditario
de seno y ovario
TP53
De seno, sarcoma, cerebral,
suprarrenal y otros tipos de cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni
PTEN
Cáncer de seno, tiroideo, uterino y
hallazgos no relacionados con el
cáncer
Síndrome de Cowden
CDH1
De seno (tipo lobular),
gástrico (tipo difuso)
Cáncer gástrico difuso hereditario
ATM
Seno, páncreas
BARD1
Seno; posiblemente de ovario
BRIP1
Seno; posiblemente de ovario
CHEK2
Seno, colon
MRE11A
Seno; posiblemente de ovario
MUTYH
Seno, colon, pólipos del colon
NBN
Seno; posiblemente de ovario
NF1
Seno
PALB2
Seno, páncreas
RAD50
Seno; posiblemente de ovario
RAD51C
Seno, ovario
RAD51D
Seno, ovario
BRCA2
MUTYH- Poliposis relacionada
Neurofibromatosis tipo 1
Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
P1.¿Mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la
página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas, y
la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %.
Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de
seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se
anticipa que los costos para el paciente superarán los $100 dólares,
se le informará al respecto antes de realizar la prueba.
P2. ¿Los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi
contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las empresas de seguros médicos y los empleadores
discriminen a las personas con base en su información genética.
Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas
genéticas solamente al proveedor de atención médica que las
ordena.
P3. Si ya he tenido cáncer de seno, ¿necesito realizarme una prueba
genética?
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por
primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer
de seno. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo
más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos
de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su
tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender
sus riesgos de desarrollar cáncer.
P4. ¿Qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas de brca1
y brca2 y no se identificó ninguna mutación?
Es posible que BreastNext sea ideal en su caso porque en esta
prueba se analizan 15 genes adicionales del cáncer de seno que
posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia.
Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario
de orden de la prueba que se han analizado anteriormente los
genes BRCA1 y BRCA2.
Resultados de la prueba y recomendaciones
(Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir
los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento
médico)
Resultados de la prueba
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen __________________
Variante de importancia desconocida en el gen ____________________
Recomendaciones para usted
Recomendaciones para los familiares
No se indican pruebas genéticas para los familiares
Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Grupos de apoyo
Acerca de Ambry
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a responder
algunas de las preguntas
cotidianas.
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Bright Pink (Rosa Intenso)
brightpink.org
Facing Our Risk of Cancer
Empowered (FORCE, Enfrentar
Nuestro Riesgo de Cáncer con
Facultades)
facingourrisk.org
Susan G. Komen Breast Cancer
Foundation (Fundación Susan G.
Komen de Lucha contra el
Cáncer de Seno)
komen.org
Young Survival Coalition
(Coalición de Supervivientes
Jóvenes)
youngsurvival.org
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
National Ovarian Cancer
Coalition (Coalición Nacional
para el Cáncer de Ovario)
ovarian.org
Otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D0714-09-147A-MKG-02