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1130-0108/2005/97/7/527-529
REVISTA ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES DIGESTIVAS
Copyright © 2005 ARÁN EDICIONES, S. L.
REV ESP ENFERM DIG (Madrid)
Vol. 97. N.° 7, pp. 527-529, 2005
PICTURES IN DIGESTIVE PATHOLOGY
Hypertrophic myopathy of the internal anal sphincter: a rarely
recognized cause of proctalgia
P. Martorell, F. Azpiroz and J. R. Malagelada
Service of Digestive Diseases. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona. Spain
Distance from
anal verge
3 cm
200
mmHg
0
200
mmHg
2 cm
0
200
1 cm
mmHg
0
200
mmHg
0 cm
0
Fig. 1.- Anorectal manometry. Note a marked increase in baseline pressure at all levels along the anal canal, which may coincide with proctalgia.
Manometría anorrectal. Obsérvense grandes aumentos de la presión
basal a todos los niveles del canal anal que pueden coincidir con episodios de proctalgia.
Fig. 2.- The internal sphincter during surgical examination. Note a marked enlargement of the muscular mass.
Imagen quirúrgica del esfínter interno. Obsérvese un tremendo desarrollo de la masa muscular.
Muscular hypertrophy of the internal anal sphincter in association with proctalgia was first described a few years ago,
but has remained largely unnoticed (1-4). In some cases autosomal-dominant inheritance has been demonstrated.
Physical examination identifies an enlarged anal sphincter, which sometimes the patient has already noticed. This muscular mass may mimic an anal tumor and even hamper digital examination. Usually no anal fissure is detected.
A hypertrophic anal sphincter contracts spasmodically, and thus markedly increases the size and consistency of the
muscular mass, which is associated with raised anal pressures and severe anal pain. Anal manometry in these patients evidences a high baseline anal pressure with rhythmic waves every 1-2 min, or with episodic increments lasting several minutes and hourly rhythm. Anal endosonography may display a thickening of the internal anal sphnicter, but this finding is
not consistent, possibly due to sphincter stretching by the anal probe. Sphinteric hypertrophy is usually associated with
episodes of proctalgia, sometimes erratic in the form of proctalgia fugax, and sometimes with regular rhythmicity; in such
cases a relationship between spasmodic contraction and pain can be manometrically demonstrated. In some patients
episodes of hypertony and proctalgia recur every hour, thus disturbing nocturnal rest. Frequently these patients have undergone sphincterotomy (section of the distal third of the internal anal sphincter) for a presumed anal fissure, with a persistent proctalgia. Constipation with functional outlet obstruction is a frequently associated feature.
Symptoms are usually persistent or progressive, and finally require surgical treatment, which consists of a complete excision of all internal anal sphincter fibers, from the anal verge up to the puborectalis muscle. Microscopic examination
shows hypertrophy and disorganization of muscular fibers with vacuolar degeneration and eosinophilic inclusion bodies.
After the operation symptoms improve or resolve, and anal pressure returns to normal, but proctalgia usually recurs in
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P. MARTORELL ET AL.
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case of an incomplete section of all muscular fibers. Malignization has never been described. Sphincterotomy may produce some degree of incontinence, which usually responds to biofeedback treatment.
In conclusion, in patients with proctalgia this entity should be kept in mind, particularly if pain presents with some
rhythmicity. An enlarged anal mass is a key finding. Anorectal manometry usually demonstrates a marked anal hypertony,
and if the patient develops episodes of proctalgia during the test, a further increment in anal pressure can be seen paralleling anal pain. With these data a tentative diagnosis can be established. If symptoms persist, a complete sphincterotomy is
indicated, with sampling of tissue specimens for pathological diagnosis. Conceivably, this entity may be in the future
more frequently recognized as a specific and treatable cause of proctalgia.
REFERENCES
1.
Kamm MA, Hoyle CHV, Burleigh DE, Law PJ, Swash M, Martin JE, et al. Hereditary internal anal sphincter myopathy causing proctalgia fugax and constipation. A newly identified condition. Gastroenterology 1991; 100: 805-10.
2. Martin JE, Swash M, Kamm MA, Mather K, Cox EL, Gray A. Myopathy of internal anal sphincter with polyglucosan inclusions. J Phatol 1990; 161: 2216.
3. Celik AF, Katsinelos P, Read NW, Khan MI, Donnelly TC. Hereditary proctalgia fugax and constipation: report of a second family. Gut 1995; 36: 581-4.
4. Guy RJ, Kamm M, Martin JE. Internal anal sphincter myopathy causing proctalgia fugax and constipation: further clinical and radiological characterization
in a patient. Eur J Gastroenterol Hepatol 1997; 9: 221-4.
Hipertrofia degenerativa del esfínter anal interno: una causa poco
conocida de proctalgia
P. Martorell, F. Azpiroz y J. R. Malagelada
Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona. Barcelona
La hipertrofia muscular del esfínter interno fue descrita por primera vez hace unos años y ha recibido probablemente
menor atención de la que merece (1-4). Se han descrito formas familiares de transmisión autosónica dominante, pero no se
conoce su incidencia.
A la exploración física se detecta una masa esfinteriana anal muy aumentada de tamaño. A veces, el propio paciente se
ha apercibido de la misma. La masa muscular puede simular un tumor anal y a veces dificulta el tacto rectal. Es característico que la consistencia y el volumen de la masa puedan variar a lo largo del tiempo en función del grado de contracción
muscular, que suele ser oscilante. Generalmente no se aprecia una fisura anal.
El esfínter interno hipertrófico se contrae de forma espasmódica produciendo un aumento marcado del tamaño y de la
consistencia de la masa muscular, un gran aumento de la presión del canal anal, y molestias o dolor anal, a veces muy intenso. Manométricamente, se detectan elevaciones muy importantes de la presión basal del canal anal, a veces de forma
continua con oscilaciones regulares a ritmo de una onda cada 1 ó 2 minutos y en otras ocasiones de forma episódica como
aumentos de varios minutos de duración con ritmo horario. La ecografía endoanal suele evidenciar un esfínter interno engrosado, pero a veces no se detecta el aumento de grosor, posiblemente debido a la dilatación anal producida por la sonda.
La hipertrofia esfinteriana se manifiesta clínicamente como episodios de proctalgia, a veces de aparición errática como
una proctalgia fugax, pero otras veces con ritmo regular y en estos casos se puede evidenciar manométricamente la relación entre contracción y dolor. En algunos pacientes los episodios de hipertonía y proctalgia se repiten de forma horaria,
impidiendo el descanso nocturno. Frecuentemente existe el antecedente de esfinterotomía anal (sección del tercio distal
del esfínter interno), por un diagnóstico a veces difícil de confirmar de fisura anal, sin que se solucione el cuadro de proctalgia. Frecuentemente los pacientes presentan estreñimiento con dificultad expulsiva.
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HIPERTROFIA DEGENERATIVA DEL ESFÍNTER ANAL INTERNO:
UNA CAUSA POCO CONOCIDA DE PROCTALGIA
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La evolución del cuadro es persistente o progresiva y requiere la sección completa de todo el esfínter interno, desde el
margen anal hasta la horquilla puborrectal, con toma de muestra para análisis histólogico. El análisis histológico muestra
una hipertrofia y desorganización de las fibras musculares con degeneración vacuolar y cuerpos de inclusión eosinofilos.
Tras la intervención mejora o desaparece la clínica y se normalizan las presiones anales, pero si no se hace una sección
completa de todas las fibras musculares, la proctalgia suele recidivar. No se ha descrito ningún caso de malignización. La
esfinterotomía puede producir un cierto grado de incontinencia que responde bien al tratamiento de rehabilitación mediante biofeedback.
En conclusión, en pacientes con proctalgia conviene tener presente esta entidad clínica, sobre todo si el dolor presenta
cierta ritmicidad. El hallazgo de una masa muscular anal aumentada a la exploración física proporciona un dato de sospecha clave. La manometría anorrectal generalmente evidencia una gran hipertonía anal, y en caso de que durante la exploración se desarrolle un episodio de proctalgia, se observa un aumento adicional de la presión anal coincidiendo con el dolor. Con estos datos se puede establecer un diagnóstico de presunción. Ante la persistencia del cuadro, se realizará una
esfinterotomía completa con toma de muestras para diagnóstico anatomopatológico. Posiblemente con una mayor divulgación, se diagnosticará esta patología como causa específica de proctalgia con más frecuencia.
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